目的:分析无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）的临床和病理特征。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月北京积水潭医院内分泌科及普通外科治疗的无症状型PHPT 30例和经典型PHPT 86例的临床特点和病理资料。无症状型PHPT男7例（23.3%），女23例（76.7%），男女比例1.0∶3.3；平均年龄（56.9±13.3）岁。经典型PHPT男32例（37.2%），女54例（62.8%）；平均年龄（46.4±17.0）岁。骨代谢指标包括骨密度和骨生化标志物（甲状旁腺素、25羟维生素D和碱性磷酸酶）。采用 t检验比较正态分布的计量资料，Mann-Whitney秩和检验比较偏态分布的计量资料， χ 2检验比较计数资料。 结果:无症状型PHPT血甲状旁腺素中位数144.2（108.1，207.0）pg/ml，血钙浓度平均（2.80±0.20）mmol/L，碱性磷酸酶中位数80.0（53.7，105.5）IU/L，均显著低于经典型组（ P<0.05）。血25羟维生素D中位数12.14（7.87，14.38）ng/ml，高于经典型组（ P<0.001）。无症状型10例（33.3%）发生骨质疏松，发生率低于经典型组（ P<0.001）。无症状型肿瘤质量中位数0.80（0.25，1.98）g，小于经典型组（ P=0.003），无症状型病理类型腺瘤26例（86.7%，其中非典型腺瘤2例），甲状旁腺增生4例（13.3%）。 结论:无症状型PHPT以女性为主，与经典型一致；平均年龄高于经典型。本研究中无症状型PHPT均为良性病变，骨生化指标异常，尤其是VitD缺乏普遍存在，同样可致骨质疏松。

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（angioimmunoblastic T-cell lymphoma，AITL）模式Ⅰ型的临床病理学特征。方法:回顾性收集2019年1月至2021年10月首都医科大学附属北京友谊医院及北京陆道培医院共11例AITL模式Ⅰ型病例的临床病理资料，检测肿瘤细胞的免疫表型、EB病毒感染状态和T细胞受体（TCR）克隆性，分析患者的临床病理特征。结果:（1）11例AITL模式Ⅰ型病例中，男性6例，女性5例，男女比例为1.2∶1.0，中位年龄为59岁（范围47~78 岁）。有B症状者7例。11例起病时均有全身多处淋巴结肿大。按Ann Arbor系统分期，Ⅰ~Ⅱ期占2/11，Ⅲ~Ⅳ期占9/11。肝或（和）脾肿大者占2/11，有皮疹及皮肤瘙痒者占3/11，出现胸水者占2/11。初始诊断中，有6例诊断为反应性增生，1例诊断为EB病毒相关淋巴组织增生性病变，4例诊断为淋巴组织增生，不除外淋巴瘤。（2）形态学特点为所有病例均表现为副皮质区多量增生活跃的淋巴滤泡，滤泡内生发中心明显。7例生发中心外套细胞层不完整或呈“虫蚀”状，界限不清，4例套细胞层完全消失。滤泡存在薄层胞质透亮或淡染的非典型淋巴细胞围绕，其中有2例透明细胞位于生发中心与残留菲薄的套细胞层之间，呈现环状生长模式。细胞体积中等，细胞核型略不规则，染色质略粗，未见明显核仁。（3）免疫表型：11例CD21染色显示滤泡树突细胞（follicular dendritic cell，FDC）网主要局限于滤泡内，4例见FDC网轻微扩张，周围呈毛刺样。生发中心周围环绕的非典型细胞表达CD3（11/11）、CD4（11/11）、PD1（11/11）、CXCL13（6/11）、ICOS（10/11）和CD10（7/11）。PD1染色表现为强的生发中心周围分布模式，滤泡间区高内皮静脉周围散在少量阳性细胞簇。CXCL13、ICOS和CD10染色均表现出类似的分布模式。（4）EB病毒编码的RNA（EBER）原位杂交检测显示11例滤泡间区散在分布EBER阳性的B淋巴细胞（5~20个/HPF）。11例T细胞受体基因重排均呈单克隆性。结论:血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤模式Ⅰ型容易漏诊，临床出现全身淋巴结肿大、伴系统性症状（皮疹、发热等），组织形态及免疫表型上出现特征性肿瘤细胞分布，综合分子检测结果，方能做出正确的诊断。

目的:探讨子宫内膜非典型增生（EAH）和早期子宫内膜癌（EC）保留生育功能治疗患者的肥胖指标特征，并分析肥胖指标与疗效的关系。方法:选择2018年1月1日至2021年6月30日就诊于北京大学人民医院行保留生育功能治疗的EAH和早期EC患者各40例（分别为EAH组和EC组），收集同期收治的子宫内膜良性病变患者40例作为对照（对照组）。回顾性分析3组患者的临床病理资料并计算肥胖指标，分析肥胖指标与保留生育功能治疗疗效及糖脂代谢指标的关系。结果:（1）肥胖指标：80例保留生育功能治疗的EAH和早期EC患者中，肥胖［体质指数（BMI）≥28 kg/m 2］的发生率为40%（32/80），腹型肥胖（腰围≥80 cm）的发生率为79%（63/80）。EAH组、EC组患者的肥胖指标包括BMI、腰围、腰臀比、腰高比、身体圆度指数（BRI）、脂质蓄积指数（LAP）、内脏脂肪指数（VAI）均显著高于对照组（ P均<0.001）。（2）影响保留生育功能治疗疗效的相关因素及其预测疗效的价值：病理类型为EC及BMI、腰围、腰臀比、腰高比、BRI 5项肥胖指标高是保留生育功能治疗9个月后完全缓解（CR）率低的危险因素（ P均<0.05），BRI和腰高比分别联合病理类型对保留生育功能治疗疗效的预测价值中等［曲线下面积（AUC）分别为0.716、0.714］。（3）肥胖指标与糖脂代谢指标的相关性：BMI、腰围、腰臀比、腰高比、BRI、LAP和VAI与稳态模型的胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白、三酰甘油水平均呈显著正相关（ P均<0.05），VAI与高密度脂蛋白胆固醇呈显著负相关（ P<0.001）。 结论:对于保留生育功能治疗的EAH和EC患者，肥胖指标异常影响疗效，BRI和腰高比联合病理类型对保留生育功能治疗疗效的预测价值较好，临床中可选择适当的指标评估体型、预测疗效和评估糖脂代谢。

目的:探讨CT在肺局灶性磨玻璃结节(GGN)不同时期肺腺癌中的诊断价值。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院从2017年—2020年经手术病理证实的153例肺部局灶性磨玻璃样结节肺腺癌，通过统计学处理，分析病变的部位、大小、形态、边界、密度、血管及支气管等变化，判断CT特征与不同时期肺腺癌之间的相关性。结果:153例局灶性磨玻璃结节表现为纯磨玻璃样结节(pGGN)21例，混合磨玻璃样结节(mGGN)132例。不同时期的肺腺癌中浸润前病变32例，其中非典型腺瘤样增生(AAH)13例，原位癌(AIS)19例；浸润性病变121例，其中微浸润腺癌(MIA)35例，浸润性腺癌(IA)86例；四种不同时期的肺磨玻璃结节腺癌患者的病变CT影像特征在边缘分叶、粗短毛刺，支气管正常穿行、闭塞，血管增粗、纠集方面差异有统计学意义( P<0.05)，病变的边界清晰与否、形状、细长毛刺、支气管轻度扩张、血管通过不规则征象方面，各组间差异无统计学意义( P>0.05)。153例肺磨玻璃样结节患者中，浸润前病变和浸润性病变的最大层面长径及CT值差异有统计学意义( P<0.05)，通过ROC曲线分析发现病变的最大层面长径和CT值联合评估对肺腺癌有无浸润性有很好的诊断价值，截断值分别为13.04 mm，-447.48 Hu。pGGN与mGGN最大层面长径和CT值的差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:通过对肺局灶性磨玻璃结节不同时期肺腺癌的CT表现进行分析，发现不同的征象对不同时期腺癌的病理类型有不同的价值，mGGN更倾向于浸润性病变。GGN出现分叶、粗短毛刺及血管纠集、支气管闭塞，并且病变长径>13.04 mm、平均CT值>-447.48 Hu，高度提示浸润性肺腺癌。

目的:探讨脑膜血管瘤病伴脑膜瘤(meningioangiomatosis associated with meningiomas，MA-M)的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性研究2022年2月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科诊治的1例4岁起病的MA-M患儿的临床资料，该患儿反复癫痫发作4年余，发作类型为全面性强直阵挛发作。以"儿童""脑膜血管瘤病伴脑膜瘤""Pediatric""Children""Childhood""Meningioangiomatosis""Meningioangiomatosis with meningiomas""Meningioangiomatosis associated with meningiomas""Meningioangiomatosis combined with meningiomas""Meningioma with Meningioangiomatosis""Meningiomas associated with meningioangiomatosis""Meningiomas combined with meningioangiomatosis"为检索词检索中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库及PubMed数据库自建库至2022年10月的相关文献，结合本例总结MA-M的临床特征、诊疗及预后。结果:患儿颅脑CT示左侧中央区内侧面低密度灶伴沿脑回的线状钙化；MRI示左侧中央旁沟区域局限性T1WI、T2 Flair序列低信号影，T2WI高信号影，SWI未见明显异常，增强扫描未见明显异常。术后病理见病灶位于皮质区域，皮层正常结构消失，代之以弥漫增生的血管，伴部分区域血管周围梭形细胞增生；肿瘤位于脑表面，可见椭圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状、束状或旋涡状排列，部分区域胶原变性明显，未见砂粒体。免疫组织化学染色显示上皮细胞膜抗原(++)，波形蛋白(+++)，胶质纤维酸性蛋白(+)，Ki-67增殖指数<1%。病理诊断为脑膜血管瘤病伴过渡型脑膜瘤，WHO I级。检索符合条件的中文文献2篇，英文文献12篇，剔除重复报道的患儿，结合本例患儿共27例，其中男21例，女6例，确诊年龄9个月~17岁，以难治性癫痫和头痛为主要表现，病灶多位于额、颞叶。12例患儿颅脑CT呈皮层低密度灶伴不同程度钙化，但仅本例呈现沿脑回的线状钙化；MRI表现异质性较大；伴发的脑膜瘤类型以过渡型和成纤维细胞型脑膜瘤最常见，其余包括脑膜上皮细胞型、横纹肌样、硬化性和非典型脑膜瘤。89%患者术后预后良好，复发者脑膜瘤成分的Ki-67增殖指数高。结论:MA-M患儿以难治性癫痫和头痛为主要症状，颅脑CT呈皮层低密度病灶伴沿或不沿脑回的钙化时应考虑MA-M的可能。手术切除是首选治疗手段，Ki-67增殖指数对判定预后有一定意义。

目的:分析子宫内膜非典型增生和早期子宫内膜癌患者保留生育功能治疗的临床治疗效果。方法:收集2005年12月至2019年9月于北京大学人民医院行保留生育功能治疗的110例子宫内膜非典型增生及子宫内膜癌患者的临床资料，回顾性分析患者的一般情况、病理类型、治疗方案及其肿瘤结局和妊娠结局。生存分析采用Kaplan-Meier法和Log rank检验。结果:110例子宫内膜非典型增生(62例)和子宫内膜癌(48例)患者保留生育功能治疗后，有效率为94.5%(104/110)，完全缓解率为84.5%(93/110)，部分缓解率为10.0%(11/110)，复发率为29.0%(27/93)。子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌患者完全缓解率分别为90.3%(56/62)和77.1%(37/48)，差异无统计学意义( P＝0.057)；子宫内膜癌复发率(40.5%)高于子宫内膜非典型增生(21.4%， P＝0.022)。完全缓解患者有妊娠意愿者41例，妊娠率为70.7%(29/41)，活产率为56.1%(23/41)。子宫内膜非典型增生患者的活产率为68.2%(15/22)，子宫内膜癌患者为42.1%(8/19)，差异有统计学意义( P＝0.032)。病理类型( P＝0.044)与肿瘤复发有关。 结论:子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌保留生育功能治疗有较高的完全缓解率和妊娠率，子宫内膜癌复发率高于子宫内膜非典型增生，子宫内膜非典型增生患者的活产率高于子宫内膜癌患者。

目的:探讨子宫内膜非典型增生（AEH）及早期子宫内膜癌（EEC）经保留生育功能治疗达到完全缓解（CR），复发后再次保留生育功能治疗的临床疗效及妊娠结局。方法:收集2005年1月—2019年5月全国子宫内膜癌保留生育功能多中心研究网络平台中9家三级甲等医院收治的AEH和EEC患者共104例，整理其中经保留生育功能治疗达到CR后复发的31例患者（来自其中4家医院）的临床病理资料。31例复发患者中，再次接受保留生育功能治疗者27例，回顾性分析其复发后的病理类型、疗效、肿瘤结局及妊娠结局。结果:（1）27例复发后再次保留生育功能治疗的患者中，AEH 16例、EEC 11例；再次保留生育功能治疗后22例达到CR（81%，22/27），其中AEH和EEC的CR率分别为13/16和9/11。（2）22例复发治疗后达CR的患者中，5例（23%，5/22）再复发，两次复发的中位间隔时间为33个月（21~80个月），其中4例行全面分期手术，1例在充分知情的情况下坚决选择第3轮保留生育功能治疗，15个月后达CR。（3）27例复发后再次保留功能治疗的患者中，有妊娠意愿者16例，共有12例妊娠，妊娠率为12/16。其中，5例为自然妊娠、7例为辅助生殖技术治疗后妊娠；5例足月妊娠，共分娩5例新生儿，活产率为5/12。随访截至2019年5月，中位随访时间为73个月（0~123个月），27例复发后再次接受保留生育功能治疗的患者均无瘤生存。结论:经保留生育功能治疗达到CR后复发的AEH和EEC患者，在全面评估病情和患者充分知情同意下，可以选择再次保留生育功能治疗；再次治疗仍具有一定的CR率和妊娠率，但治疗期间须严密观察。

目的:探讨异位内膜发生非典型增生或癌变的子宫腺肌病患者的临床病理特点、治疗及预后。方法:收集2010年1月—2016年10月间中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的手术后病理诊断中包含“子宫腺肌病”“子宫肌腺病”“子宫腺肌症”“子宫肌腺症”的患者共4 818例，其中异位内膜发生非典型增生或癌变的患者共30例，回顾性分析其临床病理特点、治疗及预后。结果:（1）临床病理特点：4 818例子宫腺肌病患者中，其异位内膜发生非典型增生或癌变者共30例（0.62%，30/4 818），其中非典型增生、子宫内膜样癌分别为16、14例，各占0.33%（16/4 818）和0.29%（14/4 818）。30例异位内膜发生非典型增生或癌变患者的年龄为（50.8±3.0）岁（27~65岁）；其中，16例异位内膜为非典型增生的患者合并在位内膜子宫内膜样癌13例，合并交界性浆液性乳头状瘤、局灶非典型增生、正常子宫内膜各1例，14例异位内膜为子宫内膜样癌的患者均合并在位内膜子宫内膜样癌。27例异位内膜非典型增生或癌变合并在位内膜子宫内膜样癌的子宫腺肌病患者中，其子宫内膜样癌的国际妇产科联盟（FIGO）手术病理分期Ⅰa期23例（85%，23/27），Ⅰb期2例（7%，2/27），Ⅲa期2例（7%，2/27）；7%（2/27）的患者有深肌层浸润，7%（2/27）的患者有淋巴脉管间隙浸润。（2）治疗：以手术治疗为主，术后酌情辅以放化疗。30例患者中，13例行子宫全切除+双侧输卵管或附件切除术，包括术前诊断为子宫腺肌病1例、子宫内膜非典型增生7例、子宫内膜非典型增生不除外癌变5例；17例行子宫全切除+双侧附件切除+盆腔淋巴清扫术，包括术前诊断为子宫内膜非典型增生不除外癌变、术中剖视可疑子宫肌层浸润2例，子宫内膜样癌14例，以及1例附件区肿物待查患者，术中冰冻病理检查提示右侧卵巢子宫内膜样癌（术中同时行大网膜切除+阑尾切除术）。7例患者术后行辅助化疗和（或）放疗，包括Ⅰa期3例（其中腹水细胞学阳性、淋巴脉管间隙浸润阳性、G 2各1例）、Ⅰb期2例、Ⅲa期2例。（3）预后：30例患者的中位随诊时间为60个月（32~104个月），随访期内无复发和死亡。 结论:子宫腺肌病患者异位内膜非典型增生或癌变的发生率低，多合并子宫在位内膜病变。异位内膜发生非典型增生或癌变可能不增加子宫腺肌病合并子宫内膜癌患者的深肌层浸润、淋巴脉管间隙浸润、复发和死亡的风险。

目的:探讨非典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）合并不孕症患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典型21-OHD的诊断根据临床表现和内分泌激素检测综合判断。结果:21例患者的年龄为（29.9±2.9）岁，初潮年龄为（13.6±2.0）岁，体质指数为（22.1±2.9） kg/m 2，38%（8/21）月经稀发，14%（3/21）诊断为多毛，14%（3/21）表现为孤立性阴蒂肥大，33%（7/21）卵巢呈多囊样改变。48%（10/21）基础孕酮水平升高，基础孕酮水平为（11.3±21.0） nmol/L，以糖皮质激素治疗后为（1.9±2.0） nmol/L；17α-羟孕酮水平为（66.4±123.6） nmol/L，以糖皮质激素治疗后为（2.4±1.8） nmol/L。62%（13/21）睾酮水平升高，52%（11/21）雄烯二酮水平升高，43%（9/21）硫酸脱氢表雄酮水平升高，52%（11/21）同时发生高雄激素血症伴基础高孕酮血症；以糖皮质激素治疗后雄激素水平有不同程度的降低。16例患者妊娠，妊娠率为76%（16/21），共计19次妊娠中6次流产，流产率为6/19。 结论:非典型21-OHD合并不孕症的育龄期患者以高雄激素血症和基础高孕酮血症等性激素紊乱为主要特征，性腺轴紊乱的临床表现不明显，常规治疗无效时给予适宜的糖皮质激素治疗后可获得较为理想的妊娠结局。

目的:探讨miRNA-17～92（miR-17～92）基因簇及线粒体融合蛋白2（MFN2）蛋白在子宫内膜癌（EC）中的表达及其临床意义。方法:收集2008年1月至2014年12月山东第一医科大学第二附属医院72例EC、36例子宫内膜非典型增生患者子宫内膜病变组织及22例因子宫颈上皮内瘤变Ⅲ级行全子宫切除术的正常子宫内膜组织；同时收集所有患者蜡块组织。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测各组织中miR-17～92表达水平，免疫组织化学SP法检测各蜡块组织中MFN2蛋白定位及表达水平。分析miR-17～92、MFN2蛋白与EC患者临床病理特征的关系；采用Kaplan-Meier法绘制miR-17～92、MFN2不同水平患者生存曲线，并行log-rank检验；应用Cox比例风险回归模型进行多因素生存分析。结果:miR-17～92在EC、非典型增生及正常子宫内膜组织中相对表达量分别为1.49±0.46、1.01±0.30、0.69±0.20；EC组织中miR-17～92的表达水平高于其他子宫内膜组织，差异均有统计学意义（均 P<0.01）。MFN2蛋白在EC、非典型增生、正常子宫内膜组织中的高表达率分别为20.8%（15/72）、39.4%（13/33）、85.0%（17/20）；EC组织中MFN2蛋白高表达率低于其他子宫内膜组织，差异均有统计学意义（均 P<0.012 5）。EC患者中，组织学类型Ⅱ型患者miR-17～92相对表达量高于Ⅰ型患者（ P<0.05），肌层浸润深度≥1/2患者miR-17～92相对表达量高于浸润深度<1/2患者（ P<0.05）；组织学类型Ⅰ型患者MFN2蛋白高表达率高于Ⅱ型患者（ P<0.05），国际妇产科联盟（FIGO）分级Ⅰ级患者MFN2蛋白高表达率高于Ⅱ、Ⅲ级患者（ P<0.05）。Kaplan-Meier生存分析显示，按EC患者miR-17～92中位相对表达量（1.421）分组时，低表达组（36例）中位总生存（OS）时间未达到，高表达组（36例）为36个月（95% CI 32～42个月），两组间OS差异有统计学意义（ P＝0.049）；MFN2蛋白高表达组（15例）中位OS时间未达到，低表达组（57例）为38个月（95% CI 33～41个月），两组间OS差异有统计学意义（ P＝0.046）。多因素Cox回归分析显示，miR-17～92、MFN2表达水平为EC患者生存的独立影响因素（ HR＝3.10，95% CI 1.36～7.07， P＝0.007； HR＝0.30，95% CI 0.09～0.99， P＝0.048）。 结论:EC组织中miR-17～92高表达、MFN2蛋白低表达，二者可能参与了EC的发生、发展，可作为判断EC患者预后的指标。