目的:观察磁共振T2加权脂肪抑制序列(T2WI-FS)与表观扩散系数(ADC)技术评估宫颈癌(CC)患者淋巴结转移(LNM)与脉管间隙浸润(LVSI)的价值.方法:回顾性分析2018年1月—2023年9月本院收治经手术病理证实的CC患者120例临床资料,术前均行MRI及扩散加权成像(DWI)检查,收集横轴位T2WI-FS与ADC(b=700 s/mm2)图像,以术后病理检查为金标准,分析磁共振T2WI-FS与ADC技术对CC患者LNM与LVSI的评估价值.结果:病理结果显示,120例CC患者中40例存在LNM、无转移80例,T2WI-FS检出LNM 28例、无转移72例,ADC检出LNM 32例、无转移71例,T2WI-FS联合ADC检出LNM 38例,无转移79例,T2WI-FS联合ADC诊断CC患者LNM的准确率97.5％、敏感度95.0％、特异度98.8％、阳性预测值97.4％和阴性预测值97.5％,均高于单独诊断(P＜0.05).病理结果显示,120例CC患者共检出LVSI阳性49例、阴性71例,T2WI-FS检出LVSI阳性37例、阴性60例,ADC检出LVSI阳性39例、阴性61例,T2WI-FS联合ADC检出LVSI阳性46例、阴性69例,T2WI-FS联合ADC诊断CC患者LVSI的准确率95.8％、敏感度93.9％、特异度95.8％、阳性预测值95.8％和阴性预测值95.8％,均高于单独诊断(P＜0.05).结论:磁共振T2WI-FS联合ADC技术评估CC患者LNM与LVSI的价值较高,可为临床治疗方案制订和预后判断提供依据.

目的 分析三维快速液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)在突发性耳聋(SD)临床诊断中的应用价值.方法 选取2022年5月-2023年5月我院收治的84例SD患者为研究对象,所有患者均接受3D-FLAIR检查及常规实验室检查[纯音听阈测试、耳蜗电图、前庭诱发肌源性电位(VEMP)等],依据3D-FLAIR检查结果分为内耳正常组和内耳异常组,其中内耳异常组包括内耳异常A组(血迷路屏障渗出)和内耳异常B组(血迷路屏障破坏),探究3D-FLAIR在SD临床诊断中的应用价值,并分析SD患者不同3D-FLAIR检查结果的听力损失情况、前庭功能损伤情况及疗效分布情况.结果 耳蜗电图、VEMP及3D-FLAIR检查对SD患者内耳异常检查的阳性率差异有统计学意义(P＜0.05),且3D-FLAIR检查的阳性率明显高于耳蜗电图、VEMP检查(P＜0.05).84例SD患者中,听力损失程度中以极重度听力损失为主(44例,占比52.38％),听力曲线类型中以全聋型为主(43例,占比51.19％);3D-FLAIR显示异常有78例,其中A组有12例(内耳异常A组),B组有66例(内耳异常B组);3组间听力损失程度分布差异无统计学意义(P＞0.05),听力曲线类型分布差异有统计学意义(P＜0.05).84例SD患者中,VEMP显示异常有62例(73.81％),HIT显示异常有29例(34.52％),VAT显示异常60例(71.43％),冷热试验显示异常有54例(64.29％);3组间VEMP、VAT及冷热试验异常分布比较差异均有统计学意义(P＜0.05).84例SD患者中,痊愈12例(14.29％),显效19例(22.62％),有效20例(23.81％),无效33例(39.28％);3组间疗效分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 3D-FLAIR有助于了解SD患者内耳病理状态,对内耳异常有更高检出率,可用于SD的辅助诊断以提高治疗方案的有效性.

目的 通过对多模态MRI指标与临床指标结合分析,建立复杂性肛瘘术后肛门排粪失禁预测模型,并对模型进行验证.方法 回顾性分析2020年1月至2023年5月我院肛肠科收治的71例复杂性肛瘘患者资料.统计术后三个月是否有肛门失禁症状,根据肛门失禁进行分组,结合患者多模态MRI数据指标及临床指标等变量进行Logistic回归分析,建立术后肛门失禁预测模型.结果 71例患者中,最终共纳入71人,其中男性65人,年龄21至63岁,平均年龄39.23±10.71岁,经括约肌型46例,括约肌上型25例.Logistic回归分析结果显示,MRI肛瘘分型、MRI病变直径、肛门外括约肌(exteral anal sphincter,EAS)萎缩分级、EAS厚度、年龄是复杂性肛瘘术后并发肛门失禁的独立危险因素(P＜0.05).依此进行因素筛选从而构建预测模型,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.940(P＜0.001),模型预测质量评分0.87分,有较高的预测效能.结论 MRI多模态成像指标结合临床风险因素建立的预测模型准确度良好,可以在治疗前方案的制订提供良好的影像学证据与参考,可以更好对肛门失禁情况进行提前预判.

CRISPR/Cas是原核生物在进化过程中获得的一种免疫防御系统,用于抵抗外来遗传物质的入侵,近年来被开发成为高效的基因编辑、基因调控以及分子诊断工具.其可编程靶向机制揭开了利用该系统进行基因组操作的序幕,并允许在活性范围内实现动态调节和控制基因表达.作为现有基因修饰手段中灵活性最强和成本最低的技术之一,已被广泛应用于临床疾病治疗、工农业生产、可持续染料开发和化学品加工等领域.随着对CRISPR/Cas系统的不断深入挖掘和探索,大量研究报道了 gRNA工程改造及优化方法,包括改变间隔序列长度、调节恒定区和可变区的结构、向末端或中间延伸添加额外功能序列及化学合成修饰等,以期降低脱靶突变率,提高作用效率,充分激发CRISPR基因操纵工具在生物医学方面的潜力.基于此,本综述将介绍CRISPR/Cas9和CRISPR/Cas12系统中gRNA工程化设计方法及应用研究的最新进展,分析探讨了当前工程化gRNA技术面临的机遇和挑战,旨在为获得性能更加优异的gRNA提供思路和方向,从而提高利用CRISPR/Cas系统探测人类细胞基因组的能力,进一步为可编程生物学带来更多可能性.

T细胞受体(TCR)序列可作为分辨T细胞特异性的唯一标签,因其多样性的特征,在特定时间内个体循环系统中所有TCR构成的TCR组库可以反映个体的抗肿瘤免疫状态.单细胞TCR测序技术能够在单细胞水平上检测编码TCR双链的基因序列和表达量等信息,包括获得TCR的α链和β链的配对信息,从而在细胞水平上更为准确地探索TCR组库的异质性,还可结合其他技术将TCR序列与基因组、转录组、蛋白质组等多组学信息成套配对,精准展现细胞水平上的多角度信息.因该技术具有高通量、高分辨率的优势而被广泛应用于肿瘤免疫治疗相关研究,为探索TME中T细胞功能、发展T细胞受体工程化T细胞(TCR-T)疗法、预测免疫检查点抑制剂(ICI)疗效等提供重要依据,成为重要的筛选工具,期待该技术的发展使更多肿瘤患者受益.

颅内孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor,SFT)具有易复发和手术中出血概率高的特点,必须积极地进行周密的术前与术中准备及系统的术后治疗,而与之影像学表现相似的脑膜瘤多为良性,术中不易出血且预后较好,因此手术或治疗前准确区分SFT和脑膜瘤至关重要.本文系统综述了磁共振扩散加权成像在区分颅内SFT和高级别脑膜瘤、低级别脑膜瘤以及血管瘤型脑膜瘤中的研究进展以及病理生理机制,深入探讨该序列在提高鉴别诊断准确性等方面的优势和价值,为后续研究提供参考思路,并在术前评估及术中决策方面为临床医生提供有效的帮助,以期提高患者的预后和生活质量.

宫颈癌(cervical cancer,CC)是我国女性癌症中第五大常见癌症,且发病有年轻化的趋势,严重威胁女性的生命健康.不同分期及风险者治疗方案不尽相同,随着保育手术普及,对术前精准分期和风险评估提出了更高的要求.MRI是CC诊断、分期和疗效评估的重要方法.但MRI常规序列对CC的诊断及评估受限于主观经验,且缺乏客观定量,准确性欠佳.MRI功能成像及定量成像等新技术,能提供血流动力学改变、组织微观结构的变化、肿瘤乏氧环境以及细胞增殖和蛋白代谢等多维度的精准定量信息,用于CC术前精准诊断和风险评估,为全面了解肿瘤的病理生理、代谢等提供可视化依据.借助人工智能技术挖掘影像大数据,有助于解决临床难题.本文将针对CC分期、疗效及是否复发评估等临床难题,综述MRI功能成像及定量成像在CC诊疗中的应用进展,以推动其临床应用,提升诊疗水平.

目的探讨酰胺质子转移加权成像(amide proton transfer weighted imaging,APTw)的影像组学术前预测宫颈癌淋巴血管间隙侵犯(lymphovascular space invasion,LVSI)的价值.材料与方法回顾性分析经手术病理证实的宫颈癌患者病例及影像资料66例.所有患者均行盆腔3.0 T MRI检查,包括轴位T2WI、矢状位T2WI、动态对比增强磁共振成像(dynamic contrast enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)和3D-APTw序列扫描.在APTw-T2WI融合图像上对肿瘤实质区域进行感兴趣区(region of interest,ROI)勾画并记录APT值.在APT重建图像上进行肿瘤病灶分割并提取影像组学特征.采用组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)选取观察者内和观察者间复测信度好的影像组学特征(ICC>0.900).采用递归特征消除法(recursive feature elimination,RFE)及最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)算法进行特征降维和筛选.基于logistic回归分类器构建临床模型、APTw影像组学模型和联合组学模型.采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线和决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评估模型的诊断效能和临床价值,采用DeLong检验比较不同模型的预测效能.结果在训练集中,APTw影像组学模型预测宫颈癌LVSI的效能高于临床模型(AUC=0.826 vs.0.675),差异有统计学意义(DeLong检验P<0.05).联合组学模型在训练集和测试集中的AUC值分别为0.838和0.825.DeLong检验结果显示,联合组学模型在训练集中术前评估LVSI的效能显著高于临床模型和APTw影像组学模型(P均<0.05).决策曲线显示APTw影像组学模型和联合组学模型在训练集和测试集中均具有较高的临床价值.结论基于APTw的影像组学模型在术前预测宫颈癌LVSI方面具有较高的潜力,联合临床因素能进一步提高预测效能,有望为宫颈癌患者的个体化治疗和预后评估提供重要的支持.

目的:通过对比分析基于Fazekas评分的不同严重程度脑白质高信号(WMHs)患者的大脑中动脉管壁改变和斑块特征,探讨斑块易损性参数与脑白质高信号严重程度的相关性.方法:将2021年5月—2023年5月本院收治的因怀疑大脑中动脉粥样硬化斑块而行常规序列颅脑MR扫描及大脑中动脉M1段高分辨管壁成像检查的99例住院患者纳入本研究.基于颅脑MRI平扫图像,根据改良Fazekas评分标准将患者分为2组:无和轻度WMHs组(Fazekas 0～2分)57例,中重度WMHs组(Fazekas 3～6分)42例.采用两独立样本t检验、非参数Mann-Whitney U检验和卡方分析比较两组之间血管狭窄程度、斑块分布、管壁重构模式、斑块内出血和斑块负荷等易损性参数的差异.采用Spearman相关分析和二元logistic回归分析确定易损斑块与WMHs之间的关系.结果:年龄及血脂异常和斑块内出血占比在两组间的差异有统计学意义(P<0.05),中和重度WMHs组患者年龄更大,血脂异常更常见,斑块内出血比例更高.相关性分析显示,年龄,血脂异常和斑块内出血均与白质高信号等级呈正相关(r=0.276、0.215、0.321,P均<0.05).二元logistics回归分析结果显示年龄和斑块内出血是WMHs严重程度的独立危险因素[OR=1.083(1.030,1.139),P=0.002;OR=4.991(1.459,17.072),P=0.010].结论:年龄、血脂异常和斑块内出血与WMHs严重程度相关,年龄和斑块内出血是WMHs严重程度的独立影响因素,提示颅内大动脉粥样硬化易损性斑块与脑小血管病具有相关性,有助于指导临床制订个性化的治疗方案.

目的基于治疗前多参数磁共振成像(multi-parametric magnetic resonance imaging,mpMRI)影像组学特征,结合临床变量构建模型,预测局部晚期宫颈鳞癌(locally advanced cervical squamous cell carcinoma,LACSCC)患者新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NACT)后淋巴结转移状况.材料与方法回顾性分析两个中心2013年1月至2022年2月的265例接受NACT并行根治性子宫切除术的LACSCC患者病例及影像,中心1的数据用于模型训练,中心2的数据用于模型验证.所有患者NACT治疗前行盆腔MRI检查.于矢状位T2加权成像(sagittal T2-weighted imaging,Sag_T2WI)、轴位弥散加权成像(axial diffusion-weighted imaging,Ax_DWI)和延迟期矢状位对比增强T1加权成像(sagittal T1-weighted contrast-enhanced imaging,Sag_T1C)勾画肿瘤感兴趣区(region of interest,ROI)并提取影像组学特征.通过K最佳(K-Best)及最小绝对值收缩与选择算法(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)降维并筛选出与淋巴结转移强相关影像组学特征.基于每个序列筛选后的组学特征构建三个单序列模型,在所有特征间作相关性分析,排除高度相关的组学特征,并对临床变量进行多变量回归分析,融合临床变量及筛选后的影像组学特征构建临床-影像组学的组合模型,比较模型间性能差异.利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及决策曲线(decision curve analysis,DCA)评估模型的诊断性能及临床效能.结果Sag_T2WI、Ax_DWI、Sag_T1C三个序列分别筛选出6、3、7个与淋巴结转移高度相关的组学特征,其中2个形状特征和10个纹理特征被纳入组合模型.多因素logistic回归分析显示MRI评估的淋巴结状态是淋巴结转移的预测因素(P<0.05).与单序列模型相比,组合模型具有更好的预测能力,在训练集和验证集的诊断能力最高,ROC曲线下面积、敏感度和特异度分别为0.848[95％(confidence interval,CI):0.785～0.912]、78.2％、74.4％和0.827(95％CI:0.737～0.917)、80.8％、69.4％.DCA显示如果风险阈值超过60％,则用组合模型预测LACSCC患者NACT后淋巴结状态可获得较大的临床效益.结论基于治疗前MRI,联合Sag_T2WI、Ax_DWI、Sag_T1C三个序列的组学特征及临床信息对LACSCC患者NACT后淋巴结转移具有较好的预测效能.