患者男性,54岁.因活动性胸闷、气促5年,突发意识障碍,电除颤1次入院.既往有扩张型心肌病病史,心功能Ⅲ级,长期口服"新四联"药物治疗效果欠佳.入院心电图:窄QRS波.经胸心脏彩超示心脏增大,射血分数0.24.经CCM+ICD治疗半年后,患者心脏明显缩小,射血分数提高到0.44,心力衰竭症状明显改善.

飞利浦IE33采用当前最前沿的声学技术,具备高速计算处理能力,这使得飞利浦IE33在腹部、小器官与心脏等部位得到广泛的应用.

目的:探讨经鼻给予右美托咪定（dexmedetomidine, Dex) 2.5 μg/kg与3.0 μg/kg对患儿心脏彩色多普勒超声（彩超）检查镇静效果与苏醒的影响。方法:行心脏彩超检查需要中深度镇静的患儿111例，年龄1~36个月，按随机数字表法分为2组：Dex 2.5 μg/kg组（D1组，57例）和Dex 3.0 μg/kg组（D2组，54例）。比较两组患儿的起效时间、总镇静时间、生命体征、镇静成功率、不良反应等，以年龄、体重、性别、禁食时间、起效时间为自变量，以总镇静时间为应变量，建立多重线性回归方程，探讨与苏醒有关的影响因素，选择更合理的临床镇静方案。结果:两组患儿起效时间差异无统计学意义（ P>0.05）；总镇静时间D2组长于D1组，差异有统计学意义（ P<0.05）；镇静成功率和不良反应发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。多重线性回归分析显示，体重对总镇静时间产生显著的负向影响。分年龄比较显示，≤12个月的患儿总镇静时间长于12个月的患儿（ P<0.05）。 结论:与3.0 μg/kg Dex比较，2.5 μg/kg Dex滴鼻不仅可以提供满意的镇静效果，且可以缩短在院时间。患儿的总镇静时间与体重呈负相关，年龄可作为给药剂量的参考，对于1岁以下的婴儿，应视所需镇静时长决定给药剂量。

目的:分析心电图测量冠心病（CHD）患者左房室（AR）间期与患者病情、心脏彩超及冠状动脉病变的关系。方法:将2018年6月至2020年4月山东省烟台市烟台山医院接受食管心电图检查的CHD患者按AR间期分AR间期<100 ms（AR间期缩短组，53例）、AR间期100 ~ 150 ms（AR间期正常组64例）、AR间期>150 ms（AR间期延长组，72例）；比较三组一般资料、病情、心脏彩超及冠状动脉病变指标，无序多项Logistic回归分析冠心病AR间期与病情、心脏彩超及冠状动脉病变指标的关系。结果:三组性别构成、年龄、糖尿病、吸烟史、血脂、血尿酸（UA）、舒张压（DBP）比较差异无统计学意义（ P>0.05），但高血压比例（54.72%、31.25%、46.81%， χ2 = 7.283， P<0.05）、收缩压（SBP）[（138.84 ± 4.97）、（122.47 ± 7.45）、（139.23 ± 7.05） mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）]、CHADS 2评分[（1.47 ± 0.08）、（1.02 ± 0.15）、（1.67 ± 0.10）分]、CHADS 2-VAS c评分[（1.49 ± 0.28）、（1.00 ± 0.24）、（1.74 ± 0.22）分]、Gensini评分[（38.27 ± 5.84）、（24.45 ± 6.08）、（39.42 ± 5.71）分]比较差异有统计学意义（ F = 11.423、4.938、12.597、11.345， P<0.05）；三组每搏输出量（SV）比较差异无统计学意义（ P>0.05），但病情[心绞痛（AP）：41.51%（22/53）、65.62% （42/64）、37.50%（27/72），急性心肌梗死（AMI）：58.49%（31/53）、34.38%（22/64）、62.50%（45/72）， χ2 = 3.469， P<0.05]、左心室舒张末期容积（LVEDV）[（150.73 ± 15.09）、（141.49 ± 28.68）、（151.49 ± 14.47）ml]、左心室收缩末期容积（LVESV）[（42.15 ± 10.49）、（39.82 ± 8.37）、（40.94 ± 11.02） ml]、左心室射血分数（LVEF）[（56.27 ± 4.94）%、（62.20 ± 3.69）%、（57.64 ± 4.99）%]、舒张早期二尖瓣血流速度与舒张晚期二尖瓣血流速度比值（E/A）（0.98 ± 0.29、1.22 ± 0.35、0.97 ± 0.34）、冠状动脉病变支数（单支、双支、≥ 3支分别为14、18、21例，37、13、14例，9、22、41例）比较差异有统计学意义（ F = 4.377、7.252、4.944、3.424、5.824， P<0.05）；无序多项Logistic回归分析显示高血压、AMI、LVEDV、LVESV、LVEF、Gensini评分、冠状动脉双支病变、冠状动脉≥ 3支病变均与CHD患者AR间期存在显著关联（ OR = 2.349、1.893、2.754、2.872、0.414、2.201、4.336、3.401，均 P<0.05）。 结论:CHD患者AR间期与病情、心脏彩超及冠状动脉病变指标存在密切关联，值得临床重视。

目的:研究de Winter综合征的病变特点，探讨这类患者的治疗时机以及预后情况。方法:收集2019年7月至2020年9月在天门市第一人民医院心血管内科诊断为de Winter综合征的患者6例，观察这些患者的临床危险因素、冠状动脉病变特点、心电图演变、心脏彩超、高敏肌钙蛋白、脑钠肽等指标，并随访12个月。结果:6例患者中有4例行冠状动脉造影（coronary angiography，CAG）及经皮冠状动脉介入治疗（percutaneous coronary intervention，PCI）。所有手术患者CAG结果均为前降支病变，3例闭塞，1例重度狭窄，术后均恢复心肌梗死溶栓3级血流。5例心电图演变为前壁ST段抬高，1例心电图演变为前壁加下壁ST段抬高。1例拒绝CAG，予以药物保守治疗后出院。1例未能及时识别，常规流程收入院后死亡。对好转出院的5例患者随访12个月，1例因“心力衰竭”再次入院治疗，其余4例无不良事件发生。结论:正确识别de Winter综合征的心电图改变，尽早行CAG及PCI，可显著降低病死率并改善远期预后。

本文报道对1个连续2次妊娠中孕期超声均提示小下颌、腭裂家系的遗传学分析。孕妇第1次妊娠足月经阴道分娩一男婴。该婴儿于生后2周夭折，确诊为Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS），其染色体核型、基因组拷贝数变异未见异常，未行遗传学病因检测。本次妊娠Ⅲ级彩超检查提示胎儿腭裂、小下颌及羊水过多等，疑诊PRS，要求产前遗传学病因诊断。胎儿染色体核型及基因组拷贝数变异未见异常，胎儿家系全外显子组测序、生物信息学分析及家系Sanger测序验证结果提示胎儿及胎儿哥哥 BMP2基因均存在遗传自母亲的c.79delG p.E27Sfs*24可能致病性变异。经咨询，孕妇选择终止妊娠。因连续2次妊娠胎儿表型相似，结合其遗传学病因分析，提示 BMP2基因c.79delG p.E27Sfs*24杂合变异是该家系连续2次妊娠胎儿表型异常的致病原因。

患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

目的:对1例先天性糖基化障碍Ⅱm型(congenital disorder of glycosylation type Ⅱm, CDG-Ⅱm)的临床特征及 SLC35A2基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:应用全外显子测序对患儿及其父母进行基因变异分析，筛查可疑基因变异进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析变异危害性。结果:患儿临床表现为癫痫发作、全面发育迟缓、眼球震颤、心肌炎等症状，头颅MRI示两侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽等脑发育不良表现，心脏彩超示左心室壁增厚、卵圆孔未闭。基因检测结果显示患儿 SLC35A2基因存在c.335C>A(p.Thr112Lys)杂合变异，父母在该位点为野生型，属新发变异，查阅相关文献为未见报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异判定为可能致病(PS2+PM2+PP3)。 结论:SLC35A2基因c.335C>A(p.Thr112Lys)变异可能是该例CDG-Ⅱm患儿的致病原因。

目的:探讨异鼠李素对急性心肌梗死（AMI）大鼠心肌损伤的保护作用及其机制。方法:采用冠状动脉左前降支结扎法建立AMI大鼠模型，将SD大鼠随机分为假手术组、模型组、法舒地尔组（30 mg/kg）及异鼠李素低、中、高剂量（25、50、100 mg/kg）组，每组各5只，灌胃给药，1次/d，连续处理14 d。采用心脏彩超仪检测心脏功能指标左心室收缩末期内径（LVESd）、左心室舒张末期内径（LVEDd）和左室短轴缩短分数（FS），TTC染色法检测心肌梗死面积，酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测大鼠血清中超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、白细胞介素（IL）-6、IL-1β和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平，TUNEL法检测心肌细胞凋亡指数，含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶-3（Caspase-3）活性检测试剂盒检测心肌组织中Caspase-3活性，Western Blot检测心肌组织中B细胞淋巴瘤-2（Bcl-2）和Bcl-2相关X蛋白（Bax）蛋白的表达。结果:与假手术组相比，模型组FS、SOD含量和Bcl-2蛋白的表达水平均明显降低（均 P<0.05），且LVEDd、LVESd、心肌梗死面积、MDA水平、IL-6水平、TNF-α水平、IL-1β水平、细胞凋亡指数、Caspase-3活性和Bax蛋白的表达水平均明显升高（均 P<0.05）；与模型组相比，低剂量异鼠李素处理后，上述指标比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），但给予法舒地尔和中、高剂量异鼠李素处理后上述改变均明显得到逆转（均 P<0.05）。 结论:异鼠李素可通过减轻心肌细胞氧化应激和炎症损伤、抑制心肌细胞凋亡改善心功能保护AMI大鼠心肌损伤。

患者，女性，年龄28岁，身高157 cm，体质量50 kg，因"孕28周+3 d伴咳嗽4 d，喘息、气促6 h"入院。自诉有肺结核病史，曾行胸腔镜引流术，否认高血压病、冠心病及糖尿病等慢性病史，否认吸烟饮酒史。入院前4 d，患者无明显诱因出现咳嗽，偶有少许绿色粘液痰。6 h前突感憋喘气促，遂于本院急诊就诊。肺部CT检查结果示：肺气肿、右肺多发巨大肺大疱(较大的约84 mm×100 mm)；双肺陈旧性结核、左肺毁损(见图1)。心脏彩超结果示：二尖瓣、三尖瓣少量返流，左室顺应性降低，EF 56%。ECG结果示：窦性心动过速。实验室检查结果示：白细胞计数14.33×10 9/L、中性粒细胞计数12.54×10 9/L、红细胞计数3.50×10 12/L、Hb 107 g/L、ALT 59.6 U/L、AST 56.3 U/L、D-二聚体1.15 μg/ml FEU。血气检查结果示：pH值7.34、PaCO 2 51 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)、PaO 2 117 mmHg。随即由急诊收入本院ICU治疗。术前诊断：毁损肺；孕28周+3 d；社区获得性肺炎，重症。