目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

距下关节制动术治疗柔性平足症疗效良好，拥有广阔的应用前景。距下关节制动器是距下关节制动术的关键，对患者预后起至关重要的作用。近年来，距下关节制动器不断改进优化，相关认识和理念不断更新，包括不同类型制动器的比较、可吸收材料制动器的应用、解剖型制动器概念的提出等。本文就距下关节制动器的研究进展作一综述。

目的:探讨距下关节稳定术(extraosseous talotarsal stabilization，EOTTS)治疗儿童柔韧性平足症的疗效。方法:回顾性分析2014年1月至2015年3月间收治的11例(21足)柔韧性平足症患儿的临床资料。其中，男8例(15足)，女3例(6足)；年龄(9.7±1.4)岁，范围在8~12.5岁。本组患儿均应用跗骨窦螺钉行EOTTS，并随访5年以上。收集患儿手术前、后及末次随访时拍摄的负重位X线片，并测量距骨第一跖骨角(Meary角)和距骨跟骨角(TCA)，收集前后位X线片测量距骨第一跖骨角(T1MT)和距骨第二跖骨角(T2MT)，并进行统计学分析。使用视觉模拟评分量表(VAS)和美国足踝外科协会(AOFAS)踝-后足功能评分量表对患儿手术前、后及末次随访时足部疼痛及功能进行统计学分析。结果:随访(67.4±4.8)个月，范围在60~75个月。Meary角由术前的(15.0±4.6)°降至术后的(0.7±0.5)°，末次随访时为(0.7±0.7)°；TCA由术前的(43.4±10.0)°降至术后的(30.9±2.9)°，末次随访时为(29.3±2.6)°；T1MT由术前的(15.5±3.5)°降至术后的(7.5±2.4)°，末次随访时为(6.5±2.3)°；T2MT由术前的(29.6±5.1)°降至术后的(11.6±1.2)°，末次随访时为(12.5±2.1)°；VAS量表评分由术前的(5.5±0.7)分降至术后的(1.0±0.6)分，末次随访时为(1.6±0.8)分；AOFAS量表评分由术前的(69.4±3.9)分升至术后的(91.8±3.0)分，末次随访时为(90.6±2.8)分。上述各项参数术后及末次随访时水平与术前比较，差异均有统计学意义( P<0.05)；而上述各项参数术后与末次随访时水平比较，差异均无统计学意义( P>0.05)。所有患儿术后症状消失，无复发。2例(2足)术后早期出现局部疼痛，经治疗后好转，无螺钉移位或脱出。 结论:EOTTS可有效改善儿童柔韧性平足症外观，缓解负重及行走时的疼痛症状，中远期随访效果满意。

成人平足症是常见的足部畸形，主要表现为内侧足弓塌陷、跟骨外翻、前足外展。随着对平足研究的深入，人们对该疾病的病理变化及发病机制理解更加透彻。2020年10月在 Foot & Ankle International杂志上发表了有关平足的最新共识。该共识结合该领域内的最新进展，对平足的命名、诊断、分级及手术治疗等进行了更新。该共识因其制定者的权威性以及内容的全面性代表了对疾病的新认识和新理念，同时也是对成人平足症理论和临床进展的阶段性总结，本文对该共识中内容进行了解读。

平足蛋白（PDPN）是一种小分子Ⅰ型跨膜黏蛋白样糖蛋白，表达于淋巴管内皮细胞、肾小球足细胞、Ⅰ型肺泡上皮细胞和某些肿瘤细胞等细胞表面，参与胚胎发育、免疫应答、炎症和癌症等多种生理和病理过程。C型凝集素样受体2（CLEC2）主要表达于血小板上，作为其唯一配体的PDPN可与CLEC2相互作用，在调控脓毒症的发病机制方面受到广泛关注。本文回顾分析近年来关于PDPN与脓毒症的研究，系统阐述PDPN参与脓毒症的可能机制以及针对PDPN治疗脓毒症的一些潜在措施，为深入研究PDPN和脓毒症的关系以及探索脓毒症的发生机制和临床干预措施提供理论依据。

成人获得性扁平足畸形（AAFD）是骨骼肌肉成熟后出现的一种以前足外展、后足外翻及足内侧纵弓塌陷甚至消失为特征的疾病，部分患者会出现足踝功能障碍，从而引起关节错位和足部软组织损伤，主要病因是胫骨后肌腱功能不全。足负重X线摄影是诊断AAFD的金标准，MRI可用于评估AAFD合并的软组织损伤。影像学检查有助于对扁平足进行诊断和评估，可检测导致扁平足的病因以及扁平足相关的并发症，并对扁平足进行分期，指导临床治疗方案的选择。本文主要描述了与AAFD相关的病因、影像学评估、疾病分期和治疗，旨在提高放射科医师和骨科医师对AAFD影像评估方法的认识和正确运用，更好地为AAFD患者手术方案的制定提供依据。

平足蛋白(PDPN)是一种小分子跨膜糖蛋白，主要存在于基质细胞，参与淋巴管生成、血小板聚集、肿瘤侵袭和转移等过程。近年来越来越多研究结果显示，PDPN可表达于巨噬细胞、T细胞等多种免疫细胞，尤其在器官损伤后出现高表达，在调控炎症发生、器官耐受、组织纤维化和多种免疫相关性疾病中发挥重要作用。本文就近年来PDPN在器官损伤与修复中的调控机制进行综述，以期为器官损伤的防治提供新的靶点和研究方向。

扁平足是一种与足内侧纵弓塌陷、足跟外翻和前足外展有关的畸形。其病因及治疗方案受多种因素影响，早期治疗可给予保守治疗，当保守治疗达到一定时间，未能改善症状时，则需采取手术治疗。其中应用Hyprocure的距下关节稳定术是一种新兴的微创手术方式，在矫正畸形方面效果显著，由于Hyprocure的形态设计与跗骨窦部位较为适配，能使距下关节进行正常的三维活动，而不过度纠正或限制足部运动，与传统手术方式相比具有切口小、操作简单、术后并发症较少的特点，可部分取代跟骨截骨术。本文将回顾近年文献，对距下关节稳定术的优点及传统手术相比的局限性进行综述。

目的:探讨跟骨骰骨楔骨截骨术治疗儿童柔韧性扁平足的临床疗效。方法:回顾性分析2015年8月至2019年8月湖南省儿童医院收治的柔韧性扁平足12例（18足）患儿的临床资料，其中男7例，女5例。患儿全部采用跟骨骰骨楔骨截骨术（calcaneo-cuboid-cuneiform osteotomy，简称3C截骨术）进行手术治疗。记录术时年龄、手术时间、术中出血量、内固定装置取出时间及末次随访影像资料。采用视觉模拟评分量表（visual analogue scale，VAS）和改进的美国骨科足踝协会（American Orthopedic Foot Ankle Society，AOFAS）评分量表来评估临床结局。测量并比较足负重正侧位X线片上的6个参数，包括正位距骨第一跖骨角、侧位距骨第一跖骨角、正位距骨跟骨角、侧位距骨跟骨角、距舟覆盖角和跟骨倾斜角。结果:12例患儿手术时年龄为（11.7±3.6）岁，手术时间为（93.1±15.8）min，术中出血（41.9±19.9）ml，内固定装置取出时间为（13.2±7.0）个月。所有患儿术后随访至少22个月，平均时长为31个月。患儿术前VAS疼痛评分为（5.08±0.36）分，比末次随访时的（0.92±0.19）分显著下降（ P<0.05）。患儿术前AOFAS评分为（42.9±6.7）分，比末次随访时的（82.9±6.3）分显著上升（ P<0.05）。术后6项影像学测量指标中有5项较术前显著改善，正位距骨第一跖骨角、侧位距骨第一跖骨角、正位距骨跟骨角、距舟覆盖角和跟骨倾斜角，差异具有统计学意义（ P<0.01）。所有患儿术后未出现截骨不愈合、骨髓炎、伤口感染等严重并发症，12例患儿中有11例取得令人满意的结局。 结论:3C截骨术治疗儿童柔韧性扁平足有满意的疗效，没有严重的并发症。

目的:探究采用距下关节制动治疗青少年柔韧性平足症术后骨盆冠状面倾斜角度的变化。方法:病例系列研究。回顾性分析2018年6月至2020年9月在北京大学深圳医院接受治疗的25例术前存在骨盆倾斜的青少年柔韧性平足症患者的临床资料。其中单侧5例，双侧20例。男17例，女8例，年龄（11.2±2.2）岁（9~15岁）。所有患者均采用距下关节制动手术治疗。术后规律随访，并在术后3个月、1年、2年拍摄双下肢站立X线全长片及双足站立正侧位X线片测量足部距骨第一跖骨角（Meary角）、跟骨倾斜角（Pitch角）、双侧踝关节平面高度差、骨盆高度差、骨盆倾斜角及骶髂距离差F值。结果:本组患者平足均得到明显改善。其中Meary角在术后3个月（3.1°±1.5°）较术前（25.9°±4.3°）明显改善（ P<0.001），且其在术后1年和2年的对比无明显变化（ P=0.748）。Pitch角在术后3个月（16.6°±2.4°）较术前（9.9°±1.5°）明显增高（ P<0.001），其在术后1年和2年对比亦无明显变化（ P=0.542）。踝穴高度差在术后3个月较术前明显减小（ P<0.001），其在术后1年和2年的随访中无明显变化（ P=0.159）。术后3个月骨盆高度差为（7.1±1.2）mm，较术前的（12.4±1.7）mm明显减小（ P<0.001），术后1年为（3.6±1.8）mm，较术后3个月仍有改善（ P<0.001）；术后2年与术后1年相比差异无统计学意义（ P=0.483）。术后3个月骨盆倾斜角和骶髂距F值均较术前明显改善（均 P<0.001），术后1年亦均进一步改善（均 P<0.05），但术后2年与术后1年比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:距下关节制动术可矫正伴骨盆倾斜的青少年柔韧性平足症患者的平足，且术后其骨盆在冠状面的倾斜和不等高会有所改善，但在术后2年的随访期仍不能达到完全纠正。