目的:调查二胎产妇产后负性情绪并对其危险因素予以分析。方法:选取2016年1月至2017年12月南方医科大学附属深圳妇幼保健院二胎产妇400例，通过焦虑自评量表(SAS)以及抑郁自评量表(SDS)对产妇产后负性情绪进行调查，并根据结果分为研究组(有负性情绪产妇)与对照组(无负性情绪产妇)，比较两组人口学特征，产科特征情况以及社会支持状况，并作多因素Logistic回归分析。结果:400例二胎产妇中，负性情绪76例，发生率19.00%，职业、妊娠合并症、分娩陪伴、孕期增重、产前焦虑、产前抑郁、家庭月收入均可能是二胎产妇产后负性情绪的影响因素(均 P<0.05)。研究组新生儿性别不满意人数占比高于对照组，早接触早吸吮人数占比低于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。研究组产妇主观支持、客观支持、支持利用度、社会支持总分均低于对照组，差异有统计学意义(均 P<0.05)。无职业、有妊娠合并症、无分娩陪伴、孕期增重、产前焦虑、产前抑郁、新生儿性别不满意均是二胎产妇产后负性情绪的独立危险因素，早接触早吸吮、客观支持、支持利用度是二胎产妇产后负性情绪的保护因素，差异有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:二胎产妇产后负性情绪的发生风险较高，且无职业、有妊娠合并症、无分娩陪伴、孕期增重、产前焦虑、产前抑郁、新生儿性别不满意均会增加其产后负性情绪发生风险，早接触早吸吮、客观支持、支持利用度可有效降低其产后负性情绪发生风险，值得临床重点关注。

目的:探讨胎龄<23周超未成熟儿的救治经验。方法:回顾性分析2021年1~11月南方医科大学附属深圳妇幼保健院救治的胎龄<23周超未成熟儿，总结救治经验。结果:共纳入3例胎龄22周超未成熟儿，男2例，女1例，出生体重450~498 g，住院时间112~126 d，经过早期“温和”管理策略、呼吸管理、抗感染、动脉导管未闭的治疗，以及肠外、肠内营养支持，均脱氧出院，经口喂养吸吮好，随访无神经系统后遗症表现。结论:对各器官发育极不成熟的胎龄<23周超未成熟儿，早期“温和”管理是救治成功及良好预后的关键。

中年女性，无明显诱因双眼伴异物感多天，根据患者体格检查及实验室检查，临床医生对患者进行诊断及鉴别诊断。通过患者眼内虫体的检出及镜下观察，明确诊断为结膜吸吮线虫病。经过针对性治疗，患者症状明显改善。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

男，生后11 d，因“呛奶后呼吸困难5 h”于2020年7月26日入住滨州市人民医院。患儿入院前5 h呛奶1次后出现呼吸增快，伴气喘、喘憋，无口周青紫，无咳嗽，无鼻塞、流涕，无呕吐，无腹胀、腹泻，无抽搐、尖叫，无肢体抖动。患儿生后母乳喂养，吸吮有力，睡眠多，大便正常，小便次数及量多，生后体质量下降明显。患儿系第5胎，第2产，足月剖宫产出生，出生体质量2.8 kg，生后哭声强、婉转，否认窒息、青紫史。父母非近亲结婚，身体健康。外祖父有糖尿病史。入院查体：体温36.6 ℃，脉搏150 次/min，心率48 次/min，体质量2.27 kg，嗜睡状态，反应较差，营养不良。呼吸急促，皮肤黏膜重度黄染、干燥、弹性较差，皮下脂肪层较薄，四肢末梢凉。前囟平坦，张力不高。三凹征（+），双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾未触及，未触及包块，肌张力略低。辅助检查：急查末梢血糖测不出。血气分析：酸碱度（pH）6.98，二氧化碳分压（PCO 2）11.7 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）181 mmHg，剩余碱（BE-）29 mmol/L，碳酸氢根2.8 mmol/L，乳酸（Lac）3.28 mmol/L，血糖（Glu）> 38.89 mmol/L，钾6.1 mmol/L，钠134 mmo/L。入院后特级护理，暖箱保暖，心电监测，通知近亲属病重，给予鼻导管吸氧，完善血常规、生化常规、尿常规、胰岛素定量、血清C肽等检验。入院当天检查：降钙素原0.695 μg/L；血清生化：钾6.3 mmol/L，钠134.60 mmol/L，氯100.70 mmol/L，碳酸氢根8 mmol/L，钙3.24 mmol/L，磷2.91 mmol/L，总胆红素268.48 μmo1/L，直接胆红素17.79 μmol/L，总蛋白62.70 g/L，白蛋白45.35 g/L，肌酸激酶142 U/L，肌酸激酶同工酶41 U/L，间接胆红素250.69 μmol/L，血糖40.97 mmol/L。7月26日血清发光检查：胰岛素10.476 pmol/L，血清C肽 0.227 μg/L；尿常规：红细胞30.28个/μL，红细胞5.5个/高倍视野，尿蛋白（1+），隐血（2+），葡萄糖（4+），酮体（4+）。完善糖尿病自身抗体5项测定，糖尿病自身抗体阴性。基因检测未见明显异常。诊断为糖尿病酮症酸中毒。治疗：扩容、纠酸、胰岛素等对症支持，定时定量喂奶。7月27日胰岛素注射液0.5 U于喂奶前15~30 min皮下注射，根据血糖调整胰岛素剂量。8月2日血常规示贫血明显，予输注去白细胞悬浮红细胞纠正贫血治疗。8月8日改为门冬胰岛素30注射液每8小时2 U皮下注射。8月11日眼科会诊提示：患儿双眼视网膜静脉稍迂曲，血管发育基本完全，未见出血、渗出、微血管瘤等。建议控制好血糖，半年检查1次眼底。出院诊断：新生儿糖尿病伴酮症酸中毒，呼吸性碱中毒，新生儿高胆红素血症，新生儿贫血。出院后门冬胰岛素30注射液1.5 U每8小时皮下注射，监测血糖。随访患儿4月龄停胰岛素，血糖控制良好。

目的:探讨硬膜外分娩镇痛对新生儿吸吮能力和母乳喂养的影响。方法:采用前瞻性队列研究设计，研究对象为2022年1月至2022年12月在南通大学附属妇幼保健院分娩的产妇。按是否选择硬膜外分娩镇痛，将其分为硬膜外镇痛组和未镇痛组。采用吸吮负压测量仪在新生儿生后3 d内每天测量新生儿吸吮母亲乳头时的口腔负压，记录吸吮负压均值、峰值和谷值。采用中文版婴儿母乳喂养评估工具（Infant Breastfeeding Assessment Tool，IBAT）评估新生儿吸吮姿势。记录并随访产妇在院期间和出院后第1、4、6个月的母乳喂养情况。采用两独立样本 t检验、 χ2检验（或Fisher精确概率法）及广义估计方程等方法对数据进行统计分析。 结果:共156例产妇纳入最终分析，2组各78例。镇痛组比未镇痛组产妇的总产程、第一产程和第二产程时间更长［ M（ P25~ P75），430 min（353～541 min）与300 min（235～422 min）， Z=－5.65；385 min（310～490 min）与260 min（205～347 min）， Z=－5.81；40 min（26～67 min）与33 min（18～45 min）， Z=－2.33； P值均<0.05］，产前使用催产素和选择导乐分娩者更多［94.8%（74/78）与43.6%（34/78）， χ2=48.15；42.3%（33/78）与19.2%（15/78）， χ2=9.75； P值均<0.05］。2组产妇的产后疲乏、抑郁和睡眠情况，以及孕期生活事件量表评分的差异均无统计学意义。广义估计方程分析控制混杂因素后，镇痛组新生儿生后3 d内（0~24 h、>24~48 h、>48~72 h）中位吸吮负压均值低于未镇痛组［分别为5.14 kPa（3.39~6.52 kPa）与6.39 kPa（4.95~9.15 kPa）、5.07 kPa（3.94~7.38 kPa）与6.20 kPa（5.08~8.54 kPa）和6.19 kPa（4.64~8.36 kPa）与6.81 kPa（5.88~8.05 kPa），Wald χ2=5.59， P=0.018］；峰值也低于未镇痛组［15.81 kPa（9.74~21.68 kPa）与16.21 kPa（13.58~24.88 kPa）、13.50 kPa（9.83~16.50 kPa）与17.62 kPa（14.01~22.40 kPa）和14.66 kPa（10.47~18.71 kPa）与18.04 kPa（15.33~19.85 kPa），Wald χ2=7.25， P=0.007］；谷值在2组间差异无统计学意义。镇痛组新生儿生后3 d内每天吸吮姿势的IBAT得分低于未镇痛组新生儿［分别为10分（9~10分）与10分（10～11分）、10分（9~11分）与11分（10~11分）和10分（10~11分）与11分（11~12分），Wald χ2=17.05， P=0.001］。镇痛组产后3 d内的纯母乳喂养率［分别为67.9%（53/78）、41.0%（32/78）和38.5%（30/78）］低于未镇痛组［分别为75.6%（59/78）、44.9%（35/78）与55.1%（43/78），Wald χ2=4.21， P=0.040）。2组产后1、4和6个月纯母乳喂养率差异均无统计学意义。 结论:硬膜外分娩镇痛可导致新生儿早期吸吮负压下降，影响新生儿吸吮姿势，降低在院期间的纯母乳喂养率，但与产后6个月内纯母乳喂养率无明显相关性。

目的:总结报道1例智力障碍伴或不伴周围神经病（intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy，IDDPN）患儿的临床特点和基因核苷二磷酸连接片段X型基序2（nucleoside diphosphate linked moiety X- type motif 2， NUDT2）的致病变异。 方法:采用回顾性分析，对2023年4月就诊于天津市儿童医院康复医学科的1例IDDPN患儿临床资料进行总结，并对现有报道 NUDT2变异所致IDDPN患儿的临床表型与其基因突变谱的关系进行分析。 结果:本例患儿全面发育迟缓，面容特殊，四肢肌张力减退，伴有周围神经损害，全外显子测序发现患儿携带 NUDT2基因的一个纯合突变c.34C>T（p.R12X）为无义突变。Sanger法验证，父母双方均为c.34C>T杂合子突变携带者。纳入国外已报道的10例IDDPN患者，发现导致发病的均为纯合突变，临床表型均有不同程度的认知障碍、运动障碍，其中3例合并周围神经损害。 结论:本例患儿低出生体质量/身长，婴儿期吸吮无力，肌张力减退，全面发育迟缓伴周围神经损害，基因检测提示 NUDT2基因的纯合无义突变，诊断为IDDPN，为临床对该病的认识提供证据支持。

目的:总结 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院2020年6月接诊的1例 ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，并以"癫痫性脑病""癫痫""ARV1基因"和"ARV1gene" "epilepsy""seizure""epileptic encephalopathy"为关键词，检索万方数据库、中国知网、维普数据库、PubMed数据库、Web of Science数据库和EMbase数据库自建库至2020年8月31日的相关文献，总结 ARV1基因变异患儿的临床表型和遗传学特点。 结果:患儿，女，生后即因"反复气促伴吸吮差14 d"入院，37日龄时出现反复抽搐，同时伴有肌张力低下、发育迟缓、视力及听力损害、竖头不稳、消瘦等表现。临床全外显子测序分析提示 ARV1基因存在复合杂合致病变异：3号外显子c.409delG(p.Glu137Asnfs*13)来自母亲，4号外显子c.565G>A(p.Gly189Arg)来自父亲。国内尚无 ARV1基因变异患儿报道，国外文献报道的 ARV1基因变异患儿13例，包括本例患儿共14例。14例患儿均有反复抽搐和发育迟缓，另外智力障碍13例，肌张力低下9例，喂养困难9例，视力损害10例，听力损害3例。14例患儿中， ARV1基因纯合c.565G>A变异5例，纯合c.294+1G>A变异6例，纯合c.674-2A>T变异2例，复合杂合c.565G>A变异和c.409delG变异1例，其中携带纯合c.294+1G>A变异的6例患儿均在幼儿期或学龄前期死亡。 结论:ARV1基因变异致婴儿早发性癫痫性脑病的临床表型包括反复抽搐、发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、视力及听力损害等， ARV1基因复合杂合c.565G>A变异和c.409delG变异为本例患儿的致病原因。携带纯合c.294+1G>A变异的患儿病情较携带纯合c.565G>A变异和纯合c.674-2A>T变异的患儿更为严重，均在学龄前死亡。

目的:分析Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）的临床特征及基因特点。方法:对2022年10月北京大学深圳医院新生儿科收治的1例SYS患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Schaaf-Yang综合征”、“新生儿”、“早产儿”、“Schaaf-Yang syndrome”、“newborn”、“preterm”、“neonate”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库至2023年3月24日收录的文献进行检索，总结SYS患儿临床特征及基因特点。结果:本例患儿为胎龄33 +3周女婴，以会厌塌陷、肌张力低下、反应差、吸吮吞咽无力、呼吸衰竭为主要表现，存在双侧耳位低、四肢短小等异常，予对症治疗，多次撤机失败，且每次气管插管困难，同时全外显子组测序结果发现患儿MAGEL2基因存在截断变异c.2892del（p.Trp965Glyfs*3），父母均未发生变异，生后30 d家属放弃治疗后死亡。检索到11篇有新生儿记录的文献，共17例患儿，主要临床特征为关节挛缩（15/17）、肌张力低下（14/17）、呼吸衰竭（12/17）、喂养困难（12/17）。基因变异多为截断变异，仅1例杂合缺失变异，其中c.1996dupC（p.Gln-666Profs*47）变异7例，c.1912C>T（p.Q638X）变异3例，c.1996C＞T（p.Q666*）、c.2847-2883del37、c.2118delT（p.Leu708Trpfs*7）、c.1850G>A（p.Trp617*）、c.2167delG（p.Ala723Profs*4）、c.2005C>T（p.Gln669）、c.2892del（p.Trp965Glyfs*3）变异各1例。 结论:新生儿SYS以关节挛缩、肌张力低下、喂养困难、呼吸衰竭为主要表现，基因变异多为c.1996dupC（p.Gln-666Profs*47）截断变异。

目的 了解江苏省幼儿园儿童蛲虫感染现状、变化趋势及影响因素,为进一步调整与推进儿童蛲虫病防控策略提供科学依据.方法 2019-2022年的每年9-10月,在江苏省的南、中、北部分别抽取至少1个县(市、区)作为调查点,每个调查点抽取2个幼儿园(包含1个农村性质、1个城镇性质幼儿园,规模均为200人以上)开展整群抽样,每个幼儿园至少调查200名包含大、中、小班儿童.对儿童进行肛拭法采样,若显微镜下查见蛲虫卵,即判定为蛲虫感染阳性.对儿童家长开展问卷调查,内容包括儿童基本信息、蛲虫感染相关卫生习惯、家庭情况和家长对蛲虫病的知晓情况等.结果 2019-2022年在江苏省21个县(市、区)累计调查15 669名幼儿园儿童,总感染率为0.7％(111/15 669),逐年感染率分别为1.2％(44/3 678)、0.5％(13/2 568)、0.7％(27/3 802)和0.4％(22/5 621),呈下降趋势(x2=14.46,P＜0.05);农村幼儿园逐年感染率分别为2.1％(41/1981)、0.2％(2/833)、1.0％(8/824)和0.6％(19/3 271),呈下降趋势(x2=17.34,P＜0.05),城区幼儿园分别为0.2％(4/1 697)、0.6％(10/1 635)、0.7％(20/2 987)和0.2％(6/2 650),趋势检验无统计学差异(x2=0.04,P＞0.05).2019-2022 年苏南、苏中、苏北的总感染率分别为 1.0％(56/5 698)、0.5％(32/6 135)和 0.5％(22/4 136).2019-2022 年,大班儿童的感染率分别为 1.8％(23/1 266)、0.8％(8/998)、1.4％(16/1 167)和 0.6％(10/1 796),呈下降趋势(x2=8.01,P＜0.05),普遍高于中班儿童的 1.0％(13/1 325)、0.5％(4/871)、0.5％(9/1 687)、0.5％(10/2 063)和小班儿童的 0.8％(9/1 087)、0％(0/699)、0.3％(3/948)、0.3％(5/1 762).问卷调查结果显示,2019-2022年幼儿园儿童吸吮手指的比例分别为20.8％、17.4％、20.5％和19.4％,吸吮玩具/文具的比例分别为12.5％、9.3％、10.1％和12.6％;幼儿园儿童家长对蛲虫病的主观知晓率(是否知道蛲虫病)分别为61.9％、76.0％、78.5％和 70.3％,呈上升趋势(x2=202.86,P＜0.05).年龄越大(OR=1.447,95％CI=1.186～1.764,P＜0.05)、洗晒频率越低(OR=1.121,95％CI=1.002～1.225,P＜0.05)、幼儿园性质为农村的(OR=0.509,95％CI=0.333～0.776,P＜0.05)儿童感染蛲虫的风险越高.结论 2019-2022年江苏省幼儿园蛲虫感染率维持在较低水平且呈下降趋势,但仍存在不良的卫生习惯、家长相关知识知晓率不高等现象.年龄、洗晒频率、幼儿园性质为幼儿园儿童蛲虫感染的影响因素.