目的 了解和掌握云南省11类人群丙型肝炎病毒(HCV)性肝炎(丙型肝炎)的流行水平、流行趋势,为制订防治措施和评估防治效果提供依据.方法 收集2013-2022年云南全省16个州(市)医疗卫生机构填报的丙型肝炎综合防治信息年度报表数据,采用R软件Cochran-Armitage趋势性检验分析不同人群、不同地区抗-HCV阳性率变化趋势.结果 全省累计进行抗-HCV检测64 879 772人份,阳性392 971人份,阳性率为 0.61％.2013-2022 年抗-HCV 阳性率为 0.49％(45 069/9 286 175)～0.83％(20 819/2494 869),阳性率呈下降趋势(Z=-100.05,P＜0.05).阳性率排前3位的人群分别为吸毒人群27.46％(52 508/191 184)、羁押人员3.31％(3 183/96 038)和暗娼人群0.92％(1 152/125 832),除婚检人群和男男性行为人群抗-HCV阳性率呈上升趋势(Z=2.925 2,P＜0.05;Z=7.080 7,P＜0.05)外,其余8类人群(输血前检查、其他就诊者、孕产妇、献血人群、吸毒人群、暗娼、羁押人员、其他人员)均呈下降趋势(P＜0.05);阳性率排前3位的地区分别为德宏州、保山市、红河州和昆明市,除迪庆州、怒江州和昭通市抗-HCV阳性率呈上升趋势(Z=3.518,P＜0.05;Z=7.260 2,P＜0.05;Z=4.537 3,P＜0.05)外,其余12个州(市)均呈下降趋势(P＜0.05).结论 云南省2013-2022年抗-HCV阳性者分布多集中于吸毒、羁押和暗娼等重点人群,地区分布多集中在德宏州、保山市、红河州和昆明市等地区,且与全省既往吸毒人群分布呈现"相互重叠交织"的现象.

目的 分析乌鲁木齐市2012-2022年婚检变化趋势、主要疾病检出情况与空间分布格局,为疾病预防和优生优育提供基础资料.方法 以乌鲁木齐市2012-2022年《婚前保健年报表》为基础,对婚检率以及婚检主要疾病检出情况进行描述性分析,采用joinpoint回归分析、空间自相关分析探究乌鲁木齐市婚检水平的时空分布特征.结果 2012-2022年乌鲁木齐市11年间的平均婚检率为61.79％.婚检率在2015年出现了拐点,整体呈显著上升趋势AAPC=58.012(95％CI:34.388～85.790).11年间的婚检疾病检出率平均为6.43％,其中指定传染病、内科系统疾病和生殖系统疾病在不同年度的检出率差异均有统计学意义(P＜0.001).乌鲁木齐市婚检水平从低-高聚集,转变成了高-低聚集.热点区域从2012年的天山区转移到了 2022年的新市区,而冷点区域从2017年的大阪城区转移到了 2022年的天山区.结论 2012年以来乌鲁木齐市婚检率逐年上升,但近几年呈增长缓慢;疾病检出人数增加,男女患病情况各异,婚检水平整体聚集现象不显著,局部地区聚集水平有异.需要进一步加强全市婚前保健工作,为疾病三早预防和优生优育提供依据.

目的 分析1 001例宁夏地区婚检孕前门诊就诊女性耳聋基因筛查结果.方法 选取2019年1月-2021年12月于银川市妇幼保健院婚检孕前门诊就诊的1 001例女性作为研究对象,在知情同意的原则下,应用耳聋基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个热点突变位点进行筛查,对携带耳聋基因突变位点的女性配偶进行同一基因全长测序,并对耳聋基因高风险胎儿进行产前诊断.结果 1 001例耳聋基因检测女性中,62例检测到耳聋基因突变,突变携带率为6.19％,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA、多杂合基因突变携带率分别为2.60％、2.40％、0.40％、0.30％、0.50％.GJB2基因突变26例,占携带者的41.94％;GJB3基因突变4例,占携带者的6.45％;SLC26A4基因突变24例,占携带者的38.71％;线粒体12S rRNA 基因突变 3 例,占携带者的 4.84％.299-300 del AT/1975 G＞C 杂合 1 例,占携带者的 1.61％;176 del 16/IVS7-2A＞G杂合1例,占携带者的1.61％;235 del C/538 C＞T杂合1例,占携带者的1.61％;235 del C/1975 G＞C杂合1例,占携带者的1.61％;2168 A＞G/235 del C杂合1例,占携带者的1.61％.配偶行同一基因全长测序,对双方携带同一基因突变的夫妇,遗传咨询后行产前诊断,新生儿听力初筛双耳均通过,继续进行听力随访.结论 耳聋基因突变在人群中有较高的携带率,婚检孕前门诊有必要告知患者进行耳聋基因筛查,对检测出的阳性患者及时给予正确解释及遗传咨询,可以明确遗传学病因,为该家庭的生育计划进行风险评估并给予孕育意见,尽可能地杜绝耳聋患儿的出生,降低出生缺陷发生率.

背景 出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施.目的 了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素.方法 本研究为多中心横断面调查研究.2022年8月-2023年9月,通过自制调查问卷对到访全国11家产前诊断机构的育龄期人群进行在线调查,了解调查对象对扩展性携带者筛查的态度、实施偏好、支付意愿,Logistic分析影响其决策的关联因素.结果11家机构共计回收24923份问卷,有效问卷24910份,有效率99.95％.被调查的对象中,54.42％为女性,45.58％为男性,年龄集中在26～35岁区段(19601人,78.69％).多数(84.75％)调查对象正在备孕(21110人),自身或配偶有不明原因流产史的有6395人(25.67％).38.99％(9714/24910)的调查对象对扩展性携带者筛查完全不了解,91.36％(22757/24910)的调查对象表示愿意接受扩展性携带者筛查.愿意接受ECS的原因中占比最高的是希望通过ECS 了解生育患有遗传病后代的风险,占88.18％(20066/22757);拒绝接受ECS的原因中占比最高的是认为家族中没有遗传病史,无须筛查,占33.91％(730/2153).60.22％(13 704/24910)的调查对象表示希望获知夫妻双方全部的遗传病携带信息.89.64％(20400/24910)的调查对象更偏向高效率的同步筛查模式.80.15％的调查对象认为应在备孕期进行检测,60.37％的调查对象认为应在婚检时进行检测.超过60％的调查对象(15 886人,63.77％)表示接受单人1000元以下付费.Logistic回归显示年轻人群,学历越高,夫妇月收入越高,有医疗保险,听说过ECS以及了解ECS的程度越高的育龄人群愿意接受ECS检测(OR＞1,P＜0.05).结论 育龄人群对扩展性携带者筛查了解有限,部分调查对象对ECS存在误解,但总体态度积极.年轻、高学历、高收入、有医保以及对ECS认知程度好的人群更愿意接受ECS.为了降低隐性遗传病的发生,促使扩展性携带者筛查良性开展,需要对育龄期夫妇进行扩展性携带者筛查和遗传知识科普宣传.

目的 掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况.方法 选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型.结果 92550例人群中,地中海贫血基因携带者7362例,阳性率为7.95％,其中男性阳性率为56.47％,明显高于女性的43.53％,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62％,明显高于β-地中海贫血的2.11％与α和β复合型-地中海贫血的0.23％,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--SEA/αα阳性率最高,占76.51％,其次为-α3.7/αα和-α4.2/αα,分别占12.53％和3.83％;β-地中海贫血中,β41-42/βN检出率最高,占35.76％,其次为β654/βN和β-28/βN,占33.81％和12.98％;α和β复合型地中海贫血中,--SEA/αα合并β654/βN最为常见.结论 普宁地区有较高的地中海贫血基因携带率,其基因突变类型多样化.在普宁地区广泛开展地中海贫血的筛查、遗传咨询、优生优育及产前诊断具有重要的临床意义.

目的 分析广西三个重点城市婚检、孕检的育龄妇女中艾滋病病毒(HIV)阳性检出率及其分布特征,为广西艾滋病防治提供参考.方法 从广西《桂妇儿信息管理系统》中筛选N市、L市和G市共30个城区/县的婚检和孕检群体中年龄为15～49岁的女性,用Excel 2016建立数据库,用SPSS 25.0统计软件分析HIV的流行病学特征.结果 2016-2020年广西L市、G市和N市三市婚检育龄妇女共302678人,HIV阳性检出率为0.49‰,其中,L市最高(1.42‰),G市(0.26‰)和N市(0.22‰)次之,差异具有统计学意义(χ2=142.68,P<0.001);2016-2020年三市婚检育龄妇女总体的HIV阳性检出率分别为0.40‰、0.51‰、0.45‰、0.53‰和0.51‰,差异无统计学意义(χ2=1.24,P>0.05).2016-2020年三市孕检妇女941 138人,孕检HIV阳性检出率为0.72‰,以L市最高(1.52‰),其次为N市(0.57‰)和G市(0.43‰),差异有统计学意义(χ2=225.23,P<0.001);2016-2020年三市孕检育龄妇女总体的HIV阳性检出率分别为0.57‰、0.61‰、0.72‰、0.90‰和0.87‰,呈上升趋势(χ2线性=20.28,P<0.001),其中L市先上升后下降(χ2线性=3.90,P=0.048),G市和N市均呈逐年上升趋势(G市χ2线性=10.83,P=0.001,N市χ2线性=7.12,P=0.008).婚检/孕检HIV阳性妇女均以25～40岁年龄组为主,职业以农林牧渔和商业服务人员为主,民族分布以汉族和壮族居民为主.结论 广西婚检/孕检HIV阳性检出率相对较低,但孕检HIV阳性检出率呈上升趋势,应继续加强尤其是农村地区和少数民族地区婚检/孕检HIV监测及健康宣教.

目的 调查孕前优生体检夫妇含麻疹和风疹成分疫苗(Measles and rubella containing vaccine,MRCV)的接种意愿及其影响因素.方法 依据健康信念模型理论自行设计问卷,采用现场自填问卷方法调查妇幼保健院孕前优生体检夫妇的麻疹、风疹知识知晓率,以及接种MRCV的意愿率和影响因素.结果 在790名孕前优生体检夫妇中,愿意接种MRCV者664名(84.05％).3个月内有怀孕计划(OR=0.38,95％ CI:0.22-0.63)、疾病严重感认知(OR =2.14,95％ CI:1.38-3.31)、意愿改变益处感认知(OR=1.81,95％ CI:1.11-2.95)对接种意愿有影响.在愿意接种疫苗的664人中,458人(68.98％)希望疫苗接种前查验抗体,497人(74.85％)知道接种疫苗后需避孕3个月后仍会接种,508人(76.51％)表示接种疫苗自费也会接种,322人(48.49％)希望在婚检健康咨询时告知疾病与接种疫苗知识.结论 孕前优生体检夫妇MRCV接种意愿较高,加强宣传疾病危害、疫苗接种益处等信息有利于提高接种意愿.

目的 了解海南省东方市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因携带率、基因突变类型及分布情况,为建立有效的地贫防控方案提供依据.方法 收集2012年9月至2013年3月在东方市妇幼保健院婚检、孕检的1 000对育龄夫妇地贫筛查资料,回顾性分析筛查阳性地贫夫妇的基因检测结果及基因分型.结果 在筛查的1 000对育龄夫妇中,检出携带地贫基因322例,检出率为16.10％(322/2 000).检出携带α-地贫基因246例,检出率为12.30％(246/2 000),占检出病例的76.40％(246/322),其中α-缺失基因型197例,占检出病例的61.18％(197/322);α-非缺失基因型32例,占检出病例的9.94％(32/322);α-缺失杂合非缺失基因型17例,占检出病例的5.28％(17/322).检出携带β-地贫基因43例,检出率为2.15％(43/2000).检出携带α-合并β-地贫基因33例,检出率为1.65％(33/2000).在检出的α-地贫基因型中,-α3.7/αα基因型最多,占19.25％(62/322);其次为-α4.2/αα基因型,占17.70％(57/322);第三为--SEA/αα基因型,占8.70％(28/322).在检出的β-地贫基因型中,CD41-42/N基因型最多,占9.63％(31/322).结论 海南省东方市婚育人群地贫基因检出率较高,以携带α-地贫基因型为主.医疗卫生部门应重视地贫防控,强化婚前、孕前的地贫筛查,减少患儿的出生.

目的 了解三亚地区围产儿出生缺陷的发生状况及其相关的影响因素,对制定有效干预措施、降低出生缺陷发生率以及提高人口素质十分裨益.方法 对三亚市妇幼保健院分娩的孕满28W至产后7d内的67 05例围产儿出生缺陷及相关因素监测进行回顾性分析.结果 三亚地区201 7年01-10月共检出围产儿出生缺陷42例,检出率约6.26‰.其中,男性3.39‰,女性2.87‰,差异无统计学意义(P＞0.05);天涯区1.57‰,吉阳区1.62‰,海棠区1.55‰和崖州区1.52‰,差异无统计学意义(P＞0.05);农村4.68‰,城市1.58‰,差异有统计学意义(P＜0.05).缺陷种类前6位依次为先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、2卜三体综合征、先天性脑积水及先天性胆道闭锁.单因素Logistic回归分析显示感冒发热(服用感冒药)、接触有害毒物、妊娠合并症或并发症、饮酒、吸烟、文化程度等是独立危险因素,而婚检、孕检、服用叶酸等则是保护性因素.结论 三亚地区出生缺陷的发生率相对较高,且城乡有别,但无性别和区域差异.而加强优生筛查,提倡婚检、孕检,减少孕期有害物质接触,杜绝吸烟、饮酒等对减少出生缺陷具有重要作用.

目的 了解柳州地区沙眼衣原体(CT)、解脲脲原体(UU)和淋球菌(NG)3种主要生殖系统疾病病原体的感染现状,为临床防治提供依据. 方法 对2014年1月至2016年12月来我院就诊的47618例患者样本,采用实时荧光定量PCR技术检测CT、UU及NG 3种病原体,并对检测结果进行统计分析. 结果3种病原体中,UU的阳性率最高(61.50%),NG和CT的阳性率均较低(3.29%、10.90%).在不同性别中,女性患者CT、UU和NG的阳性率均高于男性患者(P<0.05).男性和女性患者均为15~20岁年龄组CT阳性率较高.男性患者各年龄组间UU阳性率差异无统计学意义,女性患者15~20岁年龄组UU阳性率较高.男性高NG阳性感染者主要集中于21~40岁年龄段,女性患者51岁以上年龄组NG阳性率较高.在女性患者中,诊断为生殖系统炎症或不孕症的患者CT、UU、NG的阳性检出率均高于整体的平均检出率,体检、婚检女性人群3种病原体阳性检出率均接近于平均检出率.此外,CT在夏季的阳性检出率最高,而UU和NG各季节间比较差异无统计学意义. 结论 CT、UU、NG感染均与生殖系统疾病和不孕症密切相关,应注意个人防护及重视体检,积极防治.