子宫内膜的发育和功能高度依赖于类固醇激素的周期分泌及其同源受体的表达,其中最重要的是雌、孕激素及其受体.雌、孕激素使子宫内膜有增殖期和分泌期,维持正常的月经周期并为妊娠做准备,雌、孕激素失调会导致子宫内膜癌、子宫内膜增生和子宫内膜异位症等一系列疾病,引起严重的健康问题.病理状态下,雌激素与雌激素受体相互作用促进子宫内膜过度增殖,这与子宫内膜病变发生风险升高密切相关,而孕激素能有效抑制雌激素的增殖作用,但当孕激素受体表达异常或出现孕酮抵抗时会导致孕激素功能失调.子宫内膜相关疾病的有效治疗有赖于对激素通路的认识,综述导致子宫内膜疾病的激素通路及其调节因素,以期为临床研制出能有效预防及改善治疗结局的新药提供借鉴.

21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）累及各个年龄阶段，可严重影响患者的生活质量，且失盐型病死率高，需要及时诊断并规范治疗。17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone, 17-OHP）是筛查、诊断和监测21-OHD的传统指标。然而，17-OHP存在一些局限性：新生儿筛查假阳性率较高、波动较大以及受青春期及月经周期影响等。所以，需要更好的指标以协助临床诊疗。近年来，一些研究提出21-脱氧皮质醇（21-deoxycortisol, 21-DF）可能是21-OHD更特异的标志物，其具有以下优点：21-DF在早产儿或其他形式的先天性肾上腺皮质增生症中不升高，且不受采血时间影响；21-DF是可靠的非经典21-OHD的诊断标志物；21-DF只来源于肾上腺。因此，该文对17-OHP的局限性及21-DF的相对优越性进行综述。

目的:观察胰升糖素样肽1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonist, GLP-1RA)联合二甲双胍对超重/肥胖多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome, PCOS)患者糖脂代谢及生殖功能的影响。方法:选取2017年7月至2022年7月于陆军军医大学第二附属医院内分泌科接受12周(利拉鲁肽+二甲双胍或艾塞那肽+二甲双胍)治疗的200例超重/肥胖PCOS患者。回顾性分析治疗前后人体测量、糖脂代谢、月经周期、性激素、卵巢多囊样改变等临床指标的变化。结果:在改善代谢方面，治疗后受试者体重、体重指数、腰围、臀围、腰臀比、谷草转氨酶、γ-谷氨酰转移酶、HbA 1C、空腹血糖、胰岛素(包括空腹、30、60、120及180 min)、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数、胰岛素曲线下面积、三酰甘油、总胆固醇较治疗前明显下降，差异有统计学意义( P<0.05或 P<0.01或 P<0.001)。在生殖功能方面，治疗后受试者睾酮、促黄体生成素、促卵泡激素/促黄体生成素、游离雄激素指数较前下降( P<0.001)，性激素结合球蛋白较前升高( P<0.01)。孕酮、催乳素、促卵泡刺激素、硫酸脱氢表雄酮较治疗前差异无统计学意义( P>0.05)；建立规律月经周期的受试者占比由23.53%上升至57.52%，卵巢多囊样改变的受试者占比从65.30%下降至50.32%，且出现优势卵泡的占比从0上升至18.30%，差异有统计学意义( P<0.05或 P<0.01)。部分患者(25.49%)用药后出现恶心、腹泻、腹胀、呕吐等不良反应。 结论:GLP-1RA联合二甲双胍可同时有效改善超重/肥胖PCOS患者糖脂代谢紊乱及生殖功能障碍。

目的:分析与评价肥胖男性患者接受腹腔镜Roux-en-Y胃旁路手术（LRYGB）和腹腔镜袖状胃切除术（LSG）后性激素的变化。方法:本研究为回顾性队列研究。纳入标准：（1）符合《中国肥胖及2型糖尿病外科治疗指南（2019）版》手术指征的男性肥胖患者；（2）体质指数≥27.5 kg/m 2，并有肥胖相关代谢性疾病者；或体质指数≥35 kg/m 2的重度肥胖患者；（3）术前和术后1年均接受性激素水平检查。排除标准：（1）内分泌疾病（甲状腺毒症、高催乳素血症）和下丘脑垂体病变；（2）主要器官功能严重障碍不能耐受麻醉或手术的患者。根据上述标准，纳入暨南大学附属第一医院胃肠外科和减重中心2017年10月至2020年1月收治的男性肥胖患者的临床资料。本研究共纳入52例男性肥胖患者，年龄为（29.3±10.2）岁，体质量为（123.6±35.4）kg，体质指数为（40.1±11.1）kg/m 2，总睾酮的水平为7.6（5.5，9.1）nmol/L，其中合并睾酮缺乏的有45例（86.5%）。接受LSG手术（LSG组）29例，接受LRYGB手术（LRYGB组）23例。观察主要结局指标为全组患者减重手术前后性激素的变化，亚组分析结局指标为接受LSG手术和接受LRYGB手术患者前后性激素的变化。 结果:Pearson χ 2检验结果显示，术前雌二醇与腰围（ R=0.299， P<0.05）、臀围（ R=0.326， P<0.05）和胸围（ R=0.388， P<0.05）呈正相关；睾酮与体质指数（ R=-0.563， P<0.01）、腰围（ R=-0.521， P<0.01）、臀围（ R=-0.456， P<0.01）、胸围（ R=-0.600， P<0.01）和颈围（ R=-0.547， P<0.01）呈负相关。与术前相比，减重手术1年后全组血清睾酮［7.6（5.5，9.1）nmol/L比13.6（10.5，15.4）nmol/L， Z=-5.910， P<0.001］、促卵泡生成激素［4.7（2.7，5.3）IU/L比6.5（3.6，7.8）IU/L， Z=-4.658， P<0.001］、孕酮［1.2（0.4，1.5）nmol/L比1.9（0.8，1.3）nmol/L， Z=-2.542， P=0.011］水平均有升高，雌二醇［172.8（115.6，217.5）pmol/L比138.3（88.4，168.1）pmol/L， Z=-2.828， P=0.005］和催乳素［11.4（6.4，14.6）mIU/L比8.6（4.8，7.3）mIU/L， Z=-2.887， P=0.004］水平均下降。其中，LRYGB组除了催乳激素外，雌二醇（ P=0.030）、促卵泡生成激素（ P<0.001）、促黄体生成素（ P=0.033）、孕酮（ P=0.034）和睾酮（ P<0.001）与术前水平比较，差异有统计学意义。LSG组的促卵泡生成激素（ P=0.011）、催乳激素（ P=0.023）和睾酮（ P<0.001）与术前水平比较，差异有统计学意义。 结论:男性的肥胖程度与睾酮水平呈负相关。LRYGB和LSG减重手术均可以明显改善男性肥胖患者的性激素水平，尤其是术后睾酮水平。

目的:通过生物信息学分析转录因子E2F1/2/7/8在前列腺癌(PCa)中的生物学作用。方法:在GEPIA数据库中，以50%为界值将E2F1/2/7/8基因表达水平分为低表达组和高表达组，分析E2F1/2/7/8表达差异与PCa患者无病生存率(DFS)的关系。TCGA数据库包含497例PCa和52例正常前列腺组织，UALCAN网站分析TCGA数据库中基因转录水平及其与Gleason评分的关系。分别获取E2F1/2/7/8的相关基因，将4组相关基因取交集绘制韦恩图获得最终相关基因，进一步行GO功能分析和KEGG通路富集分析。结果:E2F1/2/7/8表达水平越低，PCa患者DFS越高(均 P<0.05)。与正常前列腺组织比较，PCa组织中E2F1/2/7表达升高(均 P<0.05)。E2F1/2/7/8表达水平越高，PCa患者的Gleason评分越高(均 P<0.05)。126个最终相关基因的GO功能分析显示，相关基因在生物学过程(BP)方面主要富集于细胞分裂、有丝分裂、姐妹染色体结合、细胞增殖以及DNA复制等，在细胞成分(CC)方面主要富集于细胞核、细胞核质、细胞质以及细胞溶质等，在分子功能(MF)方面主要富集于蛋白结合、ATP及DNA结合等；KEGG富集于细胞周期、卵母细胞减数分裂、孕酮介导的卵母细胞成熟等信号通路。 结论:转录因子家族中E2F1/2/7/8可通过调节细胞周期，发挥致癌基因作用。

目的:探讨孕康口服液联合地屈孕酮及低分子肝素治疗复发性流产(RSA)合并血栓前状态(PTS)的临床疗效以及其对患者血栓弹力图和血清孕酮、β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、辅助性T细胞(Th)1/Th2细胞因子水平的影响。方法:前瞻性选取2015年1月至2020年12月保定市第二中心医院收治的94例RSA合并PTS患者，以随机数字表法分为两组，每组各47例。对照组给予地屈孕酮联合低分子肝素治疗，观察组在对照组基础上加用孕康口服液治疗。连续治疗至孕12周评价两组疗效以及观察两组不良反应情况。比较治疗前后两组血栓弹力图参数[血凝块形成时间(K值)、凝血反应时间(R值)、血凝块形成速率(α角)、血凝块最大强度(MA值)和凝血综合指数(CI)]，以及血清孕酮、β-hCG、Th1/Th2细胞因子水平。并随访两组妊娠结局。结果:观察组总有效率[95.7%(45/47)]显著高于对照组[83.0%(39/47)， P<0.05]。治疗后，两组K、R值较治疗前均显著延长(均 P<0.05)，α角、MA值、CI值较治疗前均显著减小(均 P<0.05)；且治疗后，观察组K、R值均显著长于对照组(均 P<0.05)，α角、MA值、CI值均显著小于对照组(均 P<0.05)。治疗后，两组血清孕酮、β-hCG水平均显著高于治疗前(均 P<0.05)，且治疗后观察组血清孕酮、β-hCG均高于对照组(均 P<0.05)。治疗后，两组血清Th1细胞因子[干扰素γ(INF-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]水平较治疗前均显著下降(均 P<0.05)，血清Th2细胞因子[白细胞介素(IL)-4、IL-10]水平较治疗前均显著升高(均 P<0.05)；且治疗后，观察组血清IFN-γ、TNF-α水平均显著低于对照组(均 P<0.05)，血清IL-4、IL-10水平均显著高于对照组(均 P<0.05)。观察组活产率为87.2%(41/47)，高于对照组[70.2%(33/47)]( P<0.05)。观察组不良反应发生率[6.4%(3/47)]与对照组[4.3%(2/47)]比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:孕康口服液联合地屈孕酮及低分子肝素治疗RSA合并PTS能显著缓解患者血液高凝状态、提高生殖内分泌激素水平及调节Th1/Th2细胞因子平衡，提高活产率及临床疗效，且安全可靠。

回顾性分析和总结1例体外受精-胚胎移植（IVF-ET）患者取卵失败后发现已妊娠的诊断及处理过程。患者行拮抗剂方案促排卵，取卵日未获卵，检测血β-hCG阳性，之后超声检查发现异位妊娠，入院行腹腔镜手术；术后半年再次行IVF-ET治疗后宫内妊娠。虽然不孕症患者不孕多年，但IVF-ET治疗过程中偶有发生妊娠的可能，促排卵过程中孕酮水平异常升高时需要密切关注，发现妊娠后应及时随访。

目的:研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素，为其防治提供依据。方法:采用病例对照研究方法，选取2017年6月1日至2019年3月31日在中南大学湘雅二医院门诊定期随访的25例湖南地区CAH患儿(年龄为4～16岁)(CAH组)为研究对象，以1∶2比例选取湖南地区年龄、性别匹配的健康儿童50例作为健康对照组，采用Achenbach儿童行为量表(CBCL)对所选对象的家长进行调查，评估儿童行为问题。应用SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:1．CAH组4～5岁男童外向化行为、攻击性因子及行为问题总分均高于健康对照组[(12.440±8.353)分比(5.060±5.230)分、(9.670±6.481)分比(4.110±4.157)分、(22.110±13.062)分比(12.890±9.405)分]，差异均有统计学意义( t＝2.829、2.711、2.109，均 P<0.05)，其余CAH组患儿在行为问题总分及各因子方面与健康对照组比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。2.行为问题的影响因素为孕酮( β＝0.567)；睾酮为外向化和内向化问题的影响因素( β＝0.582、0.497)，并影响躯体诉述、违纪、社交退缩行为( β＝0.735、0.531、0.492)；影响分裂样的因素为初治年龄( β＝0.402)。 结论:4～5岁CAH男童存在行为问题，其中攻击和外向化行为问题较为普遍。睾酮升高可能引起患儿内向化和外向化行为问题，其中躯体诉述、社交退缩、违纪受影响更大；孕酮升高则可能导致患儿的行为问题；初治年龄越大，分裂样问题可能越严重。

目的:探讨非典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）合并不孕症患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠结局。非典型21-OHD的诊断根据临床表现和内分泌激素检测综合判断。结果:21例患者的年龄为（29.9±2.9）岁，初潮年龄为（13.6±2.0）岁，体质指数为（22.1±2.9） kg/m 2，38%（8/21）月经稀发，14%（3/21）诊断为多毛，14%（3/21）表现为孤立性阴蒂肥大，33%（7/21）卵巢呈多囊样改变。48%（10/21）基础孕酮水平升高，基础孕酮水平为（11.3±21.0） nmol/L，以糖皮质激素治疗后为（1.9±2.0） nmol/L；17α-羟孕酮水平为（66.4±123.6） nmol/L，以糖皮质激素治疗后为（2.4±1.8） nmol/L。62%（13/21）睾酮水平升高，52%（11/21）雄烯二酮水平升高，43%（9/21）硫酸脱氢表雄酮水平升高，52%（11/21）同时发生高雄激素血症伴基础高孕酮血症；以糖皮质激素治疗后雄激素水平有不同程度的降低。16例患者妊娠，妊娠率为76%（16/21），共计19次妊娠中6次流产，流产率为6/19。 结论:非典型21-OHD合并不孕症的育龄期患者以高雄激素血症和基础高孕酮血症等性激素紊乱为主要特征，性腺轴紊乱的临床表现不明显，常规治疗无效时给予适宜的糖皮质激素治疗后可获得较为理想的妊娠结局。

目的:评价抗血栓治疗相关月经过多（HMB）患者的急性出血治疗和长期月经管理的方法及疗效。方法:收集2010年1月至2022年8月北京大学人民医院收治的急性异常子宫出血且有抗血栓治疗的患者共22例，其中位年龄为39岁（26~46岁）。回顾性分析抗血栓治疗相关HMB患者的急性出血治疗和长期月经管理的方法及疗效，并分析长期月经管理前后月经量、血红蛋白（Hb）及生命质量的变化。月经量的评估采用月经失血图法（PBAC）进行评分，生命质量的评估采用HMB多属性生命质量量表（MMAS）进行评分。结果:（1）急性出血的治疗：22例抗血栓治疗相关HMB患者中，16例于本院、6例于外院急诊处理出血；本院急诊处理出血的16例患者中，3例因严重出血（Hb在12 h内下降了20~40 g/L）急诊行宫腔球囊填塞止血。22例抗血栓治疗相关HMB患者中，15例（包括2例严重出血患者）急诊行吸宫术或子宫内膜去除术并于术中放置左炔诺孕酮宫内释放系统（LNG-IUS）后出血量明显减少；3例利伐沙班减量后急性出血得到控制，继续观察；2例外院予促性腺激素释放激素激动剂控制急性出血，其中1例暂予周期性输血维持治疗，另1例行子宫全切除术；2例（宫腔内球囊压迫、口服炔诺酮各1例）止血后，口服米非司酮暂时闭经。（2）长期月经管理：22例抗血栓治疗相关HMB患者中，15例放置LNG-IUS，其中12例放置满6个月，放置前与放置后6个月相比月经量明显减少［PBAC评分分别为365.0分（272.5~460.0分）、25.0分（12.5~37.5分）； Z=4.593， P<0.001］，Hb明显升高［分别为91.5 g/L（71.8~108.2 g/L）、128.5 g/L（121.2~142.5 g/L）； Z=4.695， P<0.001］，生命质量明显提高［MMAS评分分别为415.0分（327.5~472.5分）、580.0分（570.0~580.0分）； Z=-3.062， P=0.002］。3例利伐沙班减量患者的PBAC评分下降了20~35分但仍>100分，自觉生命质量较治疗前无明显变化。2例口服米非司酮暂时闭经患者自觉生命质量明显提高，MMAS评分分别较前升高了220、180分。 结论:抗血栓治疗相关HMB患者可行宫腔球囊填塞止血、吸宫术或子宫内膜去除术控制急性出血；LNG-IUS用于长期管理可减少月经量、改善贫血并提高患者的生命质量。