目的:探讨孤独症谱系障碍（ASD）合并智力障碍患儿的视功能及眼部疾病特点。方法:横断面研究。于2022年1至3月纳入北京市朝阳区7所特殊教育学校的292例（584只眼）ASD合并智力障碍患儿资料，其中男性235例，女性57例；年龄2~18岁。检查所有患儿主观远、近视力、近立体视、客观视力、屈光度数、眼前节和眼底。另纳入健康幼儿及学生300人作为对照，年龄2~18岁，检查主、客观视力和屈光度数。对ASD合并不同智力障碍程度患儿进行分析，视力结果转换为最小分辨角的对数进行计量分析，不同性别、不同年龄的患儿数据比较采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验。 结果:ASD合并智力障碍患儿的584只眼中，屈光不正272只眼（47.22%），散光260只眼（45.14%），远视29只眼（5.03%），近视10只眼（1.74%），弱视危险因素47只眼（8.16%）。292例患儿中斜视20例（6.85%），色弱3例（1.03%），外眼异常4例（1.37%）。211例患儿完成了近立体视检查，其中100″及以内者54例（25.59%），200″~900″者157例（74.41%）。272只屈光不正眼中，157只眼（57.72%）需矫正而未矫正。患儿主观、客观视力分别为0.22（0.10，0.35）和0.10（0.00，0.22）；不同性别的ASD合并轻度或中度智力障碍患儿远近视力、客观视力、屈光度数、近立体视的差异均无统计学意义（ P>0.05）；不同年龄段ASD合并轻度智力障碍患儿差异有统计学意义（ H=21.453， P<0.001），合并中度智力障碍患儿主观远、近视力的差异有统计学意义（ Z=-3.508，-4.503； P<0.001），客观视力、屈光度数、近立体视的差异无统计学意义（ P>0.05）。健康儿童的主观远视力和客观视力分别为0.10（0.00，0.22）和0.00（0.00，0.10），屈光度数为0.25（-0.25，0.50）D，与ASD合并智力障碍患儿比较，主观远视力及客观视力差异有统计学意义（ Z=-8.527，-10.393； P<0.001），屈光度数的差异无统计学意义（ Z=-1.274 ，P=0.203）。 结论:ASD合并智力障碍患儿的主、客观视力均低于健康儿童，屈光不正、斜视、弱视等眼病的患病率和未矫正率均明显高于健康儿童，其所患的屈光不正中以散光为主，且矫正和治疗率较低。

目的:探索萝卜硫素治疗孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）的分子机制以及与疗效相关的代谢组学标志物并构建疗效预测模型。方法:纳入2016年8月至2019年5月就诊于中南大学湘雅二医院和广州市惠爱医院的ASD患儿40例。采用随机数字表法将患儿分为萝卜硫素治疗组（ n=26）和安慰剂组（ n=14）。采用OSU孤独症评定量表-DSM-Ⅳ（OSU Autism Rating Scale-DSM-Ⅳ，OARS-4）评估ASD患儿在基线、治疗第4、8和12周的临床症状变化，利用广义线性混合模型比较OARS-4得分在组别和时间上的差异。采集ASD患儿治疗前后的血浆样本，利用超高效液相色谱-高分辨质谱法进行非靶向代谢组学的检测，使用方差分析-成分分析筛选差异代谢物，并进行代谢通路分析。通过Spearman相关分析分析与萝卜硫素治疗疗效显著相关的差异代谢物，最后使用Fisher判别分析筛选疗效预测指标。 结果:经12周治疗后，萝卜硫素组临床症状改善显著优于安慰剂组（ F=14.11， P<0.001）。2组间共201种代谢物存在差异，主要富集于甘油磷脂代谢和初级胆汁酸生物合成通路。Spearman相关分析显示，牛磺酸、磷脂酰丝氨酸和溶血磷脂酰丝氨酸与ASD患儿症状变化呈正相关（ r=0.643、0.401、0.414， P<0.05或0.001），而溶血磷脂酰乙醇胺、鞘磷脂类和甘油三酯类代谢物与症状变化呈负相关（ r=-0.481~-0.392，均 P<0.05），其中鞘磷脂（d35∶1）和牛磺酸进入了Fisher判别分析模型，总疗效预测的正确率为84.6%（22/26）。 结论:萝卜硫素改善ASD相关临床症状的分子机制可能与细胞膜磷脂代谢有关，鞘磷脂（d35∶1）和牛磺酸可能成为预测萝卜硫素治疗ASD疗效的指标。

目的:探究孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）默认网络关键节点共激活模式异常及其与临床症状严重程度的关系。方法:本研究在多中心、大样本的静息态功能磁共振成像数据集ASD脑影像公开交换数据库（Autism Brain Imaging Data Exchange，ABIDE）中筛选被试者，包括ASD患者354例（ASD组）、健康对照者446名（对照组），采用共激活模式分析方法分析ASD默认网络关键节点（内侧前额叶）的共激活模式特征及其与默认网络内部其他节点、任务正激活网络之间的交互异常。采用网络分离指数（network dissociation index，NDI）评估网络内与网络间功能分离的程度，并以NDI为特征采用多变量支持向量回归方法对ASD临床症状进行预测，组间比较采用双样本 t检验。 结果:内侧前额叶处于激活状态时，ASD组默认网络楔前叶的激活较对照组显著降低（ t=-4.21， P<0.01），而突显网络的背侧前扣带回和眶额-脑岛联合区的激活较对照组显著升高（ t=2.93、2.61，均 P<0.05）。且相较于对照组，ASD组默认网络内的NDI显著升高（ t=3.63， P<0.01），默认网络（内侧前额叶）与突显网络（背侧前扣带回与眶额-脑岛联合区）间的NDI则显著降低（ t=-2.97、-3.31，均 P<0.01）。将NDI作为特征放入支持向量回归模型中，可预测ASD的社交、言语缺陷及疾病严重程度（ r=0.191、0.216、0.186，均 P<0.01）。 结论:静息态下ASD患者内侧前额叶的共激活模式存在异常，默认网络内部的功能整合协同能力下降，并且与任务正激活网络的功能分离程度也降低，这种异常的网络功能模式与临床症状密切相关。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一种严重的神经发育障碍性疾病，具有多种病因、不同亚型和各种发展轨迹。现有研究表明ASD可能与遗传、环境等因素有关，针对肠道微生物群及其代谢产物与ASD之间关系的研究尚未构成体系，肠道微生物群及其代谢产物可能是ASD发病的一个潜在的影响因素。对甲酚是一种有毒性的小分子代谢物，可通过人体内肠道菌群降解酪氨酸而产生，过量的对甲酚对易感儿童中枢神经系统特定区域的有害影响可能与ASD的病因有关。人体中对甲酚水平的升高可能会重塑肠道菌群，影响多巴胺神经元的功能，诱导ASD样行为。本文就对甲酚在ASD发病机制中的潜在作用及其最新研究进展进行综述。

目的:评价艾司氯胺酮复合丙泊酚用于孤独症患儿内镜肠道植管术(TET)麻醉的效果。方法:选择2022年10月至2023年8月行结肠途径TET的孤独症患儿60例，性别不限，年龄3～12岁，体质量15～45 kg，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，采用随机数字表法分为2组( n＝30)：生理盐水＋丙泊酚组(NP组)和艾司氯胺酮＋丙泊酚组(EP组)。NP组静脉注射生理盐水10 ml，EP组静脉注射艾司氯胺酮0.3 mg/kg，均于30 s后静脉注射丙泊酚2.0 mg/kg。改良警觉/镇静(MOAA/S)评分≤2分时行TET，若镇静深度不够则追加丙泊酚0.5～1.0 mg/kg，维持MOAA/S评分≤2分至术毕。记录患儿TET过程中的体动反应程度。记录注射痛、丙泊酚总用量、手术时间、自然苏醒时间、手术完成情况；记录术中及苏醒期呼吸抑制、恶心呕吐、低血压、心动过缓、术后躁动等不良反应发生情况。 结果:与NP组比较，EP组术中体动程度更轻，丙泊酚总用量、注射痛及术中低血压的发生率降低( P<0.05)，自然苏醒时间及恢复期间不良反应发生率差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:艾司氯胺酮(0.3 mg/kg)复合丙泊酚(2.0 mg/kg)可安全、有效地用于孤独症患儿TET，在不进行早期唤醒的复苏策略中，艾司氯胺酮并未增加复苏期间不良反应发生风险。

目的:了解不同发育水平孤独症谱系障碍（ASD）患儿的语言状况。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的103例ASD患儿的临床资料。根据发育诊断性量表评估患儿发育水平，分成发育或智力正常组和异常组（包括轻度异常、中重度异常）；根据年龄分成2~3、4~6、7~8岁组。采用Pearson χ 2或Fisher精确检验、独立样本 t检验、方差分析或Kruskal-Wallis H检验对比分析不同发育水平、不同年龄ASD患儿的语言情况，用Pearson相关性检验分析语言能力与孤独症核心症状的关系。 结果:103例ASD患儿中，男86例、女17例，年龄（5.5±1.5）岁，正常组61例、异常组42例（轻度异常32例、中度异常10例）。3个年龄组间的发育测评分数、整体语言、听力理解、表达、句法和语义的分数差异均无统计学意义（均 P>0.05）。正常组中语言能力异常的检出率显著低于发育异常组的检出率［49.2%（30/61）比100.0%（42/42）， P<0.01］。正常组的听力理解、语言表达、语义、句法的分数均显著高于轻度、中重度异常组（89±13比76±11、71±8，80±12比66±8、58±7，92±14比78±14、71±11，83±10比71±8、64±5， F=18.61、29.69、17.26、29.35，均 P<0.01）。异常组的语言能力同孤独症的核心症状之间均无相关关系（ r=-0.02~0.58，均 P>0.05）；正常组的语言能力与社会互动、重复刻板及局限兴趣行为均无相关关系（ r=0~-0.22，均 P>0.05）；正常组的整体语言、听力理解、语义、语言表达能力与沟通交流均呈负相关（ r=-0.28~-0.36，均 P<0.05），句法与沟通交流无显著相关关系（ r=-0.24， P>0.05）。 结论:大部分ASD患儿有语言发育障碍，以表达落后和句法异常为主；发育水平越差语言障碍程度越重，即使发育水平正常的ASD患儿中也会存在语言发育障碍；ASD患儿的语言能力同核心症状间的相关性较小。

目的:检索、评价及总结孤独症儿童饮食行为干预及管理的最佳证据，为医护人员及孤独症儿童照顾者管理患儿饮食行为问题提供依据。方法:采用循证护理研究方法，根据证据金字塔"6S"模型，计算机系统检索国内外数据库、相关指南网站及专业学会网站中关于孤独症儿童饮食行为干预及管理的临床决策、推荐实践、指南、证据总结、专家共识、系统评价及随机对照试验。检索时限为建库至2023年3月31日，指南质量由4名研究员进行独立评价，其余文献由2名研究员评价，对纳入文献进行内容提取、证据整合及分级，通过专家会议形成证据推荐级别。结果:共纳入19篇文献，其中指南3篇、专家共识1篇、系统评价13篇、随机对照试验2篇。汇总了包括孤独症儿童常见饮食行为问题、饮食行为问题的评估、饮食行为问题的诱因、饮食行为问题的不良后果及饮食行为问题的干预方式5个方面25条最佳证据。结论:该研究总结的最佳证据为孤独症儿童饮食行为问题的管理提供了依据，建议临床医护人员应用证据时充分考虑临床情境，结合儿童及其家庭情况制订更为详细可行的饮食行为干预方案。

目的:探讨表情识别能力不同的高功能孤独症谱系障碍（ASD）患儿对于基本表情识别的眼动注视特征及其与社交损伤的关联。方法:采用病例对照研究方法，纳入中山大学儿童青少年心理行为发育研究中心2019年7—12月招募的42例6~9岁高功能ASD患儿，同时选取23名同年龄段的正常发育儿童。根据表情命名任务中的表现将高功能ASD患儿分为ASD-1组（能够正确命名高兴、恐惧表情）和ASD-2组（能正确命名高兴、不能命名恐惧表情）。所有正常发育儿童均能够正确命名高兴、恐惧表情。使用红外眼动记录仪记录3组儿童在自由浏览表情任务中的眼动轨迹。采用社交反应量表评估ASD患儿社交损伤情况，并以总分75分为界值分为社交损伤轻度或重度。采用重复测量方差分析各组对情绪面孔的眼动注视特征，广义线性混合效应模型分析ASD患儿眼动特征与社交损伤的关系。结果:ASD-1组患儿25例，其中男20例，年龄（7.9±1.0）岁；ASD-2组患儿17例，其中男14例，年龄（7.2±1.2）岁；正常发育儿童组23名，其中男12名，年龄（7.7±1.3）岁；3组儿童在年龄、性别分布上差异均无统计学意义（ F=2.05、χ2=10.08， P=0.14、0.07）。高兴表情下，正常发育儿童组、ASD-1组、ASD-2组眼部总注视时间比例（FDP）差异有统计学意义（0.37±0.20、0.35±0.20、0.47±0.24， F=3.97， P=0.02）。广义线性混合效应模型在控制表情、性别、年龄、总智商等混杂因素后，发现ASD患儿眼部FDP与其社交损伤程度负相关（ OR= 0.15，95% CI：0.06~0.35， P<0.01）。 结论:高功能ASD患儿眼部注视时长越长，社交损伤程度越轻，其中，表情识别能力缺陷的高功能ASD患儿，需要用较长时间注视眼部以达到正确识别高兴表情的目的。

磁共振成像已广泛应用于孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）患者的脑连接分析。脑结构连接分析发现ASD患者大脑存在非典型生长发育的可能，儿童时期过度生长，青春期到成年后结构功能过度下降。功能连接分析表明默认网络可能与心理理论能力和自我参照加工相关，突显网络连接的异常会导致社会交往障碍，奖赏网络异常可能与重复刻板行为有关。有效连接分析发现，ASD患者脑区之间信息有向传递异常，并且这种异常与其社会功能障碍有关。本文介绍了基于磁共振成像脑连接研究的最新进展，探讨ASD患者与健康人群脑连接的差异，为更加深入地揭示ASD患者的神经活动机制提供理论参考。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是儿童时期常见的神经发育障碍性疾病，其临床症状多样且往往伴随终生，导致转归情况具有极大的不确定性。迄今为止，有关成年期ASD的相关研究较少，大部分患者成年后精神健康问题发生率高、工作前景不佳、社会功能差且容易受多种因素影响，是临床上亟待解决的问题。本文通过总结ASD成年期的临床特点，并通过分析其转归情况与影响因素，提升医务工作者对ASD的认识，为ASD的诊治及转归的改善提供参考。