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小檗碱及其衍生物预防动脉粥样硬化作用机制的研究进展
编辑人员丨5天前
动脉粥样硬化通常为心血管疾病的基础病因,目前随着饮食习惯和生活环境的改变,已然成为全球范围内日益严重的健康问题,对公共卫生构成巨大的挑战。小檗碱具有清热解毒的作用,是异喹啉类季铵型生物碱,小檗碱及其衍生物具有抗菌、抗炎、抗病毒、抗氧化、降糖、调血脂及预防动脉粥样硬化等作用。从调脂作用、抑制氧化应激与炎症反应、改善血管内皮功能障碍、调节肠道微生物群等角度综述小檗碱及其衍生物预防动脉粥样硬化作用机制的研究进展,以期为减少动脉粥样硬化的发生,改善患者的临床症状,以及小檗碱类药物的深度开发提供理论依据。
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编辑人员丨5天前
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DNM1L基因变异致线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型三例并文献复习
编辑人员丨5天前
目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型(EMPF1)的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy,lethal,due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献,总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男,7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐,表现为全面强直阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛,多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效,起病后第2周死亡。例2 男,7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐,表现为局灶继发全面强直阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛,多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳,监护室治疗期间合并多重耐药菌感染,起病1个月后死亡。例3 女,3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐,表现为局灶性阵挛发作,后转变为局灶性癫痫持续状态,多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳,起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号,T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶,急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4:c.1207C>T,p.R403C新发、杂合、错义变异,结合临床表现,均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道,R403C位点变异国外文献8篇11例,总结包含本组3例的14例患儿临床表现,其中起病前有感染病史8例,轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作,其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态(9例)、局灶性肌阵挛发作(6例)、全面强直阵挛发作(5例)以及局灶性阵挛发作(4例)。14例均为药物难治性癫痫,文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例,以丘脑(7例)、海马(5例)、基底节区(4例)、额叶(3例)、顶叶(2例)多见,病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍,患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态,伴智力运动发育倒退、脑萎缩。
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编辑人员丨5天前
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生酮饮食在多囊卵巢综合征治疗中的价值
编辑人员丨5天前
生酮饮食作为一种非药物的治疗手段,通过模拟饥饿状态,使肝脏代谢脂肪酸产生酮体提供能量,并具有抗炎等作用,影响多种疾病的发生与发展,在多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的治疗中亦具有重要价值。此疗法可以有效管理PCOS患者的体重,改善卵巢功能,调节代谢紊乱,改善心理健康,其安全性和有效性已经得到越来越多的循证医学证据的支持。
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编辑人员丨5天前
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地中海饮食对非酒精性脂肪肝患者影响的研究进展
编辑人员丨5天前
非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是指除外酒精和其他明确的损肝因素所致的,以肝细胞内脂肪过度沉积为主要特征的临床病理综合征,可导致严重的肝病和肝硬化。目前,控制NAFLD的最佳治疗方法仍是基于运动和均衡饮食的生活方式干预。地中海饮食(MD)中富含多不饱和脂肪、多酚、维生素和类胡萝卜素等,具有抗炎、抗氧化、降脂等作用,可通过这些作用来改善NAFLD。本文就MD的定义、生物机制,以及成年人和儿童患者MD的临床研究等方面的现状和进展进行阐述。
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编辑人员丨5天前
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抗肿瘤坏死因子α及白细胞介素6类生物制剂治疗痛风的研究进展
编辑人员丨5天前
痛风是嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄障碍所致的一组异质性疾病,可急性发作也可慢性迁延。最近一项Meta分析结果显示,中国痛风总体患病率为1.1%,且随着年龄增长、不健康饮食其患病率明显增高。目前秋水仙碱、NSAIDs和糖皮质激素等一线用药在急性痛风性关节炎治疗方面发挥着重要作用,但仍有部分患者不能达到预期治疗效果。痛风急性发作过程中有多种炎性细胞、炎性因子参与,其中IL-1在炎症激活和维持中发挥了核心作用。除此之外TNF-α、IL-6等也参与了痛风急性发作的炎症过程,因此抑制或阻断TNF-α、IL-6很可能成为痛风治疗的新靶点。本文就其对痛风的作用机制与治疗研究进行综述,希望为临床用药提供新的选择。
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编辑人员丨5天前
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脂肪老化与代谢综合征发生和发展的研究进展
编辑人员丨5天前
肥胖已成为威胁人类健康的重大公共卫生问题。腹部肥胖尤其是内脏脂肪组织(VAT)的增加,在某些情况下可以导致胰岛素抵抗和其他代谢相关疾病如糖尿病、心血管疾病、血栓以及促炎症代谢异常。代谢综合征是一组以多种代谢性疾病合并出现为特点的临床症候群,其发病涉及胰岛素抵抗及炎症反应等。代谢综合征的发生和发展在较大程度上和脂肪老化、内脏肥胖相关,内脏肥胖也是心血管事件的独立危险因素,且可改变,故可通过制定切实可行的目标,通过坚持合理的运动和饮食控制,达到控制内脏脂肪量,防控代谢综合征的目的。本综述对代谢综合征的概念和病理生理学、内脏肥胖与代谢综合征的关系等进行详细阐述。
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编辑人员丨5天前
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儿童糖尿病酮症酸中毒合并严重高脂血症及肠坏死1例
编辑人员丨5天前
患儿女,9岁,以“多饮、多尿、精神欠佳2个月,加重半天”于2021年9月10日入西安市儿童医院儿童内分泌科。2个月前患儿无明显诱因出现多饮、多尿,每天饮水量约2 500 mL,尿7~8次/d,每次尿量约400~500 mL,食欲增加,体质量较前减轻。同时伴有乏力,睡眠增多,双下肢浮肿,无昏迷、抽搐及意识障碍,无发热、咳嗽,无呕吐、腹泻,无腹痛,曾就诊当地中医诊所,诊断为“脾胃虚、气血不足”予口服中药调理治疗2个月,效果欠佳。6 h前患儿精神反应差,意识障碍进行性加重,伴深大呼吸,全身乏力明显,就诊于我院急诊。急查血糖:31.3 mmol/L;尿常规:葡萄糖(+++),酮体(+++),隐血(++);血气分析:pH 7.06,二氧化碳分压(PCO 2)6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),氧分压(PO 2)143 mmHg,血清钠(Na +)127 mmol/L,血清钾(K +)2. 5 mmol/L,血清钙(Ca 2+)1.31 mmol/L,碳酸氢盐(HCO 3-)< 3 mmol/L,剩余碱(BE)未测出。给予0.9%氯化钠注射液360 mL(20 mL/kg)后以“糖尿病酮症酸中毒”收入内分泌科。患儿自发病后,食欲增加,尿量增加。近2 d无大便,2个月内体质量下降3 kg。既往史:2个月前因“急性扁桃体炎"于当地医院查尿常规:葡萄糖(++++),蛋白质(+),酮体(+++),未特殊处理、未规律复查。否认“肝炎、结核”等传染病史及接触史,否认过敏、手术及外伤史。无糖尿病家族史。入院查体:体温36.3 ℃,呼吸32次/min,脉搏124次/min,血压104/56 mmHg,体质量18 kg,嗜睡,反应差,深大呼吸,营养不良貌,口周略苍白,面色口唇欠红润,重度脱水貌。皮肤弹性差。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心音有力,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹胀,拒按,肝脾触诊不满意,肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度低,毛细血管再充盈时间5 s。初步诊断:糖尿病酮症酸中毒。入内分泌科后给予补液(1/2张无糖液体)、胰岛素(0.1 U·kg -1·h -1)静脉泵入等治疗。入院后急查血气分析:pH 7.01,PCO 2 9 mmHg,PO 2 140 mmHg,Na + 132 mmol/L,K + 1.8 mmol/L,HCO 3- < 3 mmol/L,BE未测出,监测血糖28 mmol/L,入院治疗1 h后患儿呼吸急促、费力,张口呼吸,不能平卧,意识障碍进行性加重,格拉斯哥评分10分,病情危重,转入儿童重症医学科。查体:意识不清,格拉斯哥评分8分,嗜睡,反应差,深大呼吸,营养不良貌,面色口唇欠红润,重度脱水貌。皮肤弹性差。腹膨隆,叩诊鼓音,拒按,肠鸣音2次/min。双足踝及胫前轻度凹陷性浮肿。双手足及小腿下2/3温度降低,毛细血管再充盈时间5 s。复查血糖27 mmol/L,甘油三酯162 mmol/L,胆固醇21.6 mmol/L,凝血因乳糜血测不出。转入后予无创辅助通气,但呼吸困难进行性加重,遂予气管插管,有创呼吸机辅助通气,同时予补液(1/2张无糖液体),胰岛素(0.1 U·kg -1·h -1)静脉泵入,同时血浆置换(置换血浆量900 mL)治疗,10 h后该患儿血糖降至19 mmol/L,仍呈嗜睡状,轻度脱水貌,无明显深大呼吸,面色口唇欠红润,四肢末梢稍暖,毛细血管再充盈时间3 s;继续补液及胰岛素泵入治疗;但1 h后,患儿意识障碍加重,呈昏睡状,腹胀加重,肠鸣音消失,四肢发绀,四肢末梢凉,毛细血管再充盈时间5 s,血压波动于50/30 mmHg~60/40 mmHg,血气分析pH 6.81,HCO 3- 2.3 mmol/L,BE-32.8 mmol/L,酸中毒无好转,考虑存在脓毒性休克,肠穿孔可能,立即给予0.9%氯化钠注射液扩容,去甲肾上腺素升压,美罗培南、万古霉素抗感染等治疗,胃肠减压引出黄绿色含粪汁液体,急查腹部B超提示肠淤张;腹部CT提示小肠多发肠壁积气,伴门静脉积气,腹腔积液。考虑肠管坏死伴穿孔可能性大,急请普外科会诊,急诊行剖腹探查术,术中发现距回盲部约20 cm肠管及距离曲氏韧带有约10 cm肠管颜色尚可,其余肠管均已发黑伴多处穿孔,切除坏死肠管,予空肠造瘘,肠腔置16号橡胶引流管,术后禁饮食,引流管及瘘口可引出大量墨绿色分泌物,术后继续行持续床旁血液净化治疗,于术后第2天行第2次血浆置换(置换量900 mL),术后第5天撤离有创呼吸机。患儿静脉用胰岛素静泵下血糖控制尚可,5 d后开始间断予温水鼻饲,逐渐过渡为配方奶。住院第11天患儿诉下腹胀、伤口疼痛,伴发热,体温最高39.0 ℃,且易反复,查体下腹部皮肤可有握雪感,考虑皮下积气。第12天,腹部皮下积气减少,左侧腹壁出现红肿热痛,考虑腹壁感染,予拔除肠腔引流管,腹壁缝线拆除,造瘘袋贴于腹壁切口周围皮肤,保持引流通畅,伤口周围涂抹氧化锌软膏保护皮肤,治疗上继续禁食、胃肠减压,小剂量胰岛素,补液,静脉营养,美罗培南联合万古霉素抗感染。动态监测血糖、血脂,均正常;经抗感染治疗后患儿逐渐体温正常,精神反应好转,于住院第20天转入内分泌科继续静脉营养治疗,住院70 d后,患儿腹部切口愈合好,行造瘘口闭合术,术后肠道恢复良好,逐渐过度肠内营养联合静脉营养,住院90 d,好转出院。随访半年,患儿精神反应好,营养状态中等,持续静脉营养及部分肠内营养中。血糖控制良好。
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编辑人员丨5天前
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以皮肤红斑溃疡为首发表现的结外NK/T细胞淋巴瘤并噬血细胞综合征1例
编辑人员丨5天前
患者男,49岁,因双下肢红疹半月,咽喉部疼痛伴间断发热10 d于2018年4月25日就诊。患者就诊前半个月右胫前出现钱币大小类圆形红疹,局部有灼热疼痛感,后出现咽喉部间歇性疼痛,干咳,咳少量白痰。外院予抗感染治疗后症状无缓解。10 d前出现间断发热,最高39 ℃,自行口服退热药物后体温可恢复正常,伴恶心、呕吐。外院行耳鼻咽喉镜检查提示破裂溃疡,予静脉滴注头孢哌酮他唑巴坦、地塞米松治疗3 d,体温恢复正常,咽喉部疼痛无缓解。皮疹继续蔓延至双下肢,局部出现溃烂结痂。起病以来,精神、饮食、睡眠差,体力明显下降,近半月内体重下降7 kg。我科门诊以"血管炎?淋巴瘤?"收入院治疗。患者既往体健。
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编辑人员丨5天前
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膳食炎症指数与反流性食管炎的相关性研究
编辑人员丨5天前
目的:采用膳食炎症指数(DII)评估炎性膳食与反流性食管炎(RE)的相关性,在膳食指导层面为RE的防治提供科学依据。方法:招募2021年12月至2022年9月就诊于新疆医科大学第一附属医院的RE患者(RE组)145例,并按年龄和性别1∶1的比例匹配原则,同期选择新疆医科大学第一附属医院健康体检人群145名作为健康对照(健康对照组)。收集2组人群的基线资料,包括体重指数、吸烟史、饮酒史、不良饮食习惯和体力活动强度等。采用半定量饮食频率问卷收集患者的膳食摄入量,并计算总体DII以评估其膳食潜在抗炎或促炎效应。根据健康对照组DII的三分位数(以33.3%和66.7%为界限),将食物的促炎潜力由低到高分为低促炎类(<-0.06)、中间类(-0.06~1.11)和高促炎类(>1.11)。采用logistic回归模型分析DII与RE风险的关联,采用线性趋势检验比较随着DII水平的增加,RE风险 OR值的总体变化趋势。采用独立样本 t检验、Mann-Whitney U检验和卡方检验进行统计学分析。 结果:RE组体重指数高于健康对照组[(24.11±2.57) kg/m 2比(23.38 ±2.60) kg/m 2],差异有统计学意义( t=-2.41, P=0.017),RE组吸烟、饮酒、过饱饮食、睡前3 h内进食比例均高于健康对照组[42.8%(62/145)比31.0%(45/145)、31.0%(45/145)比16.6%(24/145)、33.1%(48/145)比17.9%(26/145)、52.4%(76/145)比13.1%(19/145)],差异均有统计学意义( χ2=4.28、8.39、8.78、50.86, P=0.039、=0.004、=0.003、<0.001),而RE组进食夜宵和从事中重度体力活动的比例均低于健康对照组[14.5%(21/145)比24.1%(35/145)、22.8%(33/145)比37.2%(54/145)],差异均有统计学意义( χ2=4.34、7.24, P=0.037、0.007)。RE组DII高于健康对照组[1.05(0.03, 1.62)比0.34(-0.61, 1.35)],差异有统计学意义( Z=8 661.50, P=0.010)。相比低促炎类饮食,高促炎类饮食的RE风险增加1.30倍( OR=2.30,95%置信区间1.29~4.09, P=0.005)。调整总能量摄入、年龄、性别、民族、体重指数、文化程度、体力活动强度因素后,高促炎类饮食与RE风险仍呈正相关( OR=2.58,95%置信区间1.16~5.76, P=0.020)。在连续DII中,DII每增加1,RE风险增加36%( OR=1.36,95%置信区间1.11~1.68, P=0.003),校正主要混杂因素后,连续DII与RE风险仍呈正相关( OR=1.41,95%置信区间1.08~1.85, P=0.012; OR=1.42,95%置信区间1.05~1.93, P=0.023)。线性趋势检验显示,DII越高,RE风险越大( P=0.039)。 结论:促炎饮食与RE风险增加相关,并存在一定剂量反应关系,合理减少促炎类食物的摄入对降低RE风险可能有益。
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编辑人员丨5天前
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南极中山站越冬科考队员的伤病分析
编辑人员丨5天前
目的:调查分析南极考察站越冬科考队员的伤病特点,提出针对性防治建议,为提高极地考察站医疗保障水平提供策略。方法:选取中国第37次南极考察中山站19名越冬队员为研究对象,统计其在站期间发生的各种伤病,按就诊次数、病种及所属科室计算疾病构成比,分析常见伤病可能的诱发因素。结果:第37次南极考察中山站19名队员越冬期间均出现伤病就诊;诊疗伤病91人次(不含复诊),前10种伤病依次为:急性软组织损伤(18.7%)、消化不良(12.1%)、皮炎(11.0%)、眼结膜炎(5.5%)、咳嗽(5.5%)、咽喉炎(4.4%)、嘴唇疱疹(4.4%)、失眠(4.4%)、慢性软组织损伤(4.4%)、口腔溃疡(2.2%);伤病所属科室前10依次为:创伤与骨科(23.1%)、皮肤科(14.3%)、消化科(13.2%)、耳鼻喉科(7.7%)、呼吸科(7.7%)、口腔科(6.6%)、眼科(6.6%)、普外科(5.5%)、精神科(4.4%)、泌尿外科(3.3%)。结论:建议严格执行操作规范、重视野外个人防护、加强后勤补给、提高蔬菜产量、调整饮食结构、增加室内空气湿度、适度身体锻炼、避免强烈对抗类运动、丰富业余生活、规律作息、控烟限酒等,以降低南极考察站越冬期间科考队员的伤病发生率。
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编辑人员丨5天前
