目的:分析特发性炎性肌病（IIM）中多发性肌炎（PM）的发生率及其特征，探讨IIM中PM是否被过度诊断。方法:纳入2008—2019年于中日友好医院风湿免疫科住院依据Bohan与Peter标准诊断的所有IIM患者。确定诊断的PM（definite PM，dPM）定义为具有典型的PM临床特征和病理特征，包括肌酸激酶（CK）升高和肌无力，肌活检呈现肌细胞膜表达MHC-I阳性和CD8 +T细胞浸润肌内膜。同时，参照IIM各亚型的最新诊断标准，排除DM、抗合成酶综合征（ASS）、免疫介导的坏死性肌病（IMNM）、散发性包涵体肌炎和其他肌病。应用SPSS 24.0进行统计学分析。Kruskal-Wallis检验和 χ2检验用于比较dPM组和其他IIM亚型患者临床特点的差异。 结果:共1 259例IIM纳入研究，其中1 015例（80.6%）为DM，244例（19.4%）为PM。参照严格定义的dPM标准，IIM中仅有0.5%（6/1 259）的患者可被诊断为dPM。原先诊断为PM的患者在新的IIM亚型分类中多数为IMNM和ASS，其中48.0%（117/244）为IMNM，32.0%（78/244）为ASS。6例dPM患者中女性4例，占66.7%，其中1例合并RA，1例合并SSc。所有dPM患者均有肌无力，轻度CK升高[611（391，1 451）]U/L，肌炎特异性自身抗体均为阴性。除了1例dPM患者因合并慢性阻塞性肺疾病，未接受免疫调节治疗外，其余5例患者均予低/中等剂量糖皮质激素联合或不联合免疫抑制剂治疗。在随访（38±26）个月后，患者肌力均改善。结论:PM是一类非常罕见的IIM临床亚型，PM在临床上存在过度诊断。严格定义的PM是一类临床症状轻，预后好的疾病。

目的:提高对CTD合并肺癌此类疾病的认识。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院2011年1月至2022年5月住院治疗的CTD合并肺癌56例患者的临床资料，包括一般情况、肺癌病理分型、TNM分期、CTD和肺癌的诊断时间顺序、治疗情况以及临床结局。其中50例患者分为鳞癌、腺癌和小细胞肺癌组，组间年龄、性别等指标比较采用 χ2检验。 结果:56例CTD合并肺癌患者中男性27例，女性29例；CTD确诊时年龄（58±15）岁，肺癌确诊时年龄（69±10）岁。CTD类型以RA最常见，其次为PM/DM、SSc和SLE。56例CTD患者中24例（42.9%）累及肺出现肺间质病变；肺癌患者中肺占位26例（46.4%）为最常见的首发症状，其次为咳嗽、咳痰19例（33.8%）。肺癌病理类型以非小细胞肺癌47例（83.9%）最常见，其次为小细胞肺癌6例（10.7%）；TNM分期以Ⅳ期36例（65.5%）最多见。CTD诊断时间早于肺癌者42例，诊断时间间隔7个月至50年，中位诊断时间间隔90（45，244）个月。肺癌诊断时间早于CTD患者2例，诊断时间间隔分别为7、15个月。二者同时确诊者12例，两者发生时间间隔在6个月内。55例患者随访时间10（2，24）个月；15例（26.8%）病情稳定者中Ⅰ期10例（66.7%）最常见，其次为Ⅱ期2例（13.3%）。37例（66.1%）患者死亡，死于终末期多脏器功能衰竭21例（56.8%）或感染16例（43.2%）；死亡患者Ⅳ期32例（86.5%）最多见。鳞癌、腺癌、小细胞肺癌各组在性别[男性9例（90.0%），13例（38.2%）与4例（66.7%）， χ2=8.88， P=0.012]、吸烟[8例（80.0%），11例（32.4%）与4例（66.7%）， χ2=8.24， P=0.016]、TNM分期[Ⅰ期0例（0），12例（35.3%）与0例（0）；Ⅱ~Ⅲ期4例（40.0%），3例（8.8%），0例（0）；Ⅳ期6例（60.0%），19例（55.9%）与6例（100%）， χ2=13.58， P=0.009]方面差异有统计学意义。 结论:CTD合并肺癌患者预后差，病死率高，故对于CTD患者，需密切随访，定期进行影像学的监测，有助于早期发现肺癌，早期干预，改善预后。

目的:检测caspase-4、caspase-5、gasdermin D(GSDMD)、核苷酸结合寡聚化结构域NOD样受体蛋白质3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3，NLRP3)、泛连接蛋白质1(Pannexin-1)及P2X7在皮肌炎(dermatomyositis，DM)和多发性肌炎(polymyositis，PM)患者肌肉组织中的表达水平，研究探讨细胞焦亡非经典途径蛋白质在DM和PM发病机制中的作用及意义。方法:选取2019年1月—2020年9月在我院就诊的DM患者13例，PM患者9例及因单纯骨科创伤行清创术的无其他伴随疾病的志愿者20例。采用HE染色检测各组肌肉组织的病理改变，并采用免疫组织化学法检测各组肌肉组织中caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1和P2X7的表达水平。结果:(1)HE染色显示对照组肌肉组织肌纤维形态结构基本正常，未见明显炎性细胞浸润及萎缩、变性、坏死；DM组和PM组肌纤维大小不一、粗细不等，有大量炎性细胞浸润，可见不同程度的萎缩、变性、坏死；DM组和PM组患者肌肉组织HE染色病理学评分显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；(2)免疫组织化学染色显示caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1及P2X7在DM组和PM组肌肉组织中的表达均高于对照组( P<0.05)；(3)Pearson相关分析提示DM组和PM组肌肉组织HE染色病理学评分和caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1以及P2X7的免疫组化评分均呈正相关( P<0.05)；caspase-4、caspase-5的免疫组化评分与GSDMD和Pannexin-1的免疫组化评分均成正相关( P<0.05); GSDMD与NLRP3的免疫组化评分均成正相关( P<0.05)；Pannexin-1与P2X7的免疫组化评分均成正相关( P<0.05)。 结论:细胞焦亡非经典途径蛋白质可能参与了DM和PM的发病过程，并且可能是通过促进炎症反应来参与其发病，提示在DM和PM的免疫发病机制中非经典途径的细胞焦亡起着至关重要作用。

特发性炎性肌病（IIM）是一组以近端对称性肌无力和多器官（如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏）受累为特征的异质性疾病，统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型，其发病机制尚不明确，但肌炎自身抗体在疾病的发展和诊断中发挥一定的作用。肌炎自身抗体可被分为肌炎特异性自身抗体或肌炎相关性自身抗体。本文就近年来肌炎自身抗体领域的进展进行全面的总结和概括，期望能进一步展现肌炎自身抗体的临床价值，促进肌炎自身抗体在临床的应用。

目的:检测DM患者血清中趋化因子CCL27水平并探讨其临床意义。方法:ELISA法检测58例DM患者，21例PM患者，20例SLE患者以及31名健康者血清中CCL27水平；利用国际肌炎组织制定的炎性肌病评价工具（MDAAT）评估DM患者疾病活动度，并分析血清CCL27水平与疾病活动度的相关性。多组间比较用单因素方差分析，2组间比较用 t检验，横断面相关性分析采用Spearman秩相关和多元线性回归，广义估计方程（GEE）模型对于纵向数据进行分析。 结果:DM患者血清CCL27水平（178±49）pg/ml高于PM（110±40）pg/ml，SLE（141±46）pg/ml以及健康者（137±38）pg/ml，差异有统计学意义（ F=14.192， P<0.01）。横断面研究发现血清CCL27水平与DM患者肌炎疾病活动性评估视觉模拟量表评分（MYOACT）-总体活动度（ r=0.301， P=0.022）和MYOACT-皮肤黏膜活动度评分呈正相关（ r=0.493， P<0.01）。伴有V形疹的DM患者血清CCL27水平[（191±52）pg/ml]高于无Ⅴ形疹患者[（153±33）pg/ml]（ t=2.839， P<0.01），伴有枪套征的DM患者血清CCL27水平[（196±58）pg/ml]高于无枪套征患者[（168±41）pg/ml]（ t=2.176， P=0.034）。随访研究发现血清CCL27水平随DM患者MYOACT-总体活动度（ β=0.031， P=0.042）和MYOACT-皮肤黏膜活动度变化（ β=0.032， P<0.01），呈正相关。 结论:DM患者血清CCL27水平显著升高，并且与皮肤疾病活动度显著相关，可以作为DM患者皮肤损伤标识物以及监测皮疹治疗的指标。

皮肌炎(dermatomyositis，DM)和多发性肌炎(polymyositis，PM)是临床上最常见的特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies，IIMs)，其中PM以肌肉损害为主要表现，当皮肤受累时称为DM。目前多认为IIMs是遗传易感个体，在感染或非感染等环境因素诱发免疫失衡而导致的一类疾病，但具体发病机制尚不明确。从基因、蛋白、代谢、自身抗体、病理等各层面探索DM/PM发病机制的努力从未停止，文章就近些年对DM/PM发病机制具有重要意义的生物学标志物进行综述。

目的:探讨结缔组织病(CTD)并间质性肺病(ILD)患儿的临床表现、胸部高分辨率计算机断层扫描(HRCT)变化特点及预后。方法:回顾性分析2013年10月至2019年10月西安交通大学附属儿童医院风湿免疫科收治的53例CTD-ILD患儿临床资料，包括其临床表现、血气分析、HRCT、预后等。结果:53例CTD-ILD患儿中男女比例为1.0∶1.4；年龄(7.50±3.34)岁；病程2.00(0.85，7.50)个月；其中幼年特发性关节炎(JIA)25例(47.2%)，系统性红斑狼疮(SLE)15例(28.3%)，多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)11例(20.7%)，重叠综合征(OS)1例(1.9%)，变应性肉芽肿性血管炎(AGPA)1例(1.9%)。CTD-ILD患儿呼吸系统最常见的症状为咳嗽(39.6%)，全身症状最常见为发热(66.0%)。血气分析异常者17例，其中低氧血症10例(18.9%)，Ⅰ型呼吸衰竭7例(13.2%)。胸部HRCT表现为磨玻璃影、条索影、胸膜下斑片影、网格影、胸膜增厚、实变影、结节影及囊状低密度影，比例分别为52.8%、26.4%、22.6%、18.9%、11.3%、7.5%、1.9%及1.9%；影像学分型以非特异性间质性肺炎(NSIP)最常见(39.6%)。经糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等治疗后，36例(67.9%)胸部HRCT好转，8例(15.1%)无变化，其中75.0%(33/44例)的患儿于治疗过程中发生过感染；9例(17.0%)死亡，原因均为急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，其中4例为快速进展型，5例为感染继发ARDS。结论:CTD-ILD仅少数患儿有呼吸道症状、体征，胸部HRCT有助于CTD-ILD的早期诊断，且影像学表现呈多样性；血气分析、胸部HRCT对于评估病情、选择治疗方案等有指导意义；在积极治疗原发病时，如何有效防治感染，从而提高生存率，减低死亡率，是需要进一步研究的方向。

目的:探讨基于胸部CT影像组学特征，利用机器学习算法构建的模型对PM/DM相关间质性肺疾病（DM/PM-ILD）影像分型进行分类的可行性。方法:回顾性分析2011年11月至2020年11月间就诊于西安交通大学第一附属医院，确诊为DM/PM-ILD的患者107例，共采集胸部CT 315例，由2名资深影像科医生对图像影像分型进行预分类[包括非特异性间质性肺炎（NSIP）105例，机化性肺炎（OP）90例，非特异性间质性肺炎合并机化性肺炎（NSIP+OP）66例，寻常型间质性肺炎（UIP）35例，弥漫性肺泡损伤（DAD）19例]，采用ANOVA分析检验各影像分型组间的基线临床信息差异。以4∶1的比例通过分层随机抽样划分训练集与测试集，采用3D slicer分割各肺叶，重建为3 mm 3的体素后使用Pyradiomics库提取全肺及各肺叶影像组学特征。通过对5组分别构建随机森林基分类器后再投票集成为最终模型以实现多分类目标。在基分类器构建过程中，首先通过SMOTETomek综合采样实现样本组间平衡，随后通过独立样本 t检验、L1项正则化的最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归进行特征筛选。基于影像组学特征构建Radiomics模型，增加性别、年龄信息构建Radiomics +模型。基分类器、集成模型分别使用平均准确率、受试者工作特征曲线（ROC）曲线下面积（AUC）评价效能。 结果:NSIP、OP、NSIP+OP、UIP、DAD各组年龄[分别为（57±13）岁、（53±8）岁、（54±10）岁、（44±11）岁、（46±8）岁]比较差异有统计学意义（ F=11.82， P<0.001）。在Radiomics模型中对NSIP、OP、NSIP+OP、UIP、DAD各组，训练集的AUC分别为0.87、0.91、0.91、0.96、0.99，测试集的AUC分别为0.81、0.82、0.79、0.93、0.89。在Radiomics +模型中，对NSIP、OP、NSIP+OP、UIP、DAD各组，训练集的AUC分别为0.89、0.91、0.92、0.97、0.99，测试集的AUC分别为0.84、0.82、0.78、0.94、0.90。 结论:联合胸部CT影像组学特征及性别、年龄信息，利用机器学习构建的Radiomics +模型对DM/PM-ILD的影像分型有良好的分类效能。

目的:探讨血清补体C1q水平对多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）患者的临床价值。方法:选取2016年1月至2018年12月在上海中医药大学附属曙光医院风湿科收治的PM/DM患者30例作为病例组，选取同期健康体检者30名作为对照组。检测所有研究对象血清中补体C1q、肌酸激酶（CK），同时检测PM/DM患者抗抗合成酶抗体（Jo-1）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗核糖核蛋白抗体（RNP）。比较不同临床症状和抗体表达的PM/DM患者血清中补体C1q和CK水平，绘制出研究对象受试者工作特征（ROC曲线）确定补体C1q和CK诊断PM/DM的效能。结果:与对照组相比，病例组患者血清中补体C1q[（241.26±26.10）mg/L vs（125.04±11.87）mg/L]和CK[（561.03±29.48）mU/ml vs（161.74±15.86）mU/ml]水平增高（ t=22.201， P=0.026； t=65.331， P=0.012），但PM患者和DM患者血清中补体C1q[（254.63±29.24）mg/L vs（240.18±25.72）mg/L]及CK[（557.19±50.10）mU/ml vs（585.42±63.64）mU/ml]水平差异无统计学意义（ t=1.427， P=0.165； t=1.358， P=0.185）；有肌痛、四肢肌无力、雷诺现象、关节痛、向阳疹、肺间质病变、Gottron征、V字征、吞咽困难和其他脏器受累患者血清中补体C1q和CK水平高于无相应症状患者（ P<0.05）；Jo-1和ANCA阳性患者血清中补体C1q[（189.25±24.20）mg/L vs（352.19±30.22）mg/L；（207.31±16.29）mg/L vs（298.16±34.29）mg/L]和CK[（524.56±51.32）mU/ml vs（752.56±49.61）mU/ml；（497.36±54.28）mU/ml vs（651.22±58.26）mU/ml]水平低于阴性患者（χ 2=8.536， P=0.019；χ 2=7.694， P=0.037和χ 2=12.696， P=0.027；χ 2=10.763， P=0.046）；抗RNP抗体阳性患者血清中补体C1q[（316.00±34.82）mg/L vs（225.46±41.38）mg/L]和CK[（624.18±26.10）mU/ml vs （468.25±24.27）mU/ml]水平高于阴性患者（χ 2=6.712， P=0.041；χ 2=11.751， P=0.038）；补体C1q和CK诊断PM/DM的ROC曲线分别为0.842和0.783，约登指数分别为0.811和0.534，二者对诊断PM/DM都有一定的价值，但补体C1q的诊断价值高于CK，以231.820 mg/L作为临界值，补体C1q诊断的敏感度和特异度分别为88.95%和92.10%，均较高于CK（68.42%与85.00%）（约登指数0.811 vs 0.534， P<0.05）。 结论:补体C1q在PM/DM患者血清中表达水平增高，并与PM/DM患者临床症状及抗体水平有关，可能参与了PM/DM疾病进展过程。

目的:旨在明确百日咳毒素（PTX）能否促进实验性自身免疫性肌炎（EAM）模型间质性肺疾病（ILD）的发生并探究其潜在的致病机制。方法:构建单用骨骼肌匀浆或骨骼肌匀浆联合PTX诱导的EAM模型，通过组织病理学、血清学研究明确PTX与EAM小鼠ILD表型及中性粒细胞胞外诱捕网（NETs）的关系；健康小鼠单独给予PTX腹腔注射，明确是否能在体内诱发NETs形成，PTX体外干预健康人中性粒细胞明确能否诱发NETs形成。计量资料使用Shapiro-Wilk正态性检验，采用 t检验或单因素方差分析，采用图基事后检验（Tukey）进一步比较组间差异。 结果:与单用骨骼肌匀浆组相比，使用骨骼肌匀浆联合PTX组的EAM模型肺组织有着类似于多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）相关ILD的多种病理学改变，以非特异型间质性肺炎、普通型间质性肺炎为主要类型；EAM组肺间质伴有明显的NETs浸润；EAM组血清NETs标记物水平明显升高，与对照组[ n=5，（87±10）ng/ml]相比，肌匀浆组[ n=4，（115±27）ng/ml]和EAM组[ n=7，（150±50）ng/ml]循环核酸（cfDNA）水平均升高且差异具有统计学意义（ F=4.24， P=0.038）；与对照组（ n=4，0.13±0.02）相比，肌匀浆组（ n=4，0.24±0.09），EAM组（ n=6，0.33±0.11）的瓜氨酸化组蛋白H3（Cit-H3）-DNA水平升高（ F=6.21， P=0.016）。PTX干预后，PTX组血清cfDNA水平[ n=3，（100±40）ng/ml]高于对照组[ n=3，（45±12）ng/ml， t=2.27， P=0.086]；PTX在体外可诱导中性粒细胞形成NETs。 结论:PTX可能通过诱导NETs形成促进EAM模型ILD的发生，提示EAM小鼠可以作为靶向NETs研究ILD的模型。