目的:分析特发性炎性肌病（IIM）中多发性肌炎（PM）的发生率及其特征，探讨IIM中PM是否被过度诊断。方法:纳入2008—2019年于中日友好医院风湿免疫科住院依据Bohan与Peter标准诊断的所有IIM患者。确定诊断的PM（definite PM，dPM）定义为具有典型的PM临床特征和病理特征，包括肌酸激酶（CK）升高和肌无力，肌活检呈现肌细胞膜表达MHC-I阳性和CD8 +T细胞浸润肌内膜。同时，参照IIM各亚型的最新诊断标准，排除DM、抗合成酶综合征（ASS）、免疫介导的坏死性肌病（IMNM）、散发性包涵体肌炎和其他肌病。应用SPSS 24.0进行统计学分析。Kruskal-Wallis检验和 χ2检验用于比较dPM组和其他IIM亚型患者临床特点的差异。 结果:共1 259例IIM纳入研究，其中1 015例（80.6%）为DM，244例（19.4%）为PM。参照严格定义的dPM标准，IIM中仅有0.5%（6/1 259）的患者可被诊断为dPM。原先诊断为PM的患者在新的IIM亚型分类中多数为IMNM和ASS，其中48.0%（117/244）为IMNM，32.0%（78/244）为ASS。6例dPM患者中女性4例，占66.7%，其中1例合并RA，1例合并SSc。所有dPM患者均有肌无力，轻度CK升高[611（391，1 451）]U/L，肌炎特异性自身抗体均为阴性。除了1例dPM患者因合并慢性阻塞性肺疾病，未接受免疫调节治疗外，其余5例患者均予低/中等剂量糖皮质激素联合或不联合免疫抑制剂治疗。在随访（38±26）个月后，患者肌力均改善。结论:PM是一类非常罕见的IIM临床亚型，PM在临床上存在过度诊断。严格定义的PM是一类临床症状轻，预后好的疾病。

肌炎相关间质性肺疾病（M-ILD）是一组异质性疾病，可根据肌炎抗体的不同分为以下5种类型：（1）抗合成酶综合征（ASS）相关ILD，这类患者对糖皮质激素（简称激素）联合免疫抑制剂治疗反应良好，但激素减量后易复发；（2）抗MDA5相关的ILD，这是预后最差的一类M-ILD，病死率高，且大部分患者死亡发生在病程的前6个月；（3）非抗MDA-5型皮肌炎相关的ILD，病情常较轻，以非特异性间质性肺炎（NSIP）型多见；（4）免疫介导坏死性肌病相关的ILD，大多数患者ILD的临床症状轻微或无明显的肺部症状，HRCT也以NSIP为主；（5）肌炎相关性自身抗体相关的ILD，其中抗Ku阳性者伴发ILD常见。另外，肌炎抗体滴度的变化一般与疾病活动度呈正相关，当疾病缓解后滴度下降。因此，肌炎抗体是M-ILD临床分型和判断预后的重要免疫学指标。

目的:总结抗合成酶综合征（ASS）合并间质性肺病（ILD）患者的临床特征。方法:回顾性分析2015年1月至2018年5月中日友好医院呼吸中心诊断为ASS-ILD患者92例，对其初诊时的临床表现、高分辨率CT（HRCT）影像学特点、肺功能指标以及治疗与转归进行总结分析。结果:ASS-ILD患者年龄（58.6±12.2）岁（范围：17~83岁），男女比为1∶1.79，抗合成酶抗体分型以抗Jo-1抗体阳性（37例，40.2%）和抗EJ抗体阳性（26例，28.3%）为主。ASS-ILD最常见的症状是咳嗽（79例，85.9%）、气短（60例，65.2%）、咳痰（54例，58.7%）、发热（34例，36.9%），体征常见技工手（30例，32.6%）及关节疼痛（23例，25.0%）。CT影像学上以磨玻璃影（68例，73.9%）、网格影（45例，48.9%）、牵拉性支气管扩张（40例，43.5%）以及实变（39例，42.4%）常见，ILD类型以非特异性间质性肺炎（NSIP）（63例，68.5%）最多见，其次是NSIP-机化性肺炎（OP）（12例，13.0%）。肺功能改变主要为轻度限制性通气功能障碍。不同抗合成酶抗体亚型的ASS-ILD患者之间临床、影像学及肺功能比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。78例（84.8%）患者应用激素治疗，34例（37.0%）使用环磷酰胺。91例（98.9%）患者好转出院，1例抗EJ阳性患者因呼吸衰竭死亡。 结论:ASS-ILD以中老年女性多发，临床表现以呼吸道症状、技工手、关节炎常见，影像学最常见的类型为NSIP和NSIP-OP，临床治疗常应用激素。

目的:分析幼年皮肌炎（JDM）中肌炎抗体情况，并探讨其与临床特征的关系。方法:回顾性分析2017年1月至2020年5月重庆医科大学附属儿童医院收治的76例JDM患儿临床资料，均行肌炎抗体检测，包括肌炎特异性抗体（MSAs）及肌炎相关性抗体（MAAs）。应用Kruskal-Wallis检验和Logistics回归模型分析MSAs各抗体亚型与临床特征的关系。结果:76例JDM患儿中男39例，女37例。MSAs 阳性43例（53%），其中抗核基质蛋白2（NXP2）（15/76，20%）、抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）（13/76，17%）、抗转录中间因子1γ（9/76，11%）抗体为常见的3种阳性亚型。MAAs阳性20例（26%），其中抗Ro-52抗体（17/76，22%）最常见。16例（21%）患儿同时出现MAAs和MSAs抗体阳性。抗MDA5抗体阳性患儿中关节炎（9例）、发热（8例）、皮肤溃疡（5例）和巨噬细胞活化综合征（MAS）（1例）发生率在MSAs抗体各亚型中最高。吞咽困难（6例）及水肿（8例）主要发生于抗NXP2抗体阳性患儿。抗MDA5抗体阳性患儿更易发生关节炎（ OR=10.636，95% CI 2.770~40.844， P=0.001）、皮肤溃疡（ OR=12.500，95% CI 2.498~62.522， P=0.002）、发热（ OR=5.600，95% CI 1.580~19.849， P=0.008）和肺间质病变（ILD）（ OR=23.333，95% CI 4.750~114.616， P<0.01）。MSAs各亚型抗体组间肌酸激酶值不同（ P<0.01），抗MDA5组肌酸激酶值明显低于抗氨酰-tRNA合成酶（ P=0.03）、抗NXP2（ P<0.01）、MSAs全阴性组（ P=0.013）。 结论:大多数JDM患儿存在肌炎自身抗体阳性，不同肌炎自身抗体与JDM的临床表现相关，开展肌炎自身抗体检测对疾病诊治有重要提示意义。抗MDA5抗体阳性患儿应警惕ILD和MAS发生。

目的:总结不同抗体亚型抗合成酶综合征（ASS）并发间质性肺疾病（ILD）患者的临床特征差异。方法:回顾性分析2019年12月至2023年6月就诊于南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）的132例ASS-ILD患者的基本信息、临床特征、实验室检查、胸部CT及肺功能等资料，并根据抗氨酰tRNA合成酶（ARS）抗体分为不同亚型。对于正态分布且方差齐的采用两独立样本 t检验比较，非正态分布计量资料采用Mann-Whitney U检验比较，对二分类变量资料使用 χ2检验或Fisher确切概率法进行比较。 结果:132例ASS-ILD患者中抗合成酶抗体亚型以抗组氨酸抗体（Jo-1）最常见（60/132，45.5%），其次为抗甘氨酸基tRNA合成酶抗体（EJ）（33/132，25.0%）、抗苏氨酸基tRNA合成酶抗体（PL-7）（26/132，19.7%）、抗丙氨酸基tRNA合成酶抗体（PL-12）阳性（10/132，7.6%）、抗异亮氨酸基tRNA合成酶（OJ）抗体阳性（3/132，2.2%）。抗合成酶抗体合并抗Ro-52双阳性的ASS患者合并快速进展型ILD的比例显著增加。不同亚型ASS-ILD患者中抗Jo-1抗体阳性组合并感染28例（46.7%），合并关节炎/痛27例（45.0%），较其他组更常见（ P<0.05）；抗EJ抗体阳性组有显著肺功能下降，且咳嗽31例（93.9%）较其他组更常见（ χ2=0.15， P=0.047）；抗PL-12抗体阳性组肺功能下降较其他组明显（ P<0.05），且发热（7例，70.0%）较其他组更常见（ χ2=0.02， P=0.022）。 结论:不同抗合成酶抗体亚型中抗Jo-1、抗PL-7、抗PL-12等抗体亚型在ILD更常见，抗PL-12和抗EJ抗体阳性患者肺功能下降明显。

抗Zo抗体阳性抗合成酶抗体综合征临床上较为少见，临床表现及诊治方法尚未明确。本文报告1例以快速进展的间质性肺病为主要表现的抗Zo抗体阳性患者，经激素冲击及他克莫司治疗后病情缓解，进行分析讨论并结合文献复习，探讨该疾病的临床特点，以期加深认识，总结诊治经验，改善患者预后。

目的:探讨HIS（hyperinflammatory syndrome）评分在评估抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性DM合并间质性肺病（ILD）患者预后中的作用。方法:回顾性分析来源于江苏省人民医院风湿免疫科2018年1月至2021年4月43例抗MDA5抗体阳性皮肌炎（MDA5 +DM）合并ILD的住院患者HIS评分，以228例其他CTD相关的ILD作为对照。采用Mann-Whitney U检验、 χ2检验、Fisher确切概率法、受试者工作特征曲线（ROC）等进行统计分析。 结果:入组MDA5 +DM 43例，228例对照组中，抗合成酶抗体综合征（ASS）33例（14.5%），RA 44例（19.3%），SS 65例（28.5%），SSC 43例（18.9%），SLE 43例（18.9%）。MDA5 +DM合并ILD组HIS评分[2（1，3）]高于ASS-ILD组[1（0，2）， Z=-2.06， P<0.05]，RA-ILD组[1（0，2）， Z=-2.87， P<0.01）]，SS-ILD组[0（0，1），Z=-5.78， P<0.01]，SSC-ILD组[1（0，1）， Z=-3.84， P<0.01]和SLE-ILD组[1（0，2）， Z=-3.81， P<0.01]。在MDA5 +DM合并ILD患者中，HIS评分低、中、高评分组3个月病死率分别为0（0/15）、38.1%（8/21）和85.7%（6/7），HIS评分预测MDA5 +DM患者3个月病死率ROC曲线下面积（ AUC）（95% CI）=0.857[（0.747，0.967）， P<0.001]。 结论:MDA5 +DM合并ILD患者HIS评分明显增高，基线HIS评分水平与患者3个月的病死率相关。

目的:挖掘来曲唑相关不良反应风险信号，为该药临床安全应用提供参考。方法:利用报告比值比（ ROR）法和比例报告比值比（ PRR）法对美国FDA不良事件报告系统（FAERS）中2009年第1季度至2019年第1季度的不良事件（AE）报告中来曲唑相关不良反应风险信号进行挖掘。AE报告数>3且 ROR和 PRR的95%置信区间（ CI）下限>1的AE被定义为阳性信号。采用国际医学用语词典（MedDRA）的首选系统器官分类（SOC）和首选术语（PT）对AE进行统计和分类，选取AE报告数和信号强度排名前50位的PT进行分析。 结果:设定时段内FAERS数据库共收到以来曲唑为首要可疑药物的AE报告31 743例，检测出报告数>3且 ROR和 PRR的95 %CI下限>1的AE风险信号483个，涉及AE报告16 295例。经第2次筛选，获得AE报告数排名前50位和 ROR值的排名前50位的PT，筛重后纳入分析的PT为93个，涉及AE报告10 138例。AE报告数居前5位的系统器官依次为良性、恶性及性质不明的肿瘤（包括囊状和息肉状）[24.48%（2 482/10 138）]、各种肌肉骨骼及结缔组织疾病[21.78%（2 208/10 138）]、全身性疾病及给药部位各种反应[17.04%（1 728/10 138）]、血液及淋巴系统疾病[8.82%（894/10 138）]和各类检查[5.47%（555/10 138）]。药品说明书中未收录的PT有32个，信号强度排名前5位者依次为卵巢纤维化（ ROR=379.63, 95 %CI下限: 120.87; PRR=278.66, 95 %CI下限: 120.39）、ret基因突变（ ROR=379.63, 95 %CI下限: 120.87; PRR=278.66, 95 %CI下限: 120.39)、抗合成酶抗体综合征[ ROR=208.84, 95 %CI下限: 190.30; PRR=174.20, 95 %CI下限: 101.56]、桥本脑病[ ROR=164.85, 95 %CI下限: 69.68; PRR=142.51, 95 %CI下限: 67.74]和骨髓水肿综合征[ ROR=122.82, 95 %CI下限: 65.47; PRR=110.00, 95 %CI下限: 64.34]。 结论:挖掘出32个来曲唑说明书中未收录的不良反应风险信号，其中以卵巢纤维化、ret基因突变、抗合成酶抗体综合征、桥本脑病和骨髓水肿综合征信号较强，值得临床关注。

分析抗Ro52抗体阳性的抗合成酶综合征（ASS）患者的临床特征。收集2017年至2020年郑州大学第一附属医院风湿免疫科和呼吸科住院确诊的203例ASS患者，回顾性分析其一般资料、临床表现、实验室检查等。203例ASS患者中男55例，女148例，ASS发病年龄（51.9±13.3）岁。抗Ro52抗体阳性者163例，抗Ro52抗体阴性者40例。与抗Ro52抗体阴性者比，抗Ro52抗体阳性者中女性多见［77.3%（126/163）比 55.0%（22/40）， P=0.004］，ASS确诊时病程中位时间较长［4.5（2，24）个月 比 2（1，12）个月， P=0.024］，间质性肺病发生率更高［96.9%（158/163）比 65.0%（26/40）， P<0.001］，关节炎［33.7%（55/163）比 17.5%（7/40）， P=0.046］及关节痛［39.3%（64/163）比 20.0%（8/40）， P=0.022］更多见，抗核抗体阳性率更高［85.3%（139/163）比 55.0%（22/40）， P<0.001］，抗Jo-1抗体阳性率［32.5%（53/163）比 50.0%（20/40）， P=0.039］、白蛋白［（34.6±5.2）g/L 比（37.3±4.7）g/L， P=0.004］、外周血淋巴细胞计数［（1.4±0.8）×10 9/L 比（1.8±0.8）×10 9/L， P=0.014］较低 。抗Ro52抗体阳性的ASS患者表现出特殊的临床亚型，更易出现间质性肺病、关节炎、关节痛、抗核抗体阳性、低白蛋白水平及低外周血淋巴细胞计数。

目的:提高对抗合成酶抗体综合征（ASS）的诊断认识。方法:回顾性分析2016年1月至2020年2月在无锡市人民医院住院的以其他CTD起病，病程中发现合并ASS的6例患者的临床及实验室特征、及转归情况。结果:6例中4例为女性，发病年龄34~72岁，首诊至诊断ASS间隔4~59个月。首诊为SS 2例，RA 1例，MCTD 1例，SSc 1例、未分化CTD（UCTD）1例。首诊时5例有干咳和（或）气喘表现，发热4例，关节炎和雷诺现象3例。ANA、抗SSA 52 000抗体阳性5例，ANA以胞质型多见。6例患者首诊时高分辨率CT（HRCT）均已发现肺间质病变（ILD），均为非特异性间质性肺炎（NSIP）型。病程中，患者因出现反复肝酶或肌酶异常3例、新发技工手3例、肺间质病变进展4例反复就诊。进一步完善肌炎抗体检测，发现肌炎特异性抗体阳性。结论:ASS可在其他CTD病程中或与其他CTD同时起病，首诊时ILD呈NSIP型、胞质型ANA阳性，抗SSA52 000抗体阳性者需警惕，治疗中如果出现反复肝酶和（或）肌酶升高、技工手、肺间质病变进展，需考虑合并ASS可能，肌炎特异性抗体有助于临床ASS诊断。