乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤首位[1].远处转移是影响乳腺癌患者预后的重要因素[2].早期发现转移灶并积极治疗,对于改善患者预后具有重大意义[3].资料显示,乳腺癌常见转移至肝、骨、肺等部位,少见生殖器官转移,子宫内膜转移更是极为罕见,故临床易忽视乳腺癌子宫内膜转移,致使误诊为原发癌或其他部位转移癌,影响临床治疗[4].本文通过报道1例乳腺癌子宫内膜转移误诊为宫颈管腺癌的临床诊断过程,以期为乳腺癌子宫内膜转移的临床诊断提供参考.

目的 探讨以骨肉瘤形态为主原发性恶性骨巨细胞瘤(primary malignant giant cell tumor of bone,PMGCTB)的临床病理学特征.方法 回顾性分析7例PMGCTB的临床病理特征.结果 7例PMGCTB中,女性4例,男性3例,年龄9～66岁(平均39.5岁,中位年龄35岁).发生部位以股骨骨端最常见(3/6),临床表现为病变部位的疼痛和肿胀.影像学表现为溶骨性占位、溶骨和硬化混合性占位为主;多数骨皮质破坏伴软组织肿块形成(5/7).组织学均以普通型骨肉瘤形态为主,破骨细胞样多核巨细胞完全消失或少量存在.免疫表型:6例肿瘤细胞H3F3A G34W核阳性、1例H3F3A G34V核阳性,所有肿瘤均表达SATB2、p63,p53呈野生型,Ki67增殖指数10％～50％.所有病例均发现H3F3A基因改变,6例为H3F3A p.G34W突变,1例为H3F3A p.G34V突变.结论 PMGCTB罕见,当缺乏经典骨巨细胞瘤组织学特征时诊断更具挑战性,需结合影像学、免疫表型及分子检测,并注意与骨肉瘤及其他高级别肉瘤相鉴别.

鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)是一种起源于鼻咽黏膜柱状上皮的恶性肿瘤.目前,临床上主要根据磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)上原发肿瘤的侵犯程度以及颈部淋巴结大小和位置来确定患者治疗方案,但仍有约10％～30％患者在治疗后发生疾病进展.目前,多功能MRI技术展现出了比常规MRI技术更好的预后预测性能,但由于常规MRI检查具有分辨率高,稳定性好以及普及性广的特点,其在临床应用中的价值不可忽视.且近年来,多项研究细致探究了NPC颅底结构侵犯情况(如颅底骨质侵犯,软组织浸润等)以及转移淋巴结的其他形态学特征(如包膜外侵,淋巴结坏死等)在NPC预后预测中的价值,且将某些常规MRI特征加入目前第八版分期能够显著提高预测性能.因此,本研究就常规MRI[如T2WI、对比增强T1WI(contrast-enhanced T1WI,CE-T1WI)、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)]的多维度原发灶和淋巴结特征在NPC预后预测中的价值进行综述,以为临床诊疗提供可靠的依据.

鼻腔鼻窦肿瘤是一组罕见的异质性恶性肿瘤,占所有头颈部肿瘤的 3％～5％[1],其中鳞状细胞癌约占50％,剩下的 50％包括 30 多种不同的肿瘤实体,其中许多病理类型罕见,给病理诊断带来了一定的挑战[2].

目的:探讨胰腺骨外尤因肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES）的临床病理学特征。方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2019年12月至2021年12月病理诊断为胰腺EES患者3例，总结临床病理资料并进行随访及预后分析。结果:3例患者均为女性，发病年龄分别为24、26、40岁，平均年龄30岁。影像检查发现2例位于胰腺头部，1例位于胰腺体部；大体检查肿物与周围胰腺组织界欠清，最大径4.0~8.0 cm，切面灰白灰红、质偏软，部分伴出血及坏死。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成，部分肿瘤细胞呈巢片状、器官样排列，个别可见少量Homer-Wright菊形团结构；高倍镜下肿瘤细胞核圆形或卵圆形、核质比高、染色质细腻、部分细胞核呈空泡状，核仁不明显，病理性核分裂象可见。免疫表型：3例肿瘤细胞波形蛋白、CD99、NKX2.2、广谱细胞角蛋白及CD56均阳性，其中CD99为弥漫膜阳性，2例bcl-2阳性，1例Fli1弱阳性，Ki-67阳性指数40%~70%。3例病例行荧光原位杂交（FISH）检测均检测到EWSR1基因重排，2例行二代测序检测，均发现EWSR1-FLI-1融合基因。随访时间0.6~2年，3例均无复发。结论:尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤，具有经典的免疫表型及分子遗传学特征，原发于胰腺的EES非常罕见，诊断需注意与其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别，免疫组织化学标志物及分子检测可以帮助诊断。

软组织透明细胞肉瘤属于高度恶性的深部软组织肿瘤，位于头颈部罕见。本文报道了颈椎后方原发性软组织透明细胞肉瘤侵及延髓1例。患者男，33岁，发作性头痛4年，影像学检查显示溶骨性破坏以及穿孔样生长的侵袭性病灶，密度/信号和强化特点类似于血管瘤。最终免疫组化结合病理诊断为原发性软组织透明细胞肉瘤。

ABRACL蛋白是肌动蛋白和细胞运动的调节因子，属于HSPC280家族，其保守的疏水槽可与其他蛋白相互作用，从而增强肌动蛋白动力和细胞活性。ABRACL在肿瘤组织中表达上调，与肿瘤细胞的增殖和迁移关系密切。深入了解ABRACL在肿瘤发生发展中的作用，可为ABRACL预防或逆转肿瘤进展提供新的思路和见解。

目的:探讨恶性孤立性纤维性肿瘤（malignant solitary fibrous tumor，MSFT）伴有异源性骨肉瘤成分的临床病理学特征。方法:收集福建省立医院病理科2007年1月至2022年5月MSFT伴有异源性骨肉瘤成分2例，分析其临床病理及分子病理特征。结果:例1，女，62岁；例2，女，55岁。2例表现为梭形细胞肿瘤，细胞中至重度异型性，核分裂象易见，可见地图样坏死，2例部分区域见小圆细胞及骨肉瘤成分，例2见软骨肉瘤成分。免疫组织化学：瘤细胞表达bcl-2、CD34、Pan-TRK及STAT6，CD99细胞质弱阳性，SATB2骨母细胞阳性，SOX9及S-100蛋白软骨阳性。基因检测：例1经二代测序检测见NAB2-STAT6融合基因及TP53基因体系突变；例2检测到STAT6基因重排及TERT启动子突变。结论:MSFT伴有异源性骨肉瘤成分罕见，容易误诊，需结合临床影像、病理明确诊断。

目的:探讨骨原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤（epithelioid hemangioendothelioma，EHE）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法:收集北京积水潭医院病理科2009年1月至2021年9月骨内原发YAP1-TFE3融合EHE 2例，进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交（FISH）及二代测序，分析其组织形态、免疫组织化学表达及分子遗传学特征，并复习相关文献。结果:2例YAP1-TFE3融合EHE，男性1例，女性1例，年龄分别为26、16岁，均为多发骨病变。例1位于右侧髂骨、髋臼及股骨大转子，例2位于左股骨远端、髌骨、胫腓骨、距骨及跟骨。2例除均可见到典型的EHE形态外，还可观察到丰富、具有嗜酸性胞质的细胞，实性片状生长，伴血管腔结构形成，细胞核具有轻-中度异型性。免疫组织化学染色2例标本均表达CD31、CD34、ERG、Fli1、F8等血管标志物，例2个别细胞EMA阳性，均不表达其余上皮标志物，CAMTA1均不表达，TFE3均为核表达，FISH检测2例均检测到TFE3分离信号，无CAMTA1分离信号。二代测序例1检测到YAP1（第1号外显子）-TFE3（第4号外显子）融合。结论:骨内原发YAP1-TFE3融合上皮样血管内皮瘤是一种低-中度恶性肿瘤，极为罕见，特殊的组织学形态结合TFE3核表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

目的:探讨复制因子C5（RFC5）在子宫颈癌中的表达及其对预后、免疫调控的影响和相关机制。方法:2023年5月从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载280例子宫颈癌患者RFC5 mRNA表达数据及临床数据。比较子宫颈癌组织和癌旁正常组织中RFC5 mRNA表达水平差异，分析不同临床病理特征患者RFC5 mRNA表达水平；根据子宫颈癌组织RFC5 mRNA中位表达水平将280例患者分为高表达组和低表达组，采用Kaplan-Meier法对两组进行生存分析，比较采用log-rank检验；利用基因表达谱交互分析（GEPIA）2在线工具验证子宫颈癌RFC5基因表达情况及与预后的关系。采用单因素、多因素Cox比例风险模型分析TCGA数据库子宫颈癌患者总生存（OS）的影响因素。利用LinkedOmics数据库筛选子宫颈癌中RFC5相关的共同差异表达基因（DEG），基于DAVID数据库对RFC5相关DEG进行基因本体（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。基于肿瘤免疫评估资源（TIMER）数据库，通过Spearman法分析RFC5表达与子宫颈癌肿瘤浸润免疫细胞的关系；基于肿瘤免疫系统相互作用数据库（TISIDB）分析子宫颈癌RFC5表达与免疫调节因子的关系。基于人类蛋白图谱（HPA）数据库分析子宫颈癌组织中RFC5蛋白表达情况。基于GEPIA2在线工具分析RFC5在泛癌中的表达及其与OS的关系。结果:TCGA数据库中RFC5 mRNA在子宫颈癌组织（277例）中相对表达水平高于癌旁正常组织（3例），差异有统计学意义（ P<0.001）；不同年龄、病理类型、临床分期子宫颈癌患者间癌组织中RFC5 mRNA相对表达水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）；RFC5高表达组（139例）子宫颈癌患者OS优于RFC5低表达患者（138例），差异有统计学意义（ P=0.027）。GEPIA工具验证RFC5在子宫颈癌中的表达及其与OS的关系，得到相同结果。GO和KEGG富集分析显示，RFC5相关基因主要参与DNA复制、细胞周期、范可尼贫血、错配修复、碱基切除修复、核苷酸切除修复等信号通路。多因素Cox回归分析显示，年龄≥65岁、临床分期Ⅳ期、RFC5表达低水平是子宫颈癌患者OS不良的独立危险因素（均 P<0.05）。TIMER数据库分析显示，RFC5的表达与肿瘤纯度呈正相关（ rho=0.198， P<0.001），而与B细胞（ rho=0.062， P=0.306）、CD8 + T细胞（ rho=0.168， P=0.005）、CD4 + T细胞（ rho=-0.049， P=0.418）、巨噬细胞（ rho=0.034， P=0.577）、中性粒细胞（ rho=0.169， P=0.005）、骨髓树突细胞（ rho=0.026， P=0.667）的浸润水平呈弱相关性或无相关性。对TISIDB数据分析显示，RFC5表达与免疫抑制因子和免疫刺激因子大多呈负相关性。HPA数据库分析显示，子宫颈癌组织RFC5蛋白的表达水平高于正常子宫颈组织。GEPIA在线工具分析显示，RFC5在多种恶性肿瘤中表达上调，RFC5高表达胸腺瘤患者OS优于其低表达患者，而RFC5高表达急性髓系白血病患者OS较其低表达患者差，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。 结论:RFC5在子宫颈癌组织中高表达，且其水平与子宫颈癌患者预后相关。RFC5过表达可能抑制子宫颈癌免疫调节因子的表达，可能是通过DNA复制、细胞周期、错配修复、碱基切除修复等相关通路调控子宫颈癌的发生与发展的。