目的:探讨近节指骨平面截骨的On-Top-Plasty术结合顺行指动脉岛状皮瓣治疗特殊Wassel Ⅵc型复拇畸形的效果。方法:我院自2017年1月至2022年12月治疗8例特殊Wassel Ⅵc型复拇指畸形患儿。临床表现：复拇均有单独的掌指骨，桡侧指具有伸屈功能，但指体外观差；尺侧指外观相对良好，但桡侧襞发育不饱满、指体相对细小且掌骨发育不良。行On-Top-Plasty术结合顺行指动脉岛状皮瓣治疗：软组织重建采用桡侧拇指带甲侧襞的顺行指动脉岛状皮瓣与尺侧指中末节相拼接，并对"组合指"伸屈肌腱进行重建；骨组织重建通过切除桡侧拇指近节指骨以远部分，将发育不良的尺侧指近节指骨中段嫁接到桡侧指近节指骨，以重塑一个相对外观、功能较好的拇指。结果:手术均顺利完成，无感染、皮瓣坏死等并发症发生。所有患者均获得随访，时间11～32个月，平均17.3个月。重建拇指周径与健侧拇指比值103%～115%，末次随访指体无桡偏畸形。根据改良Tada评分：得分3～5分，优3例，良5例。结论:采用近节指骨平面截骨的On-Top-Plasty术结合顺行指动脉岛状皮瓣治疗特殊Wassel Ⅵ型复拇畸形，理念科学、疗效确切，能有效改善术后指体外观及功能，是治疗此类特殊Wassel Ⅵ型复拇畸形的有效方法。

先天性拇指发育不良临床并不少见，重度拇指发育不良对手和上肢功能都有明显影响。自从Buck-Gramcko发表了示指拇化术重建重度发育不良拇指的经典文献以来，该术式就成为治疗重度拇指发育不良的标杆，也被公认为是手外科历史上里程碑样的术式之一。Blauth分型及其各种改良分型都是希望在"保留发育不良拇指的重建手术"和"示指拇化手术"之间寻找一个分界点，反复强调的还是"能做示指拇化则做示指拇化"。但现实中，尽管人们有肤色、种族、文化方面的差异，但更多的患儿家长或监护人都期待医生能尽量保留拇指，即使功能逊色一些。对他们而言，5个手指的整体外观是4个手指永远无法比拟的。过去10余年，北京积水潭医院共治疗近300例第一腕掌关节缺如的拇指发育不良患者，即使术前沟通再详细，并演示示指拇化后的"漂亮"照片，但看了保留拇指病例的术后照片后，仍有90%的家长"执拗"地选择了保留拇指。"4"或"5"不仅是数学问题，更是一个哲学命题，很多临床问题都是如此。当医生的偏好与患者及家人的期待并不一致的时候，要更多倾听一些患方的心声。文章作者通过阅读拇指发育不良领域的主要文献，并总结北京积水潭医院近10余年治疗拇指发育不良的经验，提出了新的改良分型及重建策略，旨在对相关专业的医生有所裨益。

目的:探讨以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺移植治疗儿童Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型先天性桡骨发育不良的临床效果。方法:分析2013年2月至2018年9月北京积水潭医院采用以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺移植治疗的Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型先天性桡骨发育不良患儿资料。患儿均分期进行手术治疗：(1)术前通过按摩以及牵引支具逐渐牵拉桡侧软组织以及腕关节，最大化桡侧间隙。(2)取同侧下肢的腓骨头，以胫前动脉返支为蒂的游离腓骨头骺骨瓣移植重建桡骨远端以及腕关节的稳定结构。(3)至少6个月后，对于Blauth Ⅳ型及以上拇指发育不良的患儿进行示指拇化手术。通过测量桡偏角、腓骨生长长度以及桡骨/尺骨长度比来评估治疗效果。结果:共纳入4例男性患儿，均右侧受累，年龄16~62个月龄，平均30.5个月龄。术后随访19~78个月，平均40.5个月。3例患儿伴Blauth Ⅳ型或Ⅴ型拇指发育不良，于游离腓骨头骺移植术后1年左右行示指拇化术。移植骨均顺利骨性愈合；桡偏角度平均纠正24°；重建的桡骨远端均获得了一定的生长，取板时的桡骨长度较术后6周时平均增长13.2%；桡骨/尺骨长度比较术前平均改善13.3%。结论:采用胫前动脉返支为蒂的腓骨头骺瓣治疗Bayne-Klug Ⅱ、Ⅲ型桡骨发育不良，重建桡骨远端具有纵向生长能力，可有效矫正桡偏畸形，避免畸形的进一步发展。

目的:探讨近节平面截骨的On-Top-Plasty术在特殊WasselⅥ型先天性多拇畸形治疗中的应用和疗效。方法:回顾性分析2012年1月至2020年12月于苏州瑞华骨科医院手外科治疗的8例9指特殊WasselⅥ型多拇指畸形患儿的临床资料。其中男5例，女3例；平均年龄为3.9岁，年龄范围在2.5~6.0岁。采用去除桡侧拇指发育不良的指骨(保留掌指关节)和尺侧拇指发育不良的掌骨(包括掌指关节)，将尺侧指发育正常的组织移植至桡侧拇指的正常组织上，即重组桡侧拇指和尺侧拇指的正常组织，重塑一个相对外观、功能较好的拇指。结果:重组的8例9指全部成活，患儿于4~6周拔除克氏针，骨断端愈合良好。术后随访6~48个月，拇指外形美观，功能恢复良好。结论:采用近节平面截骨的On-Top-Plasty技术，将桡侧拇指和尺侧拇指的畸形部分拆分，再将桡侧拇指和尺侧拇指存留的部分进行重组修复，矫正拇指畸形。该手术方法简单易行，疗效切实可靠，是治疗此类拇指多指畸形的一种有效方法。

目的:介绍一种修复ⅢB型拇指发育不良腕掌关节不稳的方法，采用桡侧腕长伸肌腱的一半重建第一腕掌关节，评价该手术修复ⅢB型拇指发育不良的疗效。方法:对4例患儿的单侧拇指发育不良进行回顾性临床研究。均为ⅢB型拇指发育不良，且X线片示第一掌骨长度接近正常。手术采用桡侧腕长伸肌腱的一半重建第一腕掌关节韧带。后期行拇对掌和伸拇功能重建。术后通过测量拇指桡侧外展、掌侧外展、伸拇和改良Kapandji量表评估临床疗效。结果:术后随访1.5~3.0年，平均2.1年。术后拇指桡侧外展和掌侧外展的平均角度分别为78°和41°，患儿拇指主动桡侧外展和掌侧外展功能获得改善。术后平均拇指伸直度为－5°，接近正常拇指。4例患儿术后的第一腕掌关节均稳定。Kapandji评分显示术后所有儿童的拇对掌功能均有所改善。结论:对于第一掌骨长度接近正常的ⅢB型拇指发育不良患儿，使用桡侧腕长伸肌腱的一半重建第一腕掌关节韧带结合肌腱移位的分期手术可能是一种有效的治疗策略。

目的:总结Townes-Brocks综合征（Townes-Brocks syndrome，TBS）患儿的临床特征及基因变异特点。方法:回顾性分析2022年5月甘肃省妇幼保健院诊治的1例人类婆罗双树样基因1（spalt-like transcription factor 1， SALL1）变异导致的TBS患儿的临床资料。并以“ SALL1基因”“Townes-Brocks综合征”检索中国知网数据库、维普数据库、万方数据库及中华医学期刊网，以“ SALL1 gene”“Townes-Brocks syndrome”检索PubMed数据库，检索时间为建库至2022年7月。选择 SALL1基因变异所致TBS病例，并重点对 SALL1基因移码变异所致TBS患者的临床表型-基因型进行分析总结。采用描述性统计分析。 结果:（1）本院患儿女，40 d，以多囊性肾发育不良、先天性外耳畸形、轴前多指畸形及直肠会阴瘘为主要临床表现。全外显子组测序及Sanger测序验证显示患儿 SALL1基因存在c.420delC（p.S141fs*42）杂合变异，该变异初步判定为致病：PVS1+PS2+PM2。父母及姐姐均为野生型。（2）文献复习：共检索到TBS病例161例，其中 SALL1基因移码变异所致TBS病例71例，加之本例，共72例。TBS的典型临床表现主要是外耳畸形、手部畸形和肛门畸形，并伴有听力损失、肾发育异常和足部畸形等，少部分患儿伴有眼部异常、甲状腺功能减退及发育异常等罕见临床表型。目前人类基因变异数据库共收录 SALL1基因变异110种，大部分变异位于2号外显子，包括移码变异、错义变异和无义变异等，其中移码变异（52%）最常见。 结论:当患儿出现耳部、手部及肛门畸形，并伴有肾功能异常、听力损失等表现时应考虑到TBS的可能，建议尽快完善基因检测。

目的:探讨示指拇化手术治疗重度拇指发育不良的功能与外观效果。方法:2010年6月至2018年11月间对在北京积水潭医院手外科就诊的26例Manske改良Blauth ⅢB～Ⅴ型拇指发育不良患儿进行示指拇化手术治疗。患儿手术时平均月龄为37个月(15～89个月)，男19例，女7例，左手8例，右手15例，双手3例，ⅢB型4只手，Ⅳ型16只，Ⅴ型9只。术后随访外观及功能，测量拇指外展角度、Kapandji评分、捏力、指间关节和掌指关节的活动度。检查腕掌关节稳定性。使用Goldfarb功能评分和Likert量表评分评价拇指的总体功能。观察X线片上新拇指掌骨近端骨骺是否闭合，有无手术并发症。对患儿监护人和随访医生进行主观拇指外形及功能满意度调查。分析监护人对外形及功能满意度与客观指标之间的相关性、监护人与医生满意度之间的差异、3岁前与3岁后手术满意度之间的差异。结果:26例患儿平均随访42个月，平均拇指桡侧外展46.2°，掌侧外展34.1°，平均Kapandji评分7.1分。平均指间关节伸直3.4°，屈曲40.7°，掌指关节伸直4.1°，屈曲38.6°。捏力(侧捏、对捏、三指捏)平均值分别为0.5、0.8、1.2 kg。所有腕掌关节稳定。Goldfarb评分平均为4分。Likert量表平均为22分。所有骨骺没有闭合。6例虎口皮肤浅表坏死，1例虎口轻度挛缩。患儿监护人对拇指外形及功能的满意度与各个客观指标之间没有相关性。患儿监护人对拇指外形及功能满意度显著低于医生满意度。监护人和医生满意度在3岁之前和3岁之后手术之间差异无统计学意义。结论:对Manske改良Blauth ⅢB～Ⅴ型拇指发育不良患儿行示指拇化手术，术后功能满意，但存在拇指对掌和屈指力弱的问题。医生的主观满意度较高，监护人的主观满意度较低。

患者，女，44岁。主因"反复乏力、晕厥3个月"入院。查体：体重30.0 kg，身高130 cm，发育不良，重度贫血面容，右手拇指畸形，双手部分手指弯曲状。既往史：自幼中耳炎史，后渐耳聋、失聪，未就医诊治。家族史：患者父亲已故；母亲体健，身高约150 cm，怀孕时有多种药物服药史；丈夫身体健康，育一女，身体健康，身高160 cm，智力正常。血常规：WBC 4.05×10 9/L，HGB 59 g/L，PLT 213×10 9/L，网织红细胞比值（Ret）0.30%，平均红细胞体积（MCV）94.7 fl，红细胞分布宽度（RDW）13.8%，平均血红蛋白浓度（MCHC）333 g/L。血清铁蛋白590.19 μg/L，叶酸>45.30 nmol/L，维生素B 12 414.05 pmol/L。自身抗体全套：抗核抗体（ANA)核颗粒型（1∶80）阳性，抗心磷脂抗体弱阳性，余正常。细小病毒B19 IgG、IgM均阴性。外周血T淋巴细胞亚群：CD3 + 90%，CD3 + CD4 + 60%，CD3 +CD8 + 27%。溶血性贫血组套、直接抗人球蛋白试验（DAT）、CD55、CD59正常。骨髓涂片：增生活跃骨髓象，红系有核红细胞少见，仅晚期幼稚红细胞0.5%。粒系中原始粒细胞以下可见，中、晚期幼稚粒细胞及分叶核粒细胞比例偏高，形态大致正常。全片巨核细胞15个，其中颗粒巨核细胞8个，产板巨核细胞5个，裸核型巨核细胞2个。骨髓铁染色：外铁（++）；内铁：有核红细胞少见，内铁阳性率不宜评估。骨髓活检：未见幼稚细胞增多，巨核细胞未见明显病态造血，红系细胞少见；染色体核型：46，XX[20]。骨髓流式细胞未检测到明显的免疫表型异常证据。血液病常见56种融合基因筛查阴性。骨髓标本ARID1B基因插入突变：c.1041_1043dupGGC（p.A350dupA），突变频率31.9%。丝裂霉素C染色体畸变结果正常。彗星试验：外周血淋巴细胞DNA存在损伤，彗星细胞率17%，未见凋亡细胞。遗传性血液病相关基因单核苷酸变异（SNV）检测：①未检测到受检者血液系统遗传病相关基因的微小致病性基因变异；②拷贝数变异（CNV）检测提示15号染色体q26.2q26.3区域存在大小约5.1 Mb的大片段杂合缺失，该区域包含40个基因，其中OMIM收录的基因有MEF2A、LINS1、ADAMTS17、CERS3、ALDH1A3、CHSY1、IGF1R等，建议应用CMA方法进行确认。染色体微阵列（CMA）检测：应用CytoScan HD芯片证实chr15q26.2q26.3存在约5.2 Mb缺失，基因组位点：arr [GRCh37]15q26.2q26.3(97236143_102429112)x1，CNV类型：缺失，长度：5.2 Mb，与15q26缺失综合征有关。诊断：15q26末端缺失综合征、纯红细胞再生障碍（PRCA）。予泼尼松1 mg/kg治疗，3周后复查HGB 90 g/L，WBC 10.80×10 9/L，PLT 360×10 9/L，摆脱输血依赖，目前一般情况良好，3个月后血常规完全恢复正常。

目的:通过分析掌指关节水平分裂型复拇畸形的X线表现，探讨该类型复拇畸形的X线分型。方法:自2013年1月至2019年6月我科治疗264例掌指关节水平分裂型复拇畸形，根据X线片所示桡、尺侧指的相对发育程度，可将复拇畸形分为四大类型。A型，桡、尺侧指发育基本一致；B型，桡侧指更加发育不良；C型，尺侧指更加发育不良；D型，桡、尺侧指远近端发育不平衡。综合发育程度和骨关节力线情况，可进一步分出亚型。B型病例可分为5个亚型。B1型，尺侧指掌指关节和指间关节力线异常；B2型，尺侧指掌指关节力线异常；B3型，尺侧指力线无明显异常；B4型，尺侧指近节指骨畸形肥大，且力线异常；B5型，桡侧指为漂浮拇指。其余类型病例无亚型。结果:以X线片上桡、尺侧指的相对发育程度和骨关节力线情况，本组分为A型41例，B型216例。其中B1型64例，B2型54例，B3型63例，B4型26例，B5型9例；C型1例，D型6例。结论:该分型方法的依据明确，能较全面反映掌指关节水平分裂型复拇畸形骨关节的病理解剖机制，为手术治疗提供指导。

目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩，生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊，后以"肾衰竭"转入本院。检查发现肾衰竭、多囊性肾发育不良、先天性甲状腺功能减退，伴双侧拇指多指、感音神经性听力下降、耳前皮赘。基因检测显示 SALL1基因移码突变(c.824delT，p.L275Yfs*10)，Sanger测序验证为新发变异。 结论:患儿确诊为 SALL1基因新发变异所致的Townes-Brocks综合征，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征临床较罕见，该变异尚未见国内外报道，丰富了 SALL1基因的变异谱。