目的:探讨致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）患儿的临床表型、诊治和基因特点。方法:对桂林市妇幼保健院新生儿科收治的1例致死型MTPD患儿临床资料进行回顾性分析。以“线粒体三功能蛋白缺乏症”、“线粒体三功能蛋白”、“新生儿”、“婴儿”、“致死型”和“mitochondrial trifunctional protein deficiency”、“mitochondrial trifunctional protein”、“HADHA”、“HADHB”、“newborn”、“infant”、“lethal”为关键词，分别对中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据、中华医学期刊全文数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Elsevier ScienceDirect、Embase、BIOSIS Previews等自建库至2023年7月收录的文献进行检索，总结致死型MTPD患儿的临床特征和基因变异特点。结果:本例患儿男，胎龄33 +3周，生后9 d出现病情变化，以代谢性酸中毒、反复呼吸暂停、休克、心肌病、心力衰竭为主要表现，血串联质谱回报多种酰基肉碱增高，基因检测提示患儿HADHB基因存在母源性c.527C>G错义变异和新发c.1148C>T错义变异，确诊致死型MTPD，日龄12 d家属放弃抢救后患儿死亡。文献检索收集到相关文献13篇、共29例患儿资料，包括本例共30例。资料相对完整的16例患儿中，男10例，新生儿期起病15例，主要临床表现为心肌病、心肌酶谱异常、心力衰竭以及乳酸酸中毒或代谢性酸中毒；明确描述死亡时间的15例患儿中，3月龄内死亡14例；仅报道1例8岁时仍存活的患儿；29例通过基因检测确诊，HADHA基因变异10例，HADHB基因变异19例，1例通过病理检测及质谱分析确诊。 结论:MTPD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致死型MTPD发病时间早，新生儿期发病者可表现为严重酸中毒及心力衰竭，病死率高，应尽早对高度怀疑MTPD的患儿进行酰基肉碱及HADHB、HADHA基因检测，以助于早期基因诊断和干预治疗。

目的:总结B型肉毒梭菌致婴儿肉毒中毒的临床特点和实验室诊断结果。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院于2018年5至11月收治的3例B型肉毒梭菌致肉毒中毒婴儿临床资料进行回顾性分析，检测患儿的粪便样品或粪便增菌液的肉毒毒素，同时从粪便样本中培养、分离肉毒梭菌。结果:3例患儿中男2例、女1例，发病年龄分别为3、3、8月龄。5月份发病2例，11月份发病1例。混合喂养2例，母乳喂养1例。家属从事肉制品加工1例。3例患儿既往均健康，均表现为急性弛缓性麻痹、颅神经受累、排粪困难等表现，2例继发泌尿系统感染，2例患儿肌电图提示运动神经动作电位波幅较同龄儿低。经过静脉注射人免疫球蛋白、呼吸道管理、排粪和（或）导尿、鼻饲等处理，3例患儿于发病2~4个月后痊愈。1例患儿的粪便稀释液以及3例患儿粪便的TPGYT增菌液和庖肉增菌培养基样品中均检测到B型肉毒毒素，培养、分离纯化后鉴定为B型肉毒梭菌。结论:结合典型临床表现（急性弛缓性麻痹、颅神经受累表现、排便困难）可临床拟诊婴儿肉毒中毒，其中粪便肉毒毒素检测和肉毒梭菌的培养及分离则有助于确诊。

目的:总结儿童重症监护病房（PICU）重症婴儿肉毒中毒的临床特点及预后，评估抗毒素的治疗效果。方法:回顾性分析2019年10月至2023年8月北京儿童医院PICU收治的8例送检粪标本进行实验室检查确诊为重症婴儿肉毒中毒患儿的临床资料。总结患儿基本信息、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果:8例实验室确诊的婴儿肉毒中毒患儿均为男婴，年龄为6.0（3.3，6.8）月龄。3例患儿来自内蒙古自治区，2例来自河北省，北京市、山东省、新疆维吾尔自治区各1例。所有患儿均既往体健，其中4例患儿发病前母亲或患儿有摄入蜂蜜及其制品或密封腌制食品的可能诱因，首发症状以纳奶差（4例）最常见，后出现呼吸浅促（7例）、肢体无力（7例）等。体征以双侧瞳孔散大（8例）、四肢肌力减低（8例）为相对典型改变。分型以B型为主（7例），余1例为A型。6例患儿应用抗毒素治疗，使用时间为24（19，49）d。7例需有创机械通气。所有患儿出院时均存活，随访时间为29 d至3年8个月，6例完全康复，2例新近出院患儿逐渐恢复中。结论:对既往体健有可疑肉毒杆菌接触或摄入史，存在双侧瞳孔散大、肌无力但意识清楚等表现的患儿应尽早送检粪标本小鼠生物实验筛查。肉毒中毒B型多见，抗毒素治疗有效，总体预后良好。

目的:探讨SUCLG1基因突变所致新生儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征9型（MDS）的临床特点，为其早期诊断提供依据。方法:对广州市妇女儿童医疗中心新生儿科收治的1例新生儿脑肌病型MDS 9型患儿的临床表现、生化结果、辅助检查、尸体病理及基因报告进行回顾性分析，并以"线粒体DNA耗竭综合征""SUCLG1基因""甲基丙二酸尿症""甲基丙二酸""SUCLG1"等为关键词，分别对中国知网、万方、Pubmed、ClinVar自建库至2023年5月收录的文献进行检索，其中仅13篇文章报道20例新生儿期发病的SUCLG1基因突变导致的MDS，本文总结新生儿脑肌病型MDS 9型的临床特点。结果:本例患儿为足月小样儿，女，生后0.5 h起病，主要表现为呼吸窘迫、难以纠正的代谢性酸中毒、高乳酸血症、低氧血症、尿甲基丙二酸和血氨轻度升高，予以禁食、呼吸循环支持、纠酸等治疗效果欠佳，生后5 d死亡。尸体病理见脑干蛛网膜下腔出血及血肿形成、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、左肺动脉狭窄、右心室和左心室室壁增厚。外观及四肢未见畸形。血酰基肉碱提示C0含量极低，C3较正常高值升高3.7倍。尿液GC-MS见少量甲基丙二酸，全外显基因检测出SUCLG1基因c.901G>A（p.Gly301Arg）和c.315-316dup（p.Glu106GlyfsTer63）复合变异，确诊脑肌病型MDS 9型。共检索13篇文献20例新生儿期发病的脑肌病型MDS 9型患者，包括本例共21例，临床特征主要为新生儿期出现不明原因的肌张力减低、喂养困难，伴有甲基丙二酸轻度升高，95%有高乳酸血症，80%有呼吸窘迫，累及呼吸、循环系统者更易出现致死性乳酸酸中毒，全外显子基因测序示SUCLG1基因突变。治疗以支持为主，预后差，死亡率高。结论:新生儿期不明原因的肌张力减低、喂养困难、乳酸酸中毒、甲基丙二酸轻度升高应警惕新生儿脑肌病型MDS 9型，累及呼吸、循环系统者更易出现新生儿致死性酸中毒，基因测序可帮助诊断。

目的:探讨儿童急性肝衰竭(PALF)的病因、预后及预后影响因素，为临床治疗提供依据。方法:收集2008年5月至2018年5月在湖南省儿童医院住院并确诊为PALF患儿的临床资料，对其病因和预后进行分析，并根据预后分为死亡组和存活组，比较2组生化指标，根据不同资料分别采用 t检验、 Wilcoxon检验和 χ2检验进行统计学分析。 结果:120例PALF患儿中，男68例，女52例；婴儿36例，幼儿34例，学龄前期22例，学龄期28例。病因方面：脓毒症20例(16.7%)、遗传代谢性疾病19例(15.8%)、中毒18例(15.0%)、病毒感染12例(10.0%)、药物6例(5.0%)、胆道息肉1例(0.8%)、肿瘤性疾病1例(0.8%)和病因不明43例(35.9%)。在已知病因中，婴儿以感染和遗传代谢性疾病为主，幼儿以感染和药物/毒物为主，而学龄期和学龄前期以药物/毒物和遗传代谢性疾病为主；PALF患儿病死率为50.0%；EB病毒相关噬血细胞综合征、脓毒症、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症合并PALF病死率高；与存活组比较，死亡组总胆红素(TB)[159.00(73.05，274.00) μmol/L比62.75(2.65，221.75) μmol/L]、结合胆红素(DB)[83.00(41.43，160.00) μmol/L比38.74(10.98，128.75) μmol/L]、凝血酶原时间(PT)[39.60(24.93，62.60) s比24.65(21.43，29.83) s]、国际标准化比值(INR)[3.40(2.30，6.74)比2.09(1.85，2.84)]、血氨(NH 3)水平[109.50(85.25，149.75) μmol/L比80.00(60.25，102.75) μmol/L]升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；死亡组清蛋白(ALB)[(28.72±5.88) g/L比(33.69±4.96) g/L]、丙氨酸转氨酶(ALT)[586.50(223.25，1 082.00) U/L比1 434.00(615.00，3 334.50) U/L]和天冬氨酸氨基转移酶(AST) [827.50(545.00，2 024.00) U/L比1 663.50(821.00，4 886.75) U/L]水平降低，差异均有统计学意义(均 P<0.05)，而血糖和胆固醇水平无明显变化。 结论:PALF病死率高，不同年龄段病因不同，TB、DB、PT、INR、NH 3水平升高及肝性脑病发病率升高，ALB、ALT和AST降低提示预后不良。

本文报告了1例 HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症（mitochondrial trifunctional protein deficiency，MTPD）。患儿生后24 h内起病，以“吃奶少伴心肌酶异常”为主诉在生后第4天转至南京医科大学附属儿童医院。入院时体格检查见精神稍萎靡，反应尚可，心肺腹无明显异常；实验室检查肌酸激酶同工酶及肌钙蛋白均偏高，心电图提示窦性心动过速、肢导联低电压；血液代谢筛查提示十四烯酰基肉碱及多种3-羟基肉碱均偏高；全外显子组测序结果示胎儿 HADHB基因复合杂合变异［c.739C>T（p.Arg247Cys）和c.607C>T（p.Arg203Ter，272）］。随访至3月龄，患儿受凉后出现吃奶差、精神差，再入院后出现心力衰竭、呼吸衰竭等多脏器功能障碍表现，经治疗无效后死亡。致死型MTPD较为罕见，目前无有效治疗措施，预后差。对于新生儿期出现不明原因心肌病、低血糖、酸中毒等代谢异常表现，应警惕致死型MTPD可能，新生儿期基因检测可早期明确诊断。

目的:探讨婴儿肉毒中毒的临床表现及早期识别特点。方法:回顾性病例分析。对首都医科大学附属北京儿童医院2019年1月至2023年6月急诊内科收治的14例婴儿肉毒中毒患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:发病年龄4.2(1.9～8.6)月龄，6月龄以下者10例(71.4%)，9例存在中毒诱因。首次就诊时间1(0～8) d，13例(92.9%)主诉为纳差/拒奶，其中12例(85.7%)瞳孔对光反射迟钝/消失，11例(78.6%)存在便秘，10例(71.4%)伴反应弱和/或嗜睡，10例(71.4%)肠鸣音减弱或消失，9例(64.3%)四肢无力和/或四肢活动减少。患儿均出现四肢对称性肌张力和肌力减低。首诊仅2例疑诊婴儿肉毒中毒。14例患儿粪便小鼠生物实验均阳性，确诊时间3(1～10) d。11例(84.6%)存在不同程度肠淤张，1例小肠生理积气减少。10例行新斯的明试验，1例阳性，1例可疑阳性。10例(71.4%)需机械通气者，7例(50.0%)为有创呼吸支持。住院时间26(11～61) d，所有患儿出院时基本痊愈。结论:对于既往体健、意识清楚，以主诉为纳差、反应弱、四肢无力急性起病的婴儿，查体发现存在颅神经麻痹、急性弛缓性麻痹体征、腹胀及肠鸣音减弱者，应考虑到婴儿肉毒中毒的可能，尽早送检粪便标本进行肉毒毒素测定确诊。

肉毒素（Botulinum Neurotoxins，BoNT）是由肉毒梭菌分泌的一类具有极强致死性的神经毒素，在国际上归为A类生物战剂 [1]。BoNT中毒所致的综合征有6种形式：4种自然发生，2种人为引起。即食源性BoNT中毒、外伤型中毒、婴儿BoNT中毒和成人肠道BoNT中毒都是由肠道定植和原位产生毒素引起的；医源性BoNT中毒是注射大剂量的BoNT所致，吸入性BoNT中毒可发生在生物恐怖袭击时 [2]。所有形式的BoNT中毒都会产生类似的综合征：对称性颅运动神经麻痹，随后出现下行、对称性运动无力，并可能发展为需要插管和呼吸支持的呼吸衰竭。由于临床医生对BoNT中毒的知识了解较少，加之毒物检测手段匮乏，误诊漏诊和延迟诊断的现象比较普遍。诊断不精准，治疗不及时，可导致患者死亡。作者时常关注并诊治了大量的BoNT中毒患者 [3,4,5]，结合既往的经验和教训，针对食源性BoNT中毒诊治中的难点和热点问题与同仁们探讨。

本文报道 SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病，以"呕吐、拒奶"就诊于山东大学齐鲁医院，血气分析提示代谢性酸中毒及高乳酸血症。实验室检查提示血氨轻度升高、血清转氨酶轻度升高、同型半胱氨酸正常。影像学检查提示脑发育不良及心脏多发畸形。血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸谱分析提示甲基丙二酸尿症。行全外显子组测序，结果显示， SUCLG1基因有2个新突变，即c.40A>G(p.M14V)突变和6~9号外显子的杂合缺失，分别来自于患儿母亲和父亲。患儿经扩容、纠酸等治疗，代谢性酸中毒好转，但乳酸持续偏高，出现水肿及呼吸衰竭，家长放弃治疗，出院后死亡。 SUCLG1基因突变可导致琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症、线粒体DNA耗竭综合征。该病无特效治疗，对于喂养困难、乳酸酸中毒、多脏器受累的新生儿，应行遗传代谢病筛查，基因检测为确诊手段。

目的:探讨婴儿肉毒中毒综合征的临床特征和诊治现状，并进行文献复习。方法:回顾性分析2018年5月至2022年6月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院重症医学科确诊婴儿肉毒中毒综合征3例患儿的临床资料；分别以“infant botulism/infantile botulism”“婴儿肉毒中毒”为主题词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库和中国维普数据库，检索时间均从建库起至2022年12月。结果:3例患儿均为婴儿，起病隐匿，以便秘为首发症状，渐进出现反应弱、纳差、肌无力、呼吸困难及颅神经受累表现，但意识清楚。文献检索全球该综合征报道仅3 500例，95%为婴儿，临床表现不特异，与本文3例患儿表现一致。病原学诊断依赖粪便细菌分离鉴定和小鼠生物测定法，肉毒抗毒素治疗为特异性治疗，可缩短病程。结论:婴儿肉毒中毒综合征是罕见的散发性疾病，临床表现不特异，早期易误诊，及早给予肉毒抗毒素可缩短病程。