目的:探讨婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床特点、手术的可行性及手术入路的选择。方法:回顾性分析2014年10月至2018年10月期间在广州市妇女儿童医疗中心神经外科接受手术治疗并经病理证实的11例婴幼儿松果体区肿瘤患者的临床资料，包括临床特点、影像学、手术入路、术后病理、并发症等。其中男6例，女5例；年龄3～36个月，平均年龄17.4个月；术前影像学提示均合并梗阻性脑积水。所有患儿均接受手术治疗，其中7例采用经纵裂胼胝体穹隆间入路，1例采用经右侧额中回皮层造瘘入路，1例采用枕下小脑幕上入路，1例采用颞顶皮层造瘘侧脑室三角区入路，1例采用枕下后正中入路。结果:11例患儿中，8例患儿达到显微镜下全切除，2例大部分切除，1例仅行活检术。术后病理提示非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor，AT/RT)3例，松果体母细胞瘤2例，松果体细胞瘤2例，毛细胞星形细胞瘤1例，未成熟畸胎瘤1例，松果体原基瘤1例，混合性胚胎性肿瘤1例。术后脑积水缓解不理想需要行脑室腹腔分流术(ventriculoperitoneal shunt，VP shunt )5例，术后出现硬膜下积液8例，其中行硬脑膜下外引流术好转2例，6例自行吸收，无死亡病例。结论:婴幼儿松果体区肿瘤临床病理特点明显与青少年及成人不同，治疗策略制定宜个体化，经纵裂胼胝体穹隆间入路适合大多数婴幼儿患者，明确病理诊断有利于制定下一步的治疗方案。

视神经胶质瘤（ONG）是一种好发于儿童和青少年且相对罕见的中枢神经系统肿瘤，主要病理类型为低级别的毛细胞型星形细胞瘤。其分为散发和1型神经纤维瘤病（NF-1）相关的ONG。由于ONG与视神经的紧密关系，在诊疗上存在其特殊性，其诊断主要依靠病史、症状和体征，以及磁共振成像和CT等影像检查。ONG应与神经鞘脑膜瘤、视神经炎、视神经转移瘤等疾病相鉴别。患者初诊时，可以暂行随诊观察治疗，密切关注患者视力、视野改变；当病情进展时，才需干预。化学药物治疗（化疗）是ONG的首选手段，近年来新发现的分子靶向治疗和抗血管内皮生长因子药物是ONG药物治疗的有力补充。当化疗不敏感或出现耐药时，可考虑放射治疗（放疗），但仅推荐对7岁以上患者进行。当患者视力损伤严重、突眼明显影响外观或发生暴露性角膜时，可考虑手术治疗。此外，由于NF-1患者存在肿瘤易患性，因此NF-1相关ONG患者的化疗方案和放疗时机与散发ONG患者存在不同，其化疗方案应考虑到药物引起继发性白血病的风险，放疗时机应在10岁以后。期待进一步的ONG临床研究能为今后的临床工作带来更多参考。

目的:探讨不同毛细血管扩张性共济失调突变(ATM)基因表达水平的小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的放射治疗剂量与生存预后的关系。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划数据库中87例小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的转录组数据和临床资料，所有患者均接受三维适形放射治疗或调强适形放射治疗。通过转录组测序检测ATM基因的表达量，按ATM基因表达量的中位数将患者分为高表达组和低表达组。采用单因素和多因素Cox回归分析法判断年龄>40岁、男性、星形细胞瘤、异柠檬酸脱氢酶( IDH)突变型、染色体1p/19q联合缺失以及放射治疗剂量是否为两组患者生存预后的独立影响因素。 结果:87例患者ATM基因表达量的中位数(四分位数)为15.0(11.1，20.8)。ATM基因低表达组( n＝44)患者的放射治疗剂量中位数(四分位数)为54.0 (50.4，55.8)Gy；单因素分析结果显示，星形细胞瘤是无进展生存期的危险因素( P＝0.036)，放射治疗剂量是无进展生存期和总生存期的保护性因素(均 P<0.05)；多因素Cox回归分析结果显示，星形细胞瘤( HR＝4.775，95% CI：1.104～20.652， P＝0.036)是无进展生存期的独立危险因素，放射治疗剂量是无进展生存期( HR＝0.847，95% CI：0.761～0.942， P＝0.002)和总生存期( HR＝0.844，95% CI：0.739～0.963， P＝0.012)的独立保护性因素。ATM基因高表达组( n＝43)患者的放射治疗剂量的中位数(四分位数)为54.0 (50.4，57.6)Gy；单因素和多因素Cox回归分析结果均未观察到放射治疗剂量影响无进展生存期和总生存期(均 P>0.05)。 结论:对于ATM基因低表达的患者，增加放射治疗剂量可以改善小脑幕上弥漫性胶质瘤患者的生存预后。

目的:探讨不同年龄阶段儿童视路胶质瘤眼部首发症状的特征。方法:回顾性病例系列研究。收集2017年4月至2021年7月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院眼科的16例视路胶质瘤患儿的临床资料。分析首发症状、眼部及神经系统临床表现、影像学及组织病理学特点，并比较年龄≤36个月的婴幼儿和年龄>36个月的大龄儿童患儿眼部首发症状的区别。结果:16例患儿中男性9例，女性7例；发病年龄为15.0（6.3，56.5）个月，确诊年龄为48.0（11.3，78.0）个月。其中婴幼儿患儿11例，大龄儿童患儿5例。因眼部为首发症状而被确诊11例，其中婴幼儿患儿8例（5例表现为不规则的眼球震颤，2例表现为斜视，1例表现为不追视），大龄儿童患儿3例（2例表现为视力下降，1例表现为视盘水肿）。影像学表现以累及视交叉的视路胶质瘤占比最高，大龄儿童患儿和婴幼儿患儿分别为3例（3/5）和8例（8/11）。8例累及视交叉的视路胶质瘤患儿行手术治疗，其中5例组织病理结果提示毛细胞型星形细胞瘤。7例预后保存了有用视力；1例眼部出现震颤4年后，因出现头痛、呕吐等神经系统症状而行手术治疗，预后视力丧失伴有认知障碍。结论:儿童视路胶质瘤多以眼部异常为首发症状，婴幼儿以眼球不规则震颤多见，大龄儿童以视力下降为主。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将胶质瘤分为成人型和儿童型，并根据肿瘤的生长浸润情况分为弥漫性和局限性。成人型胶质瘤和儿童型胶质瘤在临床病理特征、分子改变及预后等方面均有所不同。其中成人型弥漫性胶质瘤包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变伴1p/19q联合缺失的少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤3种主要类型。局限性星形细胞胶质瘤指的是相对局限的生长模式，包括毛细胞型星形细胞瘤、具有毛样特征的高级别星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脊索样胶质瘤、星形母细胞瘤伴MN1改变6种主要类型。本文就第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类中关于成人型弥漫性胶质瘤和局限性星形细胞胶质瘤进行解读。

目的:探讨儿童视路胶质瘤患者术后视力预后的影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2018年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的30例视路胶质瘤患儿的临床资料。所有患儿均行肿瘤切除术，术后行放疗联合化疗1例，化疗25例。术后定期进行门诊和电话随访。采用单因素分析方法探讨可能影响患儿术后视力的因素。结果:29例行肿瘤大部切除，1例行近全切除。术后病理学结果提示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤21例。30例患儿中，1例失访，3例死亡，余26例患儿获随访3～48个月。至末次随访，与术前相比，17例患儿术后视力无损伤，9例术后视力受损，视力保留率为65.4%(17/26)。单因素分析结果表明，肿瘤最大径为儿童视路胶质瘤患者肿瘤切除术后视力的影响因素( P<0.001)。 结论:肿瘤最大径≥5 cm的视路胶质瘤患儿的术后视力损伤风险较高，有必要早期发现、早期干预。

目的:探讨儿童视路胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年1月至2019年8月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的、并经病理学证实的32例儿童视路胶质瘤患儿的临床资料。32例患儿均行开颅手术治疗，其中19例采用经纵裂入路，11例采用经胼胝体－穹窿间入路，1例采用经翼点入路，1例采用经右额叶皮质造瘘入路。其中应用弥散张量成像技术结合术中神经导航辅助手术16例。术后定期行临床及影像学随访，以观察患儿的预后情况。结果:32例儿童视路胶质瘤患儿的中位就诊年龄为2岁(6个月至9岁6个月)。其中22例有眼科症状，16例有颅高压症状，6例出现极度消瘦。肿瘤近全切除8例，大部切除21例，部分切除3例。术后病理学检查结果显示，毛细胞型星形细胞瘤9例，毛细胞黏液样星形细胞瘤23例。术后1例行化疗辅助放疗，4例单纯行放疗，23例单纯行化疗，余4例患儿术后未行化疗和放疗。32例患儿的中位随访时间为1.4年(2个月至4年)，其中6例患儿术后出现肿瘤进展，死亡2例。结论:儿童视路胶质瘤患儿的临床表现以眼科症状为主，可伴有颅高压症状，部分患儿表现为极度消瘦；治疗应采取手术和放化疗相结合的综合治疗方式；术后多数患儿预后良好，但应注意保证患儿的生存质量。

目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例，男女各16例，肿瘤位于下丘脑6例，下丘脑+视交叉/视神经6例，下丘脑+丘脑9例，下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检，27例行开颅手术切除肿瘤，11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例，经额叶皮层造瘘入路8例，翼点入路4例，额底外侧入路4例，前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例；全切/近全切22例，部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断，高级别胶质瘤9例，其中弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型4例，胶质母细胞瘤2例，间变星形细胞瘤3例；低级别胶质瘤23例，其中毛细胞星形细胞瘤4例，毛黏液星形细胞瘤1例，节细胞胶质瘤2例，胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例，胶质神经元肿瘤1例，星形细胞瘤11例，脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例（18.8%），内分泌功能障碍8例，电解质紊乱7例，脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月，5年总体无进展生存率为63.8%，5年总体生存率为53.9%；低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%，5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高，下丘脑功能保护至关重要，低级别胶质瘤患者可长期存活。

目的:总结北京地区44家医院诊治的儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤的病种分布。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月北京市卫生健康委信息中心登记的北京市44家医院神经外科诊治并经病理学确诊的儿童(年龄<18岁)CNS原发性肿瘤患者的资料，共4 951例。统计分析患儿的年龄、性别，2016年世界卫生组织(WHO)CNS肿瘤分级、肿瘤的解剖学部位及病理学类型等分布情况。结果:4 951例患儿，中位年龄为8( Q1， Q3：4，12)岁；男性占58.43%(2 893例)；颅内肿瘤占91.21%(4 516例)，脊髓肿瘤占8.80%(435例)；低级别肿瘤(WHO Ⅰ、Ⅱ级)占69.38%(3 435例)。相较于脊髓肿瘤，颅内肿瘤患儿的年龄偏小、男性占比高、低级别肿瘤占比低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。颅内肿瘤患儿中，小脑幕上肿瘤占56.53%(2 553例)、幕下肿瘤占43.47%(1 963例)。与小脑幕下肿瘤相比，小脑幕上肿瘤患儿的年龄偏大、低级别肿瘤占比高(均 P<0.01)。年龄分层后显示，不同年龄段患儿均为男性多于女性，但差异无统计学意义( P>0.05)；均呈低级别占比高于高级别、颅内肿瘤位于小脑幕上高于小脑幕下的趋势(均 P<0.01)。4 951例患儿中，病理学一级分类共17种，其中占比最多的前5种分别为弥漫性星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤(17.55%，869例)、胚胎性肿瘤(15.75%，780例)、鞍区肿瘤(12.77%，632例)、神经元及混合神经元神经胶质肿瘤(12.52%，620例)、其他星形细胞肿瘤(9.84%，487例)，最少的是其他胶质瘤(0.02%，1例)。4 516例颅内肿瘤中，病理学二级分类占比高的前5种分别为髓母细胞瘤(14.11%，637例)、颅咽管瘤(13.99%，632例)、毛细胞型星形细胞瘤(9.96%，450例)、弥漫性星形细胞瘤(9.74%，440例)和间变性室管膜瘤(3.90%，176例)；均为3~<9岁年龄段占比最高[44.09%(194/440)~56.82%(100/176)]、15~<18岁占比最低[3.41%(6/176)~10.00%(44/440)]，男性均高于女性(1.11~1.98倍)。435例脊髓肿瘤中，病理学二级分类占比高的前5种分别为脂肪瘤(25.75%，112例)、神经束膜瘤(17.47%，76例)、畸胎瘤(12.87%，56例)、CNS神经母细胞瘤(7.59%，33例)和室管膜瘤(5.52%，24例)。在2015—2019年间，就诊的CNS肿瘤的儿童数量总体呈上升趋势。 结论:儿童CNS总体具有男性高于女性、低级别肿瘤高于高级别肿瘤的特征；颅内肿瘤与脊髓肿瘤的常见病种不同，年龄、性别、病理学级别分布情况总体类似。

患儿男，4个月余。因右眼向外偏斜伴眼球突出2个月，于2021年5月21日至中山大学中山眼科中心眼眶病科就诊。患儿足月顺产，个人史、家族史无异常。眼部检查：双眼追光。右眼球突出，向外偏斜。双眼眼球运动正常。双眼眼前节未见明显异常，瞳孔4.5 mm，对光反射迟钝。眼底检查，右眼视盘边界不清，自视盘隆起一黄白色肿块，其周围和黄斑区视网膜下黄白色渗出，视盘表面和后极部视网膜动脉变细、静脉扩张纡曲，伴新生血管和点片状出血（图1A），黄斑颞侧视网膜血管闭塞呈白线状（图1B）；左眼视盘边界清楚，颜色苍白，视网膜及血管走行正常（图1C）。核磁共振成像（MRI）检查，右侧眶内段视神经"梭形"增粗，大小约20 mm×50 mm×29 mm，视盘隆起；左侧眶内段后半部分视神经管状增粗、纡曲，病灶向双侧视神经管内段、颅内段、视交叉、右侧视束蔓延，T1WI呈等稍弱信号（图1D），T2WI、FLAIR等稍强信号，增强扫描呈明显均匀强化（图1E）。诊断：（1）双侧视路胶质瘤（OPG）；（2）右眼废用性外斜视。2021年6月5日转诊至深圳市儿童医院神经外科行鞍上区占位性病变切除手术。病理切片苏木精-伊红染色结果显示，毛细胞型星形细胞瘤Ⅰ级（图1F）。免疫组织化学染色结果显示，GFAP（+），S-100（+），NeuN（－），Ki-67（热点区<5%+），NF（SMI32）（－），Vementin（+），Syn（+），EMA（－）。特殊染色结果显示，髓鞘染色（－），Masson染色（－）；BRAF（7q34）基因异位（－）。给予患者静脉注射长春花碱（6 mg/m 2），1次/周，总疗程70周。