目的:总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法:回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料，并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A，epilepsy”或“SMC1A，truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献，筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果:4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型，均为女性，均为婴幼儿期起病，就诊年龄分别为3、2、11、18月龄，均有局灶性发作，其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点，1例有癫痫持续状态，发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓，均合并小头（头围均<-2 s）。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs，均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇，其中英文6篇、中文1篇，结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿，均为女性，起病年龄0.5~18.0月龄，其中17例（81%）具有丛集性发作特点，发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式，包括全面强直-阵挛发作［12例（57%）］、局灶性发作［11例（52%）］，肌阵挛［4例（19%）］，痉挛［4例（19%）］，不典型失神［3例（14%）］，强直［2例（10%）］，失张力［1例（5%）］。癫痫持续状态4例（19%）。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失，均合并小头畸形。18例有脑电图资料，其中8例结果提示广泛性或弥漫性慢波背景。颅脑磁共振成像正常13例（62%）。其他改变包括小脑萎缩、胼胝体各3例，侧脑室扩大2例。20例患儿对抗癫痫发作药物治疗反应均不佳。 结论:SMC1A基因截短变异导致癫痫均为女性发病，具有起病年龄早、丛集性发作特点，全面强直阵挛发作及局灶发作常见，伴有严重发育迟缓，语言发育迟缓显著，均合并小头畸形，脑电图可见广泛或弥漫性慢波特征，对治疗反应差，预后不佳。

目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

目的:回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法:收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果:先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论:CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。

目的:提高临床医师对失神持续状态癫痫（ASE）的认识。方法:分析首都医科大学附属北京天坛医院癫痫科2022年11月20日收住院的1例ASE患者的发作期临床表现、发作间期及发作期脑电图特点，并结合文献进行回顾性分析，对该病发病机制、临床及脑电图特点、鉴别诊断、诊治经验进行总结。结果:本例患者女性，38岁，18岁起病，临床主要表现为反复出现较长时间的意识水平下降，间有全面强直阵挛发作，长程视频脑电图示发作间期可见广泛性棘慢波、慢波散发，发作期可见持续性或接近持续性2.5~3.0 Hz广泛性棘慢波放电，实验室、影像学检查正常，诊断为ASE。共检索到7篇英文文献报道的符合ASE诊断的病例17例，加上本文病例共18例。ASE是特发性全面性癫痫的一种特定亚型，男女比例1∶1，16/18于青年-中年起病，平均发病年龄为25.3岁，失神持续状态发作是其具有代表性或主要的发作类型，15/18合并不频繁的全面强直阵挛发作，无独立肌阵挛发作，其脑电图发作间期多为正常背景下3.0 Hz左右广泛性或不完全广泛性棘慢或多棘慢波，可有非定位性局灶性放电，发作期为≥2.5 Hz（2~4 Hz为主）的持续性或接近持续性、节律性或非节律性广泛性棘或多棘慢放电，主要需与晚发的新发ASE、伴幻影失神的成人特发性全面性癫痫进行鉴别，首选药物为丙戊酸钠、拉莫三嗪，药物选择正确，预后较好。结论:ASE临床罕见，其发病机制尚不十分明确，极易被误诊为非痫性发作或局灶性发作。对于起病较晚，有不频繁全面强直阵挛发作且临床符合特发性全面性癫痫的患者，出现长时间意识、反应能力和行为变化时，需警惕ASE，及时完善长程视频脑电监测以避免误诊和误治。

目的:探讨图形敏感性癫痫(PSE)的临床及脑电图特征。方法:回顾性病例总结。收集2015年1月至2023年9月来自北京大学人民医院4例PSE患儿的病例资料，对患儿临床、脑电图(EEG)、治疗和预后进行回顾性分析。结果:4例中女3例；2例起病前有发育落后。4例中3例存在自发性发作，其中病例1监测到痉挛发作及强直发作，病例3监测到不典型失神发作、肌阵挛发作、全面强直-阵挛发作，病例4监测到眼睑肌阵挛发作；4例均为图形诱发的反射性癫痫发作，其中3例EEG监测到图形诱发的发作且伴有光敏感性。3例图形诱发的发作中，1例诱发了肌阵挛发作，1例诱发了眼睑肌阵挛发作，1例诱发了肌阵挛发作和局灶继发双侧强直-阵挛发作2种发作类型。4例中2例诊断为癫痫综合征，分别为Lennox-Gastaut综合征及眼睑肌阵挛癫痫。4例均有发作间期放电，其中广泛性放电2例，多灶性放电与广泛性放电共存1例，前头部放电1例。4例中3例完善了家系全外显子基因及拷贝数变异检测，其中1例为2号染色体 MBD5基因c.73T>C(p.W25R)新发杂合变异。3例进行了抗癫痫发作药物(ASM)治疗，1例因发作为诱发性发作，未服用ASM，随访5～10年后4例癫痫发作均未控制。 结论:PSE女性患儿较多见，可与发育落后、智力障碍等共患病共存。PSE患儿EEG多为广泛性放电，自发性癫痫发作与诱发性癫痫发作共存，且以全面性发作类型为主。ASM治疗对PSE患儿的反射性癫痫发作较难控制。

目的:探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果:患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论:TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。

目的:探讨化风丹联合左乙拉西坦片治疗癫痫的疗效及对患者神经递质和氧化应激水平的影响。方法:该研究为回顾性研究。选择杭州市拱墅区东新街道富春园社区卫生服务站2019年11月至2022年10月收治的癫痫患者84例，根据治疗方法不同分为治疗组42例与对照组42例。对照组给予左乙拉西坦片治疗，治疗组在左乙拉西坦片基础上联合化风丹治疗。两组疗程12周。比较两组疗效以及患者治疗前后癫痫发作频率、认知功能、神经递质和氧化应激水平。结果:治疗组总有效率为88.10%（37/42），高于对照组的66.67%（28/42），差异有统计学意义（χ 2=5.51， P < 0.05）。治疗组患者治疗后失神发作频率［（0.72±0.17）次/月］、强直发作频率［（1.43±0.41）次/月］和阵挛发作频率［（1.08±0.32）次/月］均低于对照组［（1.86±0.35）次/月、（2.54±0.78）次/月和（2.23±0.46）次/月］，差异均有统计学意义（ t=18.99、8.16、13.30，均 P < 0.001）。治疗组患者治疗后操作智商［（95.98±2.87）分］、语言智商［（93.12±3.76）分］和总智商［（94.23±3.71）分］均高于对照组［（90.29±3.51）分、（86.48±3.31）分和（87.89±3.25）分］，差异均有统计学意义（ t=8.13、8.59、8.33，均 P < 0.05）。治疗组患者治疗后血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）［（17.82±3.27）μg/L］、中枢神经特异蛋白（S100B）［（1.67±0.45）μg/L］和胶质纤维酸性蛋白（GFAP）［（1.58±0.36）ng/L］均低于对照组［（4.64±3.86）μg/L、（3.28±0.98）μg/L和（2.97±0.71）ng/L］，差异均有统计学意义（ t=8.74、9.68、11.32，均 P < 0.05）。治疗组患者治疗后丙二醛（MDA）［（2.76±0.58）U/L］低于对照组［（4.12±0.97）U/L］，而超氧化物歧化酶（SOD）［（87.40±14.27）U/mL］高于对照组［（70.42±12.13）U/mL］，差异均有统计学意义（ t=7.80、5.88，均 P < 0.05）。 结论:化风丹联合左乙拉西坦片治疗癫痫疗效显著，可调节患者神经递质和氧化应激水平，并可减轻患者癫痫发作频率和改善患者认知功能。

目的:总结神经纤维瘤病1型（NF1）并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究，收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料，对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑，6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5（1.2，5.5）岁，癫痫发作形式多样，包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中，6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号，3例不同程度脑室扩大，2例灰白质分界模糊，1例胼胝体发育不全，余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中，8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作，1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作，4例曾应用2~9种抗癫痫药物，仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗，未再发作，1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次，未应用抗癫痫药物，未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现，以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主，可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者，多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。

目的:分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法:收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果:6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论:IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

目的:总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法:回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿，并进行随访，对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果:13例患儿（男4例、女9例）随访到12例，末次随访年龄5岁7月龄（3岁1月龄至9岁）。癫痫发作起病年龄为2岁（4月龄至3岁），发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神（9例）、肌阵挛发作（5例）、不典型失神（4例）、可疑失张力发作（4例）、跌倒发作（6例，具体发作类型不详），发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因，包括进食（5例）、情绪（5例）、发热（3例）、声音（2例）、劳累（2例）等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电，监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效（发作减少50%以上），5例联用左乙拉西坦3例有效，至末次随访3例发作相对控制（6个月至1年1个月），余7例仍有发作（数日1次或每日数次）。13例均存在发育落后（语言落后为著），2例重度，10例中度，1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异，均为新生变异，包括12个变异位点。其中移码变异4个，无义变异4个，错义变异2个，剪切位点变异2个。结论:SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早，发作类型多样，主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神，还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效，部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓，以语言落后为著。