回肠末端是小肠病变的好发部位，但多数疾病无诊断金标准，患者的症状、体征和实验室检查等缺乏特异性，给疾病的病因诊断和治疗带来了不小难度。本例患者病史长，以口腔、外阴和回肠末端溃疡为主要表现，先后并发不全性肠梗阻、消化道出血，经消化内科、消化外科、病理科、影像科等多学科协作诊治，最初考虑白塞病可能，最终诊断为CD，经积极治疗病情得以控制。

目的:归纳肠白塞病的临床特征，为该病的诊断提供参考。方法:回顾性分析2014年4月1日至2019年1月31日于河北医科大学第二医院住院诊断为肠白塞病的47例患者的临床资料，包括首发症状、消化系统症状、并发症；红细胞沉降率，C反应蛋白、血红蛋白、血清白蛋白水平；针刺试验结果；消化道受累部位、溃疡形态；同时比较临床表现的性别差异。采用卡方检验进行统计学分析。结果:47例肠白塞病患者中，以消化道症状为首发表现者26例(55.3%)；消化系统症状以腹痛最常见，其他依次为腹泻、纳差、腹胀和肛周脓肿，发生率分别为80.9%(38/47)、46.8%(22/47)、42.6%(20/47)、36.2%(17/47)、2.1%(1/47)；并发症以消化道出血、肠穿孔、肠梗阻为主，发生率分别为40.4%(19/47)、4.3%(2/47)、4.3%(2/47)；37例(78.7%)存在不同程度的低白蛋白血症(血清白蛋白<35 g/L)，36例(76.6%)C反应蛋白水平升高，36例(76.6%)红细胞沉降率加快，22例(46.8%)存在轻度以上的贫血(血红蛋白<90 g/L)；针刺试验阳性25例(53.2%)；消化道受累部位依次为末端回肠和回盲部、结肠、食管、十二指肠和空肠、胃、直肠，分别占57.4%(27/47)、27.7%(13/47)、23.4%(11/47)、23.4%(11/47)、17.0%(8/47)、8.5%(4/47)；47例(100.0%)均出现口腔溃疡，62.1%(18/29)的患者内镜下表现为多发溃疡，按形态依次为圆形溃疡、不规则溃疡、纵行溃疡，分别占48.3%(14/29)、34.5%(10/29)、17.2%(5/29)。女性肠白塞病患者的外阴溃疡发生率高于男性肠白塞病患者[85.7%(18/21)比30.8%(8/26)]，差异有统计学意义( χ2＝14.189 ， P<0.01)；女性与男性肠白塞病患者的口腔溃疡、腹痛、腹泻发生率和针刺试验阳性率比较[100.0%(21/21)比100.0%(26/26)、85.7%(18/21)比76.9%(20/26)、42.9%(9/21)比50.0%(13/26)、52.4%(11/21)比58.3%(14/26)]差异均无统计学意义( P均>0.05)。 结论:肠白塞病常见的临床症状依次为口腔溃疡、腹痛、腹泻、外阴溃疡等，女性肠白塞病患者较男性患者更容易发生外阴溃疡；内镜下表现以多发溃疡多见，按形态依次为圆形溃疡、不规则溃疡、纵行溃疡；好发部位以末端回肠和回盲部最多见，其他依次为结肠、食管等部位。

目的:对回盲部炎症病变患者进行前瞻性随访观察，分析早期CD的临床特征，为CD早期诊断提供参考。方法:纳入2013年1月至2018年12月于解放军总医院第七医学中心消化内科行结肠镜检查发现不明原因回盲部炎症病变的232例患者，对其进行>1年的前瞻性随访。采用卡方检验、Fisher确切概率法比较早期CD与非特异性肠炎和肠结核患者表现为腹部症状(腹痛、腹泻、腹胀、便秘、便血、排便习惯改变)，伴随症状(口腔溃疡、关节痛)，ESR升高，CRP水平升高的患者比例，血清抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)、抗酿酒酵母菌抗体(ASCA)、结核感染T细胞检测、粪便隐血阳性率，内镜下病灶大小、形态、累及部位，以及组织病理学结果。采用多因素二元logistic回归分析早期CD相关因素。结果:232例患者中，男155例，女77例；初诊年龄为(43.9±13.8)岁；随访时间(范围)为27个月(12～79个月)，诊断为早期CD 29例(12.5%)，肠结核45例(19.4%)，非特异性肠炎105例(45.3%)，未明确诊断53例(22.8%)；其中29例早期CD患者均有腹部症状，在172例有腹部症状的回盲部炎症病变患者中占16.9%(29/172)。早期CD患者中表现为腹痛、CRP水平升高和ESR升高的患者比例，ASCA阳性率、结核感染T细胞检测阳性率和肠壁增厚者比例均高于非特异性肠炎患者[62.1%(18/29)比33.3%(35/105)、13.8%(4/29)比0、13.8%(4/29)比1.0%(1/105)、24.1%(7/29)比1.0%(1/105)、20.7%(6/29)比3.8%(4/105)和95.7%(22/23)比0]，表现为无腹部症状的患者比例低于非特异肠炎患者[0比31.4%(33/105)]，差异均有统计学意义( χ2＝6.692，Fisher确切概率法， χ2＝7.162、17.826、7.497，Fisher确切概率法、Fisher确切概率法； P均<0.05)；早期CD患者更易累及多个部位(55.2%，16/29)，以深溃疡(55.2%，16/29)和长径为5～10 mm的溃疡为主(39.3%，11/28)，非特异性肠炎则多局限于回肠末端(75.2%，79/105)，以浅表溃疡(41.0%，43/105)和长径<5 mm的溃疡为主(69.0%，49/71)。早期CD患者中表现为无腹部症状的患者比例和结核感染T细胞检测阳性率均低于肠结核组[0比15.6%(7/45)和20.7%(6/29)比68.9%(31/45)]，ASCA阳性率和肠壁增厚者比例均高于肠结核组[24.1%(7/29)比0和95.7%(22/23)比11/19]，差异均有统计学意义(Fisher确切概率法， χ2＝13.713，Fisher确切概率法， χ2＝6.710； P均<0.05)。多因素二元logistic回归分析显示，腹痛和ASCA阳性是早期CD的独立危险因素( OR＝2.855，95% CI 1.014～8.037， P＝0.047； OR＝10.033，95% CI 2.274～44.250， P＝0.002)。 结论:对不明原因的回盲部炎症病变患者进行>1年的前瞻性随访可有效早期识别和诊断CD。有腹部症状的回盲部炎症病变是CD早期表现之一，初诊时伴有腹痛、血清ASCA阳性是早期诊断CD的独立危险因素。

目的:初步探讨克罗恩病患者内镜下非干酪样肉芽肿的检出率及其影响因素，以提高克罗恩病的病理确诊率。方法:收集2016年7月至2021年4月于苏州大学附属第一医院住院，符合克罗恩病临床诊断标准且行内镜检查并行内镜下活体组织检查(以下简称活检)的患者199例次，分析克罗恩病患者总体，以及不同发病类型(初发和复发)和活检部位是否包括结肠的克罗恩病患者的非干酪样肉芽肿检出率。根据内镜下活检是否检出非干酪样肉芽肿，将患者分为检出组和未检出组，比较2组患者的临床资料，包括性别、年龄、病程、体重指数、吸烟情况、临床表现(腹痛、腹泻、消化道出血、肛周病变、消瘦、发热、肠梗阻)、治疗药物(5-氨基水杨酸、免疫抑制剂、糖皮质激素、生物制剂、全肠内营养)、肠道手术史、实验室检查结果(血红蛋白、血小板计数、中性粒细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率、白蛋白)、内镜下表现(溃疡、瘘管、狭窄)、简化克罗恩病活动指数(CDAI)、活检取材总数和活检部位。统计学方法采用卡方检验、校正卡方检验、Mann-Whitney U检验、Fisher确切概率法。采用多因素logistic回归分析克罗恩病患者内镜下检出非干酪样肉芽肿的影响因素。 结果:199例克罗恩病患者中检出组67例，总体检出率为33.7%；未检出组132例。克罗恩病初发患者的非干酪样肉芽肿检出率高于复发患者[39.9%(59/148)比15.7%(8/51)]，活检部位包括结肠的克罗恩病患者的非干酪样肉芽肿检出率高于不包括结肠者[64.1%(25/39)比26.3%(42/160)]，差异均有统计学意义( χ2＝9.93、20.12， P＝0.002、<0.001)。检出组患者的年龄小于未检出组，病程短于未检出组，有腹痛、有生物制剂治疗史的患者比例低于未检出组，简化CDAI评分高于未检出组，活检取材总数多于未检出组[30.0岁(25.0岁，37.0岁)比32.0岁(28.0岁，41.0岁)，1.0年(0.0年，3.0年)比2.0年(0.0年，5.0年)、61.2%(41/67)比75.8%(100/132)、0(0/67)比10.6%(14/132)、5.00分(2.00分，7.00分)比4.00分(2.00分，6.00分)、10块(8块，12块)比6块(3块，9块)]，差异均有统计学意义( Z＝-2.29、-1.99， χ2＝4.56，校正 χ2＝6.11， Z＝-2.05、-5.64，均 P<0.05)；检出组的活检部位为回肠末端、结肠、回结肠、上消化道、回肠末端+上消化道、回结肠+上消化道者分别为36、4、18、1、5、3例，与未检出组的94、4、8、11、13、2例比较差异有统计学意义(Fisher确切概率法， P<0.001)。多因素logistic回归分析结果显示，活检取材总数、活检部位是否包括结肠和发病类型是克罗恩病患者内镜下是否检出非干酪样肉芽肿的独立影响因素(回归系数＝0.157、0.979、-0.960， OR＝1.171、2.662、0.383，95%置信区间1.067~1.284、1.140~6.214、0.158~0.929， P＝0.001、0.024、0.034)。 结论:对于疑似克罗恩病患者，内镜检查时应尽可能增加活检取材总数，同时于结肠病变处进行活检，以提高非干酪样肉芽肿检出率，为克罗恩病的诊断提供更多病理学诊断依据。

随着肠内窥镜技术的完善与提高，末端回肠内镜检查逐渐普及，末端回肠活检已成为病理临床实践中的常见标本之一。末端回肠黏膜病变非常复杂，既可以是炎性病变，也可以为肿瘤性病变，既可以是原发性病变，也可以为某些系统性疾病的局部反应。因此，末端回肠活检的病理诊断问题已经构成了病理医师面临的一个新挑战。末端回肠黏膜活检的病理诊断必须密切结合临床信息，认真观察活检末端回肠组织结构，注意绒毛改变、上皮损伤性变化及炎性细胞浸润情况，特别关注有无肉芽肿形成、溃疡或糜烂、淋巴组织增生及肿瘤等特殊病变。为协助病理医师，特别是基层医院病理医师强化对末端回肠活检诊断工作的认识和把握，该文从末端回肠的组织结构特点、常见病理变化、末端回肠活检的诊断思路、常见疾病鉴别诊断等方面做了初步梳理。

患儿　女，11岁3月龄，因反复下肢疼痛3个月入院，病程期间出现口腔溃疡、眼部溃疡及便血现象。血管彩色多普勒超声示左侧锁骨下动脉近心段管壁增厚，下肢动脉彩色多普勒超声示双侧股动脉局部管壁增厚，双侧胫后动脉中远段重度狭窄伴节段性闭塞，双侧胫前动脉狭窄可能。电子结肠镜检查示回肠末端、盲肠及乙状结肠、直肠黏膜血水肿，散在多发糜烂和浅溃疡形成。给予醋酸泼尼松片及环磷酰胺，3周后双下肢疼痛缓解，可正常行走，足部溃疡逐渐好转，随访1年后全身血管超声均未见异常。

目的:探讨儿童与成人嗜酸细胞性胃肠炎(EGE)的异同，以指导EGE的临床诊治。方法:回顾性选择西安市儿童医院消化科2013年2月至2018年8月收治的18例儿童EGE患者(儿童组)，以及空军军医大学西京消化病医院消化内科2008年6月至2018年6月收治的24例成人EGE患者(成人组)作为研究对象。分析两组患者的一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、内镜表现、病理活组织检查、治疗和预后情况。统计学方法采用卡方检验。结果:儿童组中有过敏史的患者比例高于成人组[9/18比20.8%(5/24)]，恶心、呕吐症状的发生率高于成人组[13/18比29.2%(7/24)]，腹泻和体重下降的发生率均低于成人组[4/18比58.5%(14/24)、3/18比54.2%(13/24)]，外周血嗜酸性粒细胞计数升高率低于成人组[4/18比58.3%(14/24)]，差异均有统计学意义( χ2＝3.938、7.644、5.477、6.133、5.477， P＝0.047、0.006、0.019、0.013、0.029)。两组患者内镜下表现均以黏膜充血、水肿为主(儿童组13例、成人组22例)，儿童组还多见黏膜粗糙(7例)和糜烂(6例)，成人组还多见黏膜糜烂(18例，75.0%)和溃疡(8例，33.3%)，其中两组患者黏膜糜烂的发生率差异有统计学意义( χ2＝7.292， P＝0.007)。儿童组和成人组患者均在回肠末端、结直肠、十二指肠取材阳性检出率较高，分别为6/6、14/15、9/18和8/10、12/15、6/8。8例接受糖皮质激素治疗的儿童组患者治疗4.5 d(2.0~27.0 d)起效，13例成人组患者治疗3.7 d(1.0~14.0 d)起效，两组糖皮质激素治疗后复发率比较(5/8比6/13)差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:儿童与成人EGE患者的临床特点有所不同，可为临床医师认识和诊治EGE提供参考。

患者男，66岁，因躯干、四肢孤立性皮疹4年，阴囊坏死、腹胀3个月余于2019年4月就诊。2016年下半年开始躯干、四肢出现孤立性红色类圆形丘疹，中间少许萎缩、坏死，无明显痛痒。2019年4月在福建医科大学第一附属医院拟诊"皮肤黏蛋白沉积症"收住入院。皮肤科检查：躯干、四肢密集分布绿豆至花生米大小类圆形丘疹、斑片，中央轻凹，小部分中间萎缩，躯干部皮疹显著。抗核抗体谱（包括抗核抗体、抗核糖体P蛋白抗体、抗组蛋白抗体、抗核小体抗体、抗着丝点抗体、抗组氨酰-tRNA合成酶抗体、抗硬皮病70抗体、抗干燥综合征A和B抗体、抗史密斯抗体、抗U1核糖核蛋白抗体）、抗双链DNA抗体均阴性。左侧腰部皮损组织病理检查示真皮黏蛋白沉积，具体诊疗不详。2019年11月在原皮疹基础上，阴囊新发水肿性红斑糜烂，伴持续性烧灼痛，间歇性加重，难以忍受，伴腹胀、纳差。无牙龈出血、口腔溃疡等不适。因消化道症状在福建医科大学第二附属医院拟诊"克罗恩病"收住入院。皮肤科检查：躯干、四肢密集分布花生米大小类圆形丘疹、斑片，中央凹陷、萎缩、坏死，阴囊腹部水肿性红斑，触痛明显。抗核抗体检查：斑点型（1∶320）；抗重组Ro-52抗体：阳性（+++）。胸部CT：双肺微小结节，左肺舌段及下叶少许炎症。电子肠镜检查：①左半结肠多发充血、糜烂；②末端回肠多发充血；横结肠活检组织病理：黏膜慢性活动性炎症。电子胃镜：①胃多发性浅溃疡并食物潴留；②十二指肠球炎。予消胀、促消化、抗炎、阴囊伤口消毒等处理后，效果欠佳。

患者女，52岁，因"头晕伴乏力3年余，再发4 d"就诊于青岛大学附属医院市南院区。患者回肠溃疡病史20余年，无明显诱因反复腹痛、贫血，曾于1997年10月于外院行肠梗阻手术。本次就诊实验室检查：白细胞(WBC)2.65×10 9/L，血红蛋白(Hb)43 g/L，C反应蛋白(CRP)<0.5 mg/L，红细胞沉降率(ERP)17 mm/1 h，粪潜血(＋)。电子肠镜检查示：回盲瓣狭窄、回肠末端溃疡(图1)。下腹部CT动态增强扫描示：回肠末段肠壁略增厚，浆膜面欠光整。超声检查示：6区(Cole氏法)可见一段异常肠管，近段局限性肠壁增厚，累及长度约3.6 cm，较厚处肠壁约为0.56 cm，层次欠清，以黏膜及黏膜下层增厚为著，肠腔狭窄，横截面肠腔面积约0.60 cm 2，内血流信号明显增多(Limberg血流分级：Ⅲ级)，近端肠管扩张，内径约为1.3 cm(图2A～C)。其远端另见一段肠管明显狭窄，累及长度约为4.0 cm，相应区域肠壁无明显增厚，厚约0.26 cm，层次尚清。动态观察可见肠内容物缓慢通过，横截面肠腔面积约0.71 cm 2，内未见明显血流信号，近端肠管明显扩张，内径约2.0 cm。肠周脂肪组织未见明显增厚(图2D～F)。超声提示：右下腹局部肠管狭窄，较厚处考虑为炎性狭窄，较薄处考虑为纤维性狭窄可能性大。于我院行手术探查。术中见回肠末端吻合口处局限性狭窄，其近端肠管水肿增厚，与术前超声检查相符。遂行腹腔粘连松解、原结肠－回肠吻合口切除(图3A)、结肠－回肠吻合术。术后组织病理学诊断：考虑隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎(cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis，CMUSE)。目前，给予患者匹维溴铵等改善胃肠功能药物以治疗，近期复查Hb 84 g/L，ERP 77 mm/1 h，余实验室检查未见明显异常。

目的 总结以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷病例的临床特点.方法 报道2016年5月浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的1例XIAP缺陷患儿的缶床表现、治疗、转归和基因测序结果,并以“克罗恩病”“XIAP”为检索词,检索2006年1月至2017年6月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿男,6岁1月龄,因反复便血2个月余,加重伴发热腹痛2周入院.既往1年余前曾有“噬血细胞综合征、癫痫”病史.入院后完善相关检查,血常规提示轻度贫血(血红蛋白108 g/L);超敏C反应蛋白(86 rg/L)及红细胞沉降率(46 mm/lh)均升高;粪常规白或脓细胞及红细胞阳性;血生化提示低白蛋白血症(25.2 g/L),转氨酶(丙氨酸转氨酶175 U/L、天冬氨酸转氨酶229 U/L)升高,甘油三酯(4.41 mmol/L)升高,铁蛋白(＞1 650.0 μg/L)升高;小肠磁共振水成像:部分结肠、回肠肠壁增厚、强化.胶囊内镜:空肠黏膜多发小溃疡.肠镜提示结肠多发溃疡.肠镜病理:回肠末端及全结肠黏膜慢性活动性炎,部分伴小片坏死溃疡.骨髓细胞学检查可见少量吞噬细胞.诊断为“噬血细胞综合征、克罗恩病、败血症、癫痫、重度营养不良、低蛋白血症”,儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)评分37.5分.基因检测发现XIAP基因存在半合子突变c.910G＞TchrX:123022501 p.G304X.父母均未检测出突变.该患儿经英夫利昔单抗治疗及巯嘌呤、糖皮质激素口服,病情缓解,PCDAI评分0分.文献检索共9篇,其中中文0篇,英文9篇,共有111例患者,炎症性肠病样表现约占33.3％,可相继或同时存在噬血细胞综合征、脾肿大等临床表现,单一治疗措施效果欠佳.结论 XIAP缺陷患儿表现多样,在临床表现复杂、对治疗不敏感的男性炎症性肠病患儿中行基因检测,对指导治疗及判断预后有重要意义.