月经过多（heavy menstrual bleeding，HMB）是妇科门诊女性患者就诊最常见的原因之一，对女性生活质量、工作效率、医疗成本产生重大影响。女性对自身月经失血量（menstrual blood loss，MBL）的认知是诊断和治疗HMB的关键决定因素。自从50多年前报道的碱性血红素法以来，许多新的月经血量测量方法逐渐被开发和改进。然而，随着HMB观念的更新，对MBL的评价尚缺乏公认有效的方法。本文检索国内外月经血量评估的相关研究，对月经血量评估方法进行综述，希望通过总结不同方法的实用性和局限性，为临床决策和实验研究中的应用提供新的思路。

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

子宫腺肌病作为一种常见的妇科疾病，是由于子宫内膜异位至子宫肌层所致，主要表现为继发性痛经且进行性加重、月经失调、子宫增大以及不孕等症状，严重影响患者的生命质量。皮下埋植剂是一种单纯含有孕激素的长效制剂，目前广泛应用于有避孕需求的育龄期妇女。本文将依托孕烯皮下埋植剂在子宫腺肌病治疗中的应用进展进行综述，以期为临床子宫腺肌病的治疗和管理提供新思路。近年的研究发现，依托孕烯皮下埋植剂对子宫腺肌病患者的痛经、月经过多、贫血等症状具有一定的疗效，可降低子宫腺肌病患者血清CA 125水平，但对于子宫体积的影响仍需进一步研究。因此，对于子宫腺肌病子宫体积过大、有LNG-IUS脱落史、其他治疗方法无效或有禁忌证的子宫腺肌病患者可选择依托孕烯皮下埋植剂治疗。

目的:初步探讨聚焦超声消融手术（FUAS）联合宫腔镜手术治疗内生型子宫腺肌病的有效性及应用价值。方法:收集2020年1月至2021年12月青岛市妇女儿童医院收治的12例接受FUAS联合宫腔镜手术治疗的无生育要求的内生型子宫腺肌病患者的临床资料，回顾性分析其临床特点、影像学特征、治疗过程，随访其治疗后的转归情况。结果:（1）临床特点：12例患者均有月经过多和痛经症状，合并中度或重度贫血8例（8/12），痛经评分≥4分者11例（11/12）；既往放置左炔诺孕酮宫内释放系统（LNG-IUS）3例，均无法长期控制症状。（2）影像学特征：12例患者均行经阴道超声检查及盆腔磁共振成像检查，子宫体积均不同程度增大，子宫内膜-肌层交界区增厚，子宫浆膜面光滑，符合内生型子宫腺肌病。（3）治疗过程：12例患者均先接受FUAS治疗，病灶消融率为55%~89%，均存在部分子宫内膜消融。10例患者FUAS治疗后辅助促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）治疗。12例患者均在FUAS治疗后择期行宫腔镜手术清除凸向宫腔的坏死组织，其中2例同时行子宫内膜去除术，11例宫腔镜术中同时放置LNG-IUS。（4）随访及疗效评价：12例患者治疗后月经过多和痛经症状均改善，患者的经量评分均较治疗前下降（ Z=-3.134， P=0.002），痛经评分也均较治疗前明显下降（ Z=-3.077， P=0.002）；随访中尚未发现症状复发或LNG-IUS位置异常情况。 结论:FUAS联合宫腔镜手术可有效治疗内生型子宫腺肌病，具有一定的临床应用价值，为期望保留子宫的患者提供了一种新的治疗选择。

目的:总结胎儿甲状腺肿的产前超声诊断要点及预后。方法:回顾性分析2018年8月至2022年10月青岛大学附属医院及青岛大学附属妇女儿童医院收治的5例胎儿甲状腺肿病例的产前超声特点及临床资料，总结其超声表现和伴发征象，并分析其预后。采用描述性统计分析。结果:5例胎儿甲状腺肿病例首诊胎龄为25～35周。（1）胎儿期超声表现：均表现为胎儿颈前区中低回声。1例胎儿表现为中央型血流信号，股骨远端骨化中心提前出现，心率过快，心胸比增大，出生后甲状腺功能亢进；3例胎儿表现为周边型血流信号，其中1例股骨远端骨化中心延迟出现并心胸比增大，3例出生后甲状腺功能减低；1例胎儿表现为周边型血流信号，出生后甲状腺功能正常。5例病例中，1例气管受压并羊水过多；3例颈部过伸；3例经治疗后甲状腺肿无增长或较之前缩小，1例随孕周增大，1例发现较晚，且伴心胸比增大，遂行剖宫产，未予治疗。2例于35周行剖宫产，1例足月剖宫产，2例足月经阴道分娩。（2）新生儿期甲状腺功能：1例甲状腺功能亢进，为母体促甲状腺素受体抗体滴度过高引发；3例甲状腺功能减低，为母体服用抗甲状腺药物引起，给予补充甲状腺素，停药后甲状腺功能恢复；1例甲状腺功能正常。（3）随访结果：至末次随访时（9个月至4岁11个月），5例患儿智力及运动方面发育均未见明显异常。结论:胎儿甲状腺肿产前超声表现为颈前中低回声，根据不同血流模式及骨化中心出现情况可评估胎儿甲状腺功能。经产前积极治疗，胎儿甲状腺肿预后良好。

目的:评价抗血栓治疗相关月经过多（HMB）患者的急性出血治疗和长期月经管理的方法及疗效。方法:收集2010年1月至2022年8月北京大学人民医院收治的急性异常子宫出血且有抗血栓治疗的患者共22例，其中位年龄为39岁（26~46岁）。回顾性分析抗血栓治疗相关HMB患者的急性出血治疗和长期月经管理的方法及疗效，并分析长期月经管理前后月经量、血红蛋白（Hb）及生命质量的变化。月经量的评估采用月经失血图法（PBAC）进行评分，生命质量的评估采用HMB多属性生命质量量表（MMAS）进行评分。结果:（1）急性出血的治疗：22例抗血栓治疗相关HMB患者中，16例于本院、6例于外院急诊处理出血；本院急诊处理出血的16例患者中，3例因严重出血（Hb在12 h内下降了20~40 g/L）急诊行宫腔球囊填塞止血。22例抗血栓治疗相关HMB患者中，15例（包括2例严重出血患者）急诊行吸宫术或子宫内膜去除术并于术中放置左炔诺孕酮宫内释放系统（LNG-IUS）后出血量明显减少；3例利伐沙班减量后急性出血得到控制，继续观察；2例外院予促性腺激素释放激素激动剂控制急性出血，其中1例暂予周期性输血维持治疗，另1例行子宫全切除术；2例（宫腔内球囊压迫、口服炔诺酮各1例）止血后，口服米非司酮暂时闭经。（2）长期月经管理：22例抗血栓治疗相关HMB患者中，15例放置LNG-IUS，其中12例放置满6个月，放置前与放置后6个月相比月经量明显减少［PBAC评分分别为365.0分（272.5~460.0分）、25.0分（12.5~37.5分）； Z=4.593， P<0.001］，Hb明显升高［分别为91.5 g/L（71.8~108.2 g/L）、128.5 g/L（121.2~142.5 g/L）； Z=4.695， P<0.001］，生命质量明显提高［MMAS评分分别为415.0分（327.5~472.5分）、580.0分（570.0~580.0分）； Z=-3.062， P=0.002］。3例利伐沙班减量患者的PBAC评分下降了20~35分但仍>100分，自觉生命质量较治疗前无明显变化。2例口服米非司酮暂时闭经患者自觉生命质量明显提高，MMAS评分分别较前升高了220、180分。 结论:抗血栓治疗相关HMB患者可行宫腔球囊填塞止血、吸宫术或子宫内膜去除术控制急性出血；LNG-IUS用于长期管理可减少月经量、改善贫血并提高患者的生命质量。

目的:探讨遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后。方法:对1999年4月至2019年9月就诊于中国医学科学院血液病医院的43例遗传性FⅦ缺乏症患者进行回顾性分析。结果:全部43例患者中，男16例，女27例，中位年龄16（1~70）岁，6例有家族史。29例（67.4%）有出血症状，皮肤/黏膜出血13例（30.2%），口腔黏膜出血13例（30.2%），鼻出血9例（20.9%）；27例女性患者中，11例有月经过多（占育龄期女性的47.6%）。实验室检查均见凝血酶原时间（PT）延长、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常、FⅦ活性（FⅦ∶C）减低。10例患者接受F7基因检测，发现3个新的突变位点。输注凝血酶原复合物（PCC）14例（32.6%），输注新鲜冰冻血浆（FFP）12例（27.9%），输注重组活化凝血因子Ⅶ（rFⅦa）3例（7.0%），20例（46.5%）无出血症状或轻微出血患者未接受替代治疗。9例（20.9%）患者未再发生先前出血症状，5例（11.6%）既往出血症状复发或持续存在，8例仍有月经量大，9例（20.9%）失访。结论:多数遗传性FⅦ缺乏症患者出血症状轻微或无症状，但在手术或创伤后有过度出血倾向。FⅦ∶C与出血症状严重程度之间无显著相关性。出血症状较重者应接受预防治疗。F7基因突变检测对诊断和预后评估具有一定意义。

目的:了解成年女性痤疮(AFA)患者的患病情况，探讨风险因素。方法:2019年9月至2020年6月，无锡市第二人民医院皮肤科痤疮专病门诊调查年龄25～48(29.57±4.50)岁AFA患者290例。以问卷方式调查其风险因素并观察患者痤疮情况。结果:AFA好发于下颌部(95.17%)、面颊部(93.79%)、额部(89.66%)，粉刺型痤疮(50.34%)较多见，复发型痤疮(38.62%)不少见，使用化妆品、内分泌、饮食、遗传等诱因加重AFA。年龄因素( H＝7.286， P>0.05； F＝0.122， P>0.05)、性激素水平( Z＝-0.365， P>0.05；χ 2＝0.276， P>0.05)、月经周期( Z＝-0.274， P>0.05；χ 2＝0.217， P>0.05)、遗传( Z＝-1.244， P>0.05；χ 2＝1.771， P>0.05)对痤疮分级与分型差异无统计学意义，使用化妆品种类过多可导致粉刺增多(χ 2＝7.097， P<0.05)，但对分级差异无统计学意义( Z＝-0.065， P>0.05)，性激素水平对月经史差异无统计学意义(χ 2＝1.397， P>0.05)。 结论:AFA发病与多种因素有关，提示临床需要综合治疗。

多囊卵巢综合征发病机制复杂，核心特征是下丘脑-垂体-卵巢（HPO）轴功能改变引起的卵巢雄激素过多症以及胰岛素抵抗引起的高胰岛素血症。常见的临床表现包括月经异常、不孕、高雄激素血症、卵巢多囊样改变等，可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异常，是2型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病的高危因素。综合干预措施对于减少多囊卵巢综合征（PCOS）及其合并症的发生至关重要，其中早期识别、提早干预、减少代谢功能障碍是PCOS全生命周期管理的重要手段。

子宫腺肌病是生育年龄妇女的常见病，其引起的月经过多、严重痛经和不孕对患者的身心健康造成严重的影响。本专家共识对子宫腺肌病的发病机制、临床表现、分型、诊断及影像学检查进行了系统阐述和归纳，对子宫腺肌病的药物治疗、手术治疗、介入治疗进行了证据梳理并给出了推荐建议，也对子宫腺肌病合并不孕的治疗给予了专家建议和指导，对子宫腺肌病的长期管理诊疗流程提出了以证据为基础的专家共识性指导建议,均旨在为广大妇产科医师提供子宫腺肌病临床诊治的实用参考和专家指导。