目的 对基于"中心—多学科诊疗团队"架构的综合医院罕见病管理模式进行初步研究.方法 采用间断时间序列等分析方法,对样本医院2021-2023年出院的罕见病患者基本情况、相关医疗服务量进行了测量.结果 2021-2023年,样本医院共为19 825人次的罕见病患者提供住院服务,患者主诊断为罕见病的占比约为27％.经间断时间序列分析,2022年罕见病诊治中心成立当月,罕见病患者占比的预期值瞬时提高1.89个千分点,提示医院罕见病诊断能力显著提高.面向罕见病患者的生物信息学分析服务量呈现出增长趋势.结论 基于"中心—多学科诊疗团队"架构的罕见病管理模式,可在不明显增加医院投入负担的条件下,提高医务人员对罕见病的关注程度,强化罕见病诊断能力,患者管理更加连续,学科合作更加高效.

目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

目的 探讨以综合医院重症监护病房(ICU)创伤单元为主导,联动院前、院内一体化救治的闭环式区域性创伤救治体系,以综合医院创伤中心及多学科协作诊疗(MDT)团队替代发达国家的独立创伤中心建设思路,探索本地区现阶段创伤体系建设的有效模式.方法 采用回顾性病例对照研究分析2021年1月前后两年251例严重多发伤患者的临床资料,其中2021年1月至2023年6月采用以ICU创伤单元为主导的综合创伤中心救治模式救治的严重多发伤患者126例为观察组,2019年1月至2020年12月采用MDT的严重多发伤患者125例为对照组,分析两组患者一般资料,观察记录两组患者的28 d病死率,同时分析记录两组患者的抢救厅滞留时间、开始急诊手术时间及完成影像学检查时间.结果 两组患者急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHE Ⅱ)、损伤严重度评分(ISS)差异无统计学意义(P＞0.05);观察组患者28 d病死率明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);同时观察组患者完成影像学检查时间(min:14.40±3.10 vs.26.00±5.28)、抢救厅滞留时间(min:32.90±10.65 vs.68.20±21.33)、急诊手术时间(min:39.8±13.72 vs.108.10±59.94)均明显短于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001).结论 以ICU为主导的综合创伤中心救治模式的建立,构建了严重创伤救治的一体化流程,能够规范严重创伤救治体系,提高严重多发伤患者救治成功率,极大缩短严重多发伤患者的救治时间,值得临床推广.

缺血性脑卒中(IS)并发心脏损伤较为常见,并可导致患者的不良预后,目前IS诊疗逐渐转入多学科合作的脑心同治模式.近年来,心脏磁共振(CMR)成像已经成为无创性评价心脏结构和功能的金标准,其在IS中的作用越来越受到重视.本文从IS心脏损伤的表现及特点、损伤机制、临床管理以及CMR成像在IS中的应用等方面进行综述,以期为IS合并心脏损伤患者的早期识别和临床管理以及CMR成像在IS患者中的应用提供理论依据.

目的:探讨多学科综合诊疗（MDT）对直肠癌临床分期及诊疗策略的影响。方法:回顾性病例系列研究。回顾性分析2021年3月至12月山西省人民医院行手术治疗的142例直肠癌患者的临床资料。根据患者是否实施MDT分为MDT组（68例）与非MDT组（74例），比较两组基本资料（性别、年龄等）、TNM分期、是否行新辅助放化疗、术式、R0切除率等，总结患者MDT实施方法和效果。结果:两组首诊临床N分期、是否辅助放化疗的患者比例比较，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。MDT组首诊临床T分期和病理T分期总体符合率为67.6%（46/68），非MDT组的总体符合率为50.0%（37/74），两组比较差异有统计学意义（ χ2=4.54， P=0.033）；MDT组的首诊临床N分期和病理N分期总体符合率为50.0%（34/68），非MDT组的总体符合率为54.1%（40/74），两组比较差异无统计学意义（ χ2=0.23， P=0.629）；MDT组新辅助放化疗治疗率为57.4%（39/68），非MDT组为4.1%（3/74），两组差异有统计学意义（ χ2=48.33， P<0.001）；MDT组与非MDT组R0切除率均为100.0%，上切缘、下切缘和环周切缘均未发现肿瘤组织。 结论:MDT能为患者提供更加精准的临床分期与有效的诊疗意见，为治疗方案的选择提供可靠指导。

高雄激素是临床常见的内分泌代谢问题，影响女性全生命周期健康，其诊断和治疗需要多学科联合。女性高雄激素的病因诊断要根据不同年龄阶段的病因构成特点，从病史、体格检查、雄激素等内分泌激素测定、功能试验、影像学以及基因检测等方面综合判断。高雄激素病因诊断的总体原则是首先确定患者是否具有临床和（或）生化高雄激素，其次判断是否符合多囊卵巢综合征（PCOS）的诊断标准，然后再判定是否为特定疾病，最后未发现明确病因者再用质谱法检测验证雄激素水平，除外假性升高后，可诊断为特发性多毛或特发性高雄激素血症。探索女性高雄激素病因诊断的临床路径对指导女性高雄激素规范化和精准化诊疗有重要参考意义。

多囊卵巢综合征（PCOS）是生殖内分泌领域研究最活跃的疾病。伴随对PCOS的深入认知，诊治手段也不断丰富，从单纯性症状描述出发到目前循证证据的不断涌现，PCOS诊治的近百年历史是人类认知疾病的缩影。《2023年国际基于循证医学证据多囊卵巢综合征指南》的更新，促使单一妇科诊疗模式，向多学科协作、全生命周期、多方案、动态更新的诊疗模式转变。本文基于此次更新的指南与第一版以及既往重要的诊治指南对比研读，以期梳理疾病诊治的演变，为临床提供新规范，提升诊治效果，最终使患者获益。

得益于近年来微创外科技术的发展、围手术期综合治疗策略和临床研究的进步，我国的结直肠外科也得到了快速发展。但对比我国与欧美发达国家的结直肠癌诊疗现状可以发现，西方发达国家的结直肠外科的专科化建设和规范化诊疗已经非常成熟，结直肠癌的多学科诊疗模式业已规范化运行。尽管我国东部沿海地区的高水平结直肠癌诊疗中心与西方国家相比已几乎无差距，但由于我国幅员辽阔且地区发展不平衡，结直肠外科的标准化手术以及规范化治疗理念仍有待普及。我国结直肠外科领域要寻求新的发展和突破，就要进一步开展更高质量的临床研究。笔者结合已参与和开展的国际国内临床研究经验，认为应该从以下两点对临床研究进行质量控制：（1）研究的结构化培训和质量控制；（2）数据库的建立和管理。总之不能仅将注意力集中于结直肠外科手术本身，更要完成向研究型医生、研究型学科的转变，培养开展数据收集和临床研究的理念，增强临床研究的科研意识，将高质量的数据收集和临床研究融入到日常临床实践的工作中。这样才能从根本上提高中国结直肠外科的综合实力，有效开展基于我国结直肠疾病现状的外科相关临床研究，并获得基于我国患者人群研究结果的高级别循证医学证据，形成我国结直肠外科诊断治疗相关的指南，用于指导我国结直肠疾病患者的外科临床实践，这也必将是中国结直肠外科发展的新方向。

神经梅毒是梅毒最严重的临床类型之一。近年来我国文献报道的神经梅毒病例日益增多，但是其确切发病率不明，在神经梅毒的临床诊疗、发病机制和防控上仍存在一些关键科学问题亟需解决。因此本文提出CARE-NS策略，即在神经梅毒的多学科联合综合临床管理（C）、减轻神经系统损伤及预防后遗症的发生（A）、临床流行病学和危险因素研究（R）、病因学和发病机制研究（E）、新的诊断指标和诊断策略（N）、社会影响和成本效益分析（S）6个方面开展研究，为神经梅毒防治研究提供参考。

肺癌是恶性肿瘤中最常见的一种，其发病率和病死率居高不下。目前肺癌的传统治疗手段包括手术切除、放射治疗、化学治疗，靶向治疗、免疫治疗也日渐成熟。现代诊疗模式趋于多学科、个体化及全身治疗联合局部治疗。近年来光动力疗法（photodynamic therapy，PDT）以微创性、高选择性、低毒性、可重复利用等特点成为一种新兴的癌症治疗方式，在泌尿系统、消化系统、呼吸系统均有良好的适用性。PDT利用其光化学反应在早期气道恶性肿瘤根治性治疗及晚期气道肿瘤姑息性治疗中有良好的成效。但越来越多人关注PDT的联合治疗模式，如联合手术可减轻瘤负荷或消除潜在病灶；联合放疗可减少接受的辐射总量并改善疗效；联合化疗实现局部与全身抗癌结合；联合靶向治疗增强抗癌药物的靶向性；联合免疫治疗增强抗肿瘤免疫等。本文关注PDT作为综合治疗的一部分在肺癌治疗中的临床应用及进展，以期为传统治疗效果不佳的患者提供一种新的治疗手段。