目的:探索女性肿瘤患者在腹腔镜卵巢皮质切除术中获取未成熟卵体外成熟后（ in vitro maturation，IVM）冷冻卵母细胞保存生育力的可行性及有效性。 方法:回顾分析2015年11月至2022年4月期间于北京大学第三医院妇产科生殖医学中心行腹腔镜下卵巢皮质切除术的22例肿瘤患者的一般资料、手术方法及术后随访资料。研究组纳入腹腔镜术中同时获取未成熟卵IVM的患者（ n=14）；对照组纳入仅行皮质切除的患者（ n=8）。分析两组患者的手术时间、出血量、冻存皮质数量等数据，评估该方法的应用价值及安全性。研究组根据取卵方式不同分为两个亚组，经阴道取卵亚组（ n=10）及经腹腔镜取卵亚组（ n=4），分析两亚组患者的手术时间、获卵数、冻存皮质数量等数据，评估不同获卵方式的效率。全部22例患者术后每年进行随访，询问肿瘤治疗情况、月经情况，条件允许者返院复查盆腔超声、性激素水平测定，记录这些患者肿瘤治疗后的卵巢功能并予以适应证范围内的激素替代治疗（hormone replacement therapy，HRT）。 结果:研究组和对照组患者年龄、患病时间、抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）水平、冻存皮质数量之间差异均无统计学意义（均 P>0.05），但研究组的基础窦卵泡数（19.71±6.04）、手术时间［（68.07±17.35）min］、出血量［（9.0（5.0，10.5）mL］高于对照组［9.25±3.15， P<0.001；（44.25±16.97）min， P=0.005；3.5（2.0，5.0）mL， P=0.001］，差异均具有统计学意义。14例取卵患者中，经阴道取卵亚组的获卵数［15.5 （11.0，21.0）个］及年龄［（27.00±2.94）岁］显著高于经腹腔镜取卵亚组［4.0 （0.8，10.3）个， P=0.028；（15.75±2.22）岁， P<0.001］，两亚组间患者窦卵泡数、手术时间、冻存皮质数量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。接受造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）的7例患者出仓后均出现闭经，疾病缓解后予以HRT，身体发育及生活质量得以维持及改善。 结论:年轻肿瘤患者在进行卵巢皮质切除术时同时获取未成熟卵IVM后冻存可增加生育力保存的机会；经阴道获取未成熟卵的效率更高；HSCT治疗后闭经率高，HRT可以提高患者生活质量。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

随着人均寿命的延长及人们对生活质量的日益关注，女性越来越重视卵巢功能衰退带来的多种绝经相关症状、组织萎缩退化和代谢功能紊乱等一系列身心健康问题。女性绝经期激素替代治疗(menopause hormone therapy，MHT)是缓解卵巢功能减退所致相关症状最有效的方法，绝经早期使用可在一定程度上预防老年性慢性疾病的发生。近年来多项临床研究发现MHT增加妇科相关肿瘤及心脑血管疾病的发生风险，使MHT的临床应用逐渐受限，导致部分需要MHT治疗的患者得不到及时治疗。但随着激素替代方案的逐步完善，MHT应用的有效性和安全性明显提高。本文将综合目前的临床研究结果，就MHT的获益与风险作一简述。

目的:观察癃清胶囊联合雌激素替代治疗湿热下注型绝经后尿道综合征的临床疗效。方法:选择慈溪市第三人民医院2017年8月至2019年3月收治的湿热下注型绝经后尿道综合征患者130例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组(65例)和研究组(65例)，对照组予以雌激素替代治疗，研究组予以癃清胶囊联合雌激素替代治疗，检测两组患者治疗前后血清性激素水平，比较两种治疗方式对于绝经后尿道综合征的疗效，观察药物不良反应的发生情况。结果:两组治疗后血清雌二醇(E 2)含量[(107.42±16.95)pmol/L、(126.27±19.83)pmol/L比(46.49±12.34)pmol/L、(45.72±11.80)pmol/L]均较治疗前升高，而血清促卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)含量[(30.28±5.58)IU/L、(25.11±5.16)IU/L、(31.47±5.39)IU/L、(26.26±5.07)IU/L]均较治疗前[(39.09±7.93)IU/L、(39.57±7.51)IU/L、(31.47±5.39)IU/L、(31.47±5.39)IU/L]降低( t＝4.582～17.164，均 P<0.05)；且研究组血清E 2含量[(126.27±19.83)pmol/L]高于对照组[(107.42±16.95)pmol/L]，而FSH、LH含量[(25.11±5.16)IU/L、(26.26±5.07)IU/L]均低于对照组[(30.28±5.58)IU/L、(31.47±5.39)IU/L]( t＝3.407～6.925，均 P<0.05)。研究组总有效率(92.31%)较对照组高(78.46%)(χ 2＝4.993， P＝<0.05)。两组患者治疗期间药物不良反应总体发生率(13.85%比12.31%)差异无统计学意义(χ 2＝0.068， P>0.05)。 结论:癃清胶囊联合雌激素替代治疗可有效缓解湿热下注型绝经后尿道综合征相关临床症状，调节患者体内性激素水平，提高疗效，且不增加不良反应。

患者女，25岁。因关节痛5年，停经16个月，言语不利3个月就诊北京协和医院。患者5年前间断出现双手掌指关节、近端指间关节游走性疼痛，未予特殊诊治。近1年余出现月经不规律，进展至闭经，查雌二醇<5.00 ng/L，孕酮0.058 μg/L，卵泡刺激素56.09~62.50 IU/L，促黄体生成素49.32~58.71 IU/L，催乳素198.7 μIU/ml，妇科超声检查示无窦状卵泡，考虑卵巢功能早衰，予性激素替代治疗，期间监测仍无排卵。4个月前患者反复出现右上肢麻木无力，3个月前突发言语不利伴右侧肢体无力持续不缓解，查头颅磁共振血管成像（MRA）示急性卒中，停用性激素替代治疗，完善病因筛查，发现抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性，抗心磷脂抗体、抗β 2糖蛋白Ⅰ抗体阳性，诊断系统性红斑狼疮伴发抗磷脂综合征。结合患者发病初期出现闭经，性激素水平为绝经后水平，此前无性腺毒性药物使用史，考虑患者闭经为系统性红斑狼疮继发自身免疫性卵巢炎可能，予口服泼尼松（60 mg，1次/d，规律减量每周5%）联合吗替麦考酚酯（0.75 g，2次/d）及羟氯喹（0.2 g，2次/d）治疗，4个月后患者月经来潮，此后规律行经至今。通过分析患者的临床资料，提高临床医师对系统性红斑狼疮继发自身免疫性卵巢炎的认识。

特纳综合征(Turner syndrome，TS)是一种相对常见的染色体病，与一条X染色体部分或完全丢失相关。患者通常表现为多系统疾病，该疾病虽然有明显的核型，但由于早期没有特征性病理改变，故延迟诊断的可能性很大，平均诊断年龄在15岁。虽然生长激素及性激素替代疗法已广泛应用于临床，但目前仍未有治愈该病的治疗方案。因此，早期筛查、及早干预、联合多系统进行治疗及长期定期复查尤为重要。本文就TS的常用诊断手段、常见并发症、治疗方法及展望进行综述。

1例52岁男性原发性支气管肺癌患者接受信迪利单抗200 mg静脉滴注、第1天，安罗替尼胶囊12 mg口服、1次/d，服用14 d；21 d为1个周期。治疗第3个周期实验室检查示患者促甲状腺激素（TSH）0.08 mU/L，未予干预；治疗第5个周期，游离甲状腺素（FT 4）11.45 pmol/L，TSH 8.19 mU/L，提示甲状腺功能减退，予左甲状腺素钠片50 μg口服、1次/d，56 d后复查甲状腺功能恢复正常；第8个周期治疗第3天，患者出现口干、多饮、多尿、恶心、呕吐等症状，实验室检查示血pH 7.02、β-羟丁酸6.740 mmol/L，随机血糖66.0 mmol/L，提示糖尿病酮症酸中毒；停用信迪利单抗及安罗替尼并予补液、胰岛素等治疗，11 d后酮体转阴，空腹血糖5.8 mmol/L。约2周后实验室检查示糖化血红蛋白7.8%，空腹及早餐后2 h血清C肽均<0.01 nmol/L，胰岛细胞抗体、胰岛素自身抗体、谷氨酸脱羧酶抗体及蛋白酪氨酸磷酸酶自身抗体均阴性，符合暴发性1型糖尿病（T1DM）特征。停用信迪利单抗及安罗替尼第32天晨，实验室检查示皮质醇50.7 nmol/L，促肾上腺皮质激素（ACTH） 2.73 pmol/L，提示肾上腺皮质功能减退，予糖皮质激素治疗。考虑患者为信迪利单抗致自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）Ⅱ型（甲状腺功能减退症，暴发性T1DM，肾上腺皮质功能减退症）。糖皮质激素治疗9个月后复查，皮质醇8：00、16：00和24：00分别为16.6、79.4和17.2 nmol/L，ACTH 1.12 pmol/L。患者仍需接受替代性激素维持治疗。

目的:探讨小剂量激素替代疗法（HRT）治疗围绝经期女性骨质疏松症（OP）对患者骨密度、雌激素水平的影响。方法:选择山东省广饶县人民医院2019年3月至2020年5月诊治的105例围绝经期OP患者，根据非随机临床同期对照研究及患者自愿原则分为常规组（给予常规药物治疗，51例）和激素组（给予小剂量HRT治疗，54例）。比较两组治疗前后骨密度、骨代谢标志物、子宫内膜厚度和激素水平，并评估安全性。结果:治疗后激素组腰椎L 2 ~ L 4和大粗隆骨密度值高于常规组[（1.23 ± 0.25） g/cm 2比（1.12 ± 0.27） g/cm 2、（0.62 ± 0.16） g/cm 2比（0.55 ± 0.17） g/cm 2]，差异有统计学意义（ P<0.05）。治疗后激素组骨源性碱性磷酸酶（BAP）高于常规组[（6.71 ± 1.20）μg/L比（5.82 ± 1.04） μg/L]，抗酒石酸酸性磷酸酶-5b（TRACP-5b）、骨钙素（BGP）低于常规组　[（501.42 ± 36.66） pg/L比（536.63 ± 38.58）pg/L、（75.86 ± 6.39） U/L比（79.32 ± 7.13） U/L]，差异　有统计学意义（ P<0.05）。治疗后激素组LH和FSH低于常规组[（11.23 ± 2.21） U/L比　（13.31 ± 1.98） U/L、（13.64 ± 3.68） U/L比（16.47 ± 4.04） U/L]，雌二醇（E 2）高于常规组　　[（98.46 ± 18.34） nmol/L比（91.38 ± 17.59） nmol/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）。两组治疗前后子宫内膜厚度比较差异无统计学意义（ P>0.05）。两组不良反应和不良事件发生率比较差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:小剂量HRT应用于围绝经期OP患者治疗中，可有效增加骨密度值，改善性激素水平和骨代谢标志物水平，且不增加子宫内膜厚度，安全性较好。

目的:探讨21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的临床特点及诊治经验，提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法:选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料，对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析，并对治疗转归进行随访。结果:男女比例为7∶15，年龄13.0（4.8，23.0）岁。女性患者表现为阴蒂增大、色素沉着、月经稀发、闭经、多毛、痤疮、生长加速、不孕、呕吐；男性患者表现为性早熟、色素沉着、不育、恶心呕吐。失盐型患儿合并低血钠、高血钾、低血压、代谢性酸中毒等电解质紊乱及酸碱失衡改变。确诊患者均予以糖/盐皮质激素替代治疗，5例女性进行外生殖器矫形手术。随访10例患者中，5例女性患者月经来潮或经期逐渐恢复，但性激素水平改善不明显。结论:新生儿有胃肠道症状伴电解质紊乱，女性高雄激素血症及男性儿童性早熟及成年男性不育患者，应高度警惕21-OHD，确诊后激素替代治疗能够改善预后。有条件者应尽量行基因检测，并定期随访，才能保证患者正常的青春期发育和良好的生育能力。

目的:初步探索造血干细胞移植后女性性激素水平及生育情况，及其与预处理方案的相关性，并分析移植后年轻女性激素替代治疗的效果。方法:回顾性病例系列研究。选取2010年1月至2021年1月在苏州大学附属第一医院接受造血干细胞移植后进行性激素水平检测随访的147例女性患者的临床资料，分析随访患者的生存、月经及生育情况，激素替代治疗情况，检测移植后患者性激素水平，评估患者卵巢功能。采用独立样本 t检验、 χ2检验等进行组间比较。 结果:147例患者年龄10~45岁，中位年龄26岁，异基因造血干细胞移植135例，自体造血干细胞移植12例；129例接受清髓性预处理，18例接受减低剂量预处理。随访18~134个月，中位数为50个月，5例患者因疾病复发而死亡。54例预处理前使用醋酸戈舍瑞林的患者中3例移植后自行恢复月经，均为清髓性预处理患者；1例通过辅助生殖技术分娩双胎。93例预处理前未使用醋酸戈舍瑞林的患者中2例自行恢复月经，均为再生障碍性贫血非清髓性预处理，并自然受孕。接受清髓性预处理的患者移植后卵泡刺激素水平显著高于接受减低剂量预处理的患者［（95.28±3.94）U/L比（71.85±10.72）U/L， P=0.039］。147例患者中，122例发生卵巢功能早衰，83例患者移植后采用性激素补充治疗，76例恢复月经，改善内分泌功能。 结论:造血干细胞移植后女性卵巢早衰发生率高，患者有自然受孕可能；减低预处理剂量及移植前应用醋酸戈舍瑞林可减少预处理药物的卵巢毒性。移植后采用激素替代治疗可改善患者的部分内分泌功能。