目的:总结 SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。 方法:纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究，所有患儿均出现致病性 SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力及运动发育情况等临床资料及基因检测结果，分析患儿 SCN2A基因癫痫相关变异结果、致病性及其与临床表型间的关联。 结果:11例患儿中自限性癫痫6例（4例变异位于胞内结构域，2例变异位于跨膜区），热性惊厥伴儿童失神癫痫1例（变异位于胞内结构域），发育性癫痫性脑病4例（2例变异位于胞外结构域，2例变异位于跨膜区）。11例患儿 SCN2A基因均为错义突变，其中6例患儿变异位点未见报道。视频脑电图放电形式多样，其中1例自限性癫痫患儿在发作频繁期呈一过性多灶性痫样放电。奥卡西平、托吡酯对自限性癫痫有效，拉莫三嗪对1例晚发型癫痫性脑病患儿有效。11例患儿随访（66±32）个月，末次随访年龄范围为8月龄~11岁6月龄，10例患儿发作缓解，1例发作未控制。 结论:SCN2A基因谱除与自限性癫痫和癫痫性脑病等常见表型相关外，尚与热性惊厥、儿童失神癫痫相关。临床表型的不同与突变所在位置关联，发育性癫痫性脑病相关变异多位于胞外结构域，自限性癫痫相关变异多位于胞内结构域。

目的:探讨全程绿色通道路径化管理对急诊高热惊厥患儿急救效率及短期预后的影响。方法:选取2019年3月至2021年9月济南市第八人民医院收治的急诊高热惊厥患儿185例，将2019年3月至2020年6月的患儿92例设为对照组，将2020年6月至2021年9月的患儿93例设为观察组。对照组给予常规急救模式，观察组实施全程绿色通道路径化管理，观察比较两组患儿急救效率、抢救质量与短期预后情况。结果:观察组患儿急救效率均显著优于对照组，抢救质量显著优于对照组，脑性瘫痪、癫痫、智力障碍等总发生率明显低于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:全程绿色通道路径化管理与传统急救模式相较具有更为明显的优势，通过充分利用和安排急救人力资源能有助于缩短救治各环节时间，降低救治期间不良事件风险，保障小儿高热惊厥患儿的临床治疗结局和短期预后。

目的:以改良小儿早期预警评分(Pediatric Early Warning Score，PEWS)对急诊高热惊厥患儿进行周期性干预，对护理评估改善患儿病情方面展开研究。方法:以鄂东医疗集团黄石市中心医院2019年10月至2021年9月急诊科收治的高热惊厥患儿340例为研究对象，以2019年10月至2020年9月为对照组，2020年10月至2021年9月为观察组，每组各170例。对照组采取常规护理干预，观察组选择PEWS下护理干预方法。对比干预前后两组干预模式下患儿的症状恢复时间、复发情况及炎性状况等指标。结果:干预前，两组免疫球蛋白A(IGA)、免疫球蛋白G(IGGL)及免疫球蛋白M(IGM)比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。干预2 w后，观察组在体温恢复时间、惊厥持续时间、住院时间上均低于对照组；IGM、IGG、IGA均低于对照组，干预2 w后低于干预前；观察组患儿复发及体温低于对照组，复发间隔时间的高于对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:采取改良式小儿早期语境评分能有助于急诊惊厥患儿的早期恢复，改善因高热造成的发炎等，降低惊厥复发。

目的:探讨程序化路径护理对过渡病房小儿高热惊厥中的影响。方法:选取苏州大学附属儿童医院急诊过渡病房2020年3月至2022年9月收治的高热惊厥患儿200例，随机分为观察组与对照组，各100例。对照组予以常规护理干预，观察组予以程序化路径护理，对比两组高热惊厥患儿时间指标、炎性水平及意外事件发生情况。结果:观察组退热时间、热性惊厥次数及住院时间少于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。干预前，两组惊厥患儿的炎性反应无差异；干预后观察组白细胞介素-2(IL-2)水平高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。白细胞介素-6(IL-6)、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)水平少于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。观察组意外事件发生率(2.00%)低于对照组(9.00%)，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:程序化路径护理能有效缩减过渡病房小儿高热惊厥急救时间，提高治疗效率，降低炎性水平，减少意外事件的发生。

目的:探究血清高迁移率族蛋白盒1(HMGB1)水平与小儿热性惊厥(FC)及日后癫痫发作的相关性。方法:收集2014年1月至2017年1月首次FC发作并于河南省人民医院住院的359例患儿为FC组，100例发热无惊厥患儿为发热对照组，100例健康体检儿童为健康对照组。对FC患儿持续随访18个月并记录其癫痫发作情况。检测所有研究对象血清HMGB1及炎症反应指标水平，分析HMGB1对FC的诊断价值，合并其他资料分析HMGB1与FC转为癫痫的相关性。结果:与健康对照组和发热对照组比较，FC组血清HMGB1水平较高[(3.04±1.01) μg/L、(5.09±1.45) μg/L比(8.32±2.27) μg/L]，差异均有统计学意义(均 P<0.01)；FC患儿血清HMGB1水平与白细胞介素(IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子－α(TNF－α)、C反应蛋白(CRP)、白细胞(WBC)因子水平均呈正相关( r＝0.364、0.173、0.227、0.235、0.247，均 P<0.05)。惊厥不同持续时间及不同惊厥类型组间HMGB1水平比较[(8.11±2.15) μg/L比(10.19±2.51) μg/L，(7.63±1.93) μg/L比(9.83±2.25) μg/L]，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；HMGB1水平诊断FC性能较好[受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)＝ 0.843(95% CI: 0.811～0.873)]；FC转为癫痫患儿的血清HMGB1高于未转为癫痫患儿[(8.18±2.14) μg/L比(8.95±2.73) μg/L]，差异有统计学意义( P<0.05)；但其预测FC转为癫痫的性能不高[AUC＝ 0.596(95% CI：0.544～0.691)]；多因素回归分析显示HMGB1不是FC转为癫痫的独立影响因素[比值比( OR)＝1.929， P＝0.222]。 结论:FC患儿血清HMGB1水平与其发病、病情严重程度及类型有关，且是影响FC转为癫痫的影响因素之一，但非独立影响因素。

目的:了解热性惊厥患儿首次发作的临床特点及危险因素，指导临床医师对有危险因素的患儿采取相应干预措施，降低热性惊厥的发生。方法:选取我院2016年8月至2018年8月收治的616例首次热性惊厥患儿为研究对象，回顾性分析患儿的临床特征及首次发作危险因素，并随机抽取同期发热但无惊厥发作(既往也无惊厥病史)的601例患儿为对照组。结果:616例热性惊厥患儿，男344例，女272例，汉族584例，蒙古族32例。1岁以下126例(20.5%)，～3岁405例(65.8%)，3岁以上85例(13.7%)。发作病因中以急性上呼吸道感染[53.6%(330/616)]、疱疹性咽峡炎[25.9%(160/616)]及幼儿急疹[10.5%(65/616)]居前3位。惊厥发作时体温在38.0 ℃及以上者570例(92.5%)，16例(2.6%)患儿惊厥发作后出现发热。534例(86.7%)患儿在发热24 h内出现惊厥发作。608例(98.7%)患儿表现为全面强直阵挛性发作。惊厥持续时间<5 min 548例(89.0%)、～14 min 48例(7.8%)、～29 min 16例(2.6%)及≥30 min 4例(0.4%)。572例(92.9%)患儿在单次热程中仅1次惊厥发作。临床类型中单纯性热性惊厥占88.3%(544/616)，复杂性热性惊厥占11.0%(68/616)，惊厥持续状态占0.7%(4/616)。危险因素分析显示首次惊厥时年龄、低钠、低铁、低锌、剖宫产、异常出生史、抽搐前1周疫苗接种史及热性惊厥家族史在热性惊厥组和对照组中差异有统计学意义( P<0.05)。Logistic回归分析发现首次发热惊厥年龄、低铁、剖宫产、低钠及热性惊厥家族史是热性惊厥首次发作的独立危险因素( P<0.05)。 结论:热性惊厥首次发作多见于3岁以内婴幼儿，以单纯性热性惊厥为主，惊厥发作时体温高，易发生于发热后24 h内，病毒感染是最常见病因。引起热性惊厥首次发作的危险因素依次为首次发作年龄、低铁、剖宫产、低钠及热性惊厥家族史，针对危险因素采取相应的干预措施可降低热性惊厥的发生。

目的 观察维生素D辅助治疗小儿热性惊厥对患儿血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、低氧诱导因子-1α(HIF-1α)表达及脑损伤风险的影响.方法 选取 2021 年 2 月—2023 年 2 月南京市溧水区人民医院收治的80 例小儿热性惊厥患儿为研究对象,采用随机法分为对照组和观察组.对照组给予综合治疗措施,观察组在综合治疗措施基础上给予维生素D辅助治疗.比较两组发热次数、热性惊厥复发率、脑电图异常发生率和不良反应发生率,检测两组血钙、血磷、磷酸碱性磷酸酶(ALP)、25-羟维生素D3[25(OH)D3]、脑损伤相关因子的表达水平.结果 观察组发热次数、热性惊厥复发率、累计不良反应发生率与对照组比较,未见统计学差异(P>0.05).两组基线时血钙、血磷、ALP、25(OH)D3、脑损伤相关因子比较,未见统计学差异(P>0.05);观察组治疗后血磷、25(OH)D3 较基线时升高,ALP、HIF-1α、NSE、S-100β、神经肽Y(NPY)较基线时降低(P<0.05),而血钙与基线时比较,未见统计学差异(P>0.05);对照组治疗后HIF-1α、NSE、S-100β、NPY较基线时降低(P<0.05),血钙、血磷、ALP、25(OH)D3 与基线时比较,未见统计学差异(P>0.05);观察组治疗后血磷、25(OH)D3 高于对照组,ALP、NSE低于对照组(P<0.05),血钙、HIF-1α、S-100β、NPY与对照组比较,未见统计学差异(P>0.05).两组基线时脑电图异常发生率比较,未见统计学差异(P>0.05);两组治疗 24 周后脑电图异常发生率低于基线时,但观察组后脑电图异常发生率与对照组比较,未见统计学差异(P>0.05).结论 维生素D辅助治疗小儿热性惊厥可调节血磷、ALP、25(OH)D3、NSE的表达水平,降低脑损伤风险.

目的 探究血清肾上腺髓质素前体(pro-ADM)、可溶性髓系细胞触发受体-1(sTREM-1)对小儿高热惊厥(FC)合并感染的临床预测效能.方法 选取2018年10月-2020年9月丽水市人民医院收治的182例FC患儿为研究对象,以患儿是否合并感染分为单纯FC组(94例)和FC合并感染组(88例).比较两组患儿一般资料;使用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清pro-ADM、sTREM-1水平;采用Pearson法分析FC合并感染患儿血清pro-ADM、sTREM-1水平与白细胞、中性粒细胞水平的相关性;应用受试者工作特征(ROC)曲线评估血清pro-ADM、sTREM-1水平对FC合并感染的预测价值.结果 FC合并感染组患儿血清pro-ADM[(1.78±0.59)nmol/L]、sTREM-1[(56.14±19.03)pg/ml]、白细胞[(13.52±4.51)×109/L]、中性粒细胞[(8.78±2.93)×109/L]水平及感染性休克比例(14.77％)均明显高于单纯FC组[(0.91±0.30)nmol/L、(27.89±9.47)pg/ml、(12.04±4.02)×109/L、(6.32±2.11)×109/L 及 0.00％],差异均有统计学意义(t/x2=12.657、12.801、2.340、6.530及12.810,均P＜0.05);两组患儿年龄、男性占比比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05);FC合并感染患儿血清pro-ADM、sTREM-1水平与白细胞、中性粒细胞水平均呈正相关(均P＜0.05);血清pro-ADM、sTREM-1水平预测FC合并感染的曲线下面积(AUC)分别为0.889、0.880,截断值分别为1.26 nmol/L、41.60 pg/ml,灵敏度分别为79.5％、73.9％,特异度均为89.4％;两者联合预测FC合并感染的AUC为0.946,灵敏度为90.9％,特异度为86.2％.结论 FC合并感染患儿血清pro-ADM、sTREM-1水平较高,pro-ADM、sTREM-1联合检测可提高对FC合并感染的临床预测价值.

目的 探讨静脉注射咪达唑仑、地西泮治疗儿童高热惊厥的治疗效果.方法 选取2017年6月-2022年6月杭州市第一人民医院城北院区收治的发生反复高热惊厥的患儿126例为研究对象,随机分为咪达唑仑组和地西泮组(每组各63例).入院后给予抗感染治疗、吸氧、维持呼吸通畅、纠正电解质紊乱、营养支持及预防脑水肿等常规治疗.地西泮组患儿在常规治疗的基础上静脉注射地西泮,咪达唑仑组患儿在常规治疗的基础上咪达唑仑.观察两组患儿治疗效果、解痉时间、退热时间、各功能发育情况、不良反应的发生情况及复发情况.结果 咪达唑仑组总有效率98.41％高于地西泮组总有效率88.89％,差异有统计学意义(P＜0.05).咪达唑仑组解痉时间明显短于地西泮组[(11.03±4.25)min vs.(15.62±3.51)min],差异有统计学意义(P＜0.05),而地西泮组退热时间明显短于咪达唑仑组[(9.43±3.66)minvs.(13.26±4.16)min](P＜0.05).治疗后,咪达唑仑组患儿在大运动[(95.78±4.27)分 vs.(92.53±5.67)分,t=3.634,P＜0.05]、精细动作[(93.82±4.74)分 vs.(89.76±5.03)分,t=4.663,P＜0.05]、认知能力[(94.67±6.02)分 vs.(90.53±4.62)分,t=4.330,P＜0.05]、语言[(94.96±4.60)分vs.(91.53±5.22)分,t=3.913,P＜0.05]、社交能力[(93.25±4.27)分 vs.(89.89±6.70)分,t=3.357,P＜0.05]方面评分均高于地西泮组(P＜0.05).两组患儿各不良反应发生情况比较差异无统计学意义(P＞0.05).咪达唑仑组患儿在治疗后3个月、6个月复发例数均少于地西泮组(8例vs.18例,9例vs.19例,x2=4.850,4.590,均P＜0.05).结论 咪达唑仑治疗小儿高热惊厥能迅速缓解儿童的临床症状,改善儿童的功能发育,具有可靠的疗效,且安全性好.

目的 探讨外周血1,25-二羟维生素D3[1,25-(OH)2D3]、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)在复杂性小儿热性惊厥(CFS)中的表达及意义.方法 选取2021年3月-2022年3月在甘肃省妇幼保健院治疗的热性惊厥患儿(FS)92例,分为复杂组(40例)和单纯组(单纯性FS,52例),分析外周血1,25-(OH)2D3、NSE、GFAP的变化差异及与预后关系.结果 复杂组患儿1,25-(OH)2D3水平低于单纯组[(14.40±3.32)vs.(19.27±4.11)],NSE[(22.10士5.65)vs.(15.02±5.13)]和 GFAP[(50.20±9.30)vs.(36.63±9.02)]水平高于单纯组(t=6.113、6.279、7.058,P＜0.05).复杂组不同发作情况对应的患儿1,25-(OH)2D3、NSE和GFAF差异有统计学意义(发作持续时间t=6.103、2.736、3.996,24h 内发作次数 t=2.385、2.048、2.125,发作形式:t=2.862、2.704、2.304,P＜0.05).Spearman 分析显示1,25-(OH)2D3水平与发作持续时间、24h内发作次数、发作形式呈负相关(r=-0.744、-0.321、-0.497,P＜0.05),NSE、GFAP 则与其呈正相关(NSE:r=0.375、0.302、0.373,GFAP:r=0.530、0.272、0.334,P＜0.05).预后不良患儿CFS比例为81.82％,明显高于预后良好患儿(x2=26.228,P＜0.05);预后不良患儿外周血1,25-(OH)2D3水平低于预后良好患儿,NSE和GFAP水平高于预后良好患儿(t=2.893、3.762、3.323,P＜0.05).ROC显示,外周血1,25-(OH)2D3、NSE、GFAP预测预后不良的曲线下面积(AUC)分别为0.672、0.706和0.724(P＜0.05).结论 外周血1,25-(OH)2D3水平下降及NSE、GFAP水平升高与CFS的发生及病情发作情况有关,且具有较高的预后预测价值.