目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系.方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果.结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长.染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿"NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G＞C"变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征.我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传.结论:NSD1基因c.4765+1G＞C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因.对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断.

目的 探讨非典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell lipomatous tumour,ASLT)的临床病理学特征.方法 回顾性分析8例ASLT的临床病理、免疫表型及分子特征,采用免疫组化EnVision两步法和FISH对8例ASLT进行检测,并复习相关文献.结果 8例均可见不同比例的梭形细胞、脂肪细胞混杂分布,细胞无或轻度异型,无坏死.免疫表型:8例肿瘤细胞CD34、S-100不同程度阳性,RB均表达缺失,MDM2、CDK4阴性或灶阳性,Ki67增殖指数低.FISH检测示6例MDM2无扩增.结论 ASLT是新近命名的良性脂肪源性肿瘤亚型,具有独特的形态学、免疫表型及分子特征,预后好,正确诊断可避免临床过度治疗.

目的:检测P53和mTOR在翼状胬肉组织和健康结膜组织中的表达,探讨P53和mTOR表达之间的关系,以及P53和mTOR的表达与翼状胬肉重要临床特征之间的关系.方法:收集2022-11/2023-05在石河子大学第一附属医院眼科行翼状胬肉切除术+自体结膜移植术的患者的手术标本,共43例43眼.选取13例患者取健康结膜组织作为健康结膜组,健康结膜组织来源于患眼颞侧结膜.选取10例翼状胬肉标本、6例健康结膜标本,采用qPCR检测P53和mTOR在翼状胬肉和健康结膜组织中的mRNA表达水平;选取33例翼状胬肉标本、7例健康结膜标本,采用免疫组织化学法检测P53和mTOR蛋白在翼状胬肉组织和健康结膜组织中的表达水平,使用IPP6.0软件统计平均光密度值,分析P53和mTOR表达之间的相关性,以及P53和mTOR与翼状胬肉的重要临床特征之间的相关性.结果:根据qPCR结果,翼状胬肉组中P53和mTOR的mRNA表达水平相较于健康结膜组显著增强(均P＜0.05).根据免疫组织化学染色结果,P53和mTOR蛋白在翼状胬肉组中的表达水平相较于健康结膜组显著升高(P＜0.05).P53的表达量与mTOR的表达量呈正相关(r=0.417,P＜0.05).P53在户外活动时间＞3 h组的表达量高于户外活动时间≤3 h组(P＜0.05),在翼状胬肉头端侵入角膜缘距离＞2 mm组的表达量高于翼状胬肉头端侵入角膜缘距离 ≤2 mm组(P＜0.05),在＞40岁和≤40岁两组翼状胬肉患者中无差异性表达(P＞0.05).mTOR的表达量在户外活动时间＞3 h和≤3 h组、翼状胬肉头端侵入角膜缘距离＞2 mm和≤2 mm组以及＞40岁和≤40岁组中无差异(均P＞0.05).P53的表达量与患者的户外活动时长(r=0.484,P＜0.01)、侵入角膜缘距离(r=0.479,P＜0.01)呈正相关.mTOR的表达量与年龄、户外活动时间、侵入角膜缘距离无相关性(均P＞0.05).结论:P53和mTOR在翼状胬肉中过度表达且呈正相关,提示在翼状胬肉的发病过程中P53和mTOR的异常表达可能起到一定促进作用,为进一步探究翼状胬肉的发病机制提供实验依据;P53的表达量与户外活动时间、翼状胬肉头端侵入角膜缘距离呈正相关,提示P53与翼状胬肉的发生发展相关,为翼状胬肉的临床诊断和治疗提供新思路.

背景:Cronkhite-Canada综合征(CCS)是一种病因不明的罕见非遗传性疾病,目前其诊断和治疗仍面临挑战.目的:总结中国人CCS的临床特征、治疗和转归,以提高临床医师对该病的认知.方法:回顾性分析北京大学第三医院2012-2022年间收治的CCS病例.结果:研究共纳入9例CCS患者,男女比例为1.25∶1,确诊时平均年龄63.89岁.所有患者均表现为胃肠道息肉病、非特异性消化道症状以及至少一项外胚层表现,粪隐血试验均阳性,缺铁性贫血、低白蛋白血症、IgE升高常见.组织学表现为增生性息肉或腺瘤性息肉,嗜酸性粒细胞浸润常见.患者存在严重骨质疏松和骨折、小肠细菌过度生长、哮喘、膜性肾病、结节性甲状腺肿和腹膜后纤维化、焦虑状态等合并症.多数患者激素治疗有较好效果,但激素减量或停用后疾病可反复.1例患者尝试应用硫唑嘌呤治疗,但效果欠佳.结论:CCS是一种免疫相关疾病,感染、过敏、遗传因素、肠道微生态等在CCS发病中的作用有待进一步研究.激素是目前CCS的主要治疗手段,存在激素抵抗或激素治疗禁忌的患者治疗仍面临挑战.

骨髓活检是血液病理诊断的重要手段之一，对于多种良、恶性淋巴造血系统疾病均具有决定性的诊断意义，其诊断价值包括形态学观察，以及免疫组化、遗传学和分子生物学等辅助检测。由于骨髓活检组织本身的特殊性，脱钙是前期处理过程中必不可少的环节，其目的是将骨组织中钙盐去掉，保留完整的胶原纤维成分，以利于组织切片以及避免染色时掉片。如果骨髓活检脱钙不充分，则难以制片，但如果脱钙过度，又会严重破坏组织抗原活性，因此，一种脱钙效率高且抗原破坏小的脱钙方法对于临床病理骨髓活检十分重要。本文介绍一种高效且抗原破坏较小的骨髓活检组织脱钙方法：12%甲酸-8%盐酸脱钙液室温摇床脱钙，供广大同仁参考和指正。

目的:分析和比较血清胱抑素C(Scys C)和血清肌酐(SCr)在老年人肾功能评估中的应用价值。方法:采用横断面回顾性分析，纳入研究对象2 450例，根据年龄分为非老年组(<65岁)和老年组(≥65岁)。应用锝-二乙三胺五乙酸( 99mTc-DTPA)清除率检测肾小球滤过率(GFR)，分别运用局部增强免疫比浊法和氧化酶法测定Scys C和SCr。采用 χ2检验比较相同GFR水平段Scys C与SCr异常增高的占比，以受试者工作特征曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)评价Scys C和SCr对GFR<60 ml·min －1·1.73m －2的筛查价值，以95%参考区间建立不同GFR水平Scys C和SCr的参考值范围。 结果:总人群中GFR在30~59 ml·min －1·1.73m －2和<30 ml·min －1·1.73m －2时，Scys C增高的占比分别为82.74%(556/672)和94.74%(90/95)，而SCr水平升高仅占38.24%(257/672)和75.79%(72/95)( χ2＝278.328、13.571，均 P<0.001)。在上述GFR区间，老年人群Scys C增高的占比分别为84.81%(240/283)和100.00%(43/43)，非老年人Scys C增高的占比分别为81.23%(316/389)和90.38%(47/52)( χ2＝1.463、4.364， P＝0.226、0.037)。总人群中Scys C对GFR<60 ml·min －1·1.73m －2的筛查价值、灵敏度、特异度及约登指数略优于SCr，但老年人中Scys C的筛查灵敏度和特异度分别为76.4%和75.7%，均低于非老年人的78.7%和84.0%。随增龄Scys C的变异度逐渐增大，且在相同GFR水平段中，老年人Scys C的参考值范围高于非老年人。 结论:Scys C筛查GFR<60 ml·min －1·1.73m －2的灵敏度和特异度略优于SCr，但在老年人群中低于非老年人群。老年人Scys C水平更高，变异度更大，应用Scys C评估GFR可能导致老年人慢性肾脏病的过度诊断。

在许多国家和地区中，甲状腺癌发病率有所上升；然而，死亡率一直稳定在较低水平。这种流行病学模式在很大程度上归因于过度诊断效应。为了查明这一问题的严重程度和受其影响最严重的地区，有必要及时分析全球流行病学状况。因此，该研究旨在提供2020年甲状腺癌发病率和死亡率全球分布的最新评估数据。研究根据国际肿瘤学疾病分类第10版（代码C73），从GLOBOCAN数据库中提取了185个国家或地区，按性别和18个年龄组计算甲状腺癌每10万人年的年龄标准化发病率和死亡率。发病率和死亡率估计数按国家和联合国定义的20个世界区域提供，并根据2020年联合国的四级人类发展指数（即低、中、高和非常高）汇总。2020年全球范围内，甲状腺癌的年龄标准化发病率为女性10.1/10万，男性3.1/10万，年龄标准化死亡率为女性0.5/10万，男性0.3/10万。在所有病例中，人类发展指数高和非常高的国家的发病率比人类发展指数低和中等的国家高5倍，而死亡率在不同环境中相对一致。世界各地女性的发病率差异超过15倍，发病率最高的是密克罗尼西亚联邦和法属波利尼西亚（18.5/10万）、北美（18.4/10万）和东亚（17.8/10万，韩国达到45/10万）。在大多数国家中，死亡率<1.0/10万。韩国男性和女性发病率与死亡率之比均为最高，其次是塞浦路斯和加拿大。目前的甲状腺癌流行病学现状强烈表明，在全球许多国家和环境中，过度诊断产生了巨大影响，证实了甲状腺癌过度诊断是一个全球公共卫生问题。

近日，甲状腺癌“过度诊断”的话题再次引发医疗学术圈的争议，也引发了来自患者以及普通人群的广泛讨论，在一定程度上，甲状腺癌的过度诊断被过度解读了。本文从甲状腺外科医师的角度出发，对如何正确理解甲状腺癌的过度诊断进行详细论述。笔者认为甲状腺癌的过度诊断发生存在的两个要素为人体内存在大型的惰性肿瘤“沉默库”和提高检出率的医疗手段。近年来，甲状腺癌成为全球发病率增加最快的恶性肿瘤，指数型的增长方式使得甲状腺癌被过度诊断，也不可避免地成为学术界的热门话题，但甲状腺癌的过度诊断与甲状腺癌早筛早诊并不矛盾。关于甲状腺癌的过度诊断要被科学看待、理性思考，尤其要避免过度解读。

帕金森病冲动控制障碍是指帕金森病患者在某种强烈欲望的驱使下进行的一类重复的、过度的、强迫的行为活动，患者往往难以自控，甚至对他人和自身造成伤害。帕金森病冲动控制障碍共有4种主要临床表型：病理性赌博、冲动性购物、强迫性进食以及强迫性性行为。帕金森病冲动控制障碍的致病机制可能是在遗传易患性的基础上，涉及神经环路、多巴胺能受体、神经递质改变等机制，因此临床诊疗中应重视可控因素的识别与干预。帕金森病冲动控制障碍的诊断依赖于评估量表和功能影像学检查，而其治疗的主要策略在于积极的临床患者教育和个体化治疗。同时推进基于基因-脑功能网络的临床研究。

儿童过度通气综合征(hyperventilation syndrome，HVS)是一种常见的功能性呼吸系统疾病，多由焦虑或应激事件触发，临床表现为以过度通气为主的一组症候群。使用标准化问卷和进行过度通气激发试验有助于诊断，目前临床上常使用Nijmegen问卷来量化和评估症状的严重程度。儿童HVS发病的重要原因是情绪心理因素，并且与异常的呼吸模式存在一些相关性。安慰疗法和呼吸再训练等疗法有助于改善其临床症状。