长链非编码RNA（LncRNAs）的表达异常与许多卵泡发育异常疾病密切相关，包括多囊卵巢综合征（PCOS）和原发性卵巢功能不全（POI）等。随着对LncRNAs的深入研究，越来越多研究表明，LncRNAs在卵泡发育异常疾病中差异表达并发挥功能。研究结果显示LncRNAs可能参与女性卵泡发育、卵丘扩张、卵子成熟和黄体形成等多个过程，可能影响PCOS患者颗粒细胞的增殖、迁移和凋亡，并且参与其调控内分泌和代谢过程。本文综述了LncRNAs参与卵泡发育及相关疾病的研究，通过揭示疾病发生发展的机制，发现新的生物标志物和治疗靶点，为卵泡发育异常相关疾病的诊断和治疗提供新思路。

线粒体是卵母细胞中数量最丰富的细胞器。线粒体功能是决定卵母细胞质量的关键因素，而卵母细胞质量直接影响受精成败和胚胎发育的结局。线粒体是功能复杂的细胞器，除能量供应外还参与胞质内蛋白质稳态和细胞内信号通路转导等多个生物学过程。随着辅助生殖技术的不断发展，线粒体在卵子成熟及老化、早期胚胎发育等过程中的研究也越来越广泛。本文将阐述卵母细胞线粒体在卵子发生中的功能和变化，并探讨线粒体替代治疗在线粒体疾病治疗中的潜在应用。

近年来，辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）已经成为支撑人口发展的重要技术。虽然ART解决了部分不孕不育患者“生不出”的问题，但因其非生理性的体外操作，ART对子代近远期健康的影响仍存在争议。已有研究显示，ART各关键操作可能通过影响配子、胚胎的表观遗传调控程序增加子代出生后糖脂代谢病的发生。本文将系统阐述控制性超促排卵、胚胎体外培养、卵子体外成熟培养、卵胞质内单精子注射、胚胎冷冻和胚胎植入前遗传学检测等ART关键操作环节对子代发育源性糖脂代谢病发生风险的影响，为改良ART诊疗策略、提升ART子代安全性提供新思路。

卵子成熟障碍、受精失败与早期胚胎发育阻滞是生殖医学的研究热点。卵子发生和胚胎发育是非常复杂的过程。卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞是由包括遗传学因素在内的多种因素所导致。首例人卵母细胞成熟障碍被报道已有30年历史，直到近年来，卵母细胞成熟障碍的致病基因和分子机制在人类和小鼠模型中被广泛研究，进一步对于受精失败或胚胎发育阻滞的研究也取得了重要进展。本文结合近期最新的关于卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞的遗传学研究进行简要综述。

成熟配子包括来自于父本的精子和来自母本的卵子，两者发生精卵结合形成受精卵从而发育为成熟个体。体外获得成熟配子的研究目前主要集中在通过体外诱导分化胚胎干细胞（embryonic stem cells，ESCs）或诱导性多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）获得成熟配子。因为多能性干细胞（pluripotent stem cells，PSCs）在体外特定条件下可以分化形成包括原始生殖细胞在内的三胚层组织，所以PSCs在体外通过诱导分化和减数分裂等过程可以获得成熟配子，进而获得后代。本文围绕成熟配子的产生过程，综述体外产生成熟配子的研究进展和需要攻克的难点。

"健康和疾病的发育起源"(Developmental Origins of Health and Disease,DOHaD)学说认为,体内外环境可以通过影响胚胎/胎儿的遗传和表观遗传影响其发育轨迹,并对远期健康和疾病风险产生深远影响,其研究窗口目前已进一步扩展到配子发生期.配子发生和成熟需要数十年的时间,因此与胚胎和胎儿发育相比更容易受到较长暴露时间的潜在损害.糖尿病是威胁人类健康的重大慢性病,本文阐述了糖尿病的配子起源性,包括精子源性和卵子源性糖代谢异常的临床和基础研究进展,重点关注了表观遗传学机制在其中的作用,并展望了未来的研究方向.

目的:探讨奥利司他联合达英-35 治疗肥胖型多囊卵巢综合征(PCOS)疗效及对患者性激素、血脂、身体状况等影响.方法:选取肥胖型PCOS患者 138 例为研究对象,随机分为 A 组和 B组各 69 例,A 组以奥利司他联合达英-35 治疗,B组以二甲双胍联合达英-35 治疗,均连续治疗 3 个月经周期,观察比较两组患者治疗后临床疗效指标、妊娠及症状表现情况和不良反应发生情况,分析两组患者治疗前后血清性激素水平、血糖代谢水平、血脂代谢水平和肥胖形态学指标.结果:治疗后A组临床总有效率 88.41％及不良反应发生率 5.80％与B组 72.46％、17.39％相比,以 A组更优(均P<0.05),但月经改善率、卵巢多囊样变改善率、卵子成熟率和临床妊娠率及流产率相比差异无统计学意义(均 P>0.05);治疗后两组患者促卵泡激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、总睾酮(TT)、游离睾酮(FT),空腹血糖(FPG)、餐后 2h 血糖(2hPG)、空腹胰岛素(FINS),甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及体重(BW)、腰围(WC)、臀围(HC)与治疗前相比均显著降低,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著升高(均P<0.05);治疗后A组与B组相比TG和TC水平及BW更低,HDL-C更高(均P<0.05),而上述其他指标比较差异无统计学意义(均P>0.05).结论:奥利司他和二甲双胍分别联合达英-35 治疗肥胖型PCOS患者的临床效果好,在改善患者血清性激素水平、糖脂代谢水平和肥胖形态学指标上均有各自效果,但前者提高临床总有效率更优,且奥利司他改善血脂代谢的效果也优于二甲双胍.

目的:探讨辅助生殖技术(ART)患者促黄体生成素受体(LHR)基因 rs4539842、rs2293275 位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系.方法:纳入于本院接受新鲜周期体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的不孕患者 236 例,提取外周血白细胞的基因组DNA,按 LHR基因中不同多态性位点(rs4539842 和 rs2293275)的基因型分组,比较卵巢反应性与妊娠继续结局.结果:236 例女性无一例发生rs4539842 位点的突变.rs2293275 位点突变 GA+AA型患者与 GG型患者相比,抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(BFSH)均无统计学差异(P＞0.05),人绒毛膜促性腺激素(hCG)日直径≥14mm 的卵泡数较少(8.05 比 10.04,P=0.069),促性腺激素(Gn)的使用剂量、取卵数、成熟卵子数、可利用胚胎数、慢反应和低反应发生率均无统计学差异(P＞0.05),临床妊娠率明显增高(83.33%比 57.95%,P=0.035).结论:rs4539842 位点突变较罕见;rs2293275 位点的基因型与卵巢反应性无关,与临床妊娠率有关.

卵泡是产生成熟卵子、分泌女性激素的基本功能单位,其发生发育是一个连续的动态过程,涉及诸多信号通路和激素调节作用.卵泡发育与女性生殖健康密切相关,然而,目前针对卵泡的研究仍局限于单靶点-单通路,缺乏系统的分子网络机制.大量研究提示,参与调控卵泡发育的信号通路所涉及的生物学过程主要包括卵母细胞减数分裂、原始卵泡活化、颗粒细胞增殖和性激素合成分泌.因此,本文对卵泡发育相关信号通路及其作用机制进行综述,以期为卵泡发育异常疾病的基础研究和临床治疗提供理论依据与线索.

目的 探究以烟酰胺(NAM)和烟酸(NA)为主要有效成分的特医食品精优能对卵巢早衰(POF)的挽救作用.方法 对3周龄ICR雌鼠进行单次白消安腹腔注射建立POF模型,对POF模型鼠连续灌胃28 d不同浓度的精优能,确定恰当的精优能处理用量(200 mg·kg-1·d-1).再按照处理不同将3周龄ICR雌鼠进行分组:空白对照组(CTRL组),给予PBS连续灌胃28 d;空白精优能处理组(C+200组),给予200 mg·kg-1·d-1精优能连续灌胃28 d;模型对照组(B组),白消安单次注射后,予PBS连续灌胃28 d;模型鼠精优能处理组(B+200组),白消安单次注射后,予200 mg·kg-1·d-1精优能连续灌胃28 d.各组处理28 d后,统计各组小鼠体重、卵巢指数、子宫指数;利用免疫组织化学染色法统计卵泡总数及各级卵泡比例;染色法采用卵母细胞体外培养技术统计卵子成熟率;并通过实时定量荧光PCR、蛋白质免疫印迹法检测卵巢内卵泡发育相关基因、蛋白及部分抗氧化酶的表达量.结果 持续200 mg·kg1·d-1的精优能灌胃28 d能够显著改善POF小鼠卵巢部分抗氧化酶(Sod2、Cat、Gpx4)的表达水平(P＜0.05),显著改善POF小鼠的卵巢和子宫指数(P＜0.05),显著增加卵泡数目(P＜0.05),显著改善卵泡发育及卵巢储备相关基因(Gdf9、Bmp15、Amh)的表达水平(P＜0.05),以及显著提高GV期卵母细胞数量和第一极体排出率(P＜0.05).结论 精优能能够提高POF小鼠卵巢的抗氧化能力,维护卵巢储备与卵母细胞成熟,缓解POF的发展.