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APT-联合DCE-MRI术前预测成人型弥漫性胶质瘤病理分级及IDH基因突变型
编辑人员丨5天前
目的:探讨氨基质子转移(APT)成像联合DCE-MRI对成人型弥漫性胶质瘤病理分级和IDH基因型的术前预测价值.方法:将2020年10月—2023年10月在本院诊治且经病理证实的78例脑胶质瘤患者纳入本研究.患者手术前均进行APT成像和DCE-MRI检查.依据肿瘤的组织病理学分级将患者分为2组:低级别组(Ⅱ~Ⅲ级)36例,高级别组(Ⅳ级)42例;依据患者IDH基因表达情况将患者分为2组:IDH野生型组31例,IDH突变型组47例.比较高、低病理分级组及不同IDH分型组之间病灶的APT图像信号等级(分为1~5级)和DCE-MRI参数(Ktrans、Ve、rCBV、Vp、Kep和rCBF)值的差异,对组间差异有统计学意义的指标,采用ROC曲线分析其诊断效能.结果:IDH突变型和野生型组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05);高级别组和低级别组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05),但是高级别组中IDH野生型占比更高(P<0.05).78例病灶的APT信号分级:1级有19例,2级3例,3级14例,4级6例,5级36例.高级别组APT图像上肿瘤的信号等级高于低级别组,IDH野生型组患者APT图像等级高于突变型组,差异有统计学意义(P<0.05).DCE-MRI参数的组间比较结果显示,高级别组与低级别组之间,以及IDH突变型与IDH野生型之间,Ktrans、Ve和rCBV值的差异均有统计学意义(P<0.05).APT信号等级鉴别高、低级别胶质瘤及IDH状态的AUC分别为0.782和0.714,Ktrans、Ve和rCBV鉴别高、低级别胶质瘤的AUC分别为0.982、0.793和0.898,鉴别IDH状态的AUC分别为0.963、0.803和0.873.结论:APT成像联合DCE-MRI定量参数能在术前较准确地预测成人型弥漫性胶质瘤的病理分级和IDH基因分型.
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编辑人员丨5天前
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H3G34突变型弥漫型半球胶质瘤3例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的 探讨H3 G34突变型弥漫型半球胶质瘤(H3 G34-mutant diffuse hemisphere glioma,DHG-G34)的临床病理特征,并分析其免疫表型、分子特征和预后.方法 复习3例DHG-G34病例资料,光镜下分析其组织学特点和免疫表型,结合分子改变和随访结果评估该肿瘤临床病理特征和预后.结果 例1、例2位于右侧额叶,例3累及双侧额叶、左侧颞岛叶及基底核区等多个脑叶.术前影像2例额叶病变均显示皮质及交界区囊实性占位,增强扫描囊壁及实性部分强化;例3显示多个脑叶呈不规则异常信号影,强化不明显.显微镜下2例额叶病变均呈胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)改变,在GBM背景中可见密集分布未分化小细胞,呈原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumour,PNET)改变.例3肿瘤累及多个脑叶,呈2~3级星形细胞瘤形态.免疫组化肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)均阳性,但少突胶质细胞转录因子2(oligodendrocyte transcription factor 2,Olig-2)、异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)1/2、地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(alpha-thalassemia X-linked intellectual,ATRX)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶启动子(O6-methylguanine-DNA methyltransferase promoter,MGMT)和BRAF V600E均阴性.1例P53呈强阳性,2例P53表达完全缺失(无义突变);2例H3 G34R呈弥漫核强阳性,1例H3 G34V阳性.3例均行病灶切除术,例2术后未辅助放化疗,3个月后肿瘤即复发.例1和例3术后行放化疗,在术后12和17个月出现肿瘤进展.结论 DHG-G34是一种累及青少年和年轻成人大脑半球的高级别胶质瘤,具有特征性免疫表型和分子改变,患者预后差,但优于IDH野生型GBM和弥漫性中线胶质瘤(H3K27变异型).
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编辑人员丨5天前
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H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理分析及NTRK作为治疗靶点的初步探讨
编辑人员丨5天前
目的:分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,H3K27-altered,DMG)的临床病理学特征及预后相关因素,并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶(neurotrophic tropomyosin receptor kinase,NTRK)作为DMG的治疗靶点的可行性。方法:收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例,分析其临床、影像、病理、O 6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点,并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。 结果:232例病例(包含原发/复发病例8例,即共有224例患者,男性118例,女性106例),儿童组(≤18岁)98例,成人组(>18岁)126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干(59/98,60.2%)和丘脑(41/126,32.5%)最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号,T2高信号,增强信号变化较大,但多数肿瘤无明显增强信号。组织学分级包含2级(9/224,4.0%)、3级(41/224,18.3%)、4级(174/224,77.7%)。肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M,而H3K27me3均表达丢失。MGMT启动子甲基化比率较低(1/45,2.2%)。Pan-TRK蛋白阳性率为79.0%(177/224),NTRK1融合阳性率10.0%(5/50)。儿童组和成人组的组织学分级、NTRK蛋白表达、NTRK基因融合比率差异均无统计学意义( P>0.05)。随访患者159例,其中109例死亡(68.6%),总体生存时间1~55个月,中位生存期12个月。患者预后与年龄、部位、手术方式及术后辅助治疗相关( P<0.05)。 结论:DMG患者临床预后凶险,成人组和儿童组DMG肿瘤的发病部位、预后存在差异。NTRK1基因融合在DMG中占比达10.0%,提示TRK抑制剂可以作为DMG治疗的一个新选择。
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编辑人员丨5天前
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关注分子变异在脑弥漫性胶质瘤病理学诊断中的意义
编辑人员丨5天前
2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类(简称"第5版分类")着重推进了分子病理在脑肿瘤诊断中的应用,特别是在脑弥漫性胶质瘤的分类、分型和分级上,肿瘤分子遗传学特征起到举足轻重的作用。因此,临床诊疗实践中,只有关注且正确解读分子变异,方能对肿瘤进行精准诊断。笔者通过结合临床实践经验,逐一解读第5版分类中成人型和儿童型弥漫性胶质瘤病理学诊断的要点和热点问题,以期提高临床医生正确解读分子相关指标从而精准诊断的能力。
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编辑人员丨5天前
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双侧丘脑胶质瘤临床特点、治疗及预后分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨双侧丘脑胶质瘤的临床特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月解放军总医院第六医学中心神经外科通过立体定向活组织检查术明确病理诊断的18例双侧丘脑胶质瘤患者的临床资料。以门诊复查和电话回访的方式随访患者的后续治疗、生存状况及生存期。结果:18例患者的中位年龄为35.5岁(3岁4个月至68岁),成人15例,儿童3例;男、女患者的比例为1.25 ∶1.00。首发症状表现为颅内压增高症状者4例,嗜睡3例,复视3例,癫痫发作3例,眼睑下垂2例,听力下降1例,肢体无力1例,流涎1例。18例患者均明确病理诊断,其中异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型弥漫性星形细胞瘤10例,IDH野生型间变性星形细胞瘤2例,H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤6例;13例存在表皮生长因子受体阳性,Ki-67标记指数为3%~20%,无一例发生IDH1和α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变。18例患者术后的中位随访时间为10个月(6周至21个月)。明确诊断后行放疗1例,替莫唑胺化疗2例,同步放化疗15例;9例肿瘤继发脑积水,其中5例患者行脑室-腹腔分流术。至末次随访,16例患者死亡,2例存活,16例患者的中位生存期为13个月(6周至21个月)。结论:双侧丘脑胶质瘤常见于成人,临床症状多不典型,且多继发脑积水,明确诊断后可给予放化疗及脑室-腹腔分流术等综合治疗,但该病总体预后较差。
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编辑人员丨5天前
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成年人下丘脑胶质瘤手术疗效分析
编辑人员丨5天前
目的:分析成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征及手术效果。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院2011年10月至2022年1月病理证实的成年人下丘脑胶质瘤的临床病理特征和手术效果。结果:成年人下丘脑胶质瘤患者32例,男女各16例,肿瘤位于下丘脑6例,下丘脑+视交叉/视神经6例,下丘脑+丘脑9例,下丘脑+三脑室11例。术前脑积水患者20例。5例行立体定向活检,27例行开颅手术切除肿瘤,11例行分流手术。27例开颅手术患者中经胼胝体入路9例,经额叶皮层造瘘入路8例,翼点入路4例,额底外侧入路4例,前纵裂入路和内镜经蝶入路各1例;全切/近全切22例,部分切除5例。32例患者均获得明确病理诊断,高级别胶质瘤9例,其中弥漫中线胶质瘤,H3K27M突变型4例,胶质母细胞瘤2例,间变星形细胞瘤3例;低级别胶质瘤23例,其中毛细胞星形细胞瘤4例,毛黏液星形细胞瘤1例,节细胞胶质瘤2例,胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例,胶质神经元肿瘤1例,星形细胞瘤11例,脊索样胶质瘤3例。32例患者围手术期死亡6例(18.8%),内分泌功能障碍8例,电解质紊乱7例,脑积水5例。随访0.7 ~ 110.0个月,5年总体无进展生存率为63.8%,5年总体生存率为53.9%;低级别胶质瘤患者5年无进展生存率为83.3%,5年总体生存率为72.8%。结论:下丘脑胶质瘤围手术期病死率高,下丘脑功能保护至关重要,低级别胶质瘤患者可长期存活。
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编辑人员丨5天前
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膜联蛋白A2与成人型弥漫性脑胶质瘤瘤周水肿的相关性研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨成人型弥漫性脑胶质瘤瘤周水肿(PTBE)区膜联蛋白A2(ANXA2)的表达与PTBE的关系。方法:回顾性分析2020年6月至2021年8月北京大学第三医院神经外科行肿瘤切除术治疗的42例成人型弥漫性脑胶质瘤患者的临床资料。采用术前头颅MRI测量水肿指数(EI),依据EI将患者分为轻度、中度及重度PTBE。采用免疫组织化学染色技术(IHC)检测PTBE区ANXA2的表达情况,计算IHC评分,将患者分为ANXA2高表达组(IHC评分≥6分)和低表达组(IHC评分<6分);比较两组患者的PTBE程度。进一步通过单因素和多因素logistic回归分析和Spearman相关分析评估ANXA2与PTBE程度的关系。结果:ANXA2高表达组(26例)与低表达组(16例)PTBE程度的差异具有统计学意义( P=0.001),ANXA2高表达组重度水肿者占比更高。单因素logistic回归分析显示,ANXA2高表达( OR=14.44,95% CI:3.40~80.82, P=0.001)和肿瘤世界卫生组织(WHO)分级高级别( OR=14.45,95% CI:3.41~80.82, P=0.001)是重度PTBE的影响因素。多因素logistic回归分析显示,ANXA2高表达( OR=19.48,95% CI:2.88~253.96, P=0.007)和肿瘤WHO分级高级别( OR=19.15,95% CI:2.91~233.86, P=0.006)为重度PTBE的独立危险因素,而男性、确诊时年龄≥45岁、肿瘤最大直径>5 cm以及异柠檬酸脱氢酶突变等并非其影响因素(均 P>0.05)。PTBE区ANXA2的IHC评分与EI呈线性正相关( r=0.72, P<0.001)。 结论:PTBE区ANXA2高表达的成人型弥漫性脑胶质瘤患者发生重度PTBE的风险高,PTBE程度随着ANXA2表达水平升高而加重。
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编辑人员丨5天前
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儿童弥漫性中线胶质瘤的研究进展
编辑人员丨5天前
弥漫性中线胶质瘤是一种具有广泛侵袭性的恶性肿瘤,好发于7~9岁的儿童,偶见于成人。儿童弥漫性中线胶质瘤生长于神经系统的中线结构,其常见的部位包括丘脑、脑干和脊髓,呈弥漫性生长,易出现转移和复发,且预后不良。目前的治疗手段主要为手术切除辅以放射治疗和化疗的综合疗法。
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编辑人员丨5天前
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应重视儿童脑胶质瘤的分子病理诊断
编辑人员丨5天前
胶质瘤是儿童常见的中枢神经系统肿瘤之一。越来越多的研究显示与成人相比,有些肿瘤尽管在形态学上与成人表现相似,诊断名称也一样,但却具有独特的分子遗传学特征及完全不同的生物学行为,因此儿童的脑胶质瘤绝非成人的“微缩版”。2021年末发布的第5版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中,相当重要的修订之一就是将儿童常见的一些弥漫性胶质瘤单独区分开来,并进一步分成了儿童型弥漫性低级别胶质瘤和儿童型弥漫性高级别胶质瘤两大类。而分类的依据除了组织学形态和临床特点,更多地包含了分子特征。因此医师在临床实践中,一定要重视分子病理诊断对儿童胶质瘤诊治的重要意义。
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编辑人员丨5天前
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18F-FDG PET/MRI多模态显像在成人弥漫性脑胶质瘤分级诊断中的应用研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨一体化 18F-FDG PET/MRI多模态成像评估成人弥漫性脑胶质瘤分级的价值。 方法:回顾性收集自2020年1月至2021年12月于广州全景医学影像诊断中心行颅脑 18F-FDG PET/MRI多模态显像检查的29例成人弥漫性脑胶质瘤患者的临床及影像资料,所有患者均经手术或穿刺组织病理检查证实诊断并分为低级别组(WHO分级Ⅱ级,13例)及高级别组(WHO分级Ⅲ、Ⅳ级,16例)。2组患者均行T1WI、T2WI、DWI、ASL、MRS序列及PET扫描。比较2组患者常规MRI序列(T1WI和T2WI)图像征象差异,以及PET/MRI功能序列参数[最大标准摄取值(SUV max)、表观扩散系数(ADC)、胆碱/ N-乙酰天门冬氨酸(Cho/NAA)、NAA/肌酸(Cr)、Cho/Cr、相对脑血流量(rCBF)]差异。通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线探讨各参数诊断高、低级别成人弥漫性脑胶质瘤的效能,以及不同参数联用时对高、低级别成人弥漫性脑胶质瘤的诊断效能。 结果:2组患者T1WI信号、T2WI信号、邻近脑实质水肿比例、跨越中线长入对侧比例、出现占位效应比例、囊变或坏死比例以及生长部位等差异均无统计学意义( P>0.05)。除NAA/Cr外,2组患者功能序列参数值SUV max、ADC、Cho/NAA、Cho/Cr、rCBF差异均有统计学意义( P<0.05)。各功能序列参数诊断效能大小排序为SUV max>ADC>Cho/NAA>rCBF>Cho/Cr>NAA/Cr,其中SUV max诊断高、低级别成人弥漫性脑胶质瘤的曲线下面积(AUC)最大,为0.894,敏感度为75%,特异度为100%。不同功能序列参数联用的诊断效能均高于单独诊断的效能,AUC值均>0.9;其中SUV max+Cho/NAA联合诊断效能最高,AUC为0.933,敏感度为81.3%,特异度为92.3%。 结论:18F-FDG PET/MRI多模态显像有助于成人弥漫性脑胶质瘤的分级诊断,其中PET与波普技术的联用可发挥更大效能。
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编辑人员丨5天前
