目的:分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma，H3K27-altered，DMG）的临床病理学特征及预后相关因素，并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶（neurotrophic tropomyosin receptor kinase，NTRK）作为DMG的治疗靶点的可行性。方法:收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例，分析其临床、影像、病理、O 6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点，并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。 结果:232例病例（包含原发/复发病例8例，即共有224例患者，男性118例，女性106例），儿童组（≤18岁）98例，成人组（>18岁）126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干（59/98，60.2%）和丘脑（41/126，32.5%）最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号，T2高信号，增强信号变化较大，但多数肿瘤无明显增强信号。组织学分级包含2级（9/224，4.0%）、3级（41/224，18.3%）、4级（174/224，77.7%）。肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M，而H3K27me3均表达丢失。MGMT启动子甲基化比率较低（1/45，2.2%）。Pan-TRK蛋白阳性率为79.0%（177/224），NTRK1融合阳性率10.0%（5/50）。儿童组和成人组的组织学分级、NTRK蛋白表达、NTRK基因融合比率差异均无统计学意义（ P>0.05）。随访患者159例，其中109例死亡（68.6%），总体生存时间1~55个月，中位生存期12个月。患者预后与年龄、部位、手术方式及术后辅助治疗相关（ P<0.05）。 结论:DMG患者临床预后凶险，成人组和儿童组DMG肿瘤的发病部位、预后存在差异。NTRK1基因融合在DMG中占比达10.0%，提示TRK抑制剂可以作为DMG治疗的一个新选择。

目的:探讨动态增强磁共振(DCE-MRI)半定量参数与局部晚期鼻咽癌患者长期预后的关系，为局部晚期鼻咽癌患者预后寻找无创性的预测指标。方法:收集贵州省肿瘤医院2011年1月至2012年1月一项前瞻性临床研究的局部晚期鼻咽癌患者的临床信息，国际抗癌联盟(UICC)2010分期Ⅲ、Ⅳ A、Ⅳ B期，先行多西紫杉醇＋顺铂＋5′-氟尿嘧啶(TPF)方案时辰诱导化疗3周期；后予调强放疗(IMRT)同期紫杉醇化疗2周期。诱导化疗前均行DCE-MRI检查，并获取DCE-MRI相关半定量参数，将DCE-MRI相关半定量参数与同期放化疗结束的鼻咽病灶近期疗效进行相关性分析。 结果:77例患者中，71例完成治疗并有长期完整随访信息，中位随访77个月(9～86个月)，3年、5年OS分别为80.2%、67.6%；3年、5年PFS分别为73.2%、60.5%；同步放化疗结束鼻咽病灶近期疗效评价完全缓解(CR)组与部分缓解(PR)组之间的造影剂到达组织时间的差异具有统计学意义( t＝0.537， P<0.05)；单因素生存分析发现，造影剂到达组织时间短组的OS( χ2＝3.982， P<0.05)和PFS( χ2＝4.019， P<0.05)均高于造影剂到达组织时间长组；年龄≥ 45岁的患者OS( χ2＝7.593， P<0.05)和PFS( χ2＝5.624， P<0.05)明显低于年龄<45岁的患者。Cox多因素回归模型发现，临床分期晚(Ⅳ A、Ⅳ B期)( P＝0.048)、年龄≥ 45岁( P＝0.031)是鼻咽癌患者OS的独立不良预后因素；而造影剂到达组织时间长( P＝0.018)、年龄≥45岁( P＝0.004)、N(2～3期)分期晚( P＝0.032)和强化峰值<3 000( P＝0.005)则为鼻咽癌患者PFS的独立不良预后因素。 结论:DCE-MRI参数造影剂到达组织时间可能作为局部晚期鼻咽癌患者预后可靠的影像学指标。

目的:分析N 0-N 1期鼻咽癌患者颈部Ⅱa区可疑淋巴结临床靶区（CTV）减量照射的安全性和对下颌下腺及远期静息口干保护的临床意义，探讨多模态影像对可疑阳性淋巴结的诊断价值。 方法:回顾性分析2015年7月至2017年4月江苏省肿瘤医院同一治疗组连续收治的T 0-4N 0-1M 0期初诊鼻咽癌患者，收集临床、放射治疗计划、多模态影像等相关资料。所有患者均采用颈部Ⅱa区个体化调强放疗（IMRT）、CTV处方剂量50.4 Gy（命名为CTV50）的优化方案。患者治疗中接受磁共振成像（MRI）、磁共振弥散加权成像（MRI-DWI）、正电子发射计算机体层成像（PET-CT）及重复增强定位CT等检查，监测和评估可疑淋巴结影像学特征和治疗反应。用配对 t检验比较下颌下腺在降量照射后与标准治疗计划（CTV50∶CTV60）的剂量学差异。患者远期口干程度采用美国肿瘤放射治疗协作组（RTOG）晚期放射损伤标准、江苏省肿瘤医院多维度放射性口干评估量表和简化版口腔干燥量表（SXI）进行评估，用秩和检验分析口干程度差异。 结果:共106例患者纳入研究，共149侧颈淋巴结阴性，其中73侧Ⅱa区可辨认淋巴结数≤3枚，76侧>3枚。106例患者中N 1期行对侧单颈Ⅱa区优化63例，行双颈Ⅱa区优化43例（N 0期及仅有咽后淋巴结转移的N 1期患者）。共发现109枚最大横断面上短径>5 mm的可疑淋巴结，其中105枚淋巴结门结构清晰，93例长短径之比≥1.5，76例PET-CT最大标准摄取值（SUV max）≥2.5。CTV优化区域内未发现淋巴结复发。优化后肿瘤靶区的大体肿瘤体积（GTV）平均剂量的差异无统计学意义（ P>0.05），下颌下腺的D mean、V 39 Gy显著低于未优化的常规计划（ P<0.01）。下颌下腺单侧和双侧优化患者的远期口干和静息口干差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:N 0-N 1期鼻咽癌患者颈部Ⅱa区进行CTV50减量照射的优化方案是安全有效的，下颌下腺剂量学优势明显，患者静息状态下口干主观反应良好。对于未达诊断标准的可疑淋巴结需要综合增强CT、MRI-DWI及PET-CT等多模态成像进行个体化评估处理。

X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

目的:研究功能神经导航下联合荧光素钠在颅内恶性肿瘤手术中的作用。方法:回顾性分析内蒙古自治区人民医院神经外科自2016－2019年经手术治疗的颅内恶性肿瘤患者50例，术前影像学检查包括头颅电子计算机X射线断层扫描技术(computed tomographty，CT)、计算机体层摄影血管造影(computer tomographic angiography，CTA) 、核磁共振(magnetic resonance imaging，MRI)平扫及增强序列及核磁共振血管造影(magnetic resonance angiography，MRA)、磁共振静脉造影(magnetic resonance venogram，MRV)、核磁共振弥散加权成像 (diffusion weighted imaging，DWI)、核磁共振灌注成像(perfusion imaging，PWI)、核磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)、核磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy，MRS)序列扫描，并在术前将其与博医来功能神经系统导航工作站进行多模态图像融合制定导航计划，术中功能导航联合小剂量荧光素钠(2 mg/kg)进行手术。术中神经导航确定肿瘤的位置及与主要纤维传导束锥体束及大血管的空间关系，以及术中Pentero900蔡司显微镜黄荧光模式下显示肿瘤与正常脑组织的边界进行肿瘤的切除。结果:胶质瘤38例，肺癌脑转移瘤10例，肾透明细胞癌脑转移1例，梭形细胞肿瘤1例。术前神经导航定位肿瘤与锥体束的准确率达95%。术后3 d复查头部MRI，与术前病变比较，判断肿瘤的切除程度，本组病灶全切除38例 (76%)，次全切除12例(24%)。患者6个月生存率为85.9%、12个月生存率为53.1%、18个月生存率为24.5%，生存时间为(15.0±3.2)个月。结论:多模态功能神经导航联合荧光素钠染色可以实时定位和标记肿瘤，提高肿瘤切除率，改善脑恶性肿瘤患者的预后。

患者女，24岁，因左侧大阴唇肿胀1年余，阴道肿物脱垂3个月余就诊。体格检查：左侧大阴唇扪及一界清质软光滑肿块，大小约3 cm×3 cm，活动度一般，无压痛，皮温正常；双侧腹股沟区均未见明显肿大淋巴结。实验室检查：未见明显异常。常规超声检查显示：左侧大阴唇皮下见一低回声肿块，紧贴阴道壁左后方生长，延伸至宫颈，大小约5.5 cm×3.4 cm×2.5 cm，形态不规则，边界清晰，肿块内部回声不均匀，未见明显液化及钙化征象，后方回声无改变，膀胱与子宫无明显受压移位(图1A)；彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)测及肿块内部及周边血流信号(图1B)；弹性成像示应变弹性评分4分(图1C)。超声造影[造影剂选用SonoVue(Bracco公司)]示：肿块于10 s自周边向内部增强，呈整体均匀高增强，24 s开始缓慢减退(图2)。超声提示：左侧大阴唇皮下富血供占位，性质待定，建议超声引导下穿刺活检。其他影像学检查：CT平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下片状稍低密度影，不伴骨质破坏(图3A)；MRI平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下囊性为主异常信号，增强示肿块边缘轻度强化(图3B，C)，考虑偏良性或低度恶性病变。术前行超声引导下粗针穿刺活检(图4A)，穿刺病理示少许肌肉组织及纤维结缔组织，伴间质少许间充质细胞增生，局灶黏液变性，考虑梭形细胞病变不能除外。行腹腔镜及会阴开放手术完整切除病灶，术后病理HE染色提示梭形细胞肿瘤(图4B)，免疫组织化学染色示：CD34(灶+)，Desmin(灶+)，SMA(－)，ER(+)，PR(+)，SOX10(－)，S-100(－)，Ki-67(5%+)，诊断为侵袭性血管黏液瘤。在超声造影检查、超声引导下粗针穿刺活检及手术前，患者均已签署知情同意书。本研究经医院伦理委员会审查通过[2019-SR-295]。

进行性多灶性脑白质病(progressive multifocal leukoencephalopathy，PML)是一种由JC病毒感染引起的罕见但严重的中枢神经系统疾病，主要发生在包括实体器官移植(solid organ transplant，SOT)受者在内的免疫抑制人群。SOT相关的PML的常见临床症状为认知行为障碍。其病理表现为颅内多灶性脱髓鞘病变，神经影像学常显示为顶枕叶区域的脑白质病变。临床诊断通常需要结合临床表现、颅脑核磁共振以及脑脊液JC病毒的检测。治疗方面，目前缺乏特异性药物，主要依靠支持性治疗和免疫抑制剂减量等免疫调控策略。PML的预后不佳，早期诊断和增强适应性免疫应答是SOT受者PML管理的关键。

目的:研究利用生成对抗网络(GAN)建立头颈部肿瘤MRI图像与CT图像的映射模型，实现MRI引导放疗中伪CT (sCT)的预测生成。方法:收集45例鼻咽癌患者治疗前影像信息与IMRT计划信息。首先对MRI (T1)和CT图像进行刚性配准、裁剪、去背景、数据增强等预处理操作；其次对病例进行GAN训练，随机选取30例作为训练集放入网络进行建模学习，另15例用于测试。比较预测sCT与真实CT的图像质量，以及后续比较预测sCT进行重计算的剂量分布与真实计划的剂量分布。结果:测试集的预测sCT与实际CT图像质量比较显示，二者误差较小，体素平均绝对误差值为(79.15±11.37) HU，结构相似性系数值为0.83±0.03。sCT重计算的剂量分布与实际剂量较为接近，不同区域水平下的MAE值相对处方剂量均<1%。在2mm/2%、3mm/3%准则下，所有病例sCT重计算剂量分布的γ通过率均>92%、>98%。结论:提出并实现了使用GAN进行鼻咽癌患者sCT的生成，为MR-IGRT实施奠定了基础。图像质量与剂量学比较均显示了方法的可行性与准确性。

目的:探讨颈部CT两段式注射对比剂动静脉同时增强扫描的可行性，及其对影像质量和辐射剂量的影响。方法:前瞻性纳入2022年2月至4月在首都医科大学附属北京同仁医院因颈部占位性病变行颈部CT增强检查的30例患者为试验组，颈部CT增强采用两段式注射对比剂动静脉同时增强法。对比剂用量按照患者体质量计算，采用两段注射的方法，第一段对比剂用量为0.7 ml/kg，中间注射生理盐水，第35秒注射第二段对比剂，用量为0.3 ml/kg。回顾性收集2021年12月至2022年1月间性别、年龄与试验组匹配的30例患者为对照组，对照组采用传统动脉期和静脉期双期扫描方法，对比剂用量为1.0 ml/kg，第30秒扫描动脉期，第60秒扫描静脉期。测量试验组双侧颈动脉和颈静脉的CT值，测量对照组动脉期双侧颈动脉CT值，测量静脉期双侧颈动脉和颈静脉CT值，并对试验组图像和对照组动脉期、静脉期图像进行颈动脉强化评分，对试验组和对照组静脉期图像进行颈静脉和病变强化评分。计算两组患者的有效剂量。图像间颈动脉CT值差异的比较采用单因素方差分析，两两比较采用LSD法；颈静脉CT值的比较采用独立样本 t检验。颈动脉强化评分的比较采用Kruskal-Wallis检验，两两比较采用Nemenyi法；颈静脉和病变强化评分和有效剂量比较采用Mann-Whitney U检验。 结果:试验组颈动脉CT值［左侧（276±24）HU，右侧（273±25）HU］，低于对照组动脉期［左侧（329±33）HU，右侧（327±32）HU］，高于对照组静脉期［左侧（147±15）HU，右侧（148±16）HU］，差异均有统计学意义（ P<0.001）。试验组颈静脉CT值［左侧（206±18）HU，右侧（203±19）HU］高于对照组静脉期［左侧（154±15）HU，右侧（151±15）HU］，差异有统计学意义（ t=11.88、11.76， P均<0.001）。试验组与对照组动脉期颈动脉强化评分差异无统计学意义（ P=0.624），试验组颈动脉强化评分高于对照组静脉期，差异有统计学意义（ P<0.001）；试验组颈静脉和病变强化评分高于对照组静脉期，差异有统计学意义（ Z=5.01， P<0.001）。试验组辐射有效剂量［2.41（2.04，2.72）mSv］较对照组［5.04（4.18，5.44）mSv］下降52.2%，差异有统计学意义（ Z=-6.24， P<0.001）。 结论:两段式注射对比剂动静脉同时增强法进行颈部CT增强扫描可以得到动脉期和静脉期的综合图像，实现颈动脉、颈静脉和病变的同时强化，并降低辐射剂量。

我国慢性呼吸道疾病（chronic respiratory diseases，CRD）患病率、致残率、致死率高，疾病负担重。呼吸康复是CRD长期管理的核心组成部分，是基于全面患者评估、为患者量身定制的综合干预措施，是最具成本效益的非药物治疗手段之一。该指南适用于常见的CRD和其他的一些呼吸相关疾病导致的慢性呼吸道症状或者类似综合征，需排除严重的认知功能障碍，不稳定心绞痛等。采用量表分析、影像学检查、肺功能检查等方式进行呼吸康复评定是呼吸康复的重要环节。呼吸康复技术包括不依赖设备的运动训练、手法排痰和体位引流、主动循环呼吸技术、自主引流，依赖设备的呼气正压/振荡呼气正压治疗、高频胸壁振荡。同时，可通过应用呼吸支持技术如氧疗、高流量氧疗、无创通气，以及辅助使用支气管扩张剂等措施，保证上述康复技术的安全性和有效性。作为呼吸康复重要组成部分，推荐采用营养风险筛查2002或主观整体评价量表进行CRD患者的营养筛查与评估，推荐以增强骨骼肌力量，从而改善呼吸肌力为目标。此外，通过对CRD患者进行心理干预、自我管理教育和日常生活指导，可提高患者的依从性，改善合并症，消除不良情绪与行为。目前，远程医疗和移动医疗技术的普及为呼吸康复的施展提供了可行性保障。