目的:探讨初乳口腔涂抹对管饲超低/极低出生体重早产儿唾液中分泌型免疫球蛋白A（secretory immunoglobulin A，sIgA）含量的影响。方法:选择2020年8月至2021年1月南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿重症监护病房收治的出生体重<1 500 g管饲早产儿90例进行前瞻性研究。随机分为观察组和对照组，观察组每次管饲喂奶前使用初乳涂抹口腔黏膜，每3 h一次，至出生后7 d；对照组按照科室常规每次喂奶前予以生理盐水清洁口腔，其余护理措施均同观察组。分别在生后2 h、生后7 d收集并检测患儿口腔唾液中sIgA含量，应用SPSS 26.0统计软件进行数据分析。结果:共有81例早产儿完成研究。观察组（42例）生后7 d唾液中sIgA含量高于生后2 h［15.4（0.6，106.7）μg/ml比0.6（0.0，5.3）μg/ml］，差异有统计学意义（ P<0.05）；对照组（39例）生后7 d唾液中sIgA含量与生后2 h［0.0（0.0，1.4）μg/ml比0.0（0.0，5.2）μg/ml］差异无统计学意义（ P>0.05）；观察组生后7 d唾液中sIgA含量高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）；观察组唾液中sIgA含量与初乳涂抹开始时间成负相关（ r=-0.330， P<0.05），与涂抹完成总次数成正相关（ r=0.388， P<0.05）。 结论:初乳口腔涂抹可以提高管饲超低/极低出生体重儿唾液中sIgA含量。

目的:联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法:以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象，采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析，用CMA鉴定sSMC的来源和大小，之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果:孕妇外周血G显带染色体核型为46，XX，其丈夫为46，XY，inv(9)(p12q12)，胎儿为47，XY，inv(9)(p12q12)pat，＋mar[75]/46，XY，inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053_63145931)×3，并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号，复抽羊水检查，有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号，证实羊水为三体嵌合体。结论:结构异常合并嵌合性的sSMC需要在传统染色体核型分析的基础上结合其他检测技术进行精确的鉴定，为患者提供更准确的遗传咨询。

目的:探讨改良外周动静脉全自动同步换血疗法治疗新生儿重度高胆红素血症的疗效和安全性。方法:选择2016年1月至2019年12月在淮南市妇幼保健院新生儿科换血治疗的新生儿重度高胆红素血症患儿25例为研究对象，换血时建立两条通路，一条动脉通路为放血通路，另一条外周静脉为输血通路(该通路由留置针连接佳士比3000输液泵专用输血皮条，此皮条过滤器上端呈Y型，有两根平行的输血穿刺器，分别插入红细胞血袋和血浆血袋，共用一个过滤器输血。每输入100 mL红细胞，夹闭红细胞血袋端皮条，开放血浆血袋端皮条，再输入50 mL血浆，交替进行)，两条动静脉形成换血回路，由3个输液泵控制(第1泵为放血泵，第2泵为输血泵，第3泵为肝素钠输注泵)，真正实现了全程全自动换血。观察换血前后血常规、血总胆红素、血气分析、血糖、电解质、血培养及生命体征变化。结果:25例患儿中，换血时间90～120 min。换血前后呼吸、心率、血压、电解质、血气分析变化均差异无统计学意义(均 P>0.05)；换血前后血清总胆红素、血小板均明显下降[换血前后总胆红素(485.8±126.5)μmol/L比(207.9±68.4)μmol/L；换血前后血小板(301.6±118.3)×10 9/L比(125.3±60.2)×10 9/L， t＝－6.924、－7.986，均 P<0.01]；换血后白细胞较换血前下降[换血前(12.57±6.11)×10 9/L，换血后(8.98±3.24)×10 9/L， t＝－2.922， P<0.05]；换血后微量血糖高于正常值，与换血前差异有统计学意义[换血前(4.9±0.7)mmol/L，换血后(7.1±1.5)mmol/L， t＝3.866， P<0.01]；换血后24 h内微量血糖恢复正常范围，72 h血小板及白细胞恢复正常。所有病例换血后血液细菌培养均阴性。未发生1例严重并发症，均痊愈出院。 结论:改良输液泵控制外周动静脉全自动同步换血疗法在治疗重度新生儿高胆红素血症时操作简单、安全，疗效可靠。

目的:探讨生后2周内母乳喂养量对极低出生体重新生儿晚发型败血症的影响。方法:回顾性分析2018年7月至2019年6月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科出生并24 h内转入新生儿重症监护病房的极低出生体重儿（出生体重<1 500 g）的临床资料，按照生后2周内是否进行母乳喂养以及母乳喂养量占总喂养量的比例，分为高比例母乳组（母乳喂养量占比>50%）、低比例母乳组（母乳喂养量占比≤50%）、全配方奶组。3组晚发型败血症发生率比较采用 χ2检验，采用多因素Logistic回归分析入院后2周内母乳喂养量对晚发型败血症的影响。 结果:高比例母乳组、低比例母乳组和全配方奶组晚发型败血症发生率分别为0.5%（1/216）、8.1%（5/62）和8.0%（2/25）（ P<0.001）。多因素Logistic回归分析显示，与高比例母乳组相比，低比例母乳组和全配方奶组晚发型败血症发生风险增加， OR值分别为17.844（95% CI 2.005~158.775）和23.261（95% CI 1.916~282.350）。 结论:极低出生体重新生儿生后2周内母乳喂养量占总喂养量50%以上可能降低晚发型败血症的发生风险。

孕妇，G2P0，26岁。第一胎为胚胎停育，未行相应基因检测。胎儿父亲31岁，体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常，无放射性物质接触史，无药物服用史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17 +5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示：单胎，可见胎心搏动；胎儿双顶径长约40 mm，头型呈"草莓"头，腹围110 mm，胎儿双下肢始终处于屈曲状态，肱骨长约15mm，股骨长约14 mm，足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。

目的:探讨父亲产后抑郁在父亲育儿胜任感和父亲母乳喂养支持间的中介效应。方法:采用便利抽样法，于2022年3—10月选取在无锡市妇幼保健院出生的337名4～8周婴儿的父亲为研究对象，采用爱丁堡产后抑郁量表（EPDS）、中文版父母育儿胜任感量表（C-PSOC）和产妇配偶版配偶母乳喂养支持量表（PBIS）对其进行调查。采用Spearman相关分析探讨父亲产后抑郁与其育儿胜任感、母乳喂养支持间的相关性，并采用PROCESS插件进行中介效应检验。结果:本研究共发放问卷337份，回收问卷337份，其中有效问卷314份，问卷有效回收率为93.18%（314/337）。314名婴儿父亲EPDS得分为3.00（2.00，6.00）分、C-PSOC得分为66.00（62.00，71.00）分、产妇配偶版PBIS得分为83.00（74.00，90.00）分。父亲育儿胜任感与父亲产后抑郁呈负相关（ r=-0.435， P<0.01），与父亲母乳喂养支持呈正相关（ r=0.480， P<0.01），父亲产后抑郁与父亲母乳喂养支持呈负相关（ r=-0.423， P<0.01）。中介效应分析结果显示，父亲产后抑郁在育儿胜任感和母乳喂养支持间的中介效应为0.341，占总效应的39.51%。 结论:父亲产后抑郁是父亲育儿胜任感和父亲母乳喂养支持间的中介变量，医务工作者应制订针对父亲的围产期教育方案，提升父亲育儿胜任感，缓解其负面情绪，从而促进父亲母乳喂养支持行为。

目的:鉴定1例罕见心脏病家系(Barth综合征以及肥原性心肌病)的遗传学病因，为该家系提供遗传咨询及生育指导。方法:选取2021年7月9日于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊的1个罕见心脏病家系作为研究对象。收集家系成员的临床资料，对患儿及其父母进行家系全外显子组测序(Trio-WES)，对家系其他成员进行Sanger测序验证，对变异进行生物学信息分析。参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断变异的致病性。结果:Trio-WES检测显示先证者携带 TAZ基因c.542G>A(p.G181A)半合子变异，该变异遗传自其母亲；此外，其母亲还携带 TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异。经Sanger测序验证，先证者姨母与外祖母同样携带该变异。参照ACMG相关指南， TAZ基因c.542G>A(p.G181A)评定为可能致病性变异(PS2_Strong＋PM2_Supporting＋PP3)， TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)评定为致病性变异(PP1_Strong＋PS4_Strong＋PP3＋PP4＋PM2_Supporting)。 结论:TAZ基因c.542G>A(p.G181A)可能是先证者患Barth综合征的遗传学病因， TNNI3基因c.557G>A(p.R186Q)变异可能为先证者母亲、姨母及外祖母患肥厚型心肌病的遗传学病因。上述发现拓展了 TAZ基因的变异谱，为该家系的临床诊断提供了参考。

目的:分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征，并为该家系提供产前诊断。方法:回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果:先证者为出生3 d的女婴，测序发现其携带 OTC基因第7 ～ 9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南，该变异被评级为可能致病性变异(PVS1＋PM2_Supporting＋PP4)，与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符，确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的 OTC基因缺失变异，但存在Xq28区重复，涵盖MECP2重复综合征的全部区域，且 SRY(＋)，母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性，考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征，而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。 结论:基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异，可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。

目的:研究A型肉毒毒素微滴注射方法改善下睑皮肤细纹，实现眼周年轻化的临床效果。方法:回顾性分析2022年8月至2023年1月中国医学科学院整形外科医院面颈整形中心、广元市中心医院医疗美容科、青神县人民医院皮肤科、都江堰市人民医院整形美容外科、攀枝花市妇幼保健院女性健康管理中心和成都八大处医疗美容医院收治的下睑皮肤轻度松弛伴细纹患者的临床资料。采用微滴注射方法进行治疗，将稀释浓度为8 U/ml的A型肉毒毒素以0.6 cm为间隔，广泛、微量地注射于下睑眼轮匝肌解剖区域的真皮层或真皮与肌肉浅层之间，单点注射0.2 U。术后对患者进行随访，调查患者满意度，分为十分满意、满意、不满意、十分不满意，计算主观满意度(十分满意与满意例数占总例数的百分比)；同时，由第三方医师采用全球美学改善评分量表(GAIS)，对治疗前和随访时的患者照片进行评分，5分为较前更差，4分为无改善，3分为轻微改善，2分为中等改善，1分为显著改善。采用SPSS 24.0软件对数据进行描述性分析。结果:共纳入23例患者，其中男1例，女22例，年龄(36.4±2.5)岁。随访1～6个月，平均1.4个月，患者主观满意度为100%(23/23)。GAIS评分为(1.26±0.54)分，100%(23/23)的患者达到显著改善或中度改善标准。并发症方面，2例患者出现注射后局部淤血，最迟在1周后恢复；1例主诉注射后疼痛，12 h后明显缓解；无眼睑外翻、睑球分离、闭合不全、面瘫、眼干涩或其他并发症。结论:应用A型肉毒毒素微滴注射可改善眶周皱纹，同时提升皮肤质地，获得了良好效果。

目的：:观察玻璃体腔注射康柏西普治疗早产儿视网膜病变（ROP）的安全性和有效性。方法：:回顾性系列病例研究。选择2015年2月至2016年5月在郑州市第二人民医院和登封市妇幼保健院行ROP筛查并诊断为急进性后极部早产儿视网膜病变（AP-ROP）、阈值期ROP或阈值前期1型ROP的患儿26例（52眼）。其中Ⅰ区病变17例，Ⅱ区病变9例。所有患儿在确诊后24 h内玻璃体腔注射10 mg/ml康柏西普0.025 ml（含康柏西普0.25 mg）。随访时间为21～49（31.2±12.5）周。病情复发或对康柏西普治疗无反应者，给予重复康柏西普注射或激光光凝治疗。随访期间观察患儿视网膜血管变化情况以及眼部或全身不良反应。结果：:52眼中，经单次康柏西普治疗有效为46眼（88%），病变完全消退，视网膜血管发育至Ⅲ区。重复康柏西普注射治疗2眼，占4%；经补充激光光凝治疗4眼，占8%。3眼病变复发，占所有患眼的6%，纤维增生膜持续加重，发生视网膜脱离行玻璃体切割术，2眼术后视网膜完全复位，1眼术后视网膜部分复位，包括AP-ROP 1眼，阈值期ROP 2眼，均为Ⅱ区病变，复发时间为10～17（13.2±1.8）周。所有患儿随访期间均未发生局部及全身不良反应。结论：:康柏西普注射治疗ROP患儿安全有效。部分治疗无反应者，需手术联合激光光凝治疗。