-
46,XX,t(4;12;20)(p15.2;p11.1;p13.1)复杂型平衡易位伴复发性流产1例
编辑人员丨6天前
患者 女,27岁,2017年8月因"2次生化妊娠,1次早孕期胚停"于南京医科大学附属淮安第一医院就诊,此次孕71 d发生胚停(孕45 d检查胚芽、胎心未见异常)。体格检查:身高为162 cm,体质量为54 kg,表型、第二性征发育、智力均无明显异常。超声检查提示子宫大小正常、形态规则。内分泌检测:雌二醇、卵泡生成素、促黄体生成素、睾酮、垂体泌乳素均在正常参考值范围。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进一个家系的临床特征与遗传学分析
编辑人员丨6天前
女,1岁4个月,2018年6月22日因"发热伴抽搐"收治于烟台毓璜顶医院。患儿持续大发作15 min缓解。平素无进食量大、多汗、手震颤及体重不增等。患儿系G 1P 1,顺产娩出,监护人否认其窒息史。体格检查:体质量为10 kg,BMI 16.4 kg/m 2,突眼,双侧甲状腺未触及肿大,心音亢进,心率150次/min,可闻及早搏,各瓣膜区未闻及病理性杂音,无胫前黏液水肿。化验甲状腺功能促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)为0.011 mIU/L(参考值范围0.27~4.2 mIU/L),游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)为94.59 pmol/L(参考值范围12~22 pmol/L),游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)为30.21 pmol/L(参考值范围2.8~7.1 pmol/L),甲状腺过氧化物酶抗体(anti-thyroperoxidase,TPOAb)为7.11 IU/mL(参考值范围0~34 IU/mL),甲状腺球蛋白抗体(anti-thyroglobulin,TGAb)为19.52 IU/mL(参考值范围0~115 U/mL),促甲状腺素受体抗体(thyroid stimulating hormone receptor antibodies,TRAb)为0.63 IU/L(参考值范围0~1.75 IU/L)。甲状腺彩色多普勒超声示双侧甲状腺形态饱满,未见占位及低回声。心电图提示窦性心律,频发房性早搏三联律,短阵房速。化验促性腺激素、基础性激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、肿瘤标记物均未见明显异常;检查心脏彩色多普勒超声、脑电图、头颅MRI、垂体MRI均正常。甲状腺功能检查提示甲状腺功能亢进(甲亢),加用甲巯咪唑[0.66 mg/(kg·d)]治疗,治疗后6 d复查TSH为0.009 mIU/L,FT4为28.22 pmol/L,FT3为12.25 pmol/L。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
肺腺癌肿瘤间转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤1例
编辑人员丨6天前
肿瘤间转移是人体内的肿瘤类型由一种原发肿瘤转移到另一种原发肿瘤,确诊有赖于病理形态学和免疫组织化学标记。最常见的供体肿瘤包括乳腺癌、肺癌,也有报道显示淋巴瘤、多发性骨髓瘤、前列腺癌、肾癌、胆囊癌、黑色素瘤和腮腺肿瘤是潜在的供体肿瘤,最常见的容纳瘤(受体肿瘤)是肾透明细胞癌,其次是脑膜瘤、甲状腺肿瘤、垂体肿瘤及间叶性肿瘤(如平滑肌瘤、脂肪瘤、神经鞘瘤等)。肺腺癌转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤是近年来国内外学者报道的肿瘤转移至肿瘤的罕见的肿瘤类型。本文报道1例肺腺癌肿瘤间转移至胸膜孤立性纤维性肿瘤,具有特殊的组织病理学形态,治疗方式为培美曲塞加卡铂化疗一个周期后,患者再未进行其他治疗,带瘤生存。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤5例临床病理学观察
编辑人员丨6天前
目的:探讨嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤的临床病理学特点。方法:收集河北医科大学第二医院2022年5月至2023年7月病理数据库中诊断明确的5例嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤,对其临床表现、影像学特征、病理学形态、免疫表型及电镜特点进行回顾性分析,并复习相关文献。结果:(1)5例患者就诊年龄23~60岁,中位年龄32岁;例1为男性,例2~5均为女性;其中例3为复发病例,首次手术年龄55岁,5年后复发;(2)例1、例5出现血泌乳素升高,除例3外均有不同程度的激素症状,例3仅表现为肿瘤压迫症状;(3)影像学上均有鞍底下陷表现,例1、例2及例5肿瘤与颈内动脉海绵窦段关系密切;(4)病理组织学表现均呈现弥漫性生长方式,肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性,少数细胞胞质呈嫌色表现,细胞核核仁明显,偶见核内包涵体;5例均可见散在分布的胞质空泡;(5)电镜观察到不同程度的线粒体数量增多,肥大扩张,线粒体嵴断裂消失,部分线粒体基质致密,部分空泡化。结论:嗜酸性干细胞垂体腺瘤/神经内分泌肿瘤是一种罕见的、生长迅速的侵袭性肿瘤,肿瘤细胞不成熟,弥漫性表达生长激素因子1,以泌乳素表达为主,不同程度的表达生长激素,因其临床表现不典型性及激素表达的复杂性,临床对此类型肿瘤诊断具挑战性。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
促性腺激素释放激素拮抗剂对子宫内膜容受性的影响
编辑人员丨6天前
促性腺激素释放激素拮抗剂(gonadotropin-releasing hormone antagonist,GnRH-A)方案在辅助生殖技术领域中的应用愈加广泛,相比较经典的促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRH-a)方案,其存在如抑制早发黄体生成素(luteinizing hormone,LH)峰起效快、停药后垂体恢复迅速、减少促性腺激素的使用及降低卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)的发生等诸多优势。但早期随机对照试验表明, GnRH-A方案妊娠率低于传统的GnRH-a方案。另有文献报道,虽然GnRH-A方案新鲜周期的种植率降低,但随后的冻融胚胎移植的种植率和临床妊娠率并未受到影响。研究表明GnRH-A可能改变了子宫内膜的容受性,但并不影响卵子质量与胚胎发育,对于这一结论尚存在争议。故本文从子宫内膜超声影像学和形态学水平、蛋白水平、基因水平及妊娠结局等方面就GnRH-A对子宫内膜容受性的影响进行综述。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
2022版世界卫生组织垂体神经内分泌肿瘤的病理新分类和临床启示
编辑人员丨6天前
2022年世界卫生组织对垂体腺瘤再次提出新分类,其命名正式进入垂体神经内分泌肿瘤(PitNETs)的时代。新分类中,常规使用垂体转录因子(PIT1、TPIT、SF1、GATA3和ERα)和激素等抗体提供了PitNETs的详细组织学亚型。PIT1、TPIT和SF1谱系定义的PitNETs类型和亚型具有明显的形态学、分子和临床差异。与2017版相比,主要改变包括:(1)嗜酸细胞干细胞型和泌乳素生长激素细胞瘤、混合性泌乳-生长激素细胞腺瘤,在2022版中均作为一个独立的类型;(2)未成熟PIT1谱系肿瘤和成熟多激素PIT1谱系肿瘤,取代原先的多激素PIT1阳性腺瘤;(3)提倡用“转移性PitNET”来取代之前的“垂体癌”。新版分类强调了PitNETs病理分型的重要性,很显然,准确的病理解读是判断临床治疗路径和预后的关键。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
产后疲乏对母鼠母性行为的影响及其机制
编辑人员丨6天前
目的:探究产后疲乏(postpartum fatigue,PPF)对母鼠母性行为的影响及其机制。方法:将产后第1天Sprague Dawley(SD)母鼠按照随机数字表法分为产后疲乏组(PPF组)和对照组,每组9只。通过强迫母鼠水中站立的方法构建产后疲乏母鼠模型,为维持泌乳每3 h将母鼠与仔鼠合笼90 min,疲乏刺激持续7 d。对照组母鼠与仔鼠仅进行常规的母婴分离。记录仔鼠出生时、造模第7天的身长和体质量。造模第7天,通过视频观察分析母鼠哺乳、筑巢、舔舐、衔回仔鼠四种典型的母性行为。HE染色观察母鼠下丘脑室旁核(paraventricular hypothalamus,PVH)神经元细胞的形态。免疫组化和免疫荧光法检测母鼠下丘脑室旁核催产素(oxytocin in the paraventricular hypothalamus,OxtPVH)表达量,qRT-PCR和Western法分别检测母鼠脑垂体泌乳素(prolactin,PRL)的基因及蛋白表达水平。SPSS 22.0用于数据统计分析,两组间正态分布连续变量的比较采用 t检验,两组间非正态分布的连续变量采用Mann-Whitney U非参数检验。 结果:造模第7天,与对照组比较,PPF组仔鼠身长[(5.82±0.17)cm,(6.24±0.36)cm]较短、体质量增加[(5.33±2.54)g,(7.92±2.54)g]减少( t=3.199,2.227,均 P<0.05)。与对照组相比,PPF组母鼠合笼后出现啃食笼盖、咬尾转圈、反复筑巢、拒绝哺乳等异常行为,PPF组母鼠衔回第一只仔鼠和最后一只仔鼠潜伏期[(39.25±3.50)s,(280.75±59.16)s]较对照组[(19.25±7.68)s,(146.00±49.62)s]均显著延长( t=-4.742,-3.490, P<0.05);PPF组母鼠筑巢和舔舐仔鼠持续时间[(19.50±12.69)s,(95.50±70.55)s]较对照组[(68.00±37.59)s,(243.00±62.07)s]均显著缩短( t=2.445,3.139,均 P<0.05)。与对照组相比,PPF组母鼠PVH神经元细胞排列紊乱,OxtPVH的含量显著下降。PPF组母鼠脑垂体PRL在基因水平[0.33(0.29,0.38),0.85(0.76,1.76); Z=-3.576, P<0.05]和蛋白水平[(1.00±0.65),(4.17±0.49); t=-7.726, P<0.05]较对照组显著下降。 结论:产后疲乏母鼠的衔回行为、筑巢行为和舔舐仔鼠的行为能力降低,这可能与母鼠OxtPVH和PRL的表达下降有关。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
微型探头血管多普勒超声在神经内镜经鼻鞍区肿瘤切除术中的应用价值
编辑人员丨6天前
目的:探讨微型探头血管多普勒(MVD)超声在神经内镜经鼻鞍区肿瘤切除术中的应用价值。方法:回顾性分析2017年9月至2021年4月苏州大学附属第一医院神经外科在肿瘤切除术中应用MVD超声的29例鞍区肿瘤患者的临床资料。其中,14例患者采用神经内镜经鼻肿瘤切除术(神经内镜组),另15例采用开颅肿瘤切除术(开颅组)。病灶切除后颈内动脉(ICA)走行清晰显露,术者据此判断MVD超声检测结果是否准确。术后48 h内复查头颅MRI、增强CT和头颈部CT血管成像(CTA),评估病灶的切除程度和颅内血管损伤情况。比较两组基线资料、术中应用MVD超声时血压(包括收缩压和舒张压)和获取的ICA血流动力学参数[包括:收缩期峰值流速(Vp)、舒张期末流速(Vd)、平均流速(Vm)、脉动指数(PI)、阻力指数(RI)]、术中应用MVD的检测次数、根据检测结果对肿瘤切除方向的调整率及手术结果。结果:29例患者中,28例(96.6%)患者在术中被探及病灶周围存在ICA的血流频谱,且肿瘤切除后术者证实MVD超声引导的ICA走行均准确,准确率为100%(28/28)。术后复查头颅MRI显示,26例(89.7%)患者为肿瘤完全切除,3例(10.3%)为次全切除;复查CTA显示,所有患者的颅内血管均未损伤。所有患者在术后均未发生出血或缺血性卒中。术后病理学结果显示,脑膜瘤10例,垂体腺瘤12例,脊索瘤5例,畸胎瘤2例。两组的年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、高脂血症、吸烟史、C-反应蛋白、体质量指数、临床表现、肿瘤最大径、形态、包绕和(或)推移ICA的情况及增强MRI表现的差异均无统计学意义(均 P>0.05),基线基本一致,具有可比性。两组术中应用MVD超声的检测次数、根据检测结果对肿瘤切除方向的调整率、应用MVD超声检测时血压和获取的ICA血流动力学参数、肿瘤完全切除率及术后并发症发生率间的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:在神经内镜经鼻切除鞍区肿瘤术中应用MVD超声,与开颅肿瘤切除术一样,能够有效探测ICA的走行并引导术者安全切除肿瘤,术后患者的疗效较好。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
垂体细胞瘤21例临床病理学特征
编辑人员丨6天前
目的:探讨垂体细胞瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法:收集南京医科大学第一附属医院及东部战区总医院2009—2020年诊治的21例垂体细胞瘤患者资料,分析21例患者的临床资料、影像学、形态学及免疫组织化学结果,并结合文献进行分析。结果:21例垂体细胞瘤中男性8例,女性13例;年龄4~68岁。所有患者均行手术治疗。镜下见肿瘤组织由排列呈束状或席纹状的细长双极梭形细胞构成,核分裂象罕见。肿瘤细胞一致表达S-100蛋白(21/21)、波形蛋白(15/15)、甲状腺转录因子1(14/14);胶质纤维酸性蛋白(13/16)及上皮细胞膜抗原(6/12)呈灶性或弱阳性表达;广谱细胞角蛋白均阴性,Ki-67阳性指数均小于5%。18例获随访资料患者均存活,2例术后复发。结论:垂体细胞瘤是一种罕见的鞍区低级别胶质肿瘤,易与其他鞍区肿瘤混淆,术前诊断困难,需依靠组织病理及免疫组织化学确诊,显微手术是目前主要的治疗方法。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
-
成人腺垂体功能减退症患者临床特征及并发感染的危险因素
编辑人员丨6天前
目的:探讨成人腺垂体功能减退症(HP)患者的临床特征及并发感染的危险因素。方法:收集2016年10月至2020年8月在阜阳市人民医院确诊为HP患者的临床资料,依据是否合并感染,分为感染组和非感染组,比较两组间临床特征差异。二元logistic回归分析HP患者发生感染的危险因素。结果:64例HP患者临床表现前三位为性欲减退,乏力、畏寒、纳差;低血钠。64例HP患者病因分析:席汉综合征23例,脑部肿瘤术后(垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤)14例,特发性8例,垂体瘤7例,垂体体积、形态改变8例,空泡蝶鞍4例。40.32%(25/62)肾上腺轴功能低下者接受糖皮质激素替代治疗,其中80%(20/25)应用泼尼松、20%(5/25)应用氢化可的松,替代剂量为2.5~25(6.77±3.90)mg泼尼松等效剂量。37.70%(23/61)甲状腺轴功能低下者接受甲状腺激素替代治疗,其中52.17%(12/23)FT4水平仍较正常下限低。性腺轴功能低下患者,≤60岁男性中20%(2/10)、≤50岁女性中5.56%(1/18)接受了性激素替代治疗。纳入的64例HP患者,合并感染(感染组)29例,未合并感染(非感染组)35例。感染组与非感染组在性别、病因、腺垂体受累轴数、糖皮质激素替代治疗剂量、甲状腺激素替代治疗剂量、性激素替代治疗率方面差异无统计学意义(均 P>0.05)。与非感染组比较,感染组年龄更大,病程更长,DBP、白蛋白更低,差异均有统计学意义(均 P<0.05),其余指标差异均无统计学意义(均 P>0.05)。二元logistic回归分析结果显示:年龄、病程、职业、白蛋白水平是HP并发感染的影响因素(均 P<0.05)。 结论:成人腺垂体功能减退的最常见原因是席汉综合征;年龄大、病程长、职业为农民、低白蛋白血症的成人HP患者更易并发感染。
...不再出现此类内容
编辑人员丨6天前
