目的:对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:对全外显子进行检测，先证者 CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异，为无义变异，可产生一个截短的蛋白，功能预测软件结果为有害，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。 结论:CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异可能为患儿的遗传学病因。

目的:对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及 SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果:患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿 SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。 结论:SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

在了解国内外医学院校健康数据素养课程开设情况的基础上，提出以知识图谱为特色的健康数据素养教育体系，并分别从健康数据的基础知识、知识图谱的基本技术、分析方法及工具、知识图谱的应用、健康数据伦理五方面，为本科生、研究生和医学信息学专业学生构建多层次的健康数据素养教育体系。研究结果对于提升医学生的数据处理能力，推动医学发展具有积极意义。

目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。结果:①本例患儿为男性，1岁9个月，具有发育迟滞、阴茎短小、特殊面容等临床表现。②基因检测结果提示，患儿 MAGEL2基因存在c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)新发杂合变异，Sanger测序结果显示患儿父母均未携带该变异，提示为新发变异。③ MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异在ESP、1000 Genomes与ExAC等数据库中均未见收载，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异被评级为致病性变异。 结论:MAGEL2基因c.3078dupG(p.Leu1027Valfs*28)变异可能为本例SYS患儿的遗传学病因，进一步拓展了 MAGEL2基因变异谱。

18F－FDG PET/CT是诊断淋巴瘤最重要的检查方法之一，其在淋巴瘤的诊断分期、疗效评估、预后预测及临床决策等方面发挥着重要作用。影像组学是一种利用复杂的生物信息学方法从医学图像中提取定量信息来表征肿瘤异质性的技术。 18F－FDG PET/CT影像组学方法已应用于量化肿瘤内异质性，在淋巴瘤的研究颇具潜力和价值。该文就 18F－FDG PET/CT影像组学在淋巴瘤的应用及研究进展进行综述。

目的:研究1例常染色体隐性先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)患儿的临床和遗传学特征。方法:收集和分析1例疑诊ARCI患儿的临床资料，并以病例报告形式描述研究结果。采集患儿与其父母的静脉血，提取基因组DNA后通过二代测序查找病因，Sanger测序验证阳性发现，然后应用Mutation Taster、PROVEN、PolyPhen2等软件预测变异致病性，并根据美国医学遗传学与基因组学学会标准和指南对变异进行分类。结果:患儿为1个月7日龄男婴，全身皮肤潮红，附着细碎鳞屑。二代测序表明患儿为 ALOX12B基因父源性变异c.1579G>A(p.Val527Met)和母源性变异c.923T>C(p.Leu308Pro)的复合杂合子。前者为已报道的可能致病变异，而后者未见文献报道，生物信息学软件推测其为有害变异。根据ACMG标准和指南，c.923T>C被分类为"可能致病"变异。根据临床和遗传学发现，患者确诊为ARCI。 结论:ALOX12B基因c.1579G>A和c.923T>C变异为该患儿的致病原因。本研究结果扩展了 ALOX12B基因变异谱，为患者的分子诊断及其家庭的遗传咨询和产前诊断提供了分子标记物。

目的:对1例孕早期超声示颈后水囊瘤、孕中期超声示胆囊增大的德朗热综合征(CdLS)胎儿进行产前诊断并分析其遗传学病因，进一步进行家庭生育指导。方法:选取2018年10月25日于济南市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的1例27岁孕妇为研究对象。孕早期行绒毛穿刺，进行染色体核型与染色体微阵列分析。孕中期行羊水穿刺，同时抽取孕妇夫妇外周血，应用全外显子组测序技术对胎儿进行检测，对变异位点进行Sanger测序验证与生物信息学分析。结果:染色体核型与染色体微阵列分析未见明确可疑阳性结果，全外显子组测序结果显示胎儿携带 NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异，经Sanger测序验证，孕妇夫妇均未携带该变异，提示为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异评定为致病性(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting＋PP3)。 结论:NIPBL基因c.7732A>T(p.K2578X)无义变异可能是导致胎儿患CdLS的遗传学病因。新变异的检出丰富了 NIPBL基因变异谱。

目的:对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法:选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异，应用Sanger测序进行家系验证，并对变异进行保守性分析与蛋白结构预测。结果:WES检测结果显示患儿携带 CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异，其父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被判定为可能致病性(PM6＋PM2_Supporting＋PP2＋PP3＋PP4)。经生物信息学相关软件预测，该变异位点编码的第991位亮氨酸在进化上高度保守，变异型CHD7蛋白(p.L991S)第991位丝氨酸与993位精氨酸之间产生了新的氢键。 结论:CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异可能为上述CHARGE综合征患儿的致病原因。上述发现丰富了CHARGE综合征 CHD7基因的变异谱。

目的:探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA，应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行基因变异检测，针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES和Sanger证实胎儿和姐姐 EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲，两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南，c.2427delC变异为可能致病变异，c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。 结论:EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了 EPG5基因变异谱，为家系的产前诊断和再生育提供了指导。

目的:探讨1例孤独症谱系障碍(ASD)合并先天性心脏病(CHD)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2021年4月13日于成都市第三人民医院就诊的1例ASD合并CHD患儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测，使用GTX遗传分析系统对WES数据进行分析，筛选出ASD候选致病基因。进一步采用Sanger测序进行家系验证，并对候选变异进行生物信息学分析。利用实时荧光定量PCR(qPCR)技术，检测本研究患儿与3例正常同龄儿童和5例其他ASD患儿 NSD1基因mRNA相对表达量的差异。 结果:患儿为男性，8岁，主要临床表现为ASD、智力低下及CHD。WES数据经GTX遗传分析系统分析， NSD1被筛选为该本研究患儿ASD候选致病基因，其 NSD1基因存在c.3385+2T>C杂合变异，Sanger测序结果显示，患儿父母均未携带该变异，提示该变异为新发变异。生物信息学分析： NSD1基因c.3385+2T>C变异在ESP、1000 Genomes及ExAC等数据库中均未见收载；采取Mutation Taster在线软件对该变异有害性分析结果显示，提示为可能有害变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，该变异被评级为致病性变异。qPCR检测结果显示，与3例正常同龄儿童相比，本研究患儿和其他5例确诊ASD患儿的 NSD1基因mRNA相对表达量均显著降低，并且差异有统计学意义( P<0.001)。 结论:NSD1基因c.3385+2T>C变异可导致其mRNA表达水平显著降低，与ASD具有一定关联，可能是本研究ASD患儿的遗传学病因，进一步拓展了 NSD1基因变异谱。