目的:探讨症状性细菌性腹水快速筛查模型指导抗生素治疗的临床意义。方法:2016年9月至2017年2月，前瞻性收集南昌市第九医院新收治住院的肝硬化腹水患者24例，其腹水多形核细胞计数<250个/mm 3，无明确抗生素治疗指征，但被症状性细菌性腹水快速筛查模型判为阳性。随机分为试验组12例和对照组12例，试验组全程接受抗生素治疗，对照组不予抗生素治疗，治疗第10天为研究终点，比较两组的治疗应答情况。治疗应答结果分为完全应答、部分应答和无应答，应答率为完全与部分应答率之和。治疗应答情况的组间比较采用Mann-Whitney U检验和Fisher精确概率法。 结果:两组性别、年龄、筛查评分及病情严重程度等基线情况一致（ P＞0.05）。治疗第10天，试验组与对照组的完全应答例数为1比0、部分应答例数为7比2、无应答例数为4比10， Z=-2.467， P=0.014；试验组应答率明显优于对照组，为66.7%（8/12）比16.7%（2/12）， P=0.036。 结论:症状性细菌性腹水快速筛查模型对抗生素治疗具有一定指导意义，被该模型判为阳性的肝硬化腹水患者接受抗生素治疗可获益。

目的:探讨体质量指数（BMI）、白蛋白（ALB）、营养风险筛查2002（NRS 2002）和重症营养风险评分（NUTRIC）对脓毒症相关性急性肾损伤（AKI）患者28 d预后的临床价值。方法:本研究为前瞻性队列研究，以2018年12月1日至2020年12月1日中国康复研究中心急诊重症监护室（EICU）收治的脓毒症患者为研究对象，连续观察7 d，将发生脓毒症相关性AKI的患者纳入本研究。记录患者的性别、年龄、BMI、基础疾病、有无休克、受累器官数、住院时间、ALB、机械通气（MV）和血管活性药物使用情况以及序贯器官衰竭评分（SOFA）、快速序贯器官衰竭评分（qSOFA）及急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ），并计算NRS 2002评分和NUTRIC评分。采用Cox回归模型分析脓毒症相关性AKI患者28 d死亡的危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）并计算ROC曲线下面积（AUC），分析BMI、ALB、NRS 2002评分以及NUTRIC评分预测脓毒症相关性AKI患者28 d死亡的价值；利用Kaplan-Meier生存曲线分析NRS 2002评分分层以及NUTRIC评分分层对脓毒症相关性AKI患者28 d预后的影响。结果:共纳入140例脓毒症相关性AKI患者，28 d内存活73例，死亡67例，28 d病死率为47.9%（67/140）。存活组患者的BMI明显高于死亡组〔kg/m 2：22.0（19.5，25.6）比20.7（17.3，23.9）， P<0.05〕，NRS 2002评分和NUTRIC评分均明显低于死亡组〔NRS 2002评分（分）：5（4，6）比7（6，7），NUTRIC评分（分）：6（5，7）比7（6，9），均 P<0.05〕；存活组ALB略高于死亡组，但差异无统计学意义。Cox回归分析显示，NRS 2002评分以及NUTRIC评分是脓毒症相关性AKI患者28 d死亡的独立危险因素。ROC曲线分析显示，NUTRIC评分对脓毒症相关性AKI患者28 d死亡的预测能力最强〔AUC为0.785，95%可信区间（95% CI）为0.708~0.850〕，其次为NRS 2002评分（AUC为0.728，95% CI为0.647~0.800），但两者之间比较差异无统计学意义；BMI和ALB的预测能力差。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，NRS 2002评分≥5分患者的预后明显差于NRS 2002评分<5分患者（28 d累积生存率：42.1%比75.6%，Log-Rank检验： 2＝11.884， P＝0.001），NUTRIC评分≥6分患者的预后明显差于NUTRIC评分<6分患者（28 d累积生存率：40.4%比86.1%，Log-Rank检验： 2＝19.026， P＝0.000）。 结论:脓毒症相关性AKI患者营养风险高，NRS 2002评分和NUTRIC评分均对脓毒症相关性AKI患者预后有较好的预测价值，BMI和ALB预测价值较低。因NUTRIC评分计算复杂，可能NRS 2002评分更适合急诊科。

目的:对1990—2019年研究精神卫生政策的全球学术论文进行系统综述，分析该领域研究方法的总体特征，了解精神卫生政策研究方法的发展历史与现况，以期为我国精神卫生政策研究提供参考资料。方法:通过检索Web of Science核心合集和the Cochrane Library等数据库，制定入组标准并进行文献筛选，采用两级编码方式对入组的文献进行分类和分析。结果:共纳入1 066篇文献。近30年间，精神卫生政策研究文献的数量总体呈上升趋势。以每5年为一阶段划分后，定性研究类型的文献数量在每个阶段均最多（66.1%~92.4%）；其中，专家意见型的定性研究在1990—2014年一直占多数（43.3%~84.8%）；定量研究和结构性定性研究的文献分别从1990—1994年的7.6%和8.6%快速增长至2015—2019年的22.6%和34.7%。在定量研究文献中，数据来源主要为调查数据和二手数据；定量研究设计类型以纵向研究（41.6%，119篇）和横断面研究（39.5%，113篇）为主，其余依次为随机对照试验（5.6%，16篇）、队列研究（4.5%，13篇）、准实验研究（3.8%，11篇）、系统综述（3.5%，10篇）、生态研究（1.0%，3篇）。定性分析方法包括文献回顾和系统综述、理论视角/框架分析（以WHO框架、Kingdon多源流框架、Walt & Gilson政策分析框架和Bronfenbrenner生态模式为主）和定性数据分析方法（以文本内容分析和个案研究为主）。结论:定性研究一直是精神卫生政策研究的主要类型，定性研究的资料分析方法不断丰富；话语分析、民族志、现象学方法等可能成为精神卫生政策定性研究的新手段；在定量类型的精神卫生政策研究中，早期以横断面研究和纵向研究为主，近十年间、随机对照试验、准实验研究、生态研究等多种方法均已得到应用；计量经济学方法是今后该领域定量分析方法可拓展的新方向。

目的:比较以临床体征为主要内容的常用评分工具对高龄(≥80岁)脓毒症患者病死率的预测价值。方法:回顾性队列研究重症监护医疗信息数据库Ⅳ(MIMIC-Ⅳ)中高龄脓毒症患者(年龄≥80岁，符合脓毒症3.0诊断标准)，根据患者住院28 d是否存活分为存活组和死亡组。采集患者基本信息，依据入ICU 24 h内生命体征和实验室检验结果峰值，计算两组患者的全身炎症反应综合征(SIRS)评分、快速序贯器官衰竭评分(qSOFA)、序贯器官衰竭评分(SOFA)、英国早期预警评分(NEWS)、牛津急性疾病严重程度评分(OASIS)，记录患者预后。计算以上评分工具预测高龄脓毒症患者28 d病死率的准确性，绘制受试者工作特征(ROC)曲线，计算并比较ROC曲线下面积(AUC)。结果:总共筛查42 037份住院记录，入ICU 24 h内符合脓毒症3.0诊断标准且年龄≥80岁的脓毒症患者956例(其中男性456例，47.70%)，存活组患者696例(72.8%)，死亡组患者260例(27.2%)。两组患者在年龄、性别、查尔森合并症指数(CCI)、入住ICU前住院时间、住ICU时间方面差异均无统计学意义(均 P>0.05)。死亡组中接受机械通气治疗的患者比例及出现脓毒性休克的患者比例均高于存活组(均 P<0.001)，而存活组患者的总住院时间较死亡组更长( P<0.001)。死亡组SOFA评分≥7分、qSOFA评分≥2分、SIRS评分≥2分、NEWS评分≥8分、OASIS评分≥42分的比例大于存活组(均P<0.05)。评分工具qSOFA、SOFA、SIRS、NEWS、OASIS对高龄脓毒症患者病死率预测准确性的AUC依次为0.587(95% CI：0.556~0.617)、0.694(95% CI：0.655~0.732)、0.591(95% CI：0.555~0.627)、0.684(95% CI：0.646~0.721)和0.718(95% CI：0.681~0.755)。 结论:OASIS对高龄脓毒症患者病死率的预测准确性优于qSOFA、SOFA、SIRS、NEWS评分，但以上评分工具预测高龄脓毒症患者病死率的临床价值均有限。

中国肝硬化患者约700万，门静脉高压是影响肝硬化预后的重要因素，其严重程度决定了肝硬化并发症（如腹水、食管胃静脉曲张破裂出血、肝性脑病等）的发生和发展。近年来，随着超声弹性成像技术的快速发展，其在肝病领域也得到广泛应用。瞬时弹性成像、点剪切波弹性成像、二维剪切波弹性成像均对肝硬化门静脉高压的无创评估具有重要价值。然而，目前超声弹性成像评估肝硬化门静脉高压尚无统一的技术操作规范和参考阈值标准。因此，中华医学会超声医学分会、中国门静脉高压联盟（CHESS）联合发起并组织我国超声医学、肝病学、消化病学等多学科领域专家，结合国内外最新指南、循证医学证据以及我国临床实践形成专家共识，旨在规范化不同超声弹性成像技术的检查流程，标准化肝硬度和脾硬度在代偿期进展性慢性肝病、临床显著性门静脉高压、避免胃镜筛查、门静脉高压危险分层以及个体化管理等方面的临床应用。

目的:对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对 MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)快速筛查方法。 方法:提取先证者及父母外周血基因组DNA；采用PCR-Sanger测序技术对cblC家系的 MMACHC基因进行变异分析；通过PCR-HRM技术筛查100名健康儿童 MMACHC基因变异c.609G>A。 结果:经Sanger测序确认先证者1 MMACHC基因存在c.394C>T和c.609G>A复合杂合变异，先证者2 MMACHC基因存在c.482G>A和c.609G>A复合杂合变异。先证者及100名健康儿童PCR-HRM分析结果与Sanger测序结果一致。 结论:c.609G>A是 MMACHC基因的热点致病变异，利用PCR-HRM技术对其进行筛查是cblC获得快速基因诊断有效方法。

目的:评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法:前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例，女18例；平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶( PAH)基因中的85个变异位点进行检测，对未明确诊断患儿的 PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。 结果:在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中，毛细管电泳技术共检出71个 PAH变异，32例患儿明确基因诊断，5例患儿仅发现1个致病变异，3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%，敏感度为88.75%，特异度为100%。 结论:毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出 PAH基因变异，且成本较低，是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。

脓毒症是目前医学界面临的重大难题与挑战，随着现代医学的快速发展进步，各个领域对脓毒症的研究探索越来越深入。尽管多年来国际上对脓毒症采取积极的"拯救"措施，但是脓毒症的发病率和病死率仍然居高不下。根据目前国际指南对脓毒症定义的更新，脓毒症被定义为感染引起的宿主反应失调，进而导致循环功能障碍及器官功能损害。感染是引发脓毒症的最初源头，而从感染发展到脓毒症是一个复杂的病理生理过程，其中包括病原体的侵入、细胞因子的释放、毛细血管渗漏和微循环功能障碍等，最终导致器官代谢紊乱和功能衰竭。在目前国际采用的Sepsis-3指南推荐中，以感染+序贯器官衰竭评分（SOFA）≥2分为脓毒症诊断标准，应对脓毒症的策略更多侧重在器官功能的"拯救"治疗上。经过近20年的努力，"拯救脓毒症运动"并未得到令人满意的效果。急诊医学作为急危重症的前沿学科，能够最早收治急性感染患者。如果能够在感染早期从人群特点、感染病原体和部位、病情严重程度等方面来预测脓毒症发生的可能性，通过细胞因子检测及时发现"炎症风暴"，利用有效的临床评分系统对患者进行评估，对脓毒症高危患者采取更为积极有效的治疗手段以防止和阻断感染向脓毒症发展的进程，将有可能大大降低急性感染患者的脓毒症发病率和病死率。基于此，中国急诊医学专家提出"预防与阻断"脓毒症的概念，并在全国范围内开展了"中国预防脓毒症行动"（PSCC），提出在"脓毒症前期"及"围脓毒症期"开展针对性的诊断、检查和处理，实现"早预防、早发现、早干预，降低脓毒症的发病率和病死率"的"三早两降"，为急性重症感染患者的诊治提出一个新的思路。本共识由急诊医学领域的4个学（协）会及5个相关杂志出版机构共同倡导、探讨、撰写，由来自急诊医学、重症医学、感染病学、药学及检验医学等专业学科的40余名专家多次讨论形成。共识内容包括急性感染患者的确定识别、抗感染治疗、脓毒症高危患者的排查筛查、"炎症风暴"的发现和应对、血管内皮细胞的保护和凝血功能的调控、液体支持方案及器官功能保护策略等，不仅总结归纳了临床常用的西医诊断治疗措施，也将祖国医学在脓毒症防治中的优势融入共识，期望能为临床医生提供一个全面的诊疗参考，为减少感染患者发展为脓毒症提供可靠的诊疗依据。

目的:探寻"起立—行走"计时测试（TUGT）对老年心血管疾病住院患者衰弱状态的预测效能，为临床衰弱状态评估提供客观的参考依据。方法:采用便利抽样法，选取2019年5—7月在汕头大学医学院第二附属医院心血管内科住院的156例老年患者为研究对象，采用衰弱表型量表评估其衰弱情况、应用TUGT对其进行步行功能记录，采用ROC分析TUGT对老年心血管疾病住院患者衰弱状态的预测效能。结果:ROC曲线分析显示，预测60～69岁患者衰弱状态的TUGT最佳临界值为15.17 s，其曲线下面积（ AUC）为0.827，95% CI为0.727～0.902，敏感度为66.67%，特异度为98.04%；预测≥70岁患者衰弱状态的TUGT最佳临界值为15.26 s，其 AUC为0.829，95% CI为0.724～0.906，敏感度为77.50%，特异度为82.86%。 结论:TUGT在老年住院患者衰弱评估中具有中等的预测效能，但其可提供客观而有效的临床数据参考，而且该测试快速、简便、临床易操作，可作为心血管疾病老年住院患者衰弱的初步筛查。

目的:构建一种简便、快速而准确的可视化预测模型，早期识别急诊经皮冠状动脉介入治疗（primary percutaneous coronary intervention, PPCI）中发生无复流高危风险的急性ST段抬高性心肌梗死（ST-segment elevation myocardial infarction, STEMI）患者。方法:回顾性研究中日友好医院2018年1月至2019年6月诊断为STEMI并行PPCI治疗的患者，收集患者的性别、年龄、合并症、个人史、Killip分级、实验室检查等变量资料，观察患者是否在PPCI治疗过程中发生无复流。采用多因素Logistic回归分析明确无复流的独立危险因素，根据筛选的危险因素构建预测STEMI患者PPCI发生无复流风险的列线图模型，采用C指数、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验分析验证模型区分度、一致性以及临床有用性。应用Bootstrap重复采样法进行模型内部验证。结果:研究共纳入280例患者，行PPCI治疗的STEMI患者无复流发生率为30.7%。Killip Ⅲ~Ⅳ级（ OR=3.537，95% CI：1.665~7.514， P=0.002）、平均血小板体积≥9 fL（ OR=4.003，95% CI：1.091~14.689， P=0.037）、血糖≥7.8 mmol/L（ OR=2.315，95% CI：1.318~4.066， P=0.003）和症状到入院时间（ OR=5.594，95% CI：2.041~15.328， P=0.002）是STEMI患者行PPCI发生无复流的独立危险因素。模型预测STEMI患者行PPCI发生无复流风险的ROC曲线下面积为0.731（95% CI：0.668~0.795），内部校准曲线贴近标准曲线。 结论:本研究构建的可视化预测模型有助于早期识别无复流高危风险的STEMI患者，并在PPCI术中在发生无复流之前给予前瞻性的预处理，从而改善患者的远期预后。