目的:探讨Ⅳa型黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）导致寰枢椎脱位的外科治疗方法及其疗效。方法:回顾性分析2019年4月至2020年10月于上海新华医院脊柱中心采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗8例Ⅳa型MPS导致寰枢椎脱位患儿的资料，男6例、女2例；年龄（6.2±3.1）岁（范围2~10岁）。8例患儿均存在下肢乏力、步态不稳，3例患儿无法站立及行走；影像学均表现为齿突发育不全、寰枢椎脱位及全身骨骼发育异常。主要观察指标包括美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）脊髓损伤分级（ASIA impairment scale，AIS）、校正寰齿前间距（modified atlanto-dental interval，mADI）及复位指数、螺钉植入质量（CT评估）及植骨融合情况。结果:手术时间（144.0±43.1） min（范围90~220 min），术中出血量（89.1±55.1） ml（范围15~180 ml），随访时间（17.8±7.4）个月（范围8~27个月）。术前AIS分级C级3例、D级4例、E级1例；末次随访时C级1例、D级1例、E级6例。术前mADI为（7.38±2.62） mm，术后6个月降低至（2.50±1.60） mm，差异有统计学意义（ t=5.71， P=0.001）；末次随访时复位指数为65.0%±26.3%。共植入椎弓根螺钉31枚，其中Ⅰ型26枚（83.9%）、Ⅱ型4枚（12.9%）、Ⅲ类1枚（3.2%），Ⅲ型螺钉未发生脊髓及血管损伤；另有1例一侧植入棘突椎板钉。5例患者在术后6个月显示融合（均为自体骨），2例术后1年获得融合（异体骨），1例术后2年出现植骨块吸收（异体骨）。1例患儿手术当晚出现Ⅱ型呼吸衰竭，经抢救后康复。其余患者无血管神经损伤、螺钉松动等并发症。 结论:Ⅳa型MPS患儿绝大多数有齿突缺如，如合并寰枢椎脱位和颈椎管狭窄导致颈脊髓受压，应及时进行手术干预；采用后路寰枢椎复位减压植骨融合内固定术治疗安全、有效。Ⅳa型黏多糖贮积症患儿常合并多系统受累，需要多学科协作来保证围手术期安全。

目的:探讨黏多糖贮积症（MPS）患儿的颅脑病变的MRI表现，以及MRI各征象之间、MRI征象与患儿年龄的相关性。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2015年12月至2018年10月经临床确诊的19例MPS患儿颅脑MRI影像资料，对MRI图像中的血管周围间隙增宽、脑白质异常信号、蛛网膜下腔增宽、脑室扩张、蝶鞍形态异常、齿突发育不全、齿突周围软组织增厚、椎管狭窄、颈髓异常和颈椎椎体形态异常进行分析及半定量评价。采用Spearman相关分析探讨MRI各征象之间、各征象与患儿年龄的相关性。结果:19例MRI图像中，血管周围间隙增宽11例，脑白质异常信号9例、蛛网膜下腔增宽14例、脑室扩张10例、蝶鞍形态异常14例、齿突发育不全13例、齿突周围软组织增厚5例、椎管狭窄11例、颈髓异常2例和颈椎椎体形态异常7例。MRI各征象与年龄均无相关性。白质异常信号与血管间隙增宽之间存在正相关（ r=0.600， P=0.007），蛛网膜下腔间隙增宽与脑室扩张存在正相关（ r=0.719， P=0.001），而椎管狭窄与齿突周围软组织增厚之间均无相关性。 结论:MPS颅脑受累的MRI涉及范围广泛，表现包括血管周围间隙增宽（胼胝体受累多见），脑白质异常信号，蛛网膜下腔增宽，脑室扩张，蝶鞍扩大，椎管狭窄以及颈椎椎体终板不规则，具有一定特征性，有助于MPS的诊断和鉴别。

目的:研究寰椎发育性椎管狭窄（小寰椎）合并退变性颈脊髓病患者的病例的影像学特点，探索小寰椎的诊断依据。方法:回顾性分析2006年至2020年北京大学第三医院骨科通过颈后路手术+寰椎后弓切除术治疗的退变性颈脊髓病的病例资料，除外后纵韧带骨化等因素，16例存在寰椎水平脊髓受压，高度怀疑存在小寰椎，命名为小寰椎组。匹配同时期颈后路手术未行寰椎后弓切除的病例46例作为对照组。比较两组CT下寰椎椎管中矢状径、寰椎后结节至枕枢连线垂直距离以及MRI下寰椎椎管有效径的大小，以及术前及末次随访时的日本骨科学会（JOA）颈椎功能状态评分，比较其特点。结果:小寰椎组男9例，女7例，年龄（63±12）岁。对照组男21例，女25例，年龄（57±10）岁。两组患者均获得至少1年的随访。小寰椎组的寰椎椎管中矢状径为（26.4±3.1）mm，小于对照组的（29.6±2.2）mm（ P=0.010）。小寰椎组寰椎后结节至枕枢连线垂直距离大于对照组［（6.79±1.17）mm比（5.57±1.29）mm， P=0.001］。MRI下小寰椎组的寰椎椎管有效径明显小于对照组［（8.25±1.44）mm比（13.00±1.66）mm， P<0.001］。小寰椎组的术前及末次随访时JOA评分均低于对照组（均 P<0.05），但是二者JOA评分末次随访与术前改善率差异无统计学意义（61.9%比66.0%， P=0.066）。小寰椎组的16例中，有5例枕枢连线位于寰椎后弓的后1/3处，有11例枕枢连线完全位于寰椎后弓的后方。 结论:小寰椎导致寰椎水平的椎管有效径明显减小，可以导致更加严重的颈脊髓损害。CT下寰椎椎管中矢状径<26 mm时，应高度怀疑存在小寰椎。当枕枢连线位于寰椎后弓的后1/3或者以远时，应当警惕小寰椎的存在。

目的:探讨先天性V型食管闭锁的临床特点、诊治及预后情况。方法:回顾性分析2007年3月至2020年12月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊并接受治疗的40例先天性V型食管闭锁患儿临床资料；其中男16例，女24例。收集并总结分析所有患儿临床表现及辅助检查结果、诊治经过及预后情况。结果:40例患儿中，27例(27/40，67.5%)于1岁内确诊。临床表现包括进食时呛咳、窒息、青紫(35/40，87.5%)以及反复肺部感染(25/40，62.5%)。40例均经食管造影(阳性率97.4%)和(或)纤维支气管镜(阳性率100.0%)检查确诊。34例瘘管位于第7颈椎至第2胸椎水平，经颈部入路行气管食管瘘修补术；6例瘘管位于第2至第4胸椎水平，采用右侧胸膜外入路。32例治愈；1例术后造影发现第二条瘘管；5例出现喉返神经损伤；1例出现吻合口漏，经保守治疗1个月后痊愈；1例死于呼吸衰竭。36例获随访，3例失访；3例气管食管瘘复发，经再次手术后治愈；1例出现食管狭窄，经扩张5次后治愈。其余患儿生长发育正常，无不适表现。结论:先天性V型食管闭锁临床症状不典型，易误诊，对可疑患儿行食管造影和纤维支气管镜检查有助于明确诊断。手术治疗效果良好，需警惕术后喉返神经损伤的可能。

目的 分析手术治疗颈脊髓中央损伤综合征的预后及相关影响因素.方法 回顾性选取2021年2月至2023年2月泸州市人民医院颈脊髓中央损伤综合征患者100例,依据手术预后分为预后良好组(n=70)、预后不良组(n=30).统计分析两组患者的一般资料[性别、年龄、致伤原因、受伤至手术时间、手术方式、入院和末次随访日本矫形学学会(JOA)评分、美国脊髓损伤协会(ASIA)神经功能评分、ASIA感觉、运动评分、手内肌肌力评分、住院时间、影像学资料等],多元回归分析一般资料与ASIA感觉、运动评分改善率、JOA评分改善率、预后良好的情况,并分析预后良好的相关影响因素、临界值.结果 两组患者的性别构成比、病理征、椎间盘突出、后方韧带损伤、发育性颈椎管狭窄、手术方式、受伤至手术时间、住院时间、髓内高信号范围、脊髓受压最大处矢状径、脊髓最大受压程度(MSCC)之间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);预后良好组患者的年龄、椎前高信号比率、后纵韧带骨化比率、椎管最狭窄处矢状径、MCC均明显低于预后不良组,差异均有统计学意义(P＜0.05);预后良好组患者的入院时手内肌评分、ASIA运动评分和JOA评分均明显高于预后不良组,差异均有统计学意义(P＜0.05).预后良好的相关影响因素包括椎前高信号、椎管最狭窄处百分比、入院时手内肌评分、入院ASIA运动评分、入院JOA评分(P＜0.05).MCC预测手术治疗颈脊髓中央损伤综合征预后的灵敏度和特异度最高(P＜0.05).结论 手术治疗颈脊髓中央损伤综合征的预后良好率高,MCC为主要相关影响因素.

无骨折脱位型颈椎脊髓损伤(CSCIWFD)的概念于1982年由美国学者Pang[1]首次提出,并将此类损伤归结为一种特殊类型的颈椎脊髓损伤,指患者具有颈椎脊髓、神经损伤的临床症状,但在X线、CT等影像学检查上却没有骨折、脱位等异常发现[2].儿童和成人是CSCIWFD的好发人群,成人多发生在45岁以上的中老年人[3],常伴有发育性颈椎椎管狭窄、颈椎椎间盘突出、后纵韧带骨化等病理基础,发生率较高,实际发生率常被低估[4-6].

患儿,男,35 个月. 出生后诊断为唐氏综合征. 2 个月前玩耍时不慎摔倒,后脑勺着地,能勉强站立,后逐渐出现站立和行走不稳,经常跌倒. 1 个月前患儿已无法自主站立,呈瘫坐状态,于2022 年10 月24 日来我院就诊. X线检查(见图1A)显示:寰枢椎脱位,颈椎生理曲度变直. CT检查(见图 1B)显示:枢椎椎弓根发育极度狭小,椎管狭窄.

背景:课题组前期研究发现气虚血瘀证是脊髓型颈椎病各种中医证型中的主要证型.然而,用于气虚血瘀证发育性颈椎管狭窄向脊髓型颈椎病转化的早期诊断蛋白组学标志物未见相关报道.目的:探讨发育性颈椎管狭窄与脊髓型颈椎病的血清蛋白组学差异质,寻找并鉴定两者之间的潜在血清生物学标志物.方法:分别采集气虚血瘀证脊髓型颈椎病患者(实验组)血清9例、气虚血瘀证发育性颈椎管狭窄(对照组)血清9例,选用同位素相对标记与绝对定量技术(TMT)联合液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)技术进行蛋白组学分析,以此寻找并鉴定差异表达的蛋白质.结果与结论:①TMT技术共筛选出有意义差异蛋白1 027种,最终鉴定出显著性差异蛋白89种(P<0.05),其中与对照组比较,实验组中α-肌动蛋白4、α-肌动蛋白1、细胞分裂控制蛋白42同系物、整合素连接蛋白激酶、Β-肌动蛋白等 45种蛋白表达上调;纤维连接蛋白、纤维蛋白原γ链、纤维蛋白原α链、纤维蛋白原β链等44种蛋白表达下调;②基于GO富集分析,这些差异蛋白参与了信号受体结合、激酶结合、蛋白激酶活性、整合素结合、肌动蛋白丝结合等分子功能;③KEGG 通路分析,筛选20条主要共同差异信号/代谢通路,分别为粘着斑、紧密连接、Rap1信号通路、血小板活化、肌动蛋白细胞骨架的调节等信号通路;④PPI分析表明,气虚血瘀证发育性颈椎管狭窄与脊髓型颈椎病之间的共同差异蛋白中ILK,FGA,FGB,FGG,FN1,CDC42,ACTN1,ACTN4,ACTB等位于蛋白质互作网络的节点,且与骨生成与破坏系统、神经系统、凝血系统、细胞炎症等系统关系密切;⑤结论:采用TMT联合LC-MS/MS技术成功筛选出了气虚血瘀证发育性颈椎管狭窄与脊髓型颈椎病之间的血清差异表达蛋白质,明确了ILK、FN1、CDC42、ACTN4是气虚血瘀证发育性颈椎管狭窄向脊髓型颈椎病转化的特异性标志物,为进一步阐明其转化机制提供了依据.

目的 寻找脊髓型颈椎病(CSM)发病的影像学危险因素.方法 回顾性纳入无症状颈椎退变性脊髓压迫(A-SCCC)患者和CSM患者各69例.分别观察、测量两组的影像学因素:颈椎稳定性、脊髓高信号、脊髓受压迫类型、压迫程度、压迫节段数目、发育性椎管狭窄,并进行多因素分析.结果 两组患者年龄差异无统计学意义(P=0.78).在138例患者中,发育性颈椎管狭窄32例;颈椎失稳50例;脊髓受压迫1个节段、2个节段及3个节段或以上的各有81、37和20例;脊髓受压迫最严重节段C3/4、C4/5、C5/6、C6/7分别有18、35、66和19例;脊髓压迫率方面,A-SCCC组平均压迫率为0.27±0.066,CSM组平均压迫率为0.26±0.072;脊髓压迫物类型方面,单纯椎间盘突出有101例,骨化有12例,混合型有25例;61例患者在MRI上可见T2WI高信号.分别统计两组数据,logistic回归分析结果提示,CSM的可能危险因素分别是颈椎不稳、脊髓压迫物类型、T2WI高信号,其回归系数分别为-1.043、1.837和-2.902,OR值分别为0.353、6.276、0.055,其中无颈椎不稳和无脊髓高信号为保护因素(常数项<0).结论 CSM患者,以中老年人多见,无性别差异.其发病节段最多见于C5/6节段和C4/5节段,且与颈椎稳定性、脊髓高信号、受压迫类型等危险因素相关,与压迫程度、发育性椎管狭窄、压迫节段数目无相关性.

目的 在颈椎X射线侧位片上,分析椎板矢状径在发育性颈椎管狭窄(DCS)病例中诊断的价值.方法 收集符合标准的颈椎X线片401张.以Pavlov-Torg指数小于或等于0.75为诊断标准,将此401张颈椎X线片分为非DCS组和DCS组.测量C3～C6节段关节突关节后缘至棘突椎板线的距离(简称椎板矢状径),比较两组间椎板矢状径的差异,随后使用相同方法分别比较不同性别病例的椎板矢状径差异.结果 C3～C6节段非DCS组椎板矢状径分别为(5.23±0.93)、(5.55±0.94)、(5.64±0.97)和(5.12±0.84)mm,DCS组分别为(3.87士1.11)、(3.66±1.00)、(3.77±0.92)和(2.99士0.72)mm,两组之间差异具有统计学意义(P＜0.05),且不同性别之间椎板矢状径差异同样有统计学意义(P＜0.05).结论 DCS患者C3～C6节段椎板矢状径较正常人明显缩短.