男性不育是影响生殖健康的重要问题，由于致病因素和发病机制复杂，临床上针对非梗阻性无精子症等不明原因的男性不育症往往缺乏特异性治疗措施。随着生殖细胞体外诱导培养的技术的发展，研究者们希望利用无精子症患者源性的多能干细胞体外培养出自身具有功能性的精子，从而治疗男性不育症。体外培养生殖细胞的策略，通常是先将诱导多能干细胞分化为原始生殖样细胞，然后进一步诱导分化为单倍体精子样细胞，其培养的难点在于将二倍体生殖细胞减数分裂为单倍体的精细胞，但是目前这个问题还没有得到解决。我们对诱导多能干细胞诱导雄性配子的技术进展和原理进行综述，希望能帮助我们更好地理解体外精子发生的机制，为体外受精的临床应用提供参考。

卵巢早衰（premature ovarian failure，POF）是一种以40岁前功能性卵泡衰竭为特征的复杂疾病。大多数POF病例的病因尚不清楚。近年来，一些突变小鼠模型表现出与人类POF相似的表型。本文综述了与原始生殖细胞形成、减数分裂、卵泡发育及原始卵泡激活相关的基因缺失导致POF的分子机制。

目的:探讨子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤（未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤）的临床病理特点、治疗及预后。方法:对2例子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤进行病理形态学观察、免疫组织化学及短串联重复序列（short tandem repeat，STR）分型检测，结合临床特征进行分析总结。结果:患者年龄分别为35岁和29岁，临床表现为反复阴道流血和急腹症症状。HE切片显示肿瘤中含有成熟和未成熟的胚层成分，例1的未成熟成分表现为幼稚的间叶组织，未见神经组织；例2见原始神经外胚层组织。2例均见卵黄囊瘤成分。免疫组织化学显示肿瘤细胞SALL4、Glypican3阳性、CDX2局灶阳性、甲状腺转录因子1局灶阳性。STR检测结果显示例1肿瘤组织的遗传接合性为杂合性，例2为纯合性。结论:子宫恶性混合性生殖细胞肿瘤（未成熟畸胎瘤合并卵黄囊瘤）非常罕见，形态学、免疫表型、分子病理学分析相互结合方可明确诊断，手术切除及联合化疗是主要治疗手段。

卵巢生殖细胞肿瘤(ovarian germ cell tumor，OGCT)是儿童卵巢肿瘤常见的类型，由原始生殖细胞分化异常所致，种类多样，不同亚型之间存在组织学的重叠，准确诊断仍存在一定困难，复发性、难治性恶性生殖细胞肿瘤也需要寻找新的突破口，而分子水平的研究有助于探索新的诊治方案，故本文对目前儿童生殖细胞肿瘤在分子水平上相关的发病因素及机制进行综述，以期对生殖细胞肿瘤的发病特点有更充分的了解，为探索新的治疗提供思路。

目的:评估纵隔肿瘤可侵犯椎管导致脊髓压迫综合征患儿的临床特征及治疗方案。方法:2011年1月至2020年5月期间，广州妇女儿童医疗中心共收治纵隔肿瘤并椎管内侵犯患儿117例，回顾性分析其人口特征、神经症状恢复、生存率等临床资料。结果:117例患儿中神经母细胞瘤46例，神经节神经母细胞瘤21例，神经节细胞瘤10例，原始神经外胚层肿瘤（PNET）5例，淋巴瘤8例，生殖细胞肿瘤5例，横纹肌样瘤5例，横纹肌肉瘤3例，其他14例。63例患儿就诊时出现神经症状，化疗组23例治疗后症状改善13例（13/23，56. 5%），神经外科手术组40例，治疗后改善30例（30/40，75. 0%）。中重度神经功能障碍患儿中，脊髓压迫症状持续时间≤4周患儿治疗后其神经功能障碍完全康复率明显高于持续时间>4周的患儿（66. 7%比8. 7%， P<0. 001）。 结论:后纵隔肿瘤并椎管内侵犯患儿缺乏特异性临床症状，部分患儿伴随脊髓压迫综合征，其神经症状功能障碍的恢复与首次治疗方案及神经症状持续时间相关。

生殖细胞肿瘤是来源于原始生殖细胞的一组异质性疾病，发病部位可为性腺，也可为性腺外。根据组织学特征分为畸胎瘤、恶性生殖细胞肿瘤、混合性生殖细胞肿瘤。目前国际上研究儿童生殖细胞肿瘤的主要协作组织有由美国、加拿大和澳大利亚组成的儿童肿瘤协作组(Children's Oncology Group，COG)和英国的儿童癌症与白血病研究组(Children's Cancer and Leukaemia Group，CCLG)。本文针对儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤的临床分期，危险度分组，化疗方案及难治、复发性患儿治疗的国际研究进展进行综述。

目的:探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法:对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果:205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论:儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

目的:探讨CXorf67、H3K27me3在中枢神经系统生殖细胞肿瘤（GCT）中的表达情况及其在诊断和鉴别诊断中的价值。方法:选取复旦大学附属华山医院病理科中枢神经系统GCT病例370例，通过免疫组织化学（EnVision法）检测石蜡标本中CXorf67、H3K27me3及常用指标OCT4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）、CD117、D2-40、CD30在中枢神经系统GCT不同亚型的表达情况，采用列联表及受试者工作特征曲线（ROC曲线）下面积比较各指标灵敏度及特异度。结果:（1）男性282例，女性88例，年龄范围2~57岁，平均发病年龄19岁，中位年龄17岁；在具有生殖细胞瘤成分的GCT中，男性及鞍区发病患者比例更高（ P<0.05）。（2）CXorf67特异性表达于原始生殖细胞及生殖细胞瘤细胞核上，在其他非生殖细胞瘤性GCT中不表达；H3K27me3在生殖细胞瘤中缺失表达，在其他亚型瘤细胞及周围正常组织细胞核上阳性表达。（3）在283例具有生殖细胞瘤成分的GCT中，H3K27me3均缺失表达，CXorf67阳性表达率为90.5%（256/283）；二者具有显著负相关性（ r2=-0.831， P<0.01）；PLAP、OCT4、CD117、D2-40表达率依次为：81.2%（231/283）、89.4%（253/283）、73.9%（209/283）、88.3%（250/283）。（4）在63例含生殖细胞瘤的混合性GCT中，H3K27me3均缺失表达，CXorf67阳性率为84.1%（53/63），PLAP、OCT4、CD117、D2-40表达率依次为：79.4%（50/63）、79.4%（50/63）、66.7%（42/63）、87.3%（55/63）。（5）各指标ROC曲线下面积排名依次为H3K27me3、CXorf67、D2-40、OCT4、PLAP、CD117（ P<0.05）。 结论:CXorf67和H3K27me3两指标灵敏度高、特异性强，呈显著负相关，可以作为新的特异性免疫组织化学指标联合应用于GCT的诊断及鉴别诊断。

成熟配子包括来自于父本的精子和来自母本的卵子，两者发生精卵结合形成受精卵从而发育为成熟个体。体外获得成熟配子的研究目前主要集中在通过体外诱导分化胚胎干细胞（embryonic stem cells，ESCs）或诱导性多能干细胞（induced pluripotent stem cells，iPSCs）获得成熟配子。因为多能性干细胞（pluripotent stem cells，PSCs）在体外特定条件下可以分化形成包括原始生殖细胞在内的三胚层组织，所以PSCs在体外通过诱导分化和减数分裂等过程可以获得成熟配子，进而获得后代。本文围绕成熟配子的产生过程，综述体外产生成熟配子的研究进展和需要攻克的难点。

精原干细胞(SSC)是睾丸中最原始的生殖细胞,通过自我更新和连续分化最终成为成熟的精子,SSC对维持高效的精子发生起着至关重要的作用,与生精微环境(niche)之间复杂的分子和细胞相互作用构成了精子发生的基础.以往认为niche主要由睾丸支持细胞构成,而新近研究表明,睾丸内多种细胞、分子信号通路均参与调控SSC的自我更新及分化.本文就睾丸生精微环境调控SSC自我更新及分化的研究进展进行综述.