目的:报道一例甲状腺功能亢进(以下简称甲亢)致高雄激素性男性乳腺发育患者的诊治经过和生化指标变化，旨在帮助临床医生进一步认识和治疗该病。方法:回顾性分析2021年2月海南省人民医院收治的一例甲亢合并男性乳腺发育患者的病历资料，检测该患者所有类型的雄激素水平(总睾酮、脱氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮、游离睾酮)，在多个随访时间点动态观察雄激素和性激素结合球蛋白(SHBG)的变化。结果:该患者总睾酮、双氢睾酮、SHBG升高，脱氢表雄酮、硫酸去氢表雄酮、雄烯二酮、游离睾酮正常，给予患者甲巯咪唑治疗。随着甲亢病情好转，患者乳房逐渐缩小，总睾酮和SHBG水平逐渐下降。结论:男性甲亢患者合并乳腺发育与SHBG升高导致的游离睾酮相对降低有关，通过抗甲亢治疗，相应的症状可缓解，总睾酮、SHBG水平也恢复正常，预后良好。

女，27岁，因"原发不孕"就诊。15岁月经初潮，同年因"右卵巢囊肿蒂扭转"行切除术，术后月经周期延长至2 ~ 3月，经期延长至10余天。16岁因"左卵巢囊肿"行剥除术，术后月经周期最长达半年，多次查孕酮> 60 ng/mL。查体：身高181 cm，体重87 kg，体质指数26.56 kg/m 2。血压116/57 mmHg。无高雄性激素表现，双乳Tanner Ⅳ期，心率71次/分，无腋毛，外阴幼稚，阴毛Tanner Ⅱ期，双足第4趾畸形(图1)。

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是最常见的一种妇科内分泌疾病，患病率高达6%~20%，常表现为高雄激素、稀发排卵或无排卵等。PCOS患者胰岛素抵抗、2型糖尿病、超重或肥胖、血脂异常、心血管疾病等风险增高。近年来关于PCOS患者诊断治疗等方面取得了显著进展，PCOS患者妊娠并发症及子代健康逐渐成为大家关注的重点。本文综述了近年来PCOS患者妊娠期并发症、妊娠结局及子代远期状况的研究进展，旨在为临床诊疗策略提供有意义的参考。

目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心后转诊至内分泌科的育龄期高雄激素血症女性20例。完善血激素水平、糖脂代谢指标的检测，并行ACTH兴奋试验、子宫及双侧卵巢B超、肾上腺计算机断层扫描(CT)等检查，必要时行基因测序。结果:20例不孕的高雄激素血症女性中CAH 7例(35.0%)，其中基因测序确诊21-羟化酶缺陷症(21-OHD)6例、多囊卵巢综合征(PCOS)10例、特发性高雄激素血症(IHA)3例。性激素结果显示，CAH组睾酮水平显著高于PCOS组、IHA组[(4.4±2.0对2.9±0.4，2.8±0.8)nmol/L, P<0.05]；ACTH兴奋试验结果显示，CAH组基础17-羟孕酮(17-OHP)显著高于PCOS组[(101.0±100.8对1.4±0.8)ng/ml, P<0.05]，而与IHA组相比差异无统计学意义[(101.0±100.8对3.0±1.8)ng/ml, P>0.05]；CAH组60 min 17-OHP显著高于PCOS组、IHA组[(200.1±80.8对3.1±1.2，3.4±0.2)ng/ml, P<0.05]。给予CAH患者糖皮质激素治疗后，4例成功妊娠并分娩。随访已分娩患者的后代，均未发现CAH临床症状及外生殖器畸形。 结论:ACTH兴奋试验在CAH特别是21-OHD的鉴别诊断中具有重要意义，基因检测有助于进一步明确CAH的突变类型。糖皮质激素治疗可提高CAH患者的妊娠率，也有助于降低母体高雄激素状态、避免女性后代出现男性化表现。

目的:评估多囊卵巢综合征(PCOS)患者非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的患病率，并探究PCOS和NAFLD之间的关联。方法:本横断面研究选取2016年2月至2018年4月期间在南京大学医学院附属南京鼓楼医院内分泌科就诊的122例PCOS患者（PCOS组）及年龄、体质量指数(BMI)匹配的107例对照（对照组），收集所有受试者的一般资料并测定肝酶、血脂、糖耐量、性激素指标，同时行肝脏彩色超声检查，比较PCOS组和对照组的临床特征、实验室指标和NAFLD患病率，并对PCOS和NAFLD之间的相关因素以及胰岛素抵抗、高雄激素血症在其中的作用进行分析。结果:PCOS组的NAFLD患病率（62.6%）高于对照组(76.2%, P=0.025)。Logistic回归提示PCOS患者中稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和游离雄激素指数(FAI)水平与NAFLD的风险显著相关( OR=1.686, 95% CI=1.279~2.223; OR=1.167,95% CI=1.039~1.311)，将HOMA-IR纳入模型后，FAI水平与NAFLD的相关性无统计学意义( P>0.05)。 结论:NAFLD在PCOS患者中非常普遍。PCOS患者的NAFLD与胰岛素抵抗和高雄激素血症有关，其中胰岛素抵抗是PCOS合并NAFLD的独立危险因素，而高雄激素血症通过介导胰岛素抵抗而影响NAFLD的发生。

多囊卵巢综合征是育龄期女性最常见的妇科内分泌疾病，以肥胖、胰岛素抵抗、慢性低度炎症和高雄激素水平为临床特征。多囊卵巢综合征和多种不良妊娠结局，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、流产及早产等有关。早产是导致围产儿严重不良结局的原因之一，发病因素复杂，目前干预的效果不够满意。近年研究发现多囊卵巢综合征患者发生早产的风险高于正常育龄期女性，提示多囊卵巢综合征是早产的危险因素。本文就多囊卵巢综合征在自发性早产的研究进展方面做一综述，以期为预防和治疗多囊卵巢综合征患者导致的早产提供新的思路。

目的:探究高雄激素血症对多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）患者进行新鲜周期移植后妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2015年1月至2019年12月期间在北京大学第三医院妇产科生殖医学中心进行新鲜胚胎移植助孕的876例PCOS患者的临床资料，根据助孕治疗前血清雄激素水平是否升高（血清睾酮≥2.53 nmol/L或/和雄烯二酮≥11.5 nmol/L）分为高雄激素组（ n=274）及非高雄激素组（ n=602），比较两组患者妊娠结局，观察高雄激素血症对早期流产及早产妊娠结局的影响。 结果:高雄激素组患者年龄［（30.23±3.63）岁］、体质量指数［（25.66±4.16）kg/m 2］、黄体生成素/卵泡刺激素水平（1.38±0.95）与非高雄激素组患者［（31.22±3.76）岁， P<0.001；（24.45±4.06）kg/m 2， P<0.001；0.99±2.06， P=0.004］相比，差异均有统计学意义。高雄激素组早期流产率［28.8%（79/274）］、早产率19.6%（32/163）与非高雄激素组［18.8%（113/602）， P=0.001；8.9%（41/459）， P<0.001］相比明显升高，活产率59.5%（163/274）比非高雄激素组［76.2%（459/602）， P<0.001］明显下降。多因素分析调整混杂因素后结果仍具有统计学意义，高雄激素组患者活产率明显下降（a OR=2.248，95% CI：1.641~3.080），早期流产风险（a OR=1.869，95% CI：1.329~2.630）、早产风险（a OR=0.403，95% CI：0.240~0.675）明显增加。高雄激素是早期流产、活产和早产的独立影响因素。 结论:高雄激素血症增加PCOS患者辅助生殖助孕后早期流产及早产风险，降低活产率。

高雄激素是女性常见的内分泌病理状态，多囊卵巢综合征是其主要原因。研究显示，女性高雄激素除了影响生殖功能外，还能干扰血管内皮功能，并通过影响血压、血脂、血糖等危险因素直接或间接地增加动脉粥样硬化性疾病的发生风险。本文就高雄激素血症对女性心血管系统的影响进行综述，旨在更深刻理解雄激素在女性健康中的作用。

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一种累及5%~20%育龄妇女的生殖内分泌和代谢紊乱性疾病，是导致无排卵性不孕的主要原因。PCOS的临床表现具有明显的复杂性和异质性，其发病机制尚未明确。长链非编码RNA（long non-coding RNA，lncRNA）是转录长度大于200个核苷酸的非编码RNA，能通过表观修饰、转录、转录后三个水平调控细胞生长、增殖、分化、凋亡等许多生物学过程。lncRNA是近年来PCOS领域的研究热点，研究显示 PCOS患者的外周血、卵巢颗粒细胞、卵泡液、子宫内膜中的lncRNA水平与正常女性存在显著差异，且与PCOS排卵障碍、高雄激素血症、胰岛素抵抗、子宫内膜容受性等密切相关，提示lncRNA是PCOS发病机制的重要部分，可能成为PCOS诊断的分子标志物。本文就lncRNA在PCOS中的作用及其分子机制进行综述。

目的:分析女性睾酮测定结果假性升高的病例特点并回顾文献，为临床实验室识别假性睾酮升高提供参考依据。方法:回顾性分析北京协和医院3例睾酮假性升高患者的病例特点，比较不同检测平台与方法测定睾酮水平的结果；通过PUBMED、中国知网检索国际和国内与睾酮假性升高、睾酮检测方法相关文献进行综合分析。结果:3例女性患者免疫法测定睾酮水平升高，经质谱法测定睾酮水平均正常，排除高雄激素血症诊断。共检索到38篇与睾酮检测相关文献，9篇为假性高雄激素血症的病例报道，其中国内于2021年共有2篇文献报道假性高雄激素血症共12例，所有案例均用液相色谱串联质谱法确认睾酮水平。既往研究明确提示临床实验室常规应用的免疫法测定女性睾酮结果与质谱法相关性差，存在不同程度偏差。结论:免疫法检测女性睾酮易受干扰导致结果假性升高，建议临床实验室对所用检测方法进行评估并建立鉴别方案，对于可疑睾酮假性升高的样本采用其他免疫平台或LC-MS/MS法进行确认。