本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常（桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形），其余患者表现从严重表型（前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍），到不太明显的情况（仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小）。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异：c.844delC p.（Q282Kfs*8）和c.2210delG p.（G737Vfs*23），其中c.2210delG p.（G737Vfs*23）为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异，正常成员中均未检测到。同时，3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿，2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因，丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱，同时为3个高危胎儿提供产前诊断，有效降低生育患儿的风险。

腕管腕管综合征是最常见的神经卡压综合征，表现为由于正中神经在腕部受到压迫而造成的手部正中神经支配区，即拇、示、中指及环指的桡侧半疼痛、麻木和大鱼际肌无力及进行性大鱼际肌萎缩。腕管综合征的诊断需要结合临床表现、体征及辅助检查，近年来有新的体检方法及超声、磁共振等检查方法应用于腕管综合征的诊断，合理的联合使用可以增加诊断的准确性。

目的:探讨修复大鱼际肌的掌骨平面拇指离断再植的临床疗效。方法:自2014年12月至2018年3月，对9例急诊伴有大鱼际肌损伤的掌骨平面拇指离断患者实施再植。结果:9例掌骨平面离断指均Ⅰ期存活，其中3例出现肌腱粘连，术后3个月予肌腱松解术。术后随访3～15个月，平均10个月。再植指没有旋转、成角畸形，大鱼际肌饱满；8例拇对掌功能：拇指指间关节掌侧纹到第三掌骨远侧掌横纹之间最大距离为5～8 cm。5例再植指总主动活动度大于健侧75%，4例再植指总主动活动度大于健侧50%；7例再植指指体皮肤色泽、温度正常，张力适中，毛细血管反应灵敏，2例色泽稍差，温度略低，怕冷；指腹两点分辨觉7～9 mm，感觉恢复至S 3～S 3＋。根据中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准评定再植拇指功能：优5例，良3例，可1例。 结论:伴有大鱼际肌损伤的第一掌骨平面拇指离断伤进行再植，存活后外观和功能良好。在患者全身情况允许、离断指体完整的前提下，熟悉拇指解剖及变异，术前充分评估受伤情况，可提高掌骨平面拇指离断再植的临床疗效。

本文报道1例腹主动脉瘤腔内修复术后出现右肱动脉巨大假性动脉瘤并压迫正中神经的病例，手术切除瘤体后用8-0无损伤缝线修复肱动脉裂口。术后1年随访假性动脉瘤无复发，右手指端皮肤感觉略减退，萎缩的大鱼际未再进展，握力尚可，日常生活不受影响。

目的:评价肌氧饱和度(SmtO 2)指导对腰椎手术患者术后早期恢复质量的影响。 方法:择期行脊柱手术患者120例，年龄18~64岁，BMI 18~35 kg/m 2，ASA分级Ⅱ或Ⅲ级，Hb浓度>100 g/L，性别不限。常规麻醉诱导与维持。S组行SmtO 2监测，电极片贴敷于双侧大鱼际。单侧或双侧SmtO 2降至基线水平70%超过60 s时，通过检查传感器位置，加速补液，使用缩血管药物，提高吸入氧浓度及输血处理。C组只贴敷电极片，不监测。于术前1 d(T 0)、术后1 d(T 1)和术后3 d(T 2)时，采用QoR-15评分量表评估患者的恢复质量。记录气管拔管时间、PACU停留时间和术后住院时间。于麻醉诱导前即刻和术毕时，采集桡动脉血行血气分析，记录乳酸水平；记录术后低血压、便秘、脊神经损伤、恶心呕吐和切口感染的发生情况。 结果:与C组比较，S组术毕乳酸水平降低，术后便秘、恶心呕吐和切口感染发生率降低，气管拔管时间和PACU停留时间缩短，T 1，2时QoR-15评分升高( P<0.05)。 结论:SmtO 2指导可改善腰椎手术患者术后早期恢复质量。

目的:观察正中神经电刺激(MNES)对脑卒中后认知障碍(PSCI)患者认知功能改善的疗效，并探讨其可能机制。方法:选取30例PSCI患者，按随机数字表法分为对照组(采用常规康复治疗方法)和MNES组(在常规康复治疗的基础上采用MNES治疗)，每组15例。2组患者均接受常规康复治疗(包括认知康复训练、药物治疗、针灸治疗等)，MNES组在此基础上行右MNES(RMNS)治疗(一只电极置于右侧腕关节掌面腕横纹上2 cm正中神经点，另一只置于右侧大鱼际肌；单个刺激持续时间40 s，间歇时间20 s。)，每次治疗时间为30 min，1次/天，每周治疗5 d，共治疗6周。分别于治疗前及治疗3周和治疗6周后，对MNES组和对照组患者进行简易精神状态量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、改良的Barthel指数评定表(MBI)、Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)评定和比较。另选15例作为近红外组，应用近红外光谱分析(NIRS)技术对接受RMNS刺激前及刺激时该组患者的脑氧变化进行监测观察。结果:①治疗3周后，对照组和MNES组患者的MMSE、FMA和MBI评分均较组内治疗前有明显改善( P<0.05)，MNES组的MoCA评分亦明显改善( P<0.05)。②治疗6周后，对照组和MNES组患者的MMSE、MoCA、MBI和FMA评分均较组内治疗前显著改善( P<0.05)，且MNES组的MMSE和MoCA评分改善亦明显优于对照组( P<0.05)；与治疗3周时相比，2组的MMSE、MoCA和FMA评分均明显提高( P<0.05)，对照组的MBI评分亦有明显改善( P<0.05)。③治疗6周后，MNES组的MMSE评分在时间定向、地点定向、言语即刻记忆、注意力和计算能力、短程记忆方面较治疗前有明显改善( P<0.05)，其MoCA评分在视空间/执行能力、注意力、语言、定向力及记忆方面亦有明显改善( P<0.05)。④NIRS显示，近红外组接受RMNS刺激时的双前额氧合血红蛋白浓度较刺激前明显升高( P<0.05)。 结论:MNES治疗可辅助改善PSCI患者的认知水平；MNES治疗过程中脑双前额氧合血红蛋白浓度升高，该部位神经活动可能发生变化。

患者 　女，59岁，因左肘关节疼痛伴伸肘功能障碍2年，左环、小指麻木2个月入院。患者2年前出现左肘关节活动后疼痛，伴伸肘功能障碍，进行性加重，期间行物理治疗等，效果欠佳。患者于就诊前2个月出现左手尺侧一指半及手背尺侧麻木，刺痛觉减退，自觉手部无力。专科检查：左肘关节被动活动度100°-0°-75°，肘关节无明显压痛；左手第一背侧骨间肌萎缩(+)，夹纸试验(+)，大鱼际萎缩(-)，手指并指障碍，捏力减退，尺神经沟处Tinel征(+)；患者自评DASH(the Disabilities of the Arm, Shoulder, and Hand)评分35分，肘部疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale，VAS)6分。肌电图检查结果提示：左尺神经肘部受压电生理表现，左尺神经肘段传导速度为34 m/s。左肘X线片示：左肘关节退行性改变，关节腔内赘生物形成。左肘CT示：左肘冠状突尖、冠状突窝内大量骨赘增生及关节腔内游离体。结合患者病史、体征及各项检查结果，考虑为左肘关节挛缩合并肘管综合征。患者先行左肘部尺神经松解、皮下前置术，术后1个月行左肘关节镜下松解术。

目的:探讨采用大鱼际桡侧筋膜蒂皮瓣修复拇指指尖缺损的手术方法及临床效果。方法:2016年3月至2019年1月,共收治外伤引起的拇指指尖缺损患者15例,其中左侧6例,右侧9例,创面均存在指骨外露,部分患者合并有骨质缺损,创面大小1.0 cm×2.0 cm~1.5 cm×3.0 cm。均采用大鱼际桡侧筋膜蒂皮瓣修复创面,皮瓣面积1.2 cm×2.5 cm~1.8 cm×4.0 cm,供区创面直接闭合。术后通过门诊复查、电话及微信等方式进行随访,观察皮瓣成活质量及供区伤口愈合情况,并评价临床效果。结果:术后皮瓣均顺利成活,供区伤口I期愈合。所有患者均获得随访,时间为6~18个月,平均10.5个月。门诊末次复查皮瓣外形无臃肿,色泽自然,质地柔韧、耐磨性好,皮瓣感觉均有不同程度恢复,TPD为6~12 mm,皮瓣供区周围皮肤感觉接近正常,拇指功能活动恢复良好,按手指总主动活动度（TAM）法评定：优12例,良3例。结论:采用大鱼际桡侧筋膜蒂皮瓣修复拇指指尖缺损,皮瓣质地接近受区,供区创伤小,临床效果良好。

目的:通过对大鱼际逆行岛状皮瓣重建拇指全指腹后的感觉测定，探讨是否可作为修复拇指指腹缺损的常用术式。方法:自2014年7月至2018年2月，我们采用大鱼际逆行岛状皮瓣重建拇指全指腹缺损患者37例，术后28例获得24个月以上随访，最长随访时间为36个月，平均(25.7±0.5)个月。皮瓣面积最大为4.0 cm×3.0 cm，最小为3.0 cm×2.0 cm。感觉随访内容包括：单丝触觉、两点分辨觉、感觉分级(S 0~S 4)。 结果:单丝触觉中位数：皮瓣远端4.31 mm，皮瓣近端3.61 mm。感觉分级：S 1 6例，S 2 11例，S 3 7例，S 3+ 4例。4例感觉分级S 3+患者的两点分辨觉为20~22 mm，其中2例仅在皮瓣边缘测得，皮瓣中央未测得。 结论:从感觉恢复的角度，大鱼际逆行岛状皮瓣并不是重建拇指全指腹缺损的最佳选择。

目的:探讨在高频彩色多普勒超声辅助下采用拇指尺侧指背动脉逆行岛状皮瓣修复同指远端皮肤软组织缺损的方法与效果。方法:采用回顾性队列研究方法。2014年3月—2020年1月，潍坊市益都中心医院手足外科收治拇指远端皮肤软组织缺损患者43例，其中男28例、女15例，年龄19~58岁，受伤至手术时间4~10 h，创面缺损面积为1.5 cm×1.0 cm~5.0 cm×3.0 cm。术前采用高频彩色多普勒超声探测明确拇指尺侧指背动脉的类型和走行等情况，以此设计拇指尺侧指背动脉岛状皮瓣逆行转移修复同指远端皮肤软组织缺损，拇指尺侧指背动脉缺如者采用以桡掌侧动脉为蒂的大鱼际逆行岛状皮瓣修复，皮瓣面积为2.0 cm×1.5 cm~5.5 cm×3.5 cm。供瓣区创面直接拉拢缝合或取同侧上臂内侧中厚皮移植覆盖。记录术前高频彩色多普勒超声探测的拇指尺侧指背动脉情况，比较术前探测的拇指尺侧指背动脉类型、走行、分布范围与术中探查结果，术后观察皮瓣成活情况。末次随访时，观察皮瓣供受区外观，依照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评价拇指功能，依照感觉功能评定标准评价皮瓣移植部位感觉功能。结果:术前高频彩色多普勒超声探测显示，2例患者拇指尺侧指背动脉缺如，另41例患者保留有拇指尺侧指背动脉，其中起始于第1掌背动脉并在第1骨间背侧肌表面走行的1型20例；起始于桡动脉深支或拇主要动脉并在第1骨间背侧肌深面走行的2型16例，包含起始点位于第1掌骨基底区域的2a型10例、起始点位于第1掌骨头区域的2b型6例；起始于第1掌背动脉与拇主要动脉在第1掌指关节区域的交汇处的3型5例。拇指尺侧指背动脉起始处血管外径为（1.12±0.31）mm，伴行静脉起始处血管外径为（0.63±0.21）mm。拇指尺侧指背动脉主要集中在第1掌指关节尺侧和鼻烟窝区域。术中所见拇指尺侧指背动脉类型、走行、分布范围和术前高频彩色多普勒超声探测结果一致。术后，43例患者皮瓣均成活。随访6个月~1年，末次随访时供瓣区仅留有线性瘢痕，拇指尺侧指背动脉逆行岛状皮瓣移植处质地及弹性好、无明显色素沉着、外形美观，拇指功能评价中优23例、良17例、可3例，皮瓣移植部位感觉功能达S 4级者16例、S 3级者22例、S 2级者5例。 结论:拇指尺侧指背动脉逆行岛状皮瓣是修复同指远端特别是指间关节以远皮肤软组织缺损的理想方法之一。术前高频彩色多普勒超声探测能明确拇指尺侧指背动脉类型、分布，以便设计个性化的手术方案，术后供受区外观及拇指功能佳。