1 相关定义1.1 儿童短肠综合征(PSBS)由于小肠大部分切除或者先天性短肠等原因,导致小肠消化吸收面积严重减少,无法满足患儿正常生长发育的需求,需要肠外营养(PN)支持＞42d者,是儿童肠衰竭(IF)的主要病因之一[1].

拇指腕掌关节炎是手部常见骨关节炎,患者常表现为疼痛、功能下降和拇指畸形,治疗方式包括保守治疗和手术治疗,但治疗方案目前尚未统一,不同的治疗方案各有利弊.该文就拇指腕掌关节炎解剖特点、病因病理、诊断分期及治疗进行综述.

抗利尿激素不适当分泌综合征(syndrome of inappropri-ate antidiuresis,SIAD)是由于抗利尿激素过量分泌导致体内水潴留、稀释性低钠血症、血渗透压降低、尿钠与尿渗透压升高的临床综合征.SIAD是临床低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,包括肿瘤、肺部疾病、中枢神经系统疾病、药物影响等.新型冠状病毒感染导致的S1AD在临床上较为少见,本文报告1例新型冠状病毒感染患者出现低钠血症,最终诊断为SIAD,并对患者的临床资料及诊治过程进行分析及文献复习.

血管活性肠肽瘤(vasoactive intestinal peptide secreting tumor,VIPoma)是一种罕见的功能性神经内分泌肿瘤,最常见的症状为水样腹泻(watery diarrhoea)、低钾血症(hypokale-mia)和胃酸缺乏(achlorhydria),又被称为WDHA综合征,因其主要发生在胰腺,也被称为胰腺霍乱[1].据报道,几乎100％的患者发生水样泻,因此大部分患者以腹泻为首要临床表现而就诊[2].低钾血症是内分泌科常见的电解质代谢紊乱,诊断时通常从肾性失钾和肾外失钾的鉴别入手,但在最终的病因诊断中仍存在不少难点,容易误诊和漏诊.本文报道的病例以低钾血症为首发临床表现,就诊时腹泻症状并不典型,经过对低钾血症各种病因进行排查,确定该患者低钾来源于肾外失钾,结合影像学检查最终确诊VIP瘤.

特发性肺纤维化(IPF)是常见的病因不明的肺间质疾病，发病机制不明，尚无特效药物，其进展缓急、病情预后呈异质性。多项研究发现机体及肺部免疫系统功能异常可能与IPF发病、进展及预后相关，本文结合文献综合分析了IPF相关多种免疫细胞及细胞因子、免疫球蛋白在IPF患者外周血和支气管肺泡灌洗液的分布情况，探讨这些作为免疫评估及监测的细胞及分子标志物对于IPF诊断、病情评估和预后预测的研究潜力和临床应用潜在价值。

男性不育症是一种多因素疾病，其中无法明确病因的男性不育症，称为特发性男性不育症，且发病率逐渐上升，因其病因不详，成为生殖内分泌科的一大难题。随着对表观遗传学的深入研究，特发性男性不育症的诊断和治疗也有了新的方向，特别是DNA甲基化在精子发生和胚胎发育等方面的重要作用，越来越多的基因片段及位点被广大学者研究发现，为实现精准识别和靶向治疗提供了可能。文章通过回顾总结近年来与特发性男性不育症相关DNA甲基化的研究进展，旨在进一步阐述特发性男性不育症的发病机制，为临床诊断和治疗提供新思路。

继发龋是临床上影响修复体寿命最主要的原因之一。与原发龋相比，继发龋在病因、疾病进展、临床表现、临床诊断、治疗和预防等方面均存在一定的特殊性。本文从上述几个方面着手，结合继发龋最新基础与临床研究，对其发病机制和防治策略进行总结和剖析，将为深入认识继发龋和提高继发龋的临床防治水平奠定一定的基础。

目的:研究多发伤患者伤后不同时期的休克发生类型及特征。方法:回顾性研究2020年6月至2021年12月间收治于多家创伤中心的多发伤患者，入选年龄>18岁多发伤患者；排除受伤到入组时间>48 h，及有恶性肿瘤史，慢性消耗性、代谢性或免疫性疾病史者。伤后48 h内为伤后早期，伤后48 h至14 d内为伤后中期。收集患者疾病史、临床表现、实验室检验、影像学检查、损伤严重度评分、格拉斯哥昏迷评分等资料，依据各休克类型的诊断标准，观察多发伤后不同时期休克的发生类型及特征。通过 t检验、 χ2检验或Mann-Whitney U检验比较组间差异。 结果:多发伤后早期、中期休克发生率分别为73.1%、36.4%，组间比较差异有统计学意义（ P<0.01）。在伤后早期、中期两组中，低血容量性休克（hypovolemic shock, HS）患者（83.6% vs. 28.4%）、分布性休克（distributed shock, DS）患者（13.7% vs. 80.9%）、心源性休克患者（3.5% vs. 6.6%）的占比，组间比较差异均有统计学意义（均 P<0.05）；梗阻性休克（obstructive shock, OS）患者占比（8.4% vs. 9.7%），差异无统计学意义（ P>0.05）；病因不明型休克占比分别为1.6%、1.2%。多因型休克在伤后早期、中期占比分别为9.5%与14.4%。伤后不同时期多因型休克共观察到7种病因组合，伤后早期以HS+DS最为常见（42.3%），其次为HS+OS（28.8%）；伤后中期以HS+DS最为常见（48.6%），其次为DS+OS（24.3%）。 结论:多发伤后休克发生率高，患者不同类型的休克可能同时存在或序贯发生，在制定休克复苏策略时应更加全面，以期提高多发伤的救治成功率。

目的:分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法:应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析，检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证，确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果:先证者携带 CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异，均为未报道的新突变，先证者父母均为杂合携带者，胎儿未携带上述复合杂合突变。 结论:CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学病因，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据，同时丰富了 CEP290基因变异谱。

尿道下裂的全球发病率约为千分之二，是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因，其遗传度约为57%~77%，但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前，已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关，同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究，但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述，以加深对尿道下裂发病机制的认识，从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。