目的 基于临床危险因素构建儿童扩张型心肌病(PDCM)患者远期预后评分,并验证其危险分层能力.方法 选取2015年9月至2019年12月入住首都医科大学附属北京安贞医院的扩张型心肌病(DCM)患儿临床资料作回顾性分析,将2015年9月至2017年3月纳入的DCM患儿作为发现集(87例),2017年4月至2019年12月纳入的DCM患儿作为验证集(51例).根据是否发生不良事件,将DCM患儿分为事件组和无事件组.利用单因素Cox回归筛选与不良事件相关的临床危险因素,进一步利用多因素Cox回归系数为临床危险因素赋以权重,构建预后评分.Kaplan-Meier曲线用于评估评分的风险分层能力.结果 发现集中,事件组左心室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(LVFS)均低于无事件组;血尿素氮、血尿酸和B型脑钠肽(BNP)水平均高于无事件组(均P＜0.05).验证集中,事件组年龄、血肌酐和BNP大于/高于无事件组(均P＜0.05).单因素Cox回归分析结果表明,年龄、LVEF、LVFS、左心室舒张末期内径z评分、BNP、血尿素氮、血尿酸和C反应蛋白与不良事件显著相关(均P＜0.05).多因素Cox回归分析最终纳入LVEF、BNP和C反应蛋白构建预后评分.在验证集中,利用预后评分进行分层后,低危、高危DCM患儿的无事件生存率分别为81.2％和51.1％(Log-rank P=0.049).结论 基于临床危险因素构建了PDCM远期不良事件的预后评分,能够较好的进行危险分层.

目的:探究维持性血液透析（maintenance hemodialysis patients，MHD）患者早期血钠水平对其生存预后的影响。方法:该研究是一项回顾性队列研究，纳入浙江省透析质量控制中心登记系统中2010年1月1日至2019年12月31日期间新进入的MHD患者，随访至2020年12月31日。收集MHD患者透析后前3个月的基线资料，其中血钠平均水平定义为早期血钠。根据早期血钠水平将患者分为5组，采用限制性立方样条（restricted cubic spline，RCS）拟合长期血钠水平和死亡风险之间的关系，通过Kaplan-Meier模型及Log-rank检验比较早期不同血钠水平分组之间的生存率，应用多因素Cox回归模型分析早期血钠与死亡的相关性。结果:本研究共纳入MHD患者26 309例，年龄为（59.07±15.41）岁（范围18～100岁），60岁以上13 643例（51.9%），其中男性15 843例（60.2%）。慢性肾衰竭的原发疾病中，慢性肾小球肾炎占首位［13 703例（52.1%）］，其他为糖尿病肾病［6 460例（24.6%）］、高血压肾病［1 293例（4.9%）］及多囊肾［1 164例（4.4%）］等。根据早期血钠水平，12 883例（49.0%）患者有低钠血症（血钠<135 mmol/L），其中4 001例（15.2%）患者血钠水平≤130 mmol/L；1 529例（5.8%）患者有高钠血症（血钠>145 mmol/L）。患者被分为以下5组：组1（血钠≤130 mmol/L）4 001例（15.2%），组2（130<血钠<135 mmol/L）8 882例（33.8%），组3（135≤血钠≤140 mmol/L）8 231例（31.3%），组4（140<血钠≤145 mmol/L）3 666例（13.9%），组5（血钠>145 mmol/L）1 529例（5.8%）。其中，Na≤130 mmol/L组的患者年龄稍大，合并糖尿病及心血管疾病比例较高，血尿酸、白蛋白、血红蛋白水平低于其他各组，碱性磷酸酶、白细胞水平高于其他各组，而Na>145 mmol/L组患者年龄较大，合并心血管疾病比例较高。随访（55.67±33.58）个月后，共有4 954例（18.8%）患者死亡，1 537例（5.8%）患者接受肾移植，128例（0.5%）患者改为腹膜透析；死亡患者中，990例（20.0%）死于心血管疾病，498例（10.1%）死于脑血管疾病，400例（8.1%）死于感染，其中心血管疾病为主要死因。RCS曲线拟合血钠水平和死亡风险之间的关系发现，随着血钠水平的降低或升高，全因死亡风险比（ HR）均增加，最佳血钠水平为135～140 mmol/L。Kaplan-Meier生存曲线显示，不同血钠水平组全因死亡风险（Log-rank检验， χ2=66.5， P<0.001）、心血管相关死亡风险（Log-rank检验， χ2=31.5， P<0.001）及感染相关死亡风险（Log-rank检验， χ2=28.6， P<0.001）差异均有统计学意义；不同血钠水平（由低到高）组的10年累积生存率分别为63.0%、71.5%、72.5%、67.8%和61.4%，10年心血管累积病死率为9.6%、6.2%、5.5%、7.3%和11.7%，10年感染累积病死率为4.9%、3.2%、1.7%、2.8%和3.9%。多因素Cox回归模型结果显示，早期血钠水平>145 mmol/L（ HR=1.237，95% CI 1.045～1.465， P=0.013）是MHD患者全因死亡的独立相关因素。 结论:MHD患者透析早期易发生低钠血症，开始透析后3个月内患者透前血钠水平≤130 mmol/L及>145 mmol/L的全因死亡风险、心血管相关死亡风险及感染相关死亡风险显著高于其他血钠水平者。而早期血钠水平>145 mmol/L是MHD患者全因死亡的独立危险因素。

目的:设计建立泌尿系统结石代谢评估数据库，并利用该数据库对患者进行代谢评估及结石防治指导。方法:本代谢评估数据库应用JAVA语言开发，使用Oracle11g数据库和浏览器/服务器架构进行构建。本研究从数据库中提取所有临床资料完整患者的相关数据，并对结石危险因素及相关病史、血尿检验及24 h尿检验结果等进行分析。结果:共纳入360例明确诊断为结石的患者，男女比例为1.9∶1，患者首次诊断结石时的年龄为（35.5±13.5）岁，结石家族史阳性者占39.7%，代谢综合征占35.0%。男性和女性患者超重或肥胖分别占73.2%和50.0%，腹型肥胖分别占62.3%和56.1%。结石患者存在明显尿液异常，其中高钠尿占67.5%，高钙尿占53.6%，低枸橼酸尿占41.1%，高尿酸尿占29.7%，低镁尿占22.5%，高草酸尿占15.8%，高磷尿占11.7%，低尿量者占36.4%。结论:结石患者超重或肥胖、腹型肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征的患病率均明显高于普通人群。对高尿钠、低尿量、肥胖、代谢综合征等结石危险因素的干预是结石治疗的重要手段。该结石代谢评估数据库有助于高效开展结石代谢评估工作，并为结石治疗和预防提供依据。

目的:探讨心型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）的相关影响因素及其对心力衰竭（心衰）的预后价值。方法:纳入2015年7月至2017年7月在中国医学科学院阜外医院心衰重症监护病房住院的心衰患者877例进行回顾性研究，采用荧光免疫层析法检测患者基线血清中的H-FABP浓度。根据H-FABP水平三分位数值分为低H-FABP组（H-FABP≤4.04 ng/ml， n=292）、中H-FABP组（H-FABP 4.04~7.02 ng/ml， n=292）和高H-FABP组（H-FABP≥7.02 ng/ml， n=293），比较3组患者的一般临床资料；此外，根据患者心衰是否为冠心病所引起分为缺血性心衰和非缺血性心衰亚组。采用多元线性回归分析与H-FABP独立相关的影响因素。主要临床终点事件为全因死亡或心脏移植，采用多因素Cox回归分析、受试者工作特征（ROC）曲线、多因素Cox回归模型风险预测检验及Kaplan-Meier生存曲线评估基线H-FABP对心衰的预后价值。 结果:多元线性回归分析结果显示，年龄、冠心病、丙氨酸氨基转移酶、尿酸及N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）与H-FABP呈正相关（β=0.012、0.238、0.001、0.345、0.063， P均<0.05），女性、血红蛋白、白蛋白、血钠及估算肾小球滤过率（eGFR）与H-FABP呈负相关（β=-0.184、-0.006、-0.016、-0.034、-0.006， P均<0.05）。共有119例（13.6%）患者出现失访，在随访931（412~1 185）d时，246例（32.5%）患者发生了全因死亡或心脏移植。多因素Cox回归分析结果显示，基线H-FABP（log 2H-FABP）是心衰患者发生全因死亡或心脏移植的独立预测因子（ HR=1.39， P<0.001）。ROC曲线分析结果显示，基线H-FABP对心衰患者3个月、1年及2年发生全因死亡或心脏移植均具有较好的预测价值（ROC曲线下面积分别为0.69、0.69及0.71），对应的基线H-FABP最佳截断值分别为5.85、6.54和6.54 ng/ml。多因素Cox回归模型风险预测检验结果显示，在基础模型和基线NT-proBNP基础上，联用基线H-FABP可为心衰预后评估提供额外的预测价值（ P<0.001）。H-FABP分别以6.54 ng/ml（ROC曲线的最佳截断值）及其水平三分位数作为截断值分组，Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，各组间生存率的差异均有统计学意义（ P均<0.001）。亚组分析结果显示，基线H-FABP（log 2H-FABP）是缺血性心衰患者发生全因死亡或心脏移植的独立预测因子（ HR=1.74， P<0.001），也是非缺血性心衰患者发生全因死亡或心脏移植的独立预测因子（ HR=1.28， P=0.027）。 结论:年龄、性别、冠心病、血红蛋白、白蛋白、丙氨酸氨基转移酶、血钠、eGFR、尿酸及NT-proBNP与H-FABP相关。基线H-FABP是心衰患者发生全因死亡或心脏移植的独立预测因子，在基础模型和基线NT-proBNP基础上，联用基线H-FABP可为心衰预后评估提供额外的预测价值。

目的:探讨痛风患者碱化尿液治疗的效果以及影响因素，为临床治疗提供依据。方法:选取2019年1月至2019年6月未行碱化尿液及降尿酸药物治疗且处于缓解期的痛风患者90例，入院后均给予低嘌呤饮食(嘌呤摄入量<200 mg/d)。根据随机数字表法分为不同碱化尿液药物组：碳酸氢钠组(服用碳酸氢钠1.0 g tid)、枸橼酸颗粒组(服用枸橼酸氢钾钠颗粒2.5 g tid)、对照组(仅继续低嘌呤饮食)。治疗第5天，留取清晨空腹尿液后，进食规定早餐，餐后服用碱化尿液药物，分别于服药后1 h、2 h、3 h、4 h留取尿液测定尿pH，比较不同碱化尿液组尿pH的变化。服药后2 h、3 h、4 h尿pH的均值以6.2为切点，将服用碱化尿液药物治疗的患者分为达标(尿pH均值≥6.2)和不达标(尿pH均值<6.2)，比较影响尿pH值达标的影响因素。结果:与对照组相比，碳酸氢钠组空腹尿pH值差异无统计学意义，但服用碳酸氢钠后2 h、3 h的尿pH值明显升高( P<0.05)。枸橼酸颗粒组空腹及服药后任意时间点的尿pH值均高于对照组及碳酸氢钠组( P<0.05或 P<0.01)。碳酸氢钠组和枸橼酸颗粒组服药后尿pH值达峰值的时间多在服药后4 h，其次为服药后2 h或3 h。碱化尿液达标和不达标者的体重指数、腰围、血压差异有统计学意义( P<0.05或 P<0.01)。 结论:不推荐空腹尿pH值单独作为碱化尿液疗效的判断指标，建议参考服药后2～4 h尿pH值；枸橼酸颗粒碱化尿液疗效优于碳酸氢钠；肥胖或超重是影响碱化尿液疗效的不利因素。

1例55岁男性直肠腺癌患者术后接受奥沙利铂（200 mg静脉滴注、第1天）+卡培他滨（1 500 mg口服、2次/d，第2~15天，21 d为1个周期）治疗。首次静脉滴注奥沙利铂次日，卡培他滨尚未使用时，患者出现乏力、恶心、下肢肌肉酸痛、肌无力和浓茶色尿。实验室检查示肌酸激酶1 453 U/L，肌红蛋白>1 000 μg/L，尿素氮50.0 mmol/L，肌酐192 μmol/L，尿酸1 071 μmol/L，血钠123 mmol/L，血磷4.36 mmol/L，碳酸氢根5.0 mmol/L；血气分析示pH 7.3，二氧化碳分压19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压110 mmHg，乳酸1.5 mmol/L，剩余碱-15.5 mmol/L。诊断：横纹肌溶解症，急性肾损伤，电解质紊乱，代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。考虑与奥沙利铂有关，给予营养支持、补液、碱化尿液、纠正电解质紊乱、纠正酸中毒等治疗，第2天患者下肢肌肉酸痛症状缓解；第3天肌肉酸痛症状消失，肌力恢复正常；第4天，实验室检查示肌酸激酶73 U/L，肌酸激酶同工酶1.0 μg/L，肌红蛋白51 μg/L，尿素氮4.8 mmol/L，肌酐66 μmol/L，尿酸179 μmol/L，血钠134 mmol/L，血磷0.43 mmol/L；血气分析示pH 7.4，二氧化碳分压35 mmHg，氧分压100 mmHg，乳酸1.2 mmol/L，剩余碱-1.3 mmol/L。

目的:探讨康复医学科中老年脑出血住院患者并发尿路感染(UTI)的危险因素。方法:回顾性分析2015年8月至2017年8月中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)康复医学科收治的脑出血患者77例，结合临床表现及近期尿常规、尿培养结果，确诊UTI 24例，分为UTI组(24例)和非UTI组(53例)。记录两组患者的年龄、性别、病程、瘫痪侧别、脑出血部位及类型、有无意识障碍、瘫痪下肢Brunnstrom分期、基础疾病个数、并发症情况(有无气管切开、留置尿管、肺部感染、压疮、深静脉血栓等)、此次发病后有无康复干预、血常规、血生化、凝血功能、尿常规、尿培养等临床资料。先采用单因素分析，再进行多因素Logistic回归分析，筛选脑出血并发UTI的危险因素。结果:单因素分析显示，年龄、瘫痪侧别、意识障碍、下肢Brunnstrom分期、气管切开、留置尿管、肺部感染、白细胞、中性粒细胞百分比、钠、尿酸、D-二聚体、纤维蛋白原可能与脑出血患者UTI发生有关( P<0.05)；回归分析显示，年龄[OR(95%CI)＝1.207(1.022-1.424)， P＝0.026]、右侧瘫痪[OR(95%CI)＝0.20(0.001-0.650), P＝0.028]、D-二聚体[OR(95%CI)＝1.403(1.003-1.961)， P＝0.048]与脑出血并发UTI有关。 结论:年龄增加和D-二聚体高是脑出血患者并发UTI的独立危险因素，右侧瘫痪患者UTI的发生率低。

目的:探索一种利用医疗大数据算法筛选临床数据库中能够用于评估老年肺炎患者预后的核心指标。方法:基于首都医科大学附属北京朝阳医院医联体朝阳急诊病房临床数据库，应用大数据检索技术，以数据库中老年肺炎患者为研究对象，根据出院时预后将患者分为死亡组和存活组。收集患者的一般资料，包括性别、年龄、血气、实验室指标集合数据，使用计算机语言Python批量计算出影响老年肺炎患者死亡的关键指标，并采用Logistic回归分析实验室指标与患者预后的相关性；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析本研究使用的筛选方法对患者预后的预测价值。结果:最终入选265例患者，死亡64例，存活201例。取每例患者入院首次检测指标的数据，最终从472项指标中筛选出23项差异有统计学意义的关键指标，包括：血常规指标7项、血气指标3项、肿瘤标志物指标3项、凝血功能相关指标4项、营养及器官功能相关指标6项。①肺炎死亡患者血气关键指标：51.6%（33例）的患者Cl -浓度为97～111 mmol/L，81.2%（52例）的患者血乳酸（Lac）为0.5～2.5 mmol/L，87.5%（56例）的患者H +浓度为0～46 mmol/L。②肺炎死亡患者血常规关键指标：46.9%（30例）的患者血红蛋白（Hb）为80～109 g/L，67.2%（43例）的患者血中嗜酸粒细胞比例（EOS%）为0.000～0.009，51.6%（33例）的患者血中淋巴细胞比例（LYM%）为0.00～0.09，50.0%（32例）的患者血中红细胞计数（RBC）为（3.0～3.9）×10 12/L，54.7%（35例）的患者血中白细胞计数（WBC）为（0.0～9.9）×10 9/L，48.4%（31例）的患者血中红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）为10.0%～14.9%，48.4%（31例）的患者血中C-反应蛋白（CRP）为0.0～49.9 mg/L。③肺炎死亡患者肿瘤标志物关键指标：76.6%（49例）的患者血游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原（FPSA/TPSA）为阴性（比值为0），92.2%（59例）的患者细胞角蛋白19片段（CYFRA21-1）为0.0～11.0 μg/L，75.0%（48例）的患者糖类抗原125（CA125）为0～104 kU/L。④肺炎死亡患者凝血功能关键指标：68.8%（44例）的患者活化部分凝血活酶时间（APTT）为57～96 s，73.4%（47例）的患者D-二聚体为0～6 mg/L，93.8%（60例）的患者凝血酶时间（TT）为14～22 s，89.1%（57例）的患者二磷酸腺苷（ADP）的抑制率为0%～53%。⑤肺炎死亡患者营养及器官功能关键指标：92.2%（59例）的患者B型脑钠肽（BNP）为0，46.9%（30例）的患者前白蛋白（PA）为71～140 mg/L，90.6%（58例）的患者尿酸（UA）为21～41 μmol/L，75.0%（48例）的患者白蛋白（Alb）为10～20 g/L，93.5%（60例）患者白蛋白/球蛋白比值（A/G比值）为0～0.9，84.4%（54例）的患者乳酸脱氢酶（LDH）为0～6.68 μmol/L·s -1·L -1。⑥ Logistic回归和ROC曲线分析：Logistic回归分析表明，PA和Lac是影响患者预后的因素，PA可使死亡风险降低0.9%，Lac可使死亡风险增加69.4%；实验室指标与患者死亡预测模型预测效果的ROC曲线下面积（AUC）＝0.80，说明本研究使用的筛选方法效果较好，通过本研究模型能较好地预测老年肺炎患者预后。 结论:运用大数据技术可从急诊病房临床数据库中筛选出23项用于评估老年肺炎患者预后的核心指标，为临床评估老年肺炎患者预后提供了新的角度和方法。

1例38岁女性乳腺癌复发伴肝转移患者接受信迪利单抗200 mg静脉滴注、第1天，21 d为1个周期。免疫治疗前患者肝、肾和甲状腺功能检查未见明显异常。用药后第3天，患者腰部皮肤出现皮疹伴瘙痒，此后全身皮肤出现弥漫性红斑伴脱屑，双上肢及腰背部出现水疱；双眼视物模糊，分泌物增多，有异物感。实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）123 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）342 U/L，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）907 U/L，碱性磷酸酶（ALP）424 U/L；血肌酐（Scr）95.6 μmol/L，尿酸691.0 μmol/L；促甲状腺激素（TSH）20.87 mU/L。诊断：皮疹，甲状腺功能减退，肾损伤，结膜炎，肝损伤。考虑与信迪利单抗有关。给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、异甘草酸镁注射液静脉滴注，左甲状腺素钠、海昆肾喜胶囊口服，左氧氟沙星滴眼液滴眼及皮肤护理。16 d后，患者皮疹明显消退、水疱吸收，眼部不适感消失。实验室检查示ALT 111 U/L，AST 122 U/L，γ-GT 1 430 U/L，ALP 321 U/L；Scr 56.0 μmol/L，尿酸243.0 μmol/L；TSH 13.60 mU/L。

目的:探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。方法:回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1，男，9岁，因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好，未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后，智力低下。足月剖宫产，无出生缺氧、窒息及抢救史。查体：清醒状态，任何刺激均无语言反应；右侧鼻唇沟浅，口角左斜；竖头、独坐、站立等大运动丧失；躯干呈扭转性痉挛状态，四肢肌力2~3级，四肢呈痉挛性肌张力增高状态，四肢关节僵硬，双手呈握拳状，无不自主运动和肌束震颤；肱二头肌反射、膝腱反射未引出，病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2，男，6岁，为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余，每次发热持续时间和体温表述不清，未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断，联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测，采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列，并与其他物种进行对比，分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http：//www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。结果:基因测序结果显示，例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp])，该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示，191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性，191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L，泌尿系结石较前未见明显增多。结论:结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者，最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗，结合饮食治疗的效果较好。