目的:探讨超声心动图在婴幼儿右位动脉导管未闭中的筛查诊断方法及价值。方法:本研究为前瞻性研究，收集2014年4月至2022年5月于河北省儿童医院就诊的超声诊断为右位动脉导管开放且经产前超声、电子计算机断层扫描血管造影、心血管造影和(或)手术确诊的31例患儿作为研究对象，总结右位动脉导管与主动脉弓异常及合并心脏复杂畸形的关联性及超声筛查诊断方法与价值。结果:在31例患儿中，超声诊断正确30例，误诊1例(实际为主动脉左弓右降，左右肺动脉交叉变异，动脉导管向右偏移)。诊断正确的患儿中27例(包括24例右位主动脉弓和3例左位主动脉弓)胸骨旁心底大动脉短轴切面二维与彩色多普勒血流成像结合可显示动脉导管开放，其肺动脉端开口位于右肺动脉近端；其余3例右位主动脉弓病例均为单心室伴大动脉转位，因大动脉呈平行关系，无法取得标准胸骨旁大动脉短轴切面，右位导管在胸骨旁高位切面被发现。27例右位主动脉弓伴右位动脉导管病例主动脉弓胸骨旁高位切面均可显示：动脉导管一端连于右位主动脉弓峡部，一端连于右肺动脉；3例左位主动脉弓胸骨旁高位切面均显示：动脉导管一端连于右锁骨下动脉，一端连于右肺动脉。27例右位主动脉弓中，伴镜像分支16例，其中9例伴心脏复杂畸形；伴左锁骨下动脉迷走10例，其中1例伴心脏复杂畸形；伴孤立左锁骨下动脉1例，不伴心脏复杂畸形。左位主动脉弓3例均为孤立性右锁骨下动脉，且均不伴心脏复杂畸形。30例右位动脉导管临床结局：因动脉导管粗大或伴心脏其他畸形临床行动脉导管结扎术14例；其余16例半年以上随访自愈4例，小型动脉导管持续存在9例，失访3例。结论:右位动脉导管多与右位主动脉弓相关，伴镜像分支者易伴心脏复杂畸形；左位主动脉弓者右位动脉导管则易伴孤立性右锁骨下动脉。超声在右位动脉导管的筛查及诊断中具有重要应用价值。

目的:探讨产前超声对11～13 +6周胎儿孤立性血管环诊断的可行性及预后分析。 方法:选择2016年1月至2020年1月孕11～13 +6周在广西壮族自治区妇幼保健院行早孕期超声结构筛查的36 996例胎儿，对比20～24周超声结果，总结早孕期超声对胎儿孤立性血管环的诊断特征及漏误诊的原因。 结果:早孕期诊断孤立性血管环35例，其中右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环19例，双主动脉弓"O"形血管环7例，迷走右锁骨下动脉"C"形血管环9例；孕20～24周超声诊断孤立性血管环155例，右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉形成"U"形血管环18例，双主动脉弓"O"形血管环9例，迷走右锁骨下动脉"C"形血管环126例，肺动脉吊带2例，诊断符合率分别为94.74%、77.78%、7.14%、0(Kappa值分别为0.97、0.88、0.13、0)。早孕期超声诊断右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉、双主动脉弓、迷走右锁骨下动脉的特异性分别为99.99%、100%、100%，敏感性为100%、77.78%、7.14%，假阳性分别为0.01%、0、0，假阴性分别为0、22.22%、92.86%，Youden指数分别为0.99、0.78、0.07。结论:早孕期超声对右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉及双主动脉弓诊断符合率高，对孤立性迷走右锁骨下动脉诊断符合率较低；早孕期超声筛查为孤立性血管环，仍需在中孕期超声除外微小心脏畸形及早孕期难以诊断的心外畸形。

患儿 　男，1个月，出生体重4 kg，因"产检发现心脏畸形"于本院门诊复查，父母诉患儿生后有右上肢较左上肢温度低、呼吸促伴声响，偶有右上肢指端发紫，且室温低时明显，心脏超声提示(图1)：室间隔缺损(肌部)，房间隔缺损，右锁骨下动脉起源于右肺动脉，右侧椎动脉显示反向血流信号，右锁骨下动脉窃血。入院后体格检查：体温36.5℃，脉搏120次/min，呼吸30次/min，体重4.1 kg。未吸氧状态下氧饱和：右上肢99%，左上肢100%。血压：右上肢40/20 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)、左上肢71/39 mmHg。心音有力，律齐，胸骨左缘第3、4肋间可闻及收缩期3/6级吹风样杂音，肺动脉瓣第二心音增强。四肢活动自如，双上肢大小基本对称，右上肢脉搏减弱，股动脉及足背动脉搏动无减弱，四肢末梢暖。入院后进一步完善心脏计算机体层血管成像(computed tomography angiography，CTA)，确诊为右锁骨下动脉起源于右肺动脉(图2、3)。诊断"先天性心脏病：室间隔缺损，房间隔缺损，孤立右锁骨下动脉，心功能Ⅱ级"。

目的 总结胎儿Berry综合征的二维超声心动图和时间-空间复合成像(STIC)图像特征,探讨其临床价值.方法 回顾性分析8例产前超声诊断为Berry综合征胎儿的二维超声心动图、彩色多普勒超声及STIC图像资料,总结胎儿Berry综合征的超声心动图表现.结果 8例Berry综合征胎儿均表现为主-肺动脉间隔缺损(Ⅰ型3例、Ⅱ型5例)、主动脉弓离断(A型6例、B型2例)及右肺动脉起源于升主动脉;3例为孤立性Berry综合征,5例合并其他心内结构异常(2例合并永存左上腔静脉,2例合并右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉,1例合并右室双出口).8例患儿的STIC图像均清晰显示了主动脉弓离断位置及左、右肺动脉起源.结论 二维超声心动图联合STIC可准确诊断胎儿Berry综合征,具有重要的临床价值.

目的 探讨产前超声与血管铸型诊断胎儿主动脉弓及其分支异常的价值,并通过基因检测分析其遗传学特征.方法 分析22例胎儿主动脉弓及其分支异常血管铸型标本,与产前超声对照研究,总结各型胎儿主动脉弓及其分支异常的特征表现及超声漏误诊情况,并分析基因检测结果 .结果22例胎儿主动脉弓及其分支异常:双主动脉弓2例,表现为升主动脉分为两支后汇合为降主动脉;左主动脉弓3例,均为左弓伴右锁骨下动脉迷走;右主动脉弓12例,其中右弓伴镜像分支8例 、 右弓伴左锁骨下动脉迷走3例 、 右弓伴孤立左锁骨下动脉1例,右弓伴镜像分支中3例左位动脉导管表现为左无名动脉与肺动脉融合处之间的垂直走行,右弓伴左锁骨下动脉迷走伴左位动脉导管表现为"U"形血管环;其他类型5例,包括主动脉弓缩窄2例 、 主动脉弓离断1例 、 肺动脉吊带1例 、 右肺动脉异常起源1例.超声漏诊6处畸形:3例动脉导管,3例锁骨下动脉迷走;超声误诊5处畸形:2例动脉导管位置,1例锁骨下动脉迷走,1例孤立左锁骨下动脉,1例主动脉弓缩窄.遗传学检测结果:18例进行基因检测,其中2例阳性,1例22q 11.2微缺失综合征,1例携带KM T2D基因变异.结论 胎儿主动脉弓及其分支异常种类繁多,常合并心内畸形及静脉分支变异,产前超声具有重要诊断价值;血管铸型能直观展示其特征性改变,有利于提高对各型主动脉弓及其分支异常的鉴别诊断;遗传学的详细检测可以提高对其病因的进一步认识.

1 病例报告患者女,80岁.主因"发作性意识不清伴肢体抽搐10 h"于2018‐01‐16入院.入院前10 h突然出现意识不清,口角向左侧歪斜,左手紧握,左上肢曲屈并不自主抽搐,无口吐白沫、大小便失禁、舌咬伤,持续约半分钟后缓解,间隔约10 min再次发作,发作间期意识模糊但可唤醒,送至当地医院静脉注射地西泮5 mg后转至作者医院,转诊途中前述症状数次发作,给予地西泮10 mg静注后症状未再发作,门诊以"癫痫"收入院.既往有高血压史10年,有脑膜瘤行手术治疗史.否认心房纤颤病史.入院查体:体温36.5℃,呼吸 20次／min ,脉搏85次／min ,血压 132／78 mmHg(1 mmHg＝ 0.133 kPa) ,余内科查体未发现异常.神经系统查体:嗜睡状态,表情淡漠,无自发语言,高级智能检查不配合.双侧瞳孔等大等圆,直径约3 mm ,双侧瞳孔直接及间接对光反射灵敏.双侧角膜反射正常引出.双侧额纹、鼻唇沟对称,闭目及示齿有力.伸舌居中.右侧肢体可见自主活动,左侧肢体自主活动减少,双侧肢体肌张力正常.轮替、指鼻、跟膝胫试验不配合.双侧腱反射对称活跃.双侧巴宾斯基征阴性.脑膜刺激征阴性.实验室检查:血D‐二聚体2474.00 ng／mL (0～500 ng／mL ;括号内为正常值范围,下同) ,B 型钠尿肽 191 ng／L (0 ～ 100 ng／mL) ,血糖 8.02 mmol／L (3.9～6.1 mmol／L) ,总胆固醇8.07 mmol／L(2.85 ～ 5.69) ,高密度脂蛋白胆固醇 2.34 mmol／L(1.15～2.20 mmol／L) ,低密度脂蛋白胆固醇4.64 mmol／L(1.6～3.1 mmol／L) ,尿酸381 μmol／L(155～357 mmol／L) ,超敏C反应蛋白＞5.0 mg／L(0.0～3.0) ,谷氨酸氨基转移酶36 U／L(13～35 V) ,钾3.33 mmol／L(3.5～5.3 mmol／L) ,中性粒细胞百分比80.2%(40% ～75%) ,C反应蛋白181.51 mg／L(0～10 mg).脑脊液常规检查:红细胞计数1000×106／L (0) 、白细胞计数3×106／L (0～8) ;脑脊液生化:微量蛋白、葡萄糖正常,氧轻度升高〔131.42 mmol／L (120～130 mmol／L )〕;脑脊液细胞学未见病理细胞.颅脑CT检查显示右侧枕叶软化灶.颅脑M RI检查结果见图1 . M RA检查:双侧大脑前动脉A1段纤细,右侧椎动脉较左侧纤细. 24 h视频脑电图检查:右侧各导可见稍多量单发中‐高幅尖波,2 Hz左右尖慢波发放.颈动脉超声检查:双侧颈总动脉、左侧颈内动脉、右侧锁骨下动脉斑块形成(软斑).心脏超声检查:左房大,主动脉硬化,示波下

目的 探讨并总结胎儿右位主动脉弓(RAA)超声图像特征、鉴别诊断方法 ,分析其漏误诊原因,提高胎儿RAA产前超声诊断准确率.方法 选取2014年1月至2017年12月黑龙江省哈尔滨市红十字中心医院31例经产后小儿超声心动图检查、手术或引产后尸体解剖病理证实的胎儿RAA病例,总结胎儿RAA及其合并圆锥动脉干畸形产前超声图像特征、鉴别诊断方法,分析其漏误诊原因并随访其妊娠结局.应用胎儿心脏标准超声切面的灰阶和彩色多普勒血流成像,进行胎儿心脏系统超声检查.当三血管气管切面(3VT)发现主动脉弓位于气管右侧时,再获取气管及其分支冠状切面进一步明确主动脉弓、动脉导管弓与气管的位置关系.结果 产前超声诊断41例胎儿RAA,活产20例,引产15例,失访6例;产后证实31例,产前超声正确诊断25例(25/31,80.65％),漏误诊6例(6/31,19.35％).2例左位主动脉弓产前超声均未获取胎儿气管及其分支冠状切面,在3VT切面将支气管横断面误认为气管横断面而误诊为RAA,2例RAA伴左锁骨下动脉迷走(ALSA)左位动脉导管(LDA),将左颈总动脉误认为发育不良的左弓而误诊为双主动脉弓(DAA),2例RAA合并心脏圆锥动脉干畸形产前超声漏诊RAA.31例胎儿RAA在3VT切面显示主动脉弓位于气管右侧,不同类型的胎儿RAA在3VT切面形成血管环或无血管环.胎儿RAA合并圆锥动脉干畸形在3VT切面和气管及其分支冠状切面有不同超声表现.20例活产胎儿中13例孤立性RAA、2例合并永存左上腔、1例合并2～3腰椎椎体融合、2例合并室间隔缺损手术治疗、最大年龄随访至3岁半,无呼吸道消化道压迫症状,小儿状态良好.1例IDD型矫正型大动脉转位并RAA,未经手术治疗,目前小儿11个月,状态良好.1例合并食道闭锁产后14 d新生儿死亡.6例行胎儿染色体核型检查,5例染色体核型正常,1例合并心内外严重多发畸形胎儿染色体核型检查为18-三体.结论 3VT切面是诊断胎儿RAA的主要切面,联合应用气管及其分支冠状切面可提高产前超声诊断准确率.单纯性RAA多数预后好、RAA合并严重心内外畸形预后与其合并畸形严重程度有关.

目的:对胎儿先天性心脏病主动脉弓异常进行分析,提高该疾病诊断的精准性.方法:回顾近几年我院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例,对其主动脉弓走行进行分析总结,主动脉弓畸形分为6类:主动脉弓分支变异、双主动脉弓、左位主动脉弓、右位主动脉弓、主动脉弓其他异常及肺动脉异常起源.结果:胎儿先天性心脏病尸体解剖400例,主动脉弓异常144例,其中主动脉弓分支变异5例,双主动脉弓3例,左位主动脉弓畸形34例,右位主动脉弓畸形44例,其他畸形55例,肺动脉异常起源5例.左位主动脉弓畸形中动脉导管缺如11例,动脉导管闭锁4例,右锁骨下动脉迷走18例,孤立右锁骨下动脉1例.右位主动脉弓畸形镜面右位主动脉弓33例,左锁骨下动脉迷走7例,孤立左锁骨下动脉1例,孤立无名动脉2例,4支动脉分支对称发出1例.其他畸形包括主动脉弓缩窄45例,主动脉弓离断9例,颈部主动脉弓1例.肺动脉起源异常包括肺动脉吊带3例,Berry综合征1例,肺动脉起源于降主动脉1例.结论:主动脉弓畸形复杂多样,以主动脉弓缩窄最多见,左位主动脉弓畸形以右锁骨下动脉迷走多见,右位主动脉弓畸形主要是镜面右位主动脉弓.

目的 探讨各种类型孤立性主动脉血管环的产前诊断与预后情况.方法 选取2015年1月至2020年1月于首都医科大学附属北京安贞医院行产前超声心动图检查发现的胎儿孤立性主动脉血管环患者174例,分析产前诊断不同类型血管环胎儿的出生后诊断、临床表现、手术治疗情况以及生长发育情况.结果 174例产前诊断孤立性主动脉血管环胎儿中,出生后失访18例,随访156例.21例(12.1％)胎儿产前诊断为双主动脉弓(DAA)并“O”型完整性血管环形成,出生后经超声心动图、心脏CT确诊为DAA 20例,其中7例气管树CT三维成像显示存在气管受压表现,16例行外科手术治疗痊愈出院;另1例外科手术后确诊为右位主动脉弓(RAA)+左位动脉导管(LDA)+迷走左锁骨下动脉.131例(75.3％)胎儿产前诊断为RAA+LDA并“U”型完整型血管环形成,出生后失访16例,出生后1～3个月行超声心动图检查诊断为RAA+ LDA+迷走左锁骨下动脉90例,镜像右位主动脉弓(MRAA)+LDA 25例.5例(2.9％)胎儿产前诊断高度怀疑MRAA+ LDA,不除外DAA,其中4例出生后经超声心动图检查诊断为MRAA+ LDA,1例经心脏CT检查后确诊为右侧优势型DAA,左侧主动脉弓远端闭锁,患儿出现相关的呼吸系统症状行DAA外科矫治手术,术后7d痊愈出院.未手术者随访期间均无相关的临床症状,生长发育正常.结论 产前诊断各种类型孤立性主动脉血管环胎儿预后良好,分娩后重点观察新生儿有无呼吸系统及食管受压的临床症状,及时进行相关的检查,出现相关症状应积极就医,避免延误治疗.