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伴CALR和WT1基因突变原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病一例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:探讨CALR和WT1突变的原发性血小板增多症(ET)转化为急性髓系白血病(AML)的诊疗及预后。方法:回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院1例CALR和WT1突变的ET转化为AML未分化型患者的临床资料,并复习相关文献。结果:该患者明确诊断为AML-M 2,给予地西他滨+CAG方案治疗后缓解,但病情仍多次反复,更换IA方案治疗后病情暂时平稳。 结论:CALR和WT1突变的ET转化为AML发病率低,羟基脲可能增加转变概率。目前尚无统一治疗方案,以传统AML化疗方案为主,但预后差。
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编辑人员丨1周前
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母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤1例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:提高对母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的诊断及鉴别诊断水平。方法:分析广西医科大学第一附属医院2020年6月收治的1例BPDCN患者的临床资料,总结其临床表现及实验室检查的特点,并复习相关文献。结果:本例患者有皮肤受累,肿瘤细胞有大伪足,高表达CD123,且CD4、CD56阳性,cCD3、MPO、cCD79a、CD19阴性,符合BPDCN表现。结论:BPDCN的临床表现及细胞形态缺少特异性,主要借助免疫表型进行诊断及鉴别诊断。
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编辑人员丨1周前
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具有不典型形态学表现的急性髓系白血病一例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:探讨具有不典型形态学表现的急性髓系白血病(AML)的诊断思路。方法:回顾性分析上海市松江区中心医院2019年2月收治的1例具有不典型形态学表现的AML患者的临床资料,并进行文献复习。结果:该患者的骨髓细胞形态学检查结果倾向于急性淋巴细胞白血病(ALL)或淋巴瘤白血病,而流式细胞术检测免疫表型提示为AML微分化型。细胞遗传学和分子遗传学的检测并未对疾病的诊断给出明确的结论。结论:AML微分化型在临床中比较少见,形态学诊断相对困难,应注意鉴别AML微分化型与ALL或淋巴瘤白血病,应用各种实验室检测技术明确诊断,避免误诊误治。
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编辑人员丨1周前
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乳房原发性皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤(腿型)1例
编辑人员丨1周前
患者女,71岁,因左侧乳房红斑、斑块3个月就诊。3个月前患者左侧乳房无明显诱因下出现红斑,其上逐渐出现米粒大小红色丘疹,无痒痛等自觉症状,后皮疹逐渐增多、增大。自行外用"皮炎平",原有丘疹可变平,但仍有新发丘疹,并且逐渐融合成斑块。既往高血压病史20余年。无家族遗传病及肿瘤病史,无外伤史。入院体检:生命体征正常,咽部无充血,双侧扁桃体无肿大,神志清,心肺无异常。双侧腋窝及腹股沟未触及肿大淋巴结。皮肤科检查:左侧乳房近胸部中线侧可见不规则浸润性暗红斑,边界尚清,其上可见不规则隆起性红色斑块,表面凹凸不平,呈结节状,质轫,表面无脱屑、破溃、结痂(图1)。辅助检查:血常规、乳腺彩超、血生化检查未见明显异常。腹部彩超:除双肾泥沙样结石外,其余均无异常;全身正电子发射计算机断层显像示:双侧颈胸部、腋窝、腹股沟及腹盆腔散在轻度增大淋巴结;盆腔内部分肠管基于背景信号抑制弥散加权成像呈高信号,请血液科会诊暂排除淋巴结转移,建议行骨髓穿刺,但患者家属拒绝。皮损活检:灰白组织1块,大小为2.6 cm × 1.5 cm × 1.0 cm,皮肤面积2.6 cm × 1.5 cm。组织病理检查:表皮未受累,表皮及真皮见无浸润带,肿瘤位于真皮及皮下组织,呈弥漫浸润模式,肿瘤组织内大量异形淋巴样细胞,可见多核分裂象,细胞异形明显(图2),考虑淋巴瘤可能性大,进一步行免疫组化检查。免疫组化结果:人B细胞抗原CD20、B细胞淋巴瘤/白血病2基因(Bcl-2)、淋巴细胞特异性转录因子MUM-1、B细胞抗原受体复合体相关蛋白a链CD79a均阳性,增殖细胞核抗原Ki-67阳性细胞约占80%,原癌基因阳性细胞占20% ~ 30%,Bcl-6、急性淋巴母细胞白血病共同抗原CD10、细胞角蛋白、黑素细胞分化标记物、外套层细胞淋巴瘤标记、神经黏附分子、黑素瘤特异性抗体、粒-单核细胞标记、棘皮动物微管相关蛋白样4-间变性淋巴瘤激酶、B细胞激活抗原、细胞周期蛋白D1、人抗疱疹病毒抗体均阴性。
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编辑人员丨1周前
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基于二代测序分析伴RAS突变初诊正常核型急性髓系白血病患者的临床特征及预后
编辑人员丨1周前
急性髓系白血病(AML)是一类骨髓原始幼稚细胞恶性增殖性疾病,白血病干细胞由于增殖失控、分化障碍和细胞凋亡受阻等原因,产生大量未成熟的异常髓系细胞堆积在骨髓和外周血中,导致骨髓正常造血功能受损和功能衰竭 [1,2]。研究发现AML的发生与染色体异常、基因突变以及基因表达异常有关 [3]。目前正常核型被认为是AML患者预后中等的一个标志,但由于患者往往可伴随不同突变且具有不同的克隆,而导致预后具有极大的异质性。RAS在AML中突变率约为30%,可参与多种肿瘤的形成与发展,与预后不良相关 [4,5,6]。目前关于RAS突变正常核型AML(CN-AML)患者的临床特征、克隆特点及RAS突变对预后的影响仍有争议。本研究分析初诊CN-AML中RAS突变患者的临床特点及RAS突变对预后的影响。
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编辑人员丨1周前
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急性未分化型白血病诊断及治疗研究进展
编辑人员丨1周前
急性未分化型白血病(AUL)是一种临床罕见的急性白血病(AL),AUL缺乏系列特异性抗原表达,原始细胞无骨髓分化的形态学特点。AUL临床病例罕见,在临床及生物学特征等方面尚无统一认识,诊断及治疗难度较大,且与其他类型AL相比预后很差。近年随着生物技术的进一步发展,相关研究者对AUL的认识逐渐加深。文章就AUL的诊断及治疗等方面的研究进展进行阐述。
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编辑人员丨1周前
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儿童混合表型急性白血病29例分析
编辑人员丨1周前
目的:分析混合表型急性白血病(MPAL)的临床特征及疗效预后。方法:回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿,分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,单因素分析应用Log-Rank法。结果:(1)29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排,1例为MPAL伴BCR-ABL1,13例为MPAL伴B-M,12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。(2)免疫表型阳性率较高的是CD33 23例(79%),CD34 25例(86%),HLA-DR 20例(69%)。表达CD19的共17例,阳性率59%。(3)8例患儿检测到异常融合基因,其中MLL-AF4基因1例,BCR-ABL1基因1例,TEL-AML1基因3例,WT1 2例,FLT3-ITD 阳性1例。(4)27例获得染色体核型,14例为异常核型,其中10例为复杂核型。(5)接受化疗的27例患儿中完全缓解(CR)率为85%(23/27),5年无病生存率(DFS)为(71±10)%,5年总生存率(OS)为(74±10)%。14例应用急性淋巴细胞白血病(ALL)方案者中13例CR;12例应用联合方案者中10例CR;二者5年OS分别为(77±15) %和(80±13)%,差异无统计学意义(χ2=0.027, P=0.870)。 结论:MPAL是一种罕见的儿童白血病,易见复杂染色体核型,ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。
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编辑人员丨1周前
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高压氧治疗自体造血干细胞移植后迟发性出血性膀胱炎1例
编辑人员丨1周前
1.临床资料:患者女,49岁,因“体检发现白细胞减少3 d”就诊于哈尔滨医科大学附属第二医院,2021年11月1日入院后查血常规:WBC 2.8×10 9/L,HGB 103 g/L,PLT 159×10 9/L。外周血分类:分叶4%、淋巴细胞96%;骨穿:原始细胞63%。支持急性粒细胞性白血病未分化型(AML-M1)诊断。骨髓活检:HE及PAS染色示骨髓增生较低下(30%),幼稚阶段细胞增多(约70%),胞质中等大,胞浆中等量,胞核圆形或不规则,染色质细致,偏成熟阶段粒红系细胞散在分布,巨核细胞偏少见;少量淋巴细胞散在分布。网状纤维染色(MF-0级)。免疫分型:表达CD117、CD38、CD33、CD9、MPO、部分表达CD56、弱表达CD123、CD13,可见异常髓系原始细胞65.61,符合AML诊断。白血病43种融合基因:阴性。染色体:46,XX[10]。2代测序:Ⅰ类突变:TET2、NPM1阳性。最后诊断为“急性髓系白血病伴NPM1”,预后良好组。予以去甲氧柔红霉素20 mg,1 d;10 mg,2~3 d;阿糖胞苷200 mg,1~7 d,诱导达CR。免疫残留及TET2、NPM1阴性后,予以2个疗程大剂量阿糖胞苷巩固及MA方案动员,于2022年3月12日给与地西他滨+改良BUCY方案治疗。2022年3月23日回输CD34计数为2.1×10 6/kg,13 d粒系植活,21 d血小板植活。2022年5月15日患者出现尿频、尿急、尿痛,出现肉眼血尿伴凝块,查尿常规示:隐血+++,尿蛋白++,红细胞计数176个/L,BKV-DNA 1.96E+007↑,JCV-DNA 1.35E+007↑,EBV-DNA未检出,HCMV-DNA未检出;予以水化、碱化、利尿,琥珀酸索利那新片、吗啡缓释片对症、更昔洛韦、膦甲酸钠抗病毒治疗2周未见好转,甲强龙1 mg/kg治疗2周症状反复,疼痛加重,于2022年6月16日予行高压氧治疗,治疗压力0.16 MPa(1.6 ATA),升压10 min,稳压70 min,佩戴面罩吸氧,每20 min休息5 min吸舱内空气,减压10 min出舱。1次/d,治疗过程顺利,患者无不适。治疗当日尿痛缓解,连续治疗10 d,膀胱炎症状完全恢复,尿常规恢复正常。随访至今,未复发。
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编辑人员丨1周前
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尿激酶型纤溶酶原激活物受体基因对中性粒细胞活化及凋亡的影响
编辑人员丨1周前
目的:在类中性粒细胞模型中,探讨尿激酶型纤溶酶原激活物受体(PLAUR)基因对中性粒细胞活化及凋亡的影响。方法:采用体外培养的人急性髓系粒细胞白血病细胞株HL60作为研究对象,全反式维甲酸(ATRA)诱导HL60细胞分化为类中性粒细胞。构建干扰人PLAUR基因的慢病毒载体,转染入类中性粒细胞(siRNA组),并设置磷酸盐缓冲液(PBS)组(未转染)和空白对照(NC组,转染空白质粒)作为对照( n=3)。饥饿培养、加入白细胞介素-17干预后,流式细胞术检测细胞膜CD11b表达,以及酶联免疫吸附法检测细胞培养液上清中髓过氧化物(MPO)、中性粒细胞胞外诱捕网(NETs)水平,了解类中性粒细胞活化情况。Annexin V/PI染色流式细胞术检测细胞凋亡,并用Western蛋白印迹法检测凋亡相关蛋白caspase-3、bax、bcl-2表达。 结果:流式细胞术检测siRNA组HL60细胞细胞膜CD11b表达(32.37±8.17)较另两组下降(PBS组46.27±1.54,NC组53.07±8.14)( P<0.05)。siRNA组细胞培养液上清中MPO和NETs水平(33.37±1.11、57.69±3.03)也均较PBS组(41.64±2.20、77.60±4.33)和NC组(40.84±5.11、76.15±2.10)下降,差异均有统计学意义(均 P<0.05)。流式细胞术检测siRNA组凋亡率(20.42%±2.45%)较PBS组(11.91%±2.23%)和NC组(11.13%±2.56%)升高( P<0.05)。siRNA组caspase-3和bax蛋白表达(0.84±0.05、0.83±0.04)较PBS组(0.68±0.02、0.63±0.08)和NC组(0.71±0.01、0.66±0.10)高,差异有统计学意义( P<0.05);抗凋亡蛋白bcl-2表达量减少(siRNA组:0.38±0.02,PBS组:0.73±0.05,NC组:0.69±0.06)( P<0.05)。 结论:PLAUR可促进类中性粒细胞活化,抑制其凋亡。
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编辑人员丨1周前
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DEK-NUP214融合基因阳性高危急性髓系白血病眼睑浸润1例
编辑人员丨1周前
患者,男,15岁,2021年12月23日因"反复发热1个月,右眼睑进行性红肿4 d"入院。入院时高热,热峰至39.8 ℃,重度贫血貌,胸骨压痛,左眼睑红肿,无压痛,视力正常。血常规:WBC 26.82×10 9/L,中性粒细胞绝对计数15.15×10 9/L,HGB 121 g/L,PLT 393×10 9/L。骨髓象提示急性粒细胞白血病未分化型(AML-M 1)。免疫分型:原始幼稚细胞群A约87.4%,表达CD43、CD38;部分表达MPD、HLA-DR、CD11b、CD34、CD117、CD123。骨髓活检病理符合急性髓系白血病病理改变。多重PCR筛查56种白血病相关融合基因:t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性(突变比例272.27%);髓系相关突变二代测序(NGS):FLT3-ITD突变阳性(AR=0.759),RUNX1突变阳性(p.Asp332Asn突变比例46.9%)、WT1突变阳性(p.Arg385fs突变比例15.0%和p.Arg375fs突变比例14.9%)。眼眶、视神经MR平扫+增强:鼻周、左侧眶周及左侧颞部皮下异常信号,符合白血病髓外病灶影像。在使用羟基脲降细胞处理后予标准剂量DA方案诱导治疗。同时经验性予亚胺培南和利奈唑胺抗感染治疗。诱导治疗后,患者三系快速下降,然而体温仍升高,眼睑部位较前进展。上眼睑出现水疱,眶周和鼻周肿胀,病灶逐渐累及左下眼睑、右上眼睑、右下眼睑和双侧眶周区域。2022年1月4日眼眶、视神经MRI平扫+增强:鼻周、双侧眶周及颞部皮下异常信号,符合白血病髓外病灶,左侧较前略减轻,右侧较前略明显。基于患者眼睑病灶进展,考虑此前方案疗效不佳。2021年12月31日在DA方案基础上加用维奈托克继续诱导治疗。患者处于粒细胞缺乏状态,服用泊沙康唑预防真菌感染,调整维奈托克剂量为50 mg/d,持续2周。患者在DAV方案诱导治疗结束后眼睑病灶基本消退,化疗后出现Ⅳ级骨髓抑制,粒细胞缺乏期持续21 d。骨髓原始粒细胞占3.5%,见吞噬细胞及吞噬血细胞现象。2022年1月31日始予第2个疗程诱导治疗,调整为IAV方案:伊达比星12 mg/m 2第1~3天,阿糖胞苷100 mg/m 2第1~7天(间隔12 h静脉滴注),维奈托克50 mg/d第1~14天,并鞘内注射甲氨蝶呤15 mg、阿糖胞苷50 mg。脑脊液检查未见中枢神经系统浸润。2个疗程诱导化疗后复查骨髓:增生活跃,未见原始幼稚细胞;流式细胞术检测微小残留病(MRD):分析见原始幼稚细胞群约0.23%,表达CD13、CD15、CD16、CD34、CD117、CD123、HLA-DR,部分表达CD33、CD64。复查DEK-NUP214融合基因突变比例0.46%,FLT3-ITD突变阴性,WT1突变比例0.08%。此后患者接受中大剂量阿糖胞苷巩固治疗,行3次腰椎穿刺鞘内注射。4月7日复查骨髓象:增生低下,未见原始幼稚细胞;流式细胞术检测MRD阴性。复查DEK-NUP214融合基因突变比例0.08%,FLT3-ITD突变阴性,WT1突变比例0.12%。眼眶、视神经MRI平扫+增强:鼻周、双侧眶周及颞部皮下异常信号基本消失。患者在3个疗程化疗后接受单倍体造血干细胞移植。2022年4月20日进行含氟达拉滨、白消安和环磷酰胺的FBUCY预处理,分别于4月27日和4月28日输注其父的造血干细胞,单个核细胞7.23×10 8/kg,CD34 +细胞5.89×10 6/kg。持续服用环孢素A和霉酚酸酯用于预防移植物抗宿主病。移植后第17天粒细胞植入,第19天血小板植入。移植后1个月,复查骨髓、MRD、基因结果均为阴性。患者处于完全缓解状态1年余,后因重症肺炎死亡。
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编辑人员丨1周前
