目的:探讨超声乳腺影像报告与数据系统(Breast Imaging Reporting and Data System，BI-RADS)分类在特殊类型乳腺癌中的诊断价值。方法:回顾性分析2009年8月至2020年8月于浙江大学医学院附属第二医院诊治并经手术病理证实的特殊类型乳腺癌患者112例(112个病灶)，患者均行术前超声检查。分别由高年资主治医师及低年资住院医师依据超声BI-RADS分类对乳腺病灶进行评估。以组织病理学为金标准，分析BI-RADS分类诊断特殊类型乳腺癌的敏感性及准确性，比较不同特殊类型乳腺癌的BI-RADS分类及超声恶性征象之间的差异。对两名医师的评估结果进行Kappa检验，判断一致性是否良好。结果:112例患者中，化生性癌20例，伴有髓样特征的浸润性癌19例，大汗腺分化的癌16例，黏液癌12例，浸润性微乳头状癌12例，浸润性乳头状癌10例，浸润性小叶癌6例，其他特殊类型癌17例；BI-RADS 3类4例(3.5%)，BI-RADS 4a类13例(11.6%)，BI-RADS 4b类42例(37.5%)，BI-RADS 4c类47例(42.0%)，BI-RADS 5类6例(5.4%)。BI-RADS分类诊断特殊类型乳腺癌的敏感性为96.43%，准确性为96.43%。不同特殊类型乳腺癌的BI-RADS分类差异有统计学意义( P<0.05)。特殊类型乳腺癌病灶常表现为低回声、不规则形、边界成角或微分叶。不同特殊类型乳腺癌病灶的最大径、边界、内部回声及后方回声差异有统计学意义(均 P<0.05)。两名医师诊断结果一致性良好，Kappa值为0.789。 结论:不同特殊类型乳腺癌超声征象有差异，超声BI-RADS分类对特殊类型乳腺癌诊断准确性较高。

乳腺大汗腺癌是乳腺癌的一种特殊亚型。由于组织病理学标准的主观性以及缺乏对该亚型乳腺癌进行可靠分类的敏感和特异性生物标志物，其准确诊断目前仍存在争议。文章对乳腺大汗腺癌的最新研究进展进行介绍。

目的:探讨HER2低表达三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）的生物学特征。方法:收集山西省肿瘤医院2017—2019年具有完整临床资料的93例TNBC相关病理切片及石蜡包埋组织，依据HER2表达状态分为HER2 0和HER2低表达两组，回顾性分析比较两组临床病理特征及预后差异，并对肿瘤组织进行基因检测，阐明体细胞突变状态及两组间的差异。结果:入组93例患者，发病年龄26~86岁。HER2 0组60例，HER2低表达组33例。HER2低表达在腔面大汗腺型（14/23，60.87%）与非腔面大汗腺型（19/70，27.14%）分布差异有统计学意义（ P=0.005）；HER2 0和HER2低表达两组在年龄、pT分期、组织学分级、浸润方式、淋巴结转移及生存分析差异均无统计学意义。HER2低表达在肿瘤内的表达具有异质性，包括不同比例的微弱、弱到中等强度的不完整到完整膜着色；随着阳性表达细胞占比数量的变化及在总体肿瘤细胞的分布情况不同，包括聚类型、马赛克型、散点型。93例样本中有71例提取的DNA满足要求，包括HER2 0组43例、HER2低表达组28例。基因突变以错义突变、单核苷酸变异、碱基C替换成碱基T的点突变为主。两组间突变发生频率>3次的基因差异无统计学意义，CTNNB1和FGFR3基因只在HER2低表达组发生突变，而ALK、CYP2D6、FAT1基因只在HER2 0组发生突变。HER2低表达组包括HER2 1+18例和HER2 2+10例，两组之间突变发生频率>3次的基因包括PIK3CA、TP53、SLX4、ATM、BRCA1，PIK3CA在HER2 2+中的突变频率显著高于HER2 1+组（ P<0.05），SLX4基因只在HER2 1+组发生突变。 结论:在组织学形态及分子层面，HER2 0组与HER2低表达组均存在一定差异，HER2低表达组中HER2 1+与HER2 2+病例在基因变异上也存在一定差异，有助于TNBC进行更精准的分层以及进一步寻找HER2低表达组TNBC的治疗靶点及精准治疗方案。

目的:探讨人表皮生长因子受体2(HER-2)瘤内异质性乳腺癌的病理学特征，及肿瘤免疫微环境与HER-2瘤内异质性的关系。方法:2017年11月至2020年6月天津医科大学肿瘤医院收治的HER-2瘤内异质性乳腺癌30例，采用免疫组化技术(IHC)检测肿瘤组织中HER-2的表达，采用双色银染原位杂交技术(D-SISH)验证HER-2的状态，划分瘤内HER-2阳性区域和阴性区域，分别评估病理学特征、分子分型以及肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)和程序性死亡蛋白配体1(PD-L1)的表达。结果:30例HER-2瘤内异质性乳腺癌中，HER-2阳性细胞百分比为10%~90%。病理类型以非特殊类型浸润性癌为主，其中6例患者HER-2阳性区域与阴性区域的病理类型不同，HER-2阳性区域2例病理类型为特殊类型的患者均为大汗腺癌，HER-2阴性区域4例病理类型为特殊类型的患者包括2例浸润性微乳头状癌，1例浸润性乳头状癌，1例大汗腺癌。HER-2阳性区域腔上皮B型17例，HER-2过表达型13例；HER-2阴性区域腔上皮B型22例，三阴性型8例。HER-2阳性区域和阴性区域中TILs高水平的患者分别占53.3%(16/30)和26.7%(8/30)，差异有统计学意义( P＝0.035)。HER-2阳性区域和HER-2阴性区域PD-L1表达阳性者分别为6例和9例。8例HER-2阴性区域含三阴性成分的乳腺癌中，4例PD-L1表达阳性。 结论:针对HER-2瘤内异质性乳腺癌，病理医师需要同时关注HER-2阳性区域和阴性区域，并尽可能分别评估分子分型。对于含有三阴性成分的HER-2瘤内异质性乳腺癌，可通过细化PD-L1的瘤内表达情况优化治疗方式。

先证者(Ⅲ 3)，女，39岁，已婚，2020年11月先证者因体检发现右乳肿块就诊，无明显疼痛，无畏寒发热，乳头无溢血溢液、无凹陷、无桔样变，诊断为右侧乳腺癌，行保乳根治术。除术后病理学诊断结果为右乳浸润性导管癌(WHO Ⅲ级)，可见高级别导管内癌伴粉刺样坏死(见图1)。肿瘤大小1.5×1.5×1 cm，肿瘤组织侵袭脂肪组织，上、下、内、外、基底切缘均阴性，周围组织见乳腺增生伴大汗腺化生，送检3枚前哨淋巴结未见癌转移。免疫组化结果为ER(-)，PR(-)，AR(+++，80%)，HER2(2+)，Ki-67(40%)，P53(-)。FISH检测结果为 HER2基因扩增。因其患病年龄小于女性乳腺癌平均确诊年龄，对其遗传咨询时详细询问其家系情况(见图2)：先证者舅舅(Ⅱ 1)75岁，未见相关肿瘤性疾病；先证者父亲(Ⅱ 2) 74岁，现体健，无不良家族史；先证者母亲(Ⅱ 3)于65岁因乳腺癌去世；先证者大姨(Ⅱ 4)于60岁去世，曾先后罹患乳腺癌和卵巢癌；先证者二姨(Ⅱ 5)55岁、三姨(Ⅱ 7) 51岁均未见相关肿瘤性疾病；先证者二姨的女儿(Ⅲ 5) 28岁和儿子(Ⅲ 6) 27岁均体健；先证者哥哥(Ⅲ 2)47岁，体检发现前列腺钙化灶；先证者哥哥的儿子(Ⅳ 1 )19岁，体健；先证者丈夫(Ⅲ 4)40岁，现体健，无不良家族史；先证者两个儿子(Ⅳ 2，5岁)和(Ⅳ 3，3岁)，现体健。

患者女，50岁，因左乳肿块进行性增大半年入院，于2020年1月无意中发现左乳头后方一质韧肿块，约鸭蛋大小，偶有胀感，无疼痛及压痛、红肿破溃、乳头溢液及溢血，未行特殊处理。近半年来，肿块逐渐增大，占据左侧乳房大部。既往慢性乙型病毒性肝炎病史，已婚，育有1子，15岁月经初潮，未绝经。否认乳腺癌及卵巢癌家族史。查体：左乳体积较右侧增大明显，左乳头先天性内陷，乳晕周围皮肤见静脉曲张，无橘皮征，表面皮温较对侧略高（图1）。左乳头后方触及大小14 cm×13 cm肿块，质韧，边界不清，活动度差。右乳未见异常。双侧腋窝未扪及肿大淋巴结。血常规未见明显异常。血清癌胚抗原7.48 μg/L，CA-153 55.03 U/ml，CA-125 48.70 U/ml。乳腺超声：左乳腺区13.5 cm×8.3 cm混合回声，以囊性为主，囊壁可见不规则乳头状突起3处，血流信号丰富，提示左乳混合回声包块（BI-RADS 4b类）（图2A）。钼靶示左乳头后方一边界清晰密度增高的肿块影（图2B）。乳腺MRI示左乳巨大囊实性肿物，以囊性为主，囊壁见多个不规则实性结节，实性部分增强扫描明显强化，时间-信号曲线呈流出型，提示左乳囊实性肿物伴出血，考虑包裹性乳头状癌可能，BI-RADS分类4类（图2C）。肿块细针穿刺，穿刺物为棕褐色血性液体，镜下可见大量红细胞，无病理细胞（图3A、B）。于2020年7月9日行左乳皮下乳腺切除术及内陷乳头翻出成型术，术中将肿瘤与皮下乳腺组织整块切除。剖开标本可见肿块大小约13.5 cm×8.5 cm，一端与乳头相连，肿块内有陈旧血性液体，且囊壁有多发菜花状肿物（图4）。术中快速病理：左乳导管内乳头状肿瘤，较符合导管内乳头状瘤，伴坏死及异物巨细胞反应。常规病理：乳腺增生并导管内乳头状瘤，局部出血坏死及导管壁慢性炎症并异物巨细胞反应，部分上皮大汗腺化生并旺炽性增生（图5A、B）；免疫组织化学示肿瘤组织CK 5/6、ER阳性（图5C、D）。术后一年半随访未见复发（图6）。

目的 探讨乳腺腺泡细胞癌(ACCA)新辅助化疗前后的临床病理学特征、治疗及预后,以提高对其认识.方法 回顾分析本院诊断的1例乳腺ACCA的临床病理学特征,并复习相关文献.结果 女性患者,47岁.化疗前肿瘤组织形态多样,呈巢状、腺泡状或条索状分布,并向周围的纤维脂肪组织中浸润性生长;癌细胞核多形性明显,染色质粗糙,胞质嗜碱性.化疗后仅见腺泡状或微腺样结构,腺腔内可见嗜酸性胶样分泌物;癌细胞形态温和,核小较均一,胞质透亮,间质可见明显纤维化及大量淋巴细胞浸润.结论 在乳腺ACCA新辅助化疗中,中-低分化成分(实性巢状、条索状结构)相比于高分化成分(正常腺泡状结构)对化疗更敏感,需与分泌性癌、大汗腺癌、嗜酸细胞癌等疾病相鉴别.

乳腺肌纤维母细胞瘤(mammary myofibroblastoma,MFB)罕见,可能起源于具有多向间充质分化的乳腺间质干细胞[1-2],由Wargotz等[3]于1987年首次命名.近年来MFB形态谱系不断扩大.2008年Magro等[4]报道一例完全由蜕膜样细胞组成的MFB类型,形态不同于上皮样型,但弥漫表达SMA、desmin、CD34和Calponin等标记物,且上皮和黑色素标记阴性,肿瘤边界清楚,被命名蜕膜样型MFB.蜕膜样型MFB极其罕见,易被误诊为上皮样AML、大汗腺癌等恶性肿瘤.本文报道1例MFB,以提高病理医师对该类肿瘤的认识,避免误诊.

目的:探讨SOX10在乳腺导管上皮普通性增生(usual ductal hyperplasia,UDH)、非典型增生(atyp-ical hyperplasia,ADH)、导管内癌(ductal carcinoma in situ,DCIS)及不同亚型浸润性导管癌中的表达情况.方法:收集我院病理科2021年12月至2023年06月进行了SOX10免疫组化染色的乳腺标本共197例,其中UDH 48例、ADH 20例、DCIS 40例、伴大汗腺分化的癌10例、luminal A 20例、luminal B 27例、Her2过表达10例及三阴性乳腺癌(triple-negative breast carcinoma,TNBC)22例,分析不同乳腺导管上皮性病变中SOX10的表达差异.结果:SOX10在48例UDH呈马赛克样斑驳着色,而20例ADH及40例DCIS中均不表达,差异具有统计学意义(P＜0.001);SOX10在三阴性乳腺癌中阳性率为68.20％(15/22),而在lu-minal A型、luminal B型、Her2过表达型浸润性乳腺癌中均不表达,差异具有统计学意义(P＜0.001);SOX10在AR阴性的三阴性乳腺癌中表达率高达86.67％(13/15),在AR阳性三阴型乳腺癌中仅有28.57％(2/7),而在伴大汗腺分化乳腺癌(AR均为阳性)中不表达,差异具有统计学意义(P＜0.001);SOX10在所有正常乳腺导管周围肌上皮表达,而在32.5％(13/40)DCIS导管周围肌上皮缺失.结论:SOX10免疫组化染色是鉴别诊断UDH和ADH的特异性指标,但不能区分ADH和DCIS,且在导管内癌特别是高级别导管内癌肌上皮中可表达丢失,用来鉴别DCIS和浸润性癌特别是微浸润性乳腺癌有一定的风险;SOX10是三阴性乳腺癌相对特异的指标且与AR的表达呈负相关;正确判读SOX10的免疫组化染色模式,有利于我们更好的识别不同乳腺导管上皮性病变.

目的 收集术中冷冻病理诊断中存在诊断陷阱的病例,分析原因并总结应对策略.方法 回顾 2020-06-2023-06 行冰冻检查的病例,筛选出 11 例典型病例,观察其冷冻切片病理特点,并与石蜡切片做对比,分析造成诊断陷阱的原因,同时复习文献,总结诊断要点及应对策略.结果 受冷冻切片质量及人工假象的影响,硬化性肺细胞瘤易误诊为浸润性腺癌及类癌,肺细支气管腺瘤易误诊为黏液腺癌,乳腺大汗腺化生易误诊为浸润性癌;受取材局限的影响易造成乳腺病变诊断不足.结论 通过分析典型病例,提示病理医师避开此类诊断陷阱,应在诊断前详细了解病史,对易造成诊断不足病例多点取材,对病理形态易混淆病种掌握其鉴别要点;此外,快速免疫组化将有助于提高诊断的准确率.