目的:利用纳米孔测序技术对新型重组H3N2禽流感病毒进行测序鉴定并分析病毒的基因特征。方法:对2021年广州市某农贸市场外环境H3N2禽流感阳性样本进行鸡胚培养，联合病毒全基因组序列靶向扩增和纳米孔测序技术进行病毒高通量测序。通过生物信息学软件，分析病毒基因特点。结果:系统发育进化树显示，该毒株各基因片段均属于欧亚进化分支，宿主来源均为禽源。其HA基因与我国H3N6禽流感病毒亲缘关系较近。NA基因与2017-2020年我国H3N2禽流感病毒亲缘关系较近。PB1基因与2016-2022年我国广西壮族自治区、福建省H5N6禽流感病毒亲缘关系较近，与广州市H5N6禽流感流行株PB1基因亲缘关系较远。其余内部基因片段来源复杂，具有明显的遗传多样性。分子特征显示，该毒株具有典型的低致病性禽流感病毒分子特征，倾向结合禽源受体。生物特性相关重要蛋白位点上，该毒株发生PB2-L89V、PB1-L473V、NP-A184K、M1-N30D/T215A、NS1-P42S/N205S等致病性增强突变。结论:本研究通过纳米孔测序鉴定一株新型重组H3N2禽流感病毒，分析发现该病毒与H5N6禽流感病毒发生了基因重组。目前该病毒跨种传播能力较低，但有必要密切关注H3亚型禽流感病毒的流行和变异。

目的:了解2020年福州市哨点医院5岁以下腹泻住院儿童粪便样本中A组轮状病毒(group A rotavirus, RVA)的基因组特征。方法:通过ELISA对腹泻住院儿童粪便样本进行RVA筛查，采用RT-PCR方法扩增RVA阳性样本的11个基因节段并进行Illumina二代测序，使用MEGA等生物学软件对重要基因片段进行序列分析和抗原位点分析。结果:成功获得20株RVA全基因组序列，包括4种G/P基因组合G9P[8](55%)、G3P[8](25%)、G8P[8](15%)以及G2P[4](5%)，全基因组中DS-1-like重配株比例占40%(8/20)。相同型别的RVA序列同源性高，且与现今世界流行的毒株亲缘关系近。VP7、VP4和NSP4片段氨基酸位点变异情况复杂，重要抗原位点存在多处氨基酸变异情况发生。结论:在福州地区首次检测到G3P[8]型和G8P[8]型DS-1-like重配株，VP7、VP4和NSP4片段抗原位点上存在变异。鉴于不常见DS-1-like重配株的检出和多个重要抗原位点变异现象的出现，有必要对RVA全基因组特征进行持续监测，为疫情防控和疫苗的免疫策略提供科学依据。

新一代测序(next generation sequencing，NGS)技术在第一代测序技术的基础上不断改良和创新，具有通量高、速度快、灵敏度高、可定量和成本低等显著优势。近年来，随着NGS技术迅猛发展，新的分型检测技术和遗传标记不断运用到法医遗传学领域，为DNA多态性检测提供了更多科学技术手段。NGS技术可联合检测STR、SNP、mtDNA和Indel等多种法医遗传标记，在微量、降解、混合生物学检材和复杂亲缘关系鉴定等案件中，能够获取更丰富有效的遗传信息，不但提高了遗传标记的鉴别效能，也拓宽了DNA鉴定技术的检测范围。本文主要综述了NGS技术在法医遗传学领域的应用和最新研究进展及面临的问题。

目的 通过提取陈旧骨骼、牙齿中的DNA进行复杂亲缘关系鉴定.方法 对 1-4 号遗骸的股骨、牙齿进行预处理,在大体系疑难检材 DNA 提取仪上提取,并进行定量;血样采用 96 道全自动工作站提取;所有样本均采用VeriFiler Plus等 5 种不同试剂盒进行扩增检测;对 1 号遗骸、孙 1 进行线粒体全基因组测序;根据检验结果进行亲缘关系分析.结果 根据常染色体STR分型,1 号与 2 号遗骸存在亲缘关系,1 号遗骸与贾 1、贾 2、贾 3、孙 1存在祖孙关系;根据Y染色体STR分型,2 号、3号遗骸与贾1、贾2、贾3倾向来自同一父系,4号遗骸与贾1 等Y-STR分型不一致,不符合同一父系遗传特征;根据mtDNA全基因组检测结果,不排除 1 号遗骸与孙 1 来自同一母系.结论 通过优化预处理、提取方法以及多种检测技术联合应用,并运用多种亲缘评判标准,能够对陈旧的骨骼、牙齿等疑难检材进行复杂亲缘分析.

目的 评价MicroreaderTM 23HS Plex ID System试剂盒中包含的23 个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布,获得群体遗传数据,探究其在法医学中的应用价值.方法 使用MicroreaderTM 23HS Plex ID System试剂盒对中国北方汉族人群 548 例无关样本DNA进行检测,收集分型数据,计算各基因座的等位基因频率、样本的杂合度(heterozygosity,H)、这些常染色体STR基因座的多态信息含量(polymorphism information content,PIC)、个体识别力(power of discrimination,DP)和非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)并使用统计软件对各基因座是否符合Hardy-Weinberg平衡进行检验;同时对MicroreaderTM 23HS Plex ID System的累积个体识别能力(CDP)和累积非父排除率(CPE)进行计算.结果 在548 例无关样本中 23 个 STR基因座共计检出 260 个等位基因,等位基因频率为 0.0009～0.5902,H为0.611～0.885,PIC为 0.577～0.864,DP为 0.815～0.973(平均DP为 0.922),PE为 0.089～0.406,CDP=1-3.663×10-27,CPE=1-2.668×10-16,所有基因座等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论 MicroreaderTM 23HS Plex ID System的 23 个基因座在中国北方汉族人群中具有良好的多态性,在法医学个人识别、群体遗传学研究、亲子鉴定,特别是复杂亲缘关系鉴定中应用价值较高.

研究植物群落系统发育和功能性状结构有助于了解植物多样性维持机制及物种间的亲缘关系.甘肃省地理环境复杂,显著而多变的气候梯度形成了区域植被和环境差异,丰富了栖息地类型,具有显著的纵向连通性和纬度隔离性,以甘肃省典型纬度梯度植物群落为研究对象,通过对其进行群落学调查和功能性状测定,计算净亲缘关系指数(Net relatedness index,NRI)和平均成对性状距离(Mean pairwise trait distance,PW)来分析植物群落系统发育结构和功能性状格局对不同纬度的响应.结果表明:(1)Shannon-Weiner多样性指数,物种丰富度,谱系α多样性指数表现出随纬度增加而显著降低的变化趋势(P＜0.05),Pielou均匀度指数随纬度的升高没有显著的变化趋势;(2)系统发育结构在高、低纬度上趋于发散状态(NRI＜0),在中纬度上又表现出聚集(NRI＞0)的谱系结构,表明种间竞争作用减弱,环境过滤作用逐渐增强,随纬度继续升高相似性限制作用在物种聚集过程中占优势;而群落的功能性状结构随着纬度增加表现出与谱系结构相反的状态,因此植物群落的系统发育和功能性状结构不一致;(3)植物高度表现出微弱的系统发育信号(P＜0.05),其他性状均未表现出显著的系统发育信号,表明植物功能性状受环境因素影响大,与系统发育关系不大.总体而言,甘肃省典型纬度梯度植物群落物种多样性维持机制由确定性过程主导,支持生态位理论,其中环境过滤和竞争排斥作用在大多数群落物种聚集过程中占优势地位.土壤含水量、土壤酸碱度和年平均气温等环境因子对植物性状格局影响较大,本研究有助于了解不同气候带植物多样性的地理分布格局和潜在的生态维持机制.

亲缘关系鉴定在司法鉴定实践中有广泛的应用需求.本文梳理了亲缘关系相关的概念,综述了状态一致性法、似然比法、矩量法和血缘一致性片段法等亲缘关系分析方法的基本原理、优缺点和应用范围,并对疑难生物检材的亲缘关系鉴定、复杂亲缘关系鉴定、法医学系谱分析、非人源生物检材等研究热点进行了讨论.

粗山羊草分布范围广,遗传变异丰富,被认为是改良普通小麦的重要基因源.为深入了解不同来源粗山羊草种质的遗传多样性和群体结构,该研究利用ISSR分子标记对 56 份粗山羊草种质进行了遗传多样性和群体结构分析.结果表明:(1)16 个ISSR引物共检测 170 条多态性位点,每个ISSR引物多态性位点为3～18 条,平均为10.63 条;多态性信息(PIC)变异范围为0.17～0.85,平均为0.67.(2)粗山羊草4 个群体的遗传多样性比较显示,中亚粗山羊草的群体遗传多样性水平最高(He=0.225 4,I=0.355 7),群体间的基因流较低(Nm=1.638 6).(3)聚类结果在遗传相似系数约 0.67 处,来源于塔吉克斯坦 6 份和土库曼斯坦 2 份粗山羊草种质材料聚成一类(Group 2);其他48 份种质材料形成一大类(Group 1),其中Group 1 可进一步分成 3 个Sub亚类,呈现出来源相同的粗山羊草种质材料倾向聚在一起.(4)群体结构分析将 56 份粗山羊草种质分为 5 个群体,其中,来源于西亚伊朗V群体种质材料遗传背景比较一致,混杂程度相对较低;进一步分析各群体Q值,发现IV群体种质材料亲缘关系的来源相对复杂,遗传多样最为丰富.该研究结果可为粗山羊草种质亲缘关系解析、种质多样性保护提供重要参考依据,为其科学利用以及进化研究奠定基础.

本文对满族、鄂伦春族、鄂温克族、赫哲族、柯尔克孜族、塔塔尔族、哈萨克族,达斡尔族的头面部表型特征进行调查研究,并引用维吾尔族、乌孜别克族、撒拉族、裕固族、蒙古族、保安族、东乡族、土族、锡伯族的头面部表型数据,组成中国境内阿尔泰语系人群头面部测量表型数据集,探寻阿尔泰语系人群内部结构及亲缘关系.通过对17个阿尔泰语系人群头面部表型数据的分析发现,相同语族的人群具有相似的头面部表型,表明相同语族人群可能具有共同的起源;同时,不同语族人群的头面部表型特征也具有相似性,揭示阿尔泰语系人群间复杂的混合历史.

中药成分复杂多样,含量千差万别;然而随着质谱技术日新月异的发展,能从中药样本中获得的原始数据急剧增长,这为进一步的中药质谱数据解析提出了新的挑战.质谱数据的可视化数据处理技术能够从多角度辅助解析质谱数据,实现解析过程的图像化、高效率、多视角;在中药分析中,通过数据挖掘手段,获得中药成分、来源、亲缘关系等相关信息,进一步揭示药效基础、毒性作用、代谢途径等深层次信息,探索潜在的疾病生物标记物、疾病诊断因子,成为寻找潜在药物靶点、设计先导化合物、开发新药的有力工具.通过综述近年来国内外中药质谱可视化分析技术相关文献,介绍质谱数据的可视化分析技术及其在中药分析中的具体应用,希望能为广大中药研究者提供有益参考.