2017年3月24日遵义医科大学附属医院收治1例以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤及胰腺肿瘤为特征的希佩尔·林道(VHL)综合征患者，行同期胰体尾肿瘤切除+双侧肾上腺肿瘤切除+右侧肾上腺大网膜移植术，术中使用激素治疗，保留部分正常肾上腺组织并包埋于大网膜中。术后第1天出现肾上腺危象，经激素替代、强心、营养心肌、清除炎性介质、气管插管等积极抢救，病情得到控制。术后激素替代治疗6个月。随访4年，患者血压正常，无皮质功能低下，无肿瘤复发及其他相关病变出现。对于此类患者行同期多器官、肿瘤切除术时保留部分正常肾上腺组织可减少术后长期激素替代、预防后期肾上腺皮质功能减退。围手术期除充分扩容、控制血压、纠正电解质异常等常规准备外，充分使用糖皮质激素是必要的。

目的:观察银杏叶提取物(Ginkgo biloba extract，EGb)对鱼藤酮所致大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤细胞(PC12)损伤的保护作用及机制。方法:将PC12细胞分为空白对照组、鱼藤酮模型组(0.5 μmol/L鱼藤酮)和EGb761组(0.5 μmol/L鱼藤酮＋100 mg/L EGb761)，按照分组给予药物干预后，采用JC-1探针检测各组细胞线粒体膜电位；美国海马细胞能量代谢分析仪检测线粒体能量代谢水平，Western blot检测半胱氨酸蛋白酶3(caspase-3)和裂解caspase-3(cleaved-caspase-3)、腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine monophosphate-activated protein kinase，AMPK)、磷酸化AMPK(phosphorylated AMPK，p-AMPK)、磷脂酰肌醇-3-激酶(posphatidylinositol 3-kinase，PI3K)、磷酸化PI3K(phosphorylated PI3K，p-PI3K)、丝氨酸/苏氨酸激酶(serine/threonine-protein kinase，AKT)、磷酸化AKT(phosphorylated AKT，p-AKT)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)和磷酸化mTOR(phosphorylated mTOR，p-mTOR)的蛋白表达水平。使用SPSS 20.0软件进行统计分析，多组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD检验。结果:(1)3组细胞的线粒体膜电位差异有统计学意义( F＝34.89， P<0.05)，EGb761组细胞的线粒体膜电位显著高于鱼藤酮模型组[荧光强度比值：(1.30±0.16)，(0.81±0.15)]( P<0.05)。(2)3组细胞的基础呼吸水平、ATP产生能力、最大呼吸能力和呼吸储备能力均差异有统计学意义( F＝38.07，64.18，64.42，34.62，均 P<0.05)，EGb761组细胞的基础呼吸水平[(73.02±13.81)pmol/min]、ATP产生能力[(57.08±7.31)pmol/min]、最大呼吸能力[(177.70±17.14)pmol/min]和呼吸储备能力[(104.72±8.58)pmol/min]均显著高于鱼藤酮模型组[(33.69±3.91)pmol/min，(18.08±2.50)pmol/min，(113.12±13.24)pmol/min，(79.43±9.35)pmol/min](均 P<0.05)。(3)3组细胞的cleaved-caspase-3/caspase-3、p-AMPK/AMPK、p-PI3K/PI3K、p-AKT/AKT、p-mTOR/mTOR比值均差异有统计学意义( F＝48.05，28.68，33.73，45.81，17.39，均 P<0.05)，EGb761组细胞的cleaved-caspase-3/caspase-3比值[(1.95±0.36)，(3.56±0.37)]和p-AMPK/AMPK比值[(1.49±0.19)，(2.25±0.27)]均显著低于鱼藤酮模型组(均 P<0.05)；p-PI3K/PI3K比值[(0.75±0.07)，(0.44±0.07)]、p-AKT/AKT比值[(0.74±0.06)，(0.36±0.09)]、p-mTOR/mTOR比值[(0.90±0.06)，(0.62±0.07)]均显著高于鱼藤酮模型组(均 P<0.05)。 结论:EGb761对鱼藤酮诱导的PC12细胞损伤具有保护作用，其机制可能与其减弱了鱼藤酮对AMPK的激活和对PI3K/AKT/mTOR通路的抑制作用、增强了线粒体的能量代谢功能并抑制细胞凋亡有关。

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是起源于嗜铬组织的神经内分泌源性肿瘤，是继发性高血压的重要原因之一。随着临床研究进展，发现遗传性PPGL约占PPGL 35%～40%，且目前已经发现PPGL的致病基因至少有17个，其中SDHB基因突变常见于副神经瘤，且约40%的恶性PPGL与SDHB基因突变有关。本文报道1例SDHB基因新发剪接突变导致的PPGL。

报道1例嗜铬细胞瘤女性患者，以发热为主要表现，血压正常，炎性指标升高，伴贫血、血小板计数增多、肝功能异常，存在希佩尔-林道（VHL）综合征致病基因变异及家族史，肾上腺肿物切除后异常指标好转，未再发热。对于不明原因长期发热患者，需除外嗜铬细胞瘤，嗜铬细胞瘤可作为VHL综合征的亚型单独存在，需予注意以减少漏诊、误诊。

目的:研究邻苯二甲酸二辛酯（DOP）对肾上腺嗜铬细胞瘤（PC12）细胞的毒性以及对淀粉样前体蛋白（APP）酶解的影响。方法:体外试验中将PC12细胞分为空白对照（CT）组、低浓度DOP（DOP1）组、中浓度DOP（DOP2）组、高浓度DOP（DOP3）组、低浓度DOP+Aβ 25-35（DOP1+Aβ）组、中浓度DOP+Aβ 25-35（DOP2+Aβ）组、高浓度DOP+Aβ 25-35（DOP3+Aβ）组、Aβ 25-35（Aβ）组共8组，每组4个样本；采用MTT法测定细胞活力，测定乳酸脱氢酶（LDH）、丙二醛（MDA）、一氧化氮（NO）含量，采用蛋白免疫印迹（Western blot）法测定半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3（Caspase-3）表达。转染实验用仓鼠卵巢（CHO）细胞转染APP695，使用不同浓度的DOP进行处理，分为转染空载体V-Flag对照（V-Flag）组、转染APP695-Flag模型（APP695）组、低浓度DOP（DOP1+APP695）组、中浓度DOP（DOP2+APP695）组、高浓度DOP（DOP3+APP695）组共5组，每组4个样本；采用酶联免疫分析（ELISA）法测定Aβ 1-40含量以及γ-分泌酶活力。体内实验选择SPF级雄性昆明种小鼠50只，体重为（20±2）g，随机分为对照组、铅（Pb）组、低DOP浓度（DOP1’）组、中DOP浓度（DOP2’）组、高DOP浓度（DOP3’）组共5组，每组10只，连续灌胃6周；使用Morris水迷宫方法检测不同浓度的DOP对小鼠学习记忆的影响，并用ELISA法检测脑组织中β和γ-分泌酶活力及Aβ 1-40含量。 结果:与CT组比较，DOP2、DOP3组细胞活力降低，LDH、MDA、NO含量增加，差异均有统计学意义（ P<0.05）；与CT组比较，DOP1+Aβ、DOP2+Aβ、DOP3+Aβ组细胞活力下降，LDH、MDA、NO含量增高，差异均有统计学意义（ P<0.05）；与Aβ组比较，DOP3+Aβ组细胞活力下降，LDH、MDA、NO含量增加，差异均有统计学意义（ P<0.05）；与Aβ组比较，DOP2+Aβ组LDH、NO含量增加，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与CT组比较，DOP2、DOP3组Caspase-3表达水平增高，差异均有统计学意义（ P<0.05）；与Aβ组比较，DOP2+Aβ、DOP3+Aβ组Caspase-3表达水平增高，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与APP695组比较，DOP2+APP695、DOP3+APP695组Aβ 1-40含量及γ-分泌酶活力增高，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与对照组比较，DOP3’组小鼠脑组织β和γ-分泌酶活力及Aβ 1-40含量增加，差异均有统计学意义（ P<0.05）；与Pb组比较，DOP3’组β和γ-分泌酶活力及Aβ 1-40含量增加，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与对照组比较，DOP2’和DOP3’组小鼠目标象限停留时间、穿台次数减少，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:DOP对PC12细胞具有一定的毒性作用，引起小鼠学习记忆障碍，可能对阿尔茨海默病的病理进展起促进作用。

目的:比较多沙唑嗪和酚苄明对正常血压型嗜铬细胞瘤病人术中血流动力学的影响。方法:收集在北京大学第一医院行手术治疗的正常血压型嗜铬细胞瘤病人的围术期资料。根据病人术前服用α受体拮抗剂的种类分为酚苄明组和多沙唑嗪组。主要观察终点为术中血流动力学的波动情况，次要观察终点包括术后循环支持、并发症和死亡情况等。结果:酚苄明组24例，多沙唑嗪组37例。2组病人术中血压波动曲线下面积差异无统计学意义( P>0.05)。酚苄明组术中HR>110次/min曲线下面积大于多沙唑嗪组( P<0.05)。2组次要观察终点各指标差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:正常血压型嗜铬细胞瘤病人术前服用多沙唑嗪或酚苄明对术中血压的影响无明显差异，而术前服用酚苄明病人术中心动过速发生风险较高。

患儿 　女，13岁，双眼视物不清，头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛，以前额为著，呈阵发性，伴晨起视物旋转，怕热，出汗，无恶心、呕吐、抽搐等症状，血压为205/138 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，心率为120次/min，即刻给予硝苯地平5 mg，后左眼失明，头颅磁共振成像检查提示考虑为双侧额叶变性灶，双侧小脑半球片状异常信号影，轻度脑积水。眼科检查考虑存在双眼视盘水肿。进一步行腹部CT检查可见左侧肾上腺有一囊实性混杂密度影，大小为4.9 cm×6.0 cm×5.7 cm，立位及卧位高血压三项检查结果提示肾素、醛固酮及血管紧张素均明显升高，给予酚卞明及硝苯地平控制血压，术前血压维持于120~130 mmHg/90~100 mmHg，口服普萘洛尔降低心率，维持于90~100次/min，同时头痛、怕热、出汗等症状消失，但双眼视力仍未改善，后于术前给予扩容一周，考虑患儿肿物较大，于2020年6月23日给予开腹手术切除左侧肾上腺肿物(图1)，术后监测血压可见维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg，心率70~90次/min，右眼视力好转，术后病理诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤。患儿定期复查，1次/月，复查腹部超声、尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮，复查3个月后无肿物复发，尿VMA、肾素、血管紧张素和醛固酮正常。血压维持于100~110 mmHg /80~90 mmHg。

目的:分析颈动脉体瘤(CBT)线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)亚单位(A、B、C、D)基因突变与临床病理特征的相关性，并探讨其对患者预后的预测价值。方法:选取2013年8月至2016年7月郑州大学第一附属医院散发性CBT患者95例，其中男43例，女52例，年龄范围为39～70岁，均为单侧肿瘤(左侧55例/右侧40例)，肿瘤直径1.5～10.0 cm，Glenner分型为化学感受器瘤47例，嗜铬细胞瘤44例，混合型4例，设为CBT组；另取健康受试者95例，其中男41例，女54例，年龄范围为10～69岁，设为健康组。采用聚合酶链反应(PCR)法扩增SDH各亚单位基因外显子并测定DNA序列，分析基因突变情况，比较CBT组与健康组SDH各亚单位基因突变率，并分析突变率有差异的亚单位基因与患者临床病理特征的关系及对预后生存的影响，探讨对预后的预测价值。理论频数<1的组间计数资料比较采用Fisher精确检验，1～5则采用校正检验，>5则采用检验，等级计数资料采用秩和检验；应用 Logistic回归分析法分析计算比值比( OR)及95%可信区间( CI)。 结果:CBT组SDHB、SDHD突变率分别为26.32%、8.84%。CBT组与健康组SDHA、SDHC、SDHD突变率比较，差异均无统计学意义( χ2＝2.021、2.212， P>0.05)；CBT组SDHB突变率高于健康组( χ2＝18.472， P<0.05)，差异有统计学意义。SDHB突变组与未突变组性别、年龄、体重指数(BMI)、病变部位、肿瘤大小、Shamblin分型、浸润包膜患者、术中保留颈动脉患者构成比比较，差异均无统计学意义( χ2/ Z＝1.175、0.064、1.375、0.484、1.579、0.578、0.685、1.821， P>0.05)；SDHB突变组包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移构成比高于SDHB未突变组( χ2/ Z＝4.859、5.566、9.365， P<0.05)； Logistic回归分析显示，年龄>60岁、包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移及SDHB突变均是导致CBT患者预后不良的危险因素[比值比( OR)＝2.264、3.596、3.117、3.320、2.440， P<0.05]，差异有统计学意义。95例患者中位随访时间为42个月，SDHB未突变组与突变组患者3年无病生存率分别为95.71%、64.00%；生存曲线分析，SDHB未突变组患者3年无病生存情况优于SDHB突变组患者( χ2/ Z＝4.859、5.566、9.365， P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:CBT患者易携带SDHB、SDHD突变基因，且SDHB突变基因与CBT分化程度、有无远端转移及预后关系密切。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas，PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤，具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来，相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展，为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现，人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。

目的:探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGLs）患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法:病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki-67≥3%组。分析PPGLs患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。结果:共纳入399例PPGLs患者，男177例，女222例，年龄［ M（ Q1， Q3）］为45.0（35.5，53.0）岁。其中226例起源于肾上腺（56.6%），104例起源于腹膜后（26.1%）。20.9%（27/129）的PPGLs患者携带有PPGLs易感基因胚系突变，以SDHB突变最为多见（10.1%，13/129）。302例PPGLs行Ki-67染色，Ki-67增殖指数［ M（ Q1， Q3）］为2.0%（1.0%，3.0%）。Ki-67<3%组194例，Ki-67≥3%组108例。与Ki-67<3%组相比，Ki-67≥3%组患者发病年龄更小（ P=0.029）。与没有携带SDHB或Cluster 1A相关基因突变、 131I-间碘苄胍（ 131I-MIBG）显像阳性或O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）免疫组化染色阴性的PPGLs患者相比，携带有SDHB突变或Cluster 1A相关基因突变、 131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者的Ki-67指数更高（均 P<0.05）。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比，腹膜后副神经节瘤携带SDHB突变的比例更大、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）分泌型比例更高（均 P<0.05）。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比，头颈部副神经节瘤肿瘤最大径更小［3.0（1.9，3.8）cm比4.7（3.4，6.4）cm， P<0.001］，Ki-67≥3%的比例更高（61.3%比33.8%， P=0.007）。 结论:发病年龄早、携带SDHB或Cluster 1A相关基因胚系突变、 131I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者Ki-67指数更高。头颈部来源肿瘤通常较小，但增殖能力并不弱。