电离辐射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制的研究是国际放射防护委员会和联合国原子辐射效应科学委员会的重要课题。对原子弹爆炸幸存者进行流行病学调查研究的结果是目前评价辐射对人类脑发育和神经行为危险度的主要依据。这些结果是基于对一次性短时间内高剂量率辐射所产生的影响的总结，并不能准确反映氚β粒子在连续长时间内低剂量率辐射情况下所产生的生物效应。特别是中枢神经系统的辐射敏感性随着其发育阶段而变化，这就造成了在不同的照射情况下所产生的辐射危险度的不同。笔者以原卫生部工业卫生实验所（现中国疾病预防控制中心辐射防护与核安全医学所）周湘艳的氚生物效应研究团队从二十世纪八十年代至今的研究成果为主线，概述了中国研究人员在低剂量氚辐射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制领域开展的一系列综合系统的研究中所取得的重要成果。研究者对仔鼠的生长发育、神经行为学、脑组织病理学、脑组织神经生物化学、初代培养大鼠大脑组织细胞电生理学和初代培养小鼠中脑细胞形态学和生物化学的变化等方面，使用了总计56项生物学终点作为评价指标，从多层次综合地探讨了低剂量氚β粒子子宫内照射对发育中的中枢神经系统的影响及其机制。该研究在世界上是第一次在同一系列实验系统中，从分子、细胞、器官到整体，从组织结构、神经生化、行为到学习记忆功能，从动物的个体到细胞的离体培养，综合评价了低剂量氚β粒子连续照射对发育中的中枢神经系统的危险度。这些重要的研究成果为全面系统地评价氚β粒子辐射的危险度提供了具有可信度和权威性的科学依据。

目的:总结接受大脑半球离断/切除术的Sturge-Weber综合征（Sturge-Weber syndrome, SWS）患儿围手术期麻醉管理要点。方法:回顾2017年1月至2020年11月在全麻下行大脑半球离断/切除术的SWS患儿的医疗记录。收集并分析人口统计学、围手术期及术后相关信息。结果:8例SWS患儿因难治性癫痫在全麻下行大脑半球离断/切除术，其中7例（87.5%）患儿颜面部存在葡萄酒色斑，4例（50.0%）患儿合并青光眼，未发现有患儿合并气道血管瘤造成困难气道。手术出血均在200 ml以上，所有患儿术中均输注异体红细胞，中位输注量260（146.3~357.5） ml。因术中出血较多，有4例患儿出现不同程度的低血压，较严重的1例患儿同时伴有低血氧饱和度现象。患儿围手术期均未应用使眼内压增高的药物。术后8例患儿出现中度以上贫血，颅内感染发生率较高（7/8，87.5%）。术后远期随访患儿癫痫症状控制Engel分级：Ⅰ级7例、Ⅱ级1例，术后均未见永久性功能障碍。结论:SWS所致难治性癫痫大脑半球离断/切除术中出血量较大，严密的术中监测和积极的围手术期管理对于维持循环稳定十分重要。患儿有很大比例合并青光眼，围手术期应谨慎应用使眼内压升高的药物。基于以往研究，术前充分评估患者气道是否合并血管瘤，做好困难气道准备也是十分必要的。

目的:采用功能磁共振功能连接密度（FCD）探索耐药与否的内侧颞叶癫痫患者脑功能活动的差异，并分析其与病程的相关性。方法:采用回顾性研究方法，收集从2009年7月至2019年2月在东部战区总医院（南京大学医学院附属金陵医院）就诊的单侧海马硬化的内侧颞叶癫痫患者共146例，根据2010年国际抗癫痫联盟对耐药性癫痫的定义将其分为药物控制组（73例）和耐药组（73例）。对所有受试者均进行3.0 T静息态功能磁共振扫描，比较两组患者FCD的差异，并计算两组患者FCD差异脑区FCD值和病程的相关性。结果:药物控制组和耐药组内侧颞叶癫痫患者的FCD显示出广泛差异。相比于药物控制组，耐药组在致痫灶侧岛叶、豆状核、丘脑、海马、中央前回FCD值明显降低。耐药组致痫灶侧楔前叶FCD值与病程呈负相关（ r=-0.30， P=0.010）。 结论:耐药性内侧颞叶癫痫患者较药物控制组FCD值广泛降低，此外大脑可能存在进行性损伤，影像学差异有利于探究内侧颞叶癫痫患者耐药相关的病理生理机制，寻找可靠的耐药相关的神经影像标志物。

目的:观察经颅直流电刺激(tDCS)脑卒中后失语症患者左侧背外侧前额叶(DLPFC)对其图片命名速度、图片命名正确率和音位流畅性的影响。方法:采用随机数字表法将脑卒中后失语症患者24例分为观察组和对照组，每组患者12例。2组患者均进行语言训练和图片命名训练，观察组在图片命名训练的同时给予左侧背外侧前额叶tDCS治疗，每日1次，每次20 min，每周治疗6 d，连续治疗2周。对照组患者仅给予假tDCS治疗。于治疗前、治疗2周后分别对患者进行图片命名速度和正确率，以及音位流畅性测试。结果:治疗2周后，2组患者高频词的准确数和反应时间与组内治疗前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)，且观察组治疗2周后高频词的反应时间显著少于对照组治疗2周后，差异有统计学意义( P<0.05)。治疗2周后，观察组低频词的反应时间与组内治疗前比较，差异有统计学意义( P<0.05)。治疗2周后，观察组的音位流畅性为[7.50(4.50，8.75)]个，显著优于组内治疗前和对照组治疗2周后，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:对脑卒中后失语症患者的左侧背外侧前额叶进行tDCS，可以促进其大脑网络词汇检索的处理，加强患者的执行控制功能。

青少年时期是生长发育的重要阶段，同时也是社会认知和心理认知形成的关键时期。青少年抑郁发病率的不断攀升，造成了严重的全球疾病负担。非稳态负荷是一项包括多个生理系统失调的综合性指标，在大脑发育关键阶段，非稳态负荷在精神疾病的发生发展中扮演着重要角色。本研究总结了青少年非稳态负荷的评价方法和流行状况，综述了非稳态负荷与青少年抑郁的关联，并揭示了潜在的生理学和神经生物学机制，以期为青少年抑郁的预防与控制提供科学依据。

目的:基于血管周围间隙弥散张量成像分析(diffusion tensor image-analysis along the perivascular space，DTI-ALPS)探讨双相情感障碍Ⅰ型(bipolar disorder Ⅰ，BD-Ⅰ)患者大脑类淋巴系统功能改变。方法:招募从2012年1月至2017年12月广州医科大学附属脑科医院收治的BD-Ⅰ型患者44例(BD-Ⅰ组)，另外招募与其匹配的正常对照者30人(HC组)。采集受试者的弥散张量成像(diffusion tensor image，DTI)数据并计算沿血管周围间隙(along the perivascular space，ALPS)指数。采用汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale，HAMA)、17项-汉密尔顿抑郁量表(17-item Hamilton depression rating scale，HAMD-17)、杨氏躁狂评定量表(Young mania rating scale，YMRS)、功能大体评定量表(global assessment function，GAF)评估被试焦虑、抑郁、躁狂和社会功能。采用SPSS 25.0软件进行 t检验、 Z检验、卡方检验，比较受试者临床资料和DTI-ALPS指数的组间差异，采用偏相关检验分析DTI-ALPS指数与HAMA、HAMD-17、YMRS、GAF评分的相关性。 结果:BD-Ⅰ组受试者左脑、右脑及双侧平均DTI-ALPS指数[(1.69±0.17)，(1.44±0.15)，(1.56±0.15)]均比HC组的DTI-ALPS指数[(1.71±0.15)，(1.46±0.13)，(1.58±0.12)]低，但差异无统计学意义( t＝－0.441，－0.545，－0.556，均 P>0.05)。控制性别、年龄、受教育年限、病程后，右脑、双侧平均DTI-ALPS指数与HAMA躯体性焦虑因子评分均呈负相关(分别为 r＝－0.349， P＝0.030； r＝－0.334， P＝0.038)。 结论:BD-Ⅰ型患者大脑类淋巴系统功能障碍不明显，但患者焦虑情绪可能与大脑类淋巴功能障碍有关。

目的:探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法:回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果:7个家系113例家族成员中受累者61例，其中男性30例，女性31例，均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例，发病年龄为13~50岁；均以震颤为首发症状，均伴有癫痫发作，诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主，均呈全面性强直-阵挛发作，其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电；行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射；行基因检测的3例患者显示 SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗，病情均得到有效控制。 结论:FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病，多于成人期起病，震颤出现常早于癫痫，癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关，神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

目的:采用静息态功能MRI（rs-fMRI）联合扩散张量成像（DTI）探讨慢性乙肝肝硬化患者（HBV-RC）全脑功能连接（FC）、白质结构连接（SC）随疾病进展的演变规律，及其与肝性脑病心理测量（PHES）评分之间的关系。方法:前瞻性分析2011年4至10月在广东省第二人民医院就诊的30例HBV-RC患者的资料，其中肝硬化合并轻微肝性脑病13例（MHE组）、肝硬化无肝性脑病17例（NMHE组），另同期纳入与HBV-RC患者年龄、性别和受教育程度相匹配的健康人38名（HC组）。采集所有受试者的rs-fMRI、DTI数据和PHES评分。使用Gretna工具包和PANDA工具包分别对rs-fMRI和DTI数据进行预处理并构建功能和结构网络。采用基于网络的统计方法（NBS）比较3组被试功能网络和结构网络的差异，采用Spearman相关性分析评估功能网络和结构网络的异常与PHES评分之间的相关性，采用结构方程模型分析FC、SC、PHES三者之间的关系。结果:与HC组相比，肝硬化患者从NMHE到MHE阶段，其功能网络和结构网络均表现为渐进性破坏，主要分布于认知控制网络、默认网络以及边缘网络（ P<0.01，NBS矫正）。HBV-RC患者功能网络和结构网络的破坏与其PHES评分具有显著负相关性（ P<0.05，错误发现率矫正）。结构方程模型结果证实HBV-RC患者功能网络的破坏介导了其结构网络破坏与患者认知功能下降的关系（ P<0.05）。 结论:HBV-RC患者功能网络和结构网络均表现为随疾病进展的渐进性破坏，并与PHES评分显著相关。此外，HBV-RC患者功能网络的破坏介导了其结构网络的破坏与患者认知功能障碍的关系。

目的:研究抑郁症患者的动态功能脑网络以及图论属性异常。方法:选取2017年6月至2018年6月就诊于甘肃省天水市第三人民医院的51例抑郁症患者（抑郁症组）以及同期招募的61名年龄、性别相匹配的健康对照者（对照组）进行静息态功能磁共振成像数据采集，采用17项汉密尔顿抑郁量表（17-Item Hamilton Depression Scale，HAMD 17）及汉密尔顿焦虑量表（Hamilton Anxiety Scale，HAMA）对患者组的症状程度进行评估。使用组独立成分分析、滑动窗分析以及图论方法探究抑郁症患者动态功能连接与网络拓扑可变性的异常。 结果:提取了4个重复出现的瞬时功能连接状态，其中状态二和状态四的时间属性以及动态功能连接的组间差异具有统计学意义：（1）抑郁症组在状态二中的时间分数（ Z=-2.653 ，P=0.008）与平均驻留时间（ Z=-2.419， P=0.016）显著高于对照组。（2）抑郁症组在状态四中的时间分数（ Z=2.470， P=0.014）与平均驻留时间（ Z=2.240， P=0.025）显著低于对照组。（3）抑郁症组在状态二中表现出默认模式网络与认知控制网络间的连接显著减弱，而小脑网络与视觉网络间的连接显著增强。（4）在状态四中，抑郁症组功能连接的异常改变主要表现在认知相关网络与感知相关网络间连接减弱及皮质下网络与大脑皮质连接增强。（5）抑郁症组呈现出较低的全局效率变异性（ Z=2.036， P=0.042）。 结论:抑郁症患者动态功能连接、时间属性在不同状态下均发生了改变，同时全局效率可变性降低。