本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点.先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年.表现为小头畸形、特殊面容.头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽.家系全外显子组测序(WES)发现患者在16p12.2(Chr16:21751935-22374309)存在0.622 Mb杂合缺失,经验证该缺失片段来自表型正常的母亲,目前表型正常的弟弟也携带该变异.文献复习16p12.1微缺失相关神经发育障碍以智力障碍及发育落后为主要表现,临床表型异质性极强,存在外显不全现象,二次打击模型是其主要致病机制.该病给临床医生的诊断及遗传咨询带来一定困难,本报告可提高同行对16p12.1微缺失相关神经发育障碍的临床表型及遗传学特点的认识,同时基因检测及家系分析可协助诊断并指导优生优育.

目的 探究癫痫病人外周血中三磷酸腺苷结合盒转运子A7(ABCA7)、髓样细胞触发受体2(TREM2)的表达水平及与认知功能的关系.方法 选取商丘市中心医院2017年6月至2021年7月收治的132例癫痫病人为研究对象,根据蒙特利尔认知评估量表(MoCA)得分将癫痫病人分为两组,认知功能正常组(MoCA≥26分,60例)和认知功能障碍组(MoCA 0～25分,72例).采用酶联免疫吸附测定(ELISA)检测血清ABCA7、TREM2水平;Spearman法分析相关性、logistic回归分析影响因素、受试者操作特征曲线(ROC曲线)评估预测价值.结果 相较于认知功能正常组,认知功能障碍组血清ABCA7[(1.17±0.26)μg/L比(1.53±0.37)μg/L]水平升高,TREM2[(25.14±3.47)ng/L比(20.58±2.52)ng/L]水平降低(t=6.34、8.73,P<0.05).认知功能障碍病人血清ABCA7水平与MoCA评分呈负相关(r=-0.55,P<0.001),血清TREM2水平与MoCA评分呈正相关(r=0.56,P<0.001).TREM2、发作持续时间、病程、ABCA7是癫痫病人发生认知功能障碍的影响因素.血清ABCA7、TREM2水平单独及联合预测癫痫病人认知功能障碍的曲线下面积分别为0.79、0.84、0.93,血清ABCA7、TREM2水平联合预测的曲线下面积明显高于二者单独预测(P<0.05).结论 癫痫病人血清中ABCA7的表达水平显著升高,TREM2表达水平显著降低,均为癫痫病人发生认知功能障碍的影响因素,与癫痫病人的认知功能密切相关.

目的 总结脑室及脑实质内神经鞘瘤的临床特点.方法 收集2010年6月—2020年6月中南大学湘雅医院诊治的13例脑室及脑实质内神经鞘瘤病例,并分析患者的一般资料、症状、体征、影像学资料、手术记录以及住院治疗经过.结果 13例非颅神经起源的脑实质内或脑室神经鞘瘤,占同期神经鞘瘤的0.45％.患者年龄1～71岁,平均35.7岁;男性9例,女性4例(男∶女=2.25∶1.00).患者症状出现时间从4 d到3年不等,最常见的首发症状是头痛,其次是癫痫发作.肿瘤位于额叶最常见,其次为小脑半球和颞叶.囊变、瘤周水肿是该肿瘤常见影像学特征,1例病例出现钙化.该13例术前均误诊为其他类型肿瘤,多数诊断为胶质瘤或脑膜瘤.结论 脑室及脑实质内神经鞘瘤是一种罕见的肿瘤,术前难以与实质性肿瘤鉴别.该肿瘤起因不明,手术为首选治疗方式,除恶性神经鞘瘤外预后均较好.

目的:探讨重症自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病（GFAP-A）的临床特点及预后。方法:回顾性收集广东三九脑科医院神经内科自2018年1月至2023年6月收治的12例重症GFAP-A患者的临床资料，包括一般情况、临床表现、影像学资料、实验室检查结果（如抗体检测结果等）、治疗方案及预后情况等，并对其进行分析总结。结果:12例患者中男性9例、女性3例，发病年龄（46.58±17.53）岁。首发临床症状为头痛、肢体无力、肢体麻木、精神异常、癫痫发作、尿便障碍等，起病前发热9例，病情加重后出现意识障碍12例、呼吸衰竭12例、血压心率不稳6例、癫痫持续状态2例。12例患者的头颅MRI均有异常，脑干受累的10例中有7例累及延髓，另有10例软脑膜异常强化。行全脊髓MRI检查的8例患者中，7例有脊髓异常病灶，其中6例表现为全脊髓膜点线样强化。12例患者的脑脊液GFAP-IgG均为阳性，其中3例合并血清GFAP-IgG阳性。12例患者均使用糖皮质激素联合免疫球蛋白治疗，1例加用吗替麦考酚酯治疗，其中8例预后良好，4例死亡。并发症主要包括肺部感染、低蛋白血症、低钠血症、下肢深静脉血栓形成。结论:重症GFAP-A患者的临床表型以脑膜脑炎、脑膜脑脊髓炎为主，延髓易受累，病情进展迅速，即使接受早期免疫治疗也仍有较高的死亡率。

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征（SWS）患者面部鲜红斑痣分布特征及颅脑影像学特点。方法:回顾性分析2017年7月至2020年8月在首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科确诊的22例儿童SWS患者临床表现及影像学资料，探讨SWS患儿鲜红斑痣沿面部三叉神经分布特征及颅脑影像学特点。结果:22例患儿中，男10例，女12例，年龄0.08 ~ 9.92岁，中位年龄1.67岁。SWSⅠ型13例，Ⅱ型9例。鲜红斑痣分型：粉红型4例，年龄0.50 ~ 2.17岁；紫红型14例，年龄0.08 ~ 8.83岁；增厚型4例，年龄4.92 ~ 9.92岁；按颜面部三叉神经分布，三叉神经眼支（V1）区22例，上颌支（V2）区20例，下颌支（V3）区8例。眼部异常患儿17例，年龄0.08 ~ 9.92岁，其中青光眼11例，眼压增高5例，视力受损2例。青光眼患儿中，7例于2岁内发病，8例为单侧发病，3例为双侧发病，且与鲜红斑痣同侧。12例患儿颅脑影像学表现异常，主要为大脑皮层血管畸形，累及额叶、顶叶、颞叶及枕叶；其他表现为脑萎缩、点状出血、钙化灶、脑沟增宽、中线结构偏移、脑室脉络丛血管增多。11例患儿有癫痫症状，其他神经系统表现为发育迟缓、智力低下、肢体活动障碍等。结论:颜面部三叉神经V1及V2区分布的鲜红斑痣可能提示更高的SWS发病风险，应行眼科及颅脑影像学筛查及长期随访。

目的:评估拉考沙胺添加治疗用于中国局灶性癫痫发作儿童的安全性、耐受性和有效性。方法:SP848是一项全球多中心单臂研究，收集2018年4月至2019年5月在全国7所医院接受拉考沙胺添加治疗的4~17岁中国局灶性癫痫发作患儿60例，在足疗程且至少使用2种抗癫痫发作药(同期或序贯)治疗后，观察到患儿局灶性癫痫仍然控制不佳；添加口服拉考沙胺口服溶液(糖浆)或片剂。最低起始口服剂量为2 mg/(kg·d)，研究期间最大允许服用剂量为12 mg/(kg·d)或600 mg/d，研究者根据患儿的耐受性和癫痫发作控制水平调整服用剂量。记录自基线期至末次访视每28 d局灶性癫痫的发作频率及中位变化百分比，包括50%应答率及75%应答率。结果:60例中国患儿进入期中分析，患儿平均年龄9.18(4.00~15.40)岁，男39例，女21例，平均癫痫病程为5.04(0.50~15.20)年。其中43例(71.7%)仍在接受治疗，1例(1.7%)完成了6个月至1年的随访，14例(23.3%)完成了6个月随访。自基线期至末次访视，患儿每28 d局灶性癫痫发作频率中位变化为－2.91，百分比变化中位数为－25.46%，50%和75%应答率分别为40.0%、28.3%。共有52例(86.7%)发生265起治疗中出现的不良事件(TEAE)，其中11例(18.3%)发生19起严重TEAE，37例(61.7%)发生127起药物相关TEAE，11例(18.3%)发生16起导致终止研究的TEAE。最常见的TEAE为上呼吸道感染(20例，33.3%)、嗜睡(16例，26.7%)、头晕(15例，25.0%)和呕吐(13例，21.7%)。治疗期间未发现具有临床意义的心电图异常变化。结论:对其他药物控制不佳的≥4岁中国局灶性癫痫患儿，拉考沙胺是一种有效的添加治疗药物，耐受性良好。安全性特征与儿童和成人已报道的研究一致，未发现新的安全性问题。

目的:对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:对全外显子进行检测，先证者 CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异，为无义变异，可产生一个截短的蛋白，功能预测软件结果为有害，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。 结论:CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异可能为患儿的遗传学病因。

目的:探讨脑深静脉血栓形成(deep cerebral vein thrombosis, DCVT)的临床和影像学特点。方法:回顾性纳入南京鼓楼医院2006年12月至2019年12月经影像学确诊的DCVT住院病例，分析患者的临床表现、影像学检查、治疗及转归。结果:共纳入11例DCVT患者，男性7例，女性4例，平均发病年龄41.6岁。最常见的临床表现为急性或亚急性起病的头痛(11/11，100%)、意识障碍(5/11，45.5%)和癫痫发作(4/11，36.4%)。11例患者均累及直窦，9例累及大脑大静脉，5例累及大脑内静脉，1例累及基底静脉。所有患者均合并其他静脉窦血栓，3例合并皮质浅静脉血栓形成。8例(72.3%)早期CT平扫(发病1周内)可显示大脑大静脉高密度点征或直窦条索征。头颅MRI显示90.9%(10/11)的患者出现脑实质损害，以丘脑受累(5/11，45.5%)最常见，其次为深部白质(4/11，36.4%)。1例患者接受尿激酶介入溶栓治疗，发病第6天死亡。其余10例接受抗凝治疗后好转，随访4个月至13年显示，4例遗留轻至中度残疾(改良Rankin量表评分1～3分)，6例恢复正常。结论:头痛、意识障碍和癫痫发作是DCVT的常见临床表现，影像学检查显示丘脑或深部白质受累时需警惕DCVT的可能。需重视早期CT平扫显示的高信号血栓点征和条索征。合并皮质静脉血栓形成的DCVT患者急性期进展迅猛，转归较差。

目的:探讨睡眠相关颈肌阵挛的临床和电生理特点。方法:回顾性收集空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心2020年1—8月收治的31例颈肌阵挛患者，分析颈肌阵挛的临床和电生理特点。对所有患者均行视频多导睡眠监测和长程视频脑电图检查。结果:31例患者中男性22例（71%），女性9例（29%），平均年龄27.8岁。颈肌阵挛最常见于发作性睡病患者（ n=8），其次为癫痫（ n=4）、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ n=4）、焦虑抑郁状态（ n=3）和打鼾（ n=3）等。共监测到555次颈肌阵挛，89.5%（497/555）的颈肌阵挛发生于快速眼球运动（REM）睡眠期，REM睡眠期颈肌阵挛指数（5.8）明显高于非快速眼球运动睡眠期颈肌阵挛指数（0.2）。48.3%（268/555）的颈肌阵挛伴随脑电觉醒，0.7%（4/555）致患者清醒，2.7%（15/555）伴随肢体动作。 结论:睡眠相关颈肌阵挛多见于REM睡眠期，可出现在有睡眠障碍性疾病及癫痫的患者。颈肌阵挛的生理或病理意义仍需进一步研究。

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病，临床表型多变，诊断、治疗困难，相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因，超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来，随着基因检测技术的发展和病例的积累，对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外，新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用，有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述，以加深临床医生对该病的认识。