患者男，42岁。因全身反复鳞屑性红斑块12年，口角歪斜1 d就诊于中南大学湘雅医院皮肤科。患者12年前头皮出现红色丘疹、斑块，伴脱屑，5年前皮损逐渐蔓延至全身，在我院确诊为银屑病，先后接受外用药及甲氨蝶呤片、阿维A胶囊等系统治疗，病情控制欠佳，反复发作。数月来患者病情加重，无发热、关节疼痛、咽痛、咳嗽咳痰、腹痛腹泻等不适，半月前评估为重度斑块状银屑病，予完善相关检查，无明显禁忌证后接受第1次阿达木单抗治疗（80 mg皮下注射），患者无不适；1周前接受第2次阿达木单抗治疗（40 mg），皮损稍好转。1 d前患者无明显诱因出现口角右歪，伴饮水漏水、左眼闭合困难，再次就诊我科及神经内科。患者有糖尿病、高血压、高脂血症14年，定期复诊，血糖、血压控制在正常范围，病情稳定，否认糖尿病性周围神经病变、中枢神经系统疾病、耳源性疾病等病史，否认外伤史及性生活不洁史，近3个月无上呼吸道感染史。

糖尿病周围神经病变（diabetic peripheral neuropathy，DPN）是糖尿病神经损害的慢性并发症之一，也是导致慢性伤口及致残的主要原因。外泌体（exosomes）与外泌体microRNAs（miRNAs）与DPN密切相关，通过介导细胞间通讯，参与周围神经系统的信号转导及蛋白表达。但在高糖环境中，外泌体与外泌体miRNAs引起DPN发生发展的具体作用和机制尚不完全清楚，本文就高糖环境中外泌体与外泌体miRNAs在抑制轴突生长、促进炎症反应和诱导血管损伤方面促进DPN发生和发展进行阐述。

目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果，并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性，发育落后，8月龄开始经常哭闹不安，下肢拒碰，反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低，肌容积减少，Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变，呈斑片状SPAIR高信号，边缘不清，右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统，导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。

目的:描述儿科患者家庭肠内营养（HEN）实施现状，为儿童患者HEN的管理提供参考。方法:本研究为横断面研究。采用便利抽样法，选取2020年3月—2021年5月从复旦大学附属儿科医院出院并实施HEN的161例患儿为研究对象。根据研究目的自行设计调查表，收集临床资料。结果:161例进行HEN的患儿疾病诊断中先天性畸形占38.5%（62/161）、消化系统疾病占21.7%（35/161）、神经系统疾病占19.3%（31/161）、恶性肿瘤占11.2%（18/161）、呼吸系统疾病占9.3%（15/161）。随访到120例患儿记录了营养制剂，49例患儿使用整蛋白型营养制剂、19例使用氨基酸型营养制剂、16例使用整蛋白型营养制剂加自制匀浆、15例使用短肽型营养制剂、7例使用母乳加整蛋白型营养制剂、5例使用自制匀浆、5例使用动物奶、2例使用母乳、2例使用氨基酸型营养制剂加自制匀浆。共118例患儿随访到管饲喂养方式，其中采用间歇喂养107例、持续喂养9例、间歇联合持续喂养2例。导管滑脱患儿46例，呕吐9例、导管堵塞6例、腹痛腹胀3例、腹泻2例、鼻部压红1例、吸入性肺炎1例、造口周围渗出1例。短期HEN后74例患儿继续管饲，49例患儿顺利拔管转为经口喂养，3例患儿转为管饲与口服结合喂养，5例患儿因病情严重死亡。结论:行HEN的患儿疾病种类覆盖广，管饲导管滑脱发生率高，要对家庭照顾者进行教育培训，增加其对并发症的识别和处理能力，以及对喂养制剂和喂养方式的正确选择；健全随访制度，密切关注患儿的营养状况、积极协助预防并发症。

目的:研究不同类型抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关血管炎（AAV）性周围神经病（VN）患者的临床、电生理特征和治疗效果的影响因素。方法:病例系列研究。收集2006年1月至2022年12月在解放军总医院第一医学中心连续收治的AAV患者652例，其中合并VN91例，排除存在其他病因者，最终纳入61例，其中嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）17例、肉芽肿性多血管炎（GPA）11例、显微镜下多血管炎（MPA）33例。搜集患者的临床资料，比较不同类型AAV患者间临床特征、VN临床表现、电生理［侧间波幅比（IAR）］及治疗差异，使用logistic回归分析影响疗效的因素。结果:EGPA、GPA及MPA组VN的发生率分别62.1%（18/29）、8.3%（15/180）和13.1%（58/443）。MPA组患者就诊和发病年龄中位数高于EGPA及GPA组（ P<0.01）。GPA组VN发生时间晚于EGPA组（ P<0.01），电生理受累神经数少于其他两组（ P<0.016）。EGPA组下肢运动神经IAR异常比例高于MPA组（ P<0.01）。logistic回归分析结果显示，第3版伯明翰血管炎活动度评分（BVAS-V3）≥15（ OR=6.85，95% CI 1.33~35.30）患者VN疗效较好，而中枢神经系统受累（ OR=0.13，95% CI 0.02~0.89）是疗效不佳的危险因素。 结论:不同类型AAV患者VN临床和电生理特点略有不同，GPA患者常表现为多发性周围神经病，而电生理为局灶性受累，EGPA以多发单神经病最常见。BVAS-V3较高和中枢神经系统受累可能对VN治疗效果有预测作用。

急性疼痛是由伤害性感受器激活引起的一种保护机体的反应，相比之下，慢性疼痛通常作为炎症性疾病的临床症状出现，逐渐发展为中枢敏化或外周敏化。目前普遍认为免疫系统对慢性疼痛的发生与维持有重要影响。神经损伤后，免疫系统的巨噬细胞与痛觉感受器进行双向通信在疼痛的发病机制中起重要作用，具体表现为组织常驻巨噬细胞的增殖、外周巨噬细胞的浸润以及周围和中枢神经系统中炎症介质的产生。文章重点介绍了介导初级感觉神经元与背根神经节（dorsal root ganglia, DRG）内巨噬细胞相互作用的分子，以及近期出现的治疗痛觉敏化新靶点，如P物质（substance P, SP）、血管紧张素Ⅱ受体（type 2 angiotensin Ⅱ receptor, AT2R）、微RNA（microRNA, miRNA）以及外泌体，为痛觉敏化的治疗提供新思路。

接触蛋白相关蛋白2是一种广泛分布于中枢和周围神经系统的细胞黏附分子，协助有髓轴突上电压门控钾离子通道的正确定位和聚集，维持和稳定静息电位及动作电位。而抗接触蛋白相关蛋白2抗体可以干扰和破坏这种作用，引起中枢神经及周围神经和组织器官损害，出现认知障碍、癫痫发作、边缘性脑炎、莫旺综合征和Isaacs综合征等纷繁复杂的临床症状或综合征，其基本核心是抗接触蛋白相关蛋白2抗体引发了免疫损伤、导致自身免疫性脑炎—抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎。因此，血清和脑脊液针对性的抗体检测极为关键，通常情况下此类疾病对免疫治疗有较好的反应和疗效。

目的:探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病（Erdheim-Chester disease，ECD）的临床病理学特征。方法:收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD，分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料，采用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）法检测BRAF V600E基因，并复习相关文献。结果:4例ECD患者，男女各2例，年龄2岁11个月至69岁，病变分别位于肺（2例）、中枢神经系统（1例）及睾丸（1例）。1例偶发夜间发热，1例有恶心、呕吐，其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影，中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润，伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润，其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围，纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显，在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及F a，不表达CD1α及Langerin，仅1例表达S-100蛋白，3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。 结论:以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿，临床上容易误诊，需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同，其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断，且2种检测方法有较好的一致性。

1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿，2岁时于感染后出现发作性步态异常，病情渐进展合并肢体无力，共济失调，周围神经病和小脑萎缩等，4岁9月龄首次入院，4岁11月龄因再次感染病情急剧进展，死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常，早期神经系统表现与患儿类似，13岁感染后出现癫痫和意识障碍等，治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。

庞贝病（Pompe disease）亦称糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ），传统认为它是一种遗传性肌肉病，特征是编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，其糖原贮积主要在肌肉。但有文献报道庞贝病可见脑血管内皮细胞受损、自主神经功能障碍、周围神经系统和小纤维神经病变。罕见运动神经元受累表现。本文报道1例庞贝病合并运动神经元受损病例，提示庞贝病是一种神经肌肉疾病并文献回顾，以提高临床诊断效率。