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绝经生殖泌尿综合征临床诊疗专家共识
编辑人员丨22小时前
伴随人口老龄化进程的加速,绝经过渡期及绝经后期妇女的健康管理已经成为社会关注的重点问题之一。绝经生殖泌尿综合征(GSM),由国际妇女性健康研究学会和北美绝经学会于2014年提出并给出了全新的定义,即绝经过渡期及绝经后期妇女因雌激素和其他性激素水平降低引起的生殖道、泌尿道萎缩以及性功能障碍等症状和体征的集合。GSM症状随着年龄增长及绝经时间延长而逐渐加重,严重影响患者的生命质量和身心健康。目前,国内外少有专门针对GSM诊疗的临床实践指南,国内对GSM的临床处理大多依据主观经验,缺乏明确的标准可依。因此,提出针对GSM临床诊疗及长期管理的专家共识十分必要。本共识采用了循证医学的方法,在分析现有科学证据的基础上参考国内外相关指南及临床研究结果,旨在为妇产科同道提供临床实践参考。
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编辑人员丨22小时前
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SAMD9基因变异所致MIRAGE综合征一例
编辑人员丨22小时前
患儿 男,1岁2月龄,因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊,合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血,结合基因检测,患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A(p.Arg824Gln)的杂合变异,诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%,常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。
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编辑人员丨22小时前
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一个Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和遗传学分析
编辑人员丨22小时前
目的:报道一个中国Smith-Lemli-Opitz综合征家系的临床表型和致病基因变异,并探讨儿童早期诊断的重要性。方法:收集该家系成员的临床资料,抽取外周血基因组DNA,应用高通量测序进行全外显子组检测,对候选基因变异位点进行Sanger测序验证,并提取先证者及其父母外周血RNA进行反转录测序验证。结果:先证者和家系中另一例患儿均表现有智力和运动障碍、小头畸形、小下颌、鼻孔前翻、双足2/3并趾。先证者还有尿道下裂、单一上切牙、血清胆固醇水平降低的表现,其中单一上切牙为该患儿特有的表型;2例患儿均为 DHCR7基因父源c.278C>T(p.T93M)变异和母源c.907G>A (p.G303R)变异,二个变异是已知的致病变异,表型正常的姐姐是p.T93M变异携带者。 结论:DHCR7基因的复合杂合变异c.278C>T(p.T93M)和c.907G>A (p.G303R)是引起该家系患儿发病的遗传学病因,提高对本病的认识有助于其早期诊断和治疗。
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编辑人员丨22小时前
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PERCHING综合征1例并文献复习
编辑人员丨22小时前
回顾性分析2022年6月郑州大学第三附属医院新生儿科收治的1例PERCHING综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果及诊治过程,并对相关文献进行复习总结。先证者主要表现为出生后呼吸困难,喂养困难,前额鲜红斑痣,突眼,眼裂小,鼻根宽,张口受限,腭弓稍高,特殊姿势,隐睾,尿道下裂,四肢肌张力高。头颅磁共振提示胼胝体发育不良可能。基因检测结果提示 KLHL7基因存在复合杂合变异,2个变异位点均未见文献报道。本例为国内首例 KLHL7基因突变所致的PERCHING综合征报道,为PERCHING综合征患儿诊疗提供新思路及家庭再次生育提供可靠的遗传学证据。
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编辑人员丨22小时前
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骨盆骨折合并髂外动脉损伤和腹腔间隙综合征一例
编辑人员丨22小时前
骨盆骨折多为高能量损伤,常合并其他损伤,如血管、神经、尿道损伤,容易漏诊。对于血流动力学不稳定的骨盆骨折患者,急救过程中大量液体复苏往往会引起腹腔内压增高,甚至引发腹腔高压(IAH)/腹腔间隙综合征(ACS),容易漏诊、误诊,故常规监测腹腔内压显得尤为重要。笔者介绍1例骨盆骨折合并髂外动脉损伤和ACS患者,探讨该类损伤的诊治要点,供临床医师鉴别并避免误诊漏诊。
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编辑人员丨22小时前
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经括约肌间切除术的临床应用要点及规范实施
编辑人员丨22小时前
经括约肌间切除术(ISR)是低位直肠癌极限保肛手术。为促进ISR手术的规范实施,本文追溯ISR的发展历程,并参照最新发布的《低位直肠癌经括约肌间切除术中国专家共识(2023版)》讨论制定过程中的投票情况,对ISR在临床应用中的诸多重要议题进行论述。直肠肛门的ISR相关局部解剖学问题方面,肛尾韧带和裂孔韧带并非同义词;直肠纵肌发出直肠尿道肌的移行处,可观察到神经血管束(NVB)的分支分布。ISR适应证及禁忌证方面,Ⅰ期不适合局部切除的低位直肠早癌和Ⅱ~Ⅲ期低位直肠癌新辅助治疗后,肛提肌裂孔以上的肿瘤降期为ycT3NxM0以下、肛提肌裂孔以下降期为ycT2NxM0以下者,可行ISR。低位直肠印戒细胞癌、黏液腺癌和未分化癌为ISR手术禁忌。对于局部进展期低位直肠癌(特别是前壁肿瘤),应规范地行新辅助治疗,同时亦应认识到新辅助放化疗是ISR术后肛门功能不良的危险因素。经肛、经腹以及经腹经肛混合3种ISR入路方式的选择应基于根治性和功能性,在保证切缘阴性的前提下,尽量多保留远端健康肠管。应重视围手术期并发症,特别是吻合口并发症的诊治。超过40%的ISR术后患者遭受不同程度的低位前切除综合征,但常为临床医师所忽视,应重视其术后随访和康复锻炼。
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编辑人员丨22小时前
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经尿道前列腺钬激光剜除术治疗小体积前列腺增生的疗效和安全性分析
编辑人员丨22小时前
目的:探讨经尿道前列腺摩西钬激光剜除术(MoLEP)治疗小体积(前列腺体积<40 ml)良性前列腺增生(BPH)的疗效和安全性。方法:回顾性分析2017年10月至2020年4月南京医科大学第一附属医院收治的132例接受MoLEP的小体积BPH患者的临床资料。患者年龄(63.93±5.21)岁,其中12例合并膀胱结石。前列腺体积(32.16±7.81)ml,术前国际前列腺症状评分(IPSS) 23(15~34)分,生活质量评分(QOL) 5(2~6)分,最大尿流率(Q max) 7.80(0.80~9.80)ml/s,残余尿量158(51~409)ml。其中89例术前行尿动力学检查,最大逼尿肌收缩压(64.23±8.11)cmH 2O(1cmH 2O=0.098kPa)。手术方法:采用120W摩西激光平台,切割功率为80W (2.0J×40Hz)(窄脉宽模式),止血功率为24W(0.8J×30Hz)(宽脉宽模式)。合并膀胱结石者先行摩西钬激光碎石取石术。定位到精阜切开尿道黏膜,沿外科包膜剥离腺体,将整个腺体完整剜除,推入膀胱,保留膀胱颈。如发现前列腺钙化灶,直接行摩西钬激光碎石术。术后生理盐水持续冲洗膀胱,术后24 h拔除导尿管。记录手术情况及术中、术后并发症。术后3个月随访IPSS、QOL、Q max和残余尿量。术后尿失禁定义为24h需≥2片尿垫。 结果:本组132例手术均顺利完成,术中发现合并前列腺钙化30例;手术时间(剜除时间)为(16.83±4.03)min,围手术期均未输血,均无经尿道电切综合征、尿潴留和静脉血栓栓塞症等并发症,术后无膀胱颈挛缩及膀胱结石复发。术后尿道狭窄2例(1.5%),短暂性尿失禁27例(20.5%)。术后病理检查示132例均为BPH,其中102例(77.3%)伴间质慢性炎症细胞浸润。132例术后3个月IPSS 7(0~14)分,QOL 2(0~5)分,Q max17.55(9.40~26.50)ml/s,残余尿量27(0 ~46)ml,均较术前明显改善,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:MoLEP可明显改善小体积BPH患者下尿路症状及生活质量,尿道狭窄、尿失禁等并发症发生率较低,手术安全可靠,且可同期行膀胱结石碎石。
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编辑人员丨22小时前
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46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)伴性反转综合征一例
编辑人员丨22小时前
男,1月。否认有毒有害物质接触史。查体:先天性心脏病,耳廓小,耳位低,尿道下裂,隐睾,B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查:促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围:1.56~14.00 pmol/L);采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,染色体核型为46,XX,t(2;3)(q11.2;p23) (图1)。临床诊断:先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。
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编辑人员丨22小时前
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2022版美国泌尿外科学会间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征指南更新解读
编辑人员丨22小时前
2022年美国泌尿外科学会更新了间质性膀胱炎/膀胱疼痛综合征(IC/BPS)的诊断和治疗指南,本次更新在治疗推荐方面做了大幅改动,不再推荐一线至六线治疗,而将目前已有的治疗方案分为五大类,包括行为和非药物治疗、口服药物、膀胱药物灌注、经尿道手术和骶神经调节,以及尿路重建手术。这种改变强调了IC/BPS患者的异质性及个体化治疗的重要性,打破了长期以来层级递进式的治疗观念,并且鼓励患者参与治疗方案的决策。同时,专家委员会强调了IC/BPS病程早期进行膀胱镜检查的重要性,也指出应用戊聚糖多硫酸盐导致视网膜色素性黄斑病的风险,并且认为尿路重建手术仅作为治疗IC/BPS的最后手段,且收益风险比不明确。更新后的指南就IC/BPS的诊断和治疗为医师提供了新的认识和决策依据,但需要注意的是,实践中需考虑中国患者的临床特征,做到指南应用本土化。
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编辑人员丨22小时前
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一期经尿道输尿管镜碎石术治疗输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓的疗效和安全性
编辑人员丨22小时前
目的:探讨一期经尿道输尿管镜碎石术治疗输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓的疗效和安全性。方法:回顾性分析北京大学国际医院2018年1月至2020年5月行输尿管镜碎石术的32例输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓患者的临床资料。男27例,女5例;中位年龄39.5(18~76)岁。结石位于左侧23例,右侧9例。结石体积中位值138.84(33.28~866.32)mm 3。所有患者术前均无发热症状且术前血常规、尿常规、尿细菌培养均未提示明显感染。32例均行一期输尿管镜碎石术,术中发现结石梗阻部位以上积脓,留取脓尿行尿常规及尿细菌培养检查。通过吸引器低压吸净脓液,下调水泵灌注压力和流量,间断低压低流量灌注并配合负压吸引,完成碎石术。术后常规留置输尿管双J管,并予抗感染治疗。术后第2天复查腹部X线片,拔除双J管后4~6周复查泌尿系CT或B超,评价结石清除率。根据全身炎症反应综合征(SIRS)发生情况和序贯性器官衰竭评估(SOFA)量表,评价术后感染情况,并根据Clavein Dindo分级系统进行并发症分级,评价手术安全性。 结果:32例中28例完成一期碎石术,一期结石清除率87.5%,中位手术时间28(11~66)min。2例碎石过程中结石主体返回肾脏,1例输尿管条件较差,1例术中视野不清,此4例均留置双J管结束手术,行二期输尿管镜或输尿管软镜碎石术,均清除结石。术中留取脓尿常规检查结果示,细菌计数中位值295(46~2 488)个/μl;白细胞计数中位值160.5(57~7 863)个/μl。脓液细菌培养结果示,22例无细菌生长,10例细菌生长。术后发热1例,血细菌培养结果阴性,经对症抗感染治疗1 d后体温恢复正常。术后6例出现SIRS,无脓毒血症发生,无Clavein Dindo ≥Ⅲ级并发症发生。结论:一期经尿道输尿管镜碎石术治疗输尿管结石继发隐匿性梗阻性肾积脓,对于经严格选择的患者结石清除率高,无严重术后并发症。术中应尽可能降低灌注压力和流量并缩短手术时间。
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编辑人员丨22小时前
