呼吸调控异常是阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）的重要病理生理机制之一，化学感受器的活动是呼吸调控中的重要环节。化学敏感性对OSA的病情严重程度、合并症发生及预后均存在显著影响，针对降低化学敏感性的治疗方案能更有效地推进OSA的个体化、精准化治疗。目前国内外对此方向的研究偏少，尤其国内仍处于较早的探索阶段，着眼OSA化学敏感性进行进一步探索将是目前及未来睡眠领域研究的新兴方向，也将会是一大挑战。

目的:分析颈动脉体瘤(CBT)线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)亚单位(A、B、C、D)基因突变与临床病理特征的相关性，并探讨其对患者预后的预测价值。方法:选取2013年8月至2016年7月郑州大学第一附属医院散发性CBT患者95例，其中男43例，女52例，年龄范围为39～70岁，均为单侧肿瘤(左侧55例/右侧40例)，肿瘤直径1.5～10.0 cm，Glenner分型为化学感受器瘤47例，嗜铬细胞瘤44例，混合型4例，设为CBT组；另取健康受试者95例，其中男41例，女54例，年龄范围为10～69岁，设为健康组。采用聚合酶链反应(PCR)法扩增SDH各亚单位基因外显子并测定DNA序列，分析基因突变情况，比较CBT组与健康组SDH各亚单位基因突变率，并分析突变率有差异的亚单位基因与患者临床病理特征的关系及对预后生存的影响，探讨对预后的预测价值。理论频数<1的组间计数资料比较采用Fisher精确检验，1～5则采用校正检验，>5则采用检验，等级计数资料采用秩和检验；应用 Logistic回归分析法分析计算比值比( OR)及95%可信区间( CI)。 结果:CBT组SDHB、SDHD突变率分别为26.32%、8.84%。CBT组与健康组SDHA、SDHC、SDHD突变率比较，差异均无统计学意义( χ2＝2.021、2.212， P>0.05)；CBT组SDHB突变率高于健康组( χ2＝18.472， P<0.05)，差异有统计学意义。SDHB突变组与未突变组性别、年龄、体重指数(BMI)、病变部位、肿瘤大小、Shamblin分型、浸润包膜患者、术中保留颈动脉患者构成比比较，差异均无统计学意义( χ2/ Z＝1.175、0.064、1.375、0.484、1.579、0.578、0.685、1.821， P>0.05)；SDHB突变组包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移构成比高于SDHB未突变组( χ2/ Z＝4.859、5.566、9.365， P<0.05)； Logistic回归分析显示，年龄>60岁、包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移及SDHB突变均是导致CBT患者预后不良的危险因素[比值比( OR)＝2.264、3.596、3.117、3.320、2.440， P<0.05]，差异有统计学意义。95例患者中位随访时间为42个月，SDHB未突变组与突变组患者3年无病生存率分别为95.71%、64.00%；生存曲线分析，SDHB未突变组患者3年无病生存情况优于SDHB突变组患者( χ2/ Z＝4.859、5.566、9.365， P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:CBT患者易携带SDHB、SDHD突变基因，且SDHB突变基因与CBT分化程度、有无远端转移及预后关系密切。

颈动脉体瘤是起源于颈动脉体的化学感受器肿瘤，是头颈部最常见的副神经节瘤，位置特殊，血供丰富，与颈动脉及周围神经关系密切，因而具有诊断困难、表现缺乏特异性、手术风险较大等特点。本文结合国内外的相关文献对颈动脉体瘤的诊断和治疗进展作一综述。

目的:比较不同眼内灌注液对视网膜组织学及功能的影响。方法:取人角膜内皮细胞(HCEC)、人视网膜色素上皮(HRPE)细胞和大鼠视网膜神经节细胞(RGC)，分为正常对照组、平衡盐灌洗液(BSS)组和复方电解质眼内灌注液(CEIIS)组，分别在含体积分数10%DMEM/F12培养基、BSS和CEIIS中培养12、24、48 h，采用细胞计数试剂盒8(CCK8)法测定培养细胞的增生 A值；采用细胞免疫荧光染色法检测培养细胞中凋亡相关蛋白表达；采用流式细胞术测定细胞凋亡率和细胞周期；采用乳酸脱氢酶(LDH)和琥珀酸脱氢酶(SDH)定量检测试剂盒检测细胞线粒体损伤。选用新西兰大耳白兔15只，采用抽签法随机分为对照组3只、BSS组6只和CEIIS组6只，均取左眼行玻璃体切割术，术中根据分组方法分别采用不同的眼内灌注液。分别于术前和术后24 h采用闪光视网膜电图(ERG)测定术眼视网膜功能，采用光相干断层扫描(OCT)检测实验眼视网膜各层结构变化。收集各时间点术眼眼球，采用TUNEL染色法检测视网膜各层细胞的早期凋亡情况；采用免疫组织化学染色法检测视网膜组织中细胞色素C和bax蛋白表达情况；透射电子显微镜下观察实验眼视网膜超微结构变化。 结果:BSS组和CEIIS组3种培养细胞均有不同程度的损伤，随培养时间延长，细胞增生减少，凋亡细胞数量增加；与BSS组相比，CEIIS组培养细胞排列致密整齐，细胞形态和大小均一。BSS组HRPE细胞和RGC的细胞凋亡率分别为(37.157±6.918)%和(29.993±12.330)%，明显高于CEIIS组的(4.163±1.310)%和(6.337±1.903)%，差异均有统计学意义( P＝0.003、0.045)。正常对照组、BSS组和CEIIS组间HCEC和HRPE细胞的G0/G1+S期比例总体比较，差异均无统计学意义(HCEC： F＝2.226， P＝0.189；HRPE： F＝2.634， P＝0.151)；BSS组RGC的G2/M分裂阻滞期比例高于正常对照组和CEIIS组，差异均有统计学意义( P＝0.047、0.024)。各培养时间点CEIIS组HCEC、HRPE细胞和RGC的增生 A值均明显高于BSS组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。BSS组各细胞中细胞色素C、bax、caspase-3和caspase-9荧光强度强于正常对照组和CEIIS组，bcl-2荧光强度弱于CEIIS组，闭锁小带蛋白(ZO-1)荧光强度弱于正常对照组和CEIIS组。不同时间点BSS组各细胞LDH释放水平均明显高于CEIIS组(均 P<0.001)；培养48 h时，BSS组各细胞SDH释放水平高于CEIIS组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。2个组兔眼玻璃体切割术后OCT检查均未见视网膜组织学异常，但透射电子显微镜检查显示2个组术后均出现不同程度的视网膜感光层细胞排列疏松、光感受器外节膜盘大量脱落、空泡变性等，以BSS组更为严重。TUNEL染色显示术后凋亡细胞主要位于视网膜内核层和RGC层，BSS组视网膜细胞凋亡数为(135.2±22.8)个/高倍视野，明显高于CEIIS组的(81.3±17.7)个/高倍视野，差异有统计学意义( t＝4.175， P＝0.002)。全视野闪光ERG检查显示，CEIIS组术眼术后24 h暗视3.0 ERG a波、b波振幅较术前有所下降，但差异均无统计学意义(均 P>0.05)，BSS组术眼术后24 h暗视3.0 ERG a波、b波振幅较术前显著下降，差异均有统计学意义( P＝0.026、0.010)。 结论:与BSS比较，玻璃体切割术中眼内灌注CEIIS在体内、体外实验中对视网膜组织和功能损伤均较小。

初级纤毛是细胞表面突起的重要细胞感受器，存在于脊椎动物大多数类型的细胞。初级纤毛可感受细胞外的机械信号、化学信号和光信号并将其传导至细胞内，对胚胎发育和维持组织稳态等至关重要。负责纤毛结构或功能的基因突变可导致纤毛信号转导异常，进而导致纤毛病。约30%的纤毛病以颅颌面表型为特征，常见的纤毛病相关颅颌面缺陷包括小颌畸形、唇裂、腭裂、眶距过宽或过窄、鼻梁扁平、前额突出和颅缝早闭等，提示初级纤毛在颅颌面发育过程中发挥重要作用。本文总结了初级纤毛中参与调控颅颌面发育过程的关键基因以及重要纤毛基因突变造成的疾病表型，以期为了解初级纤毛相关颅颌面先天性发育缺陷的病因提供参考。

机械敏感性离子通道是细胞表面机械力学刺激转化为细胞内电信号或化学信号的机械感受器。近年来，在真核生物中Piezo蛋白作为机械敏感性阳离子通道逐渐成为研究热点，Piezo1和Piezo2蛋白在哺乳动物不同器官和组织中表达，而骨关节等组织与力学传导直接相关，机械力的传导及引起的细胞内效应对骨科疾病的治疗和预防起着非常重要的作用。就Piezo蛋白机械敏感性离子通道在骨组织、软骨组织、骨髓组织、椎间盘组织以及在骨科疾病中的研究进展进行综述。

目的:探讨高压氧治疗对2型糖尿病神经病变嗅觉功能障碍的疗效。方法:选取2019年9月至2021年3月潍坊市人民医院高压氧科收治的2型糖尿病神经病变嗅觉功能障碍患者76例，按照治疗方法分为观察组(40例，高压氧治疗1~2个疗程)和研究组(36例，高压氧治疗3个疗程)，另选35例健康志愿者作为对照组。对照组不予处理；观察组和研究组在常规治疗的基础予以高压氧治疗。采用视觉模拟评分(VAS)和康涅狄格州化学感受器临床研究中心(CCCRC)量表评估3组人群嗅觉功能的变化。结果:观察组与研究组治疗后正丁醇阈值、嗅觉辨别力、CCCRC总分及VAS比较差异无统计学意义( P>0.05)，观察组和研究组与对照组正丁醇阈值、嗅觉辨别力、CCCRC总分及VAS比较差异均有统计学意义( P<0.05)。研究组治疗后与治疗前比较，正丁醇阈值、嗅觉辨别力、CCCRC总分及VAS均明显改善，差异有统计学意义( P<0.01)。 结论:2型糖尿病神经病变可引起嗅觉功能障碍，足疗程高压氧治疗可以有效地改善糖尿病神经病变嗅觉功能障碍。

颈动脉体瘤（carotid body tumor，CBT）是一种相对罕见的疾病，大部分起源自颈动脉分叉处的化学细胞感受器，临床少见。目前CBT的治疗以手术切除为主，但其解剖位置特殊，病灶血供丰富，导致手术难度大，放化疗等治疗方法亦有报道。本综述从CBT的发病机制、临床表现、临床分型、治疗等方面予以总结。

目的:观察CLN7型神经元蜡样脂褐质沉积症小鼠模型视网膜变性的形态学和功能学改变，以及基于神经干细胞（NSC）的胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）和（或）睫状神经营养因子（CNTF）对小鼠光感受器细胞的治疗效果。方法:鼠龄14 d的CLN7型小鼠100只随机分为实验组、对照组，分别为80、20只。鼠龄14 d的C57BL/6J小鼠20只设定为野生型组（WT组）。对照组、WT组小鼠不作任何处理，于2、4、6月龄时，采用免疫组织化学染色观察视网膜视锥细胞、视杆-双极细胞、视锥-双极细胞分布和数量变化；采用视网膜电图（ERG）检查记录暗视a、b波及明视b波振幅。实验组小鼠随机选取单侧眼为实验眼，玻璃体腔分别注射2 μl CNTF-NSC、GDNF-NSC、CNTF-NSC和GDNF-NSC 1:1细胞混合物（GDNF/CNTF-NSC），并据此再分为CNTF-NSC组、GDNF-NSC组、GDNF/CNTF-NSC组；对侧眼玻璃体腔注射不含神经营养因子（NTF）的NSC 2 μl作为自身对照组。实验组不同治疗亚组于小鼠2、4月龄时，采用免疫组织化学染色观察光感受器细胞的数量；采用ERG检查记录暗视a、b波及明视b波振幅；小鼠4月龄时，观察移植的NSC分化情况和NTF表达。两组间比较采用双因素方差分析。结果:与WT组比较，小鼠2、4、6月龄时，对照组小鼠周边区视网膜视锥细胞密度（ F=285.10），中央区、周边区视网膜视杆-双极细胞密度（ F=823.20、346.20）、视锥-双极细胞密度（ F=356.30、210.60）以及暗视a、b波振幅（ F=1 911.00、387.10）均显著降低，差异有统计学意义（ P<0.05）；小鼠4、6月龄时，对照组小鼠中央区视网膜视锥细胞密度（ F=127.30）及明视b波振幅（ F=51.13）均显著降低，差异有统计学意义（ P<0.05）。免疫荧光显微镜观察发现，实验组小鼠玻璃体内移植的NSC优先分化为星形胶质细胞，并稳定高水平表达CNTF和GDNF。实验组不同治疗亚组与其自身对照组在不同月龄时视网膜光感受器细胞核行数比较：CNTF-NSC组，2月龄：整个、中央区、周边区差异有统计学意义（ F=31.73、75.06、75.06， P<0.05）；4月龄：整个、周边区差异有统计学意义（ F=12.27、12.27， P<0.05）。GDNF/CNTF-NSC组，2、4月龄：整个（ F=27.26、27.26）、周边区（ F=16.01、13.55）差异有统计学意义（ P<0.05）。GDNF-NSC组，不同月龄整个、中央区、周边区差异均无统计学意义（ F=0.00、0.01、0.02， P>0.05）。 结论:随年龄增长，CLN7型小鼠表现出渐进性加重的退行性变化，这种变化在光感受器细胞和双极细胞的形态结构及功能上是一致的。基于NSC玻璃体内递送的CNTF和GDNF/CNTF均对光感受器细胞有保护作用，但联合使用GDNF/CNTF并未展现出比各自单独使用时更显著的协同保护效果。GDNF对CLN7型小鼠视网膜的形态和功能均没有治疗效果。

目的：:探讨小胶质细胞在急性光诱导小鼠视网膜损伤中的保护作用。方法：:实验研究。将30只雄性ICR白化小鼠随机均分为对照组、光损伤组和小胶质细胞清除组。对照组不进行任何处理；光损伤组在15 000 lx白光下照射20 h；小胶质细胞清除组在白光照射前先持续5 d腹腔注射小分子抑制剂PLX5622，随后经15 000 lx白光照射20 h，继续注射3 d PLX5622后于次日取材。所有动物在取材当日，先运用视网膜电图（ERG）检测视网膜功能，随后摘取眼球，OCT包埋眼杯，进行冷冻切片，或者剥离视网膜。运用免疫组织化学和TUNEL染色等方法观察小鼠视网膜损伤程度及小胶质细胞的形态和功能。实验数据采用单因素方差分析进行比较。结果：:运用15 000 lx白光照射白化小鼠20 h，可获得视网膜功能损伤和光感受器凋亡的稳定模型。ERG反应的a、b波振幅统计结果显示，光损伤组光感受器和双极细胞出现功能障碍，且TUNEL阳性细胞较对照组多（ P=0.035），激活的小胶质细胞亦明显较多（ P<0.001）。免疫组织化学结果显示，清除小胶质细胞组外核层和外网状层的小胶质细胞较光损伤组少（ P=0.027），CtBP2信号和PKC-α信号较强，外节长度维持在正常水平（ P<0.001），但ERG反应b波振幅和TUNEL阳性细胞差异无统计学意义。 结论：:清除小胶质细胞可以在短期内减少光感受器细胞凋亡，并挽救视网膜功能。