目的 探讨红外热成像技术辅助旋股外侧动脉穿支嵌合筋膜皮瓣在关节复合组织缺损重建中的立体修复方法及临床效果.方法 自2019年1月至2023年12月我们对16例四肢关节复合组织缺损患者,采用红外热成像仪辅助游离旋股外侧动脉穿支嵌合筋膜皮瓣进行立体重建,其中5例合并少量关节部位骨质部分缺损,1例合并肌腱缺损.创面面积24 cm×11 cm～6 cm×3 cm,皮瓣大小20 cm×6 cm～6 cm×3 cm,筋膜瓣面积6.0 cm×4.0 cm～3.0 cm×1.5 cm.供区阔筋膜及皮瓣一期缝合.结果 术前共探查穿支48条,术中证实穿支45条,阳性率93.4％.术后16例患者均获得随访,时间为1～35个月,平均9.4个月.16例皮瓣全部存活,皮瓣质地柔软,外形满意,随访期内关节无窦道、肿胀、疼痛表现,关节活动无明显障碍,2例患者自觉皮瓣部位臃肿,二期行皮瓣修薄术.结论 红外热成像技术辅助穿支定位旋股外侧动脉穿支嵌合筋膜皮瓣立体修复关节部位复合组织缺损安全可靠,是关节复合组织缺损重建的理想方法之一.

针对糖尿病视网膜病变(DR)分割任务中病变区域多尺度特征难以学习、边界模糊等问题,提出一种改进的U型多病变分割模型DDAPNet.首先,对DR图像进行Patch处理,使模型更好地捕捉病变的局部特征;其次在主干特征提取后引入重新设计的密集空洞注意力金字塔(DDAP)模块,扩大感受野,解决病变边界模糊问题;同时采用金字塔切分注意力进行特征增强,然后将二者进行特征融合;最后在跳跃连接中嵌入改进的残差注意力模块,降低浅层冗余信息的干扰.在数据集和医院真实数据集上进行联合验证,实验结果表明,相较于基础模型,DDAPNet模型对微动脉瘤、出血点、软渗出DDR物和硬渗出物的分割在Dice系数上分别提高了4.31%、2.52%、3.39%、4.29%,在mIoU上分别提高了1.80%、2.24%、4.28%、1.98%.该模型对病灶边缘的分割更为连续和平滑,有效提升了软渗出物等视网膜病变的分割性能.

目的:分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法:分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果:胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论:嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

目的:探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法:收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果，并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果:除罗氏易位引起的染色体数目异常外，CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常，9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明，81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传，仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论:CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs，可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时，对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。

从1982年人类第一次诱导出淋巴因子激活的杀伤细胞(lymphokine active killer cell, LAK)，到2010年嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T-cell, CAR-T)免疫疗法第一次由Rosenberg博士应用于慢性淋巴细胞白血病治疗并获得成功，再到2017年诺华CAR-T免疫疗法Kymriah受FDA批准用于治疗B细胞急性淋巴细胞白血病，CAR-T免疫疗法已进入新的时代。CAR-T疗法的研发除了集中于CD19、CD20、CD22和BCMA(B cell maturation antigen)靶点，如双靶点、基因编辑赋能CAR-T等新方向的研究也在不断推进。相较实体瘤受限于肿瘤微环境等因素的影响，CAR-T免疫疗法在血液肿瘤治疗领域效果更为明显，包括已上市的Yescarta、Kymriah、Tecartus、Breyanzi和Abecma的适应症均为血液肿瘤。本文将就CAR-T在血液肿瘤方面的研究进展进行综述。

35岁，G 1P 0，因高龄、孕12 +周超声检查胎儿颈后透明带厚度＝ 3.0 mm就诊，孕18 +周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康，否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史，夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后，接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46，XN，del(8)(p12)[36]/46，XN[14](图1)，染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2，提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询，于孕24 +周在外院引产，具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号)，孕妇夫妻均签署了知情同意书。

27岁，G 1P 0，平素月经规律。现孕17周，孕期体健，无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史，超声显示胎儿透明隔腔显示不清，左侧侧脑室呈"泪滴状"，前角宽约5 mm，后角宽约10 mm，右侧侧脑室后角宽约9 mm，肝内见数枚强回声。因唐氏筛查提示胎儿18三体高风险(1/114)于2023年4月11日至衢州市妇幼保健院产前诊断中心咨询。孕妇夫妇系非近亲结婚，双方智力均未见异常，均无遗传病家族史。孕妇符合产前诊断指征，在超声引导下经腹羊膜腔穿刺术无菌抽取羊水样品30 mL，其中25 mL用于常规染色体核型分析，5 mL用于染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。胎儿羊水染色体核型分析结果为45，X[46]/46，X＋mar[59](图1)，孕妇夫妇外周血染色体核型均正常，该异常染色体源于新发变异，但由于分辨率较低，无法分辨mar染色体类型。胎儿羊水CMA检测结果详见图2和表1，推测mar染色体为环状X染色体。进一步应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证[X染色体探针应用FITC直接标记的着丝粒特异探针(DXZ1)(Xp11.1-q11.1)，X染色体显示绿色荧光信号](图3)，综合核型、CMA、FISH结果，提示胎儿异常微小环状染色体源于X染色体，产前诊断该胎儿为环状X染色体嵌合型Turner综合征(Turner syndrome，TS)。孕妇经遗传咨询后，于孕25周选择终止妊娠，并拒绝对胎儿进一步行遗传学检测。本研究通过了衢州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号：KY-2023第11号)，孕妇夫妇均已签署临床研究知情同意书。

目的:探讨急诊修复前臂Gustilo ⅢB、ⅢC型骨折伴复杂组织缺损治疗结果及其相关影响因素。方法:收集西安凤城医院手足显微外科2014年1月-2022年2月肘关节至腕关节间的Gustilo ⅢB、ⅢC型骨折伴有大面积软组织或伴有血管、骨、肌腱、肌肉等复合缺损的病例98例，急诊进行清创、骨固定、游离皮瓣覆盖、骨移植（或骨水泥占位）或肌肉动力重建，通过影像资料、问卷、电话、微信、来院复诊对患者最新信息进行功能评定。采用秩和检验和卡方检验分别考察一般情况、病情、修复方法（嵌合组织移植组和单纯皮瓣移植组）等自变量与保肢、手术次数、创面愈合、功能评分、并发症等因变量间的关系。将 P<0.05的差异进一步纳入回归方程，判断多个自变量和因变量之间的关系。 结果:本组术后随访6~96个月，平均71.1个月。嵌合组保肢率为95.1%、感染率8.50%、平均手术次数为（2.13±0.89）次；单纯皮瓣移植对照组保肢率为87.5%、感染率15.38%、手术次数为（2.62±0.64）次。Anderson评分优良率65.3%、上肢功能障碍评定（DASH）平均32.9（0~60）分。嵌合组和皮瓣组在保肢、感染因变量差异具有统计学意义（ P<0.01）。缺血时间、骨固定方式在手术次数上差异具有统计学意义（ P<0.05）；嵌合组和单纯皮瓣移植组在骨固定方式、创面愈合情况上差异具有统计学意义（ P<0.05或 P<0.01）。基础病、是否骨缺损、Gustilo分型、骨固定方式在功能评分上差异存在统计学意义（ P<0.05或 P<0.01）。 结论:急诊修复前臂严重损伤，具有较高保肢率和功能效果。保肢率与损伤程度、肢体损伤严重程度评分（MESS）、缺血时间等自变量无关，而单纯皮瓣和嵌合移植与保肢率、感染、创面愈合有显著相关性；损伤程度、缺血时间、骨缺损与功能评定、手术次数、骨愈合有关。

目的:探讨限制性胎盘嵌合(confined placental mosaicism, CPM)对无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)以及妊娠结局的影响。方法:应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对8例NIPT假阳性病例进行胎盘多个位置的遗传学检测，结合临床资料分析CPM对NIPT以及妊娠结局的影响。结果:在8例NIPT假阳性病例中，5例为CPM，分别为9号三体、13三体、21三体、22三体以及X三体CPM；胎盘不同区域的染色体异常比例差异明显(4%～80%)。5例CPM中，2例表现为胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)合并其他超声异常，1例表现为孤立性FGR，其余2例生长发育正常。结论:CPM是NIPT假阳性的重要原因，NIPT对CPM有较高的敏感性；CPM可能与FGR相关。重视CPM对于NIPT检测前后的遗传咨询以及妊娠管理有重要帮助。

目的:探讨以旋髂浅动脉浅支为蒂的嵌合皮瓣修复手背部软组织合并掌骨缺损的治疗效果。方法:自2015年5月至2022年1月,宜宾市第三人民医院骨科共收治手背部软组织合并掌骨缺损患者34例,男28例,女6例；年龄22~51岁,平均37岁。清创后软组织缺损面积2.5 cm×5.0 cm~4.5 cm×9.0 cm,缺损部位均位于手背部及腕背侧,骨缺损长度1.8~4.1 cm；均是单根掌骨缺损,其中第1掌骨缺损14例,第2掌骨缺损7例,第3掌骨缺损4例,第4掌骨缺损8例,第5掌骨缺损1例。均采用旋髂浅动脉浅支为蒂的嵌合皮瓣修复,皮瓣面积为3.6 cm×5.4 cm~5.2 cm×9.5 cm。术后予以抗凝、保温以及石膏固定4~6周；术后患者均采用门诊、电话或微信的形式随访,随访内容包括受区皮瓣感觉和外观、供区愈合情况及手部功能恢复情况。结果:34例嵌合皮瓣全部成活。术后随访3~15（平均10）个月,髋部供区切口均Ⅰ期愈合,皮瓣TPD 5.1~7.3 mm,平均6.4 mm；受区皮瓣外形满意,无臃肿,腕关节和掌指关节活动能满足基本活动需求。掌骨缺损骨愈合时间2~3个月,平均2.8个月。手部功能按照中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评定优6例、良28例。结论:旋髂浅动脉浅支为蒂的嵌合皮瓣是修复手背部软组织合并掌骨缺损的理想方法,具有供区损伤小、皮瓣血运丰富、手术切取简单、一期同时修复软组织及掌骨缺损等优点。