目的:探索功能性便秘（FC）及其相关因素与儿童急性阑尾炎（AA）发生的相关性，为儿童AA的预防及临床诊治提供参考。方法:回顾性分析2022年8月至2023年3月于空军军医大学第二附属医院儿科确诊为AA的170例患儿（AA组）的临床资料，选取同期就诊的170例非AA患儿（非AA组）作为对照。比较两组患儿的一般情况、FC发生率、FC相关症状、Bristol粪便分型、既往便秘史等差异。结果:170例AA患儿中，FC的发生率为22.9%（39/170），明显高于非AA患儿的10.6%（18/170），差异有统计学意义（ P<0.01）；对于<4岁患儿，AA组中大便潴留比例高于非AA组（25.6%比9.3%），差异有统计学意义（ P<0.05）；对于≥4岁患儿，AA组中大便潴留、排便困难/疼痛的比例高于非AA组（28.2%比6.9%、29.0%比16.4%，均 P<0.05）。AA组患儿既往便秘史比例高于非AA组（29.4%比14.1%）、中位便秘时长大于非AA组[0.00（0.00，1.25）月比0.00（0.00，0.00）月，均 P<0.01］。AA组Bristol粪便分型低于非AA组，差异有统计学意义（ P<0.01）。多因素Logistic回归分析显示，大便潴留[ OR=6.186（95% CI 2.336~16.380）]及便秘时间长[ OR=1.310（95% CI 1.095~1.567）]是儿童AA发生的危险因素（均 P<0.05）。 结论:AA患儿大便潴留的发生率高于非AA患儿，平均便秘时长大于非AA患儿。大便潴留及长期便秘是儿童AA发生的独立危险因素。

目的:深入了解帕金森病患者的消化道症状谱特征，以助于帕金森病消化道症状的早期识别和疾病管理。方法:连续纳入2017年1—8月就诊于北京协和医院神经科帕金森病专病门诊的帕金森病患者100例，由消化科医生进行面对面的胃肠功能障碍问卷评估，包括口咽、上消化道和下消化道8个常见症状，并进行Spearman相关分析。结果:纳入帕金森病患者的年龄为（61.9±10.5）岁，男女比例为53∶47，病程为4.0（2.0，6.0）年，Hoehn-Yahr（H-Y）分级1级有42例，2级有30例，3级及以上28例（3级24例、4级3例、5级1例）。58%（58/100）的帕金森病患者出现1种或以上的消化道症状，出现率排名前3位的分别是便秘（42%，42/100）、排便困难（38%，38/100）和流涎（28%，28/100）。下消化道症状最为常见（57%，57/100），其次为口咽症状（33%，33/100），再次为上消化道症状（27%，27/100）。消化道症状在H-Y 分级为1级时即可出现，出现1~2种消化道症状的患者占26.1%（11/42），超过3种的超过20%。在H-Y分级≥3级的帕金森病患者中，有39.3%（11/28）出现3种以上的消化道症状。合并上消化道症状的患者胃轻瘫症状指数为3.0（2.0，6.5）分。合并便秘、排便困难患者便秘症状评分为19.0（12.0，27.3）分。在便秘症状分型中，66.7%（38/57）为混合型，21.0%（12/57）为慢传输型，12.3%（7/57）为排便障碍型；且38.6%（22/57）的帕金森病患者便秘症状的出现早于帕金森病运动症状。相关性分析结果显示，H-Y分级与帕金森病病程、合并消化道症状个数、流涎、便秘、排便困难及便秘症状评分呈正相关。结论:便秘、排便困难和流涎是帕金森病最为常见的消化道症状。帕金森病患者在疾病早期（H-Y分级为1级）即可存在至少一种消化道症状。下消化道症状较口咽部症状和上消化道症状更为常见。合并消化道症状的个数、流涎、便秘、排便困难均随着帕金森病疾病进展而加重，可作为帕金森病症状早期识别和疾病管理的重要因素。

目的:探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis，TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后，以提高对TCA的临床认识。方法:回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿临床资料，根据首诊是否接受合适的手术方案，将患儿分为误治组与无误治组。误治组17例，无误治组45例，确诊后放弃治疗9例。误治组首诊均在三级甲等医院(综合医院9例，儿科专科医院8例)。术前误诊10例，无误诊7例。分析误治组患儿首诊信息、再手术原因及诊疗流程。通过电话或门诊随访患儿预后，比较两组患儿术后并发症、生长发育和排便功能。排便功能评估采用Rintala评分，评估时患儿年龄需≥4岁。结果:术前误诊患儿均未接受巨结肠手术，无误诊患儿6例行巨结肠手术，1例行升结肠造瘘，手术年龄为26(4，240)d。首次术后出现腹胀16例(16/17，94.1%)、排便困难14例(14/17，82.4%)、呕吐13例(13/17，76.5%)、小肠结肠炎10例(10/17，58.8%)。无误诊患儿再手术原因主要为痉挛段残留(5/7，71.4%)。除2例首次术后明确痉挛段残留以及1例吻合口漏患儿外，其余均再次接受术中多点冰冻病理检查(14/17，82.4%)。误治组17例患儿均再次接受巨结肠根治手术。与无误治组(41例已完成根治手术)相比，误治组平均手术次数、造瘘比例和最终根治手术年龄均明显高于无误治组[手术次数，3(3，5)次比1(1，2)次， P<0.001；造瘘比例，12/17比16/41， P＝0.028；根治手术年龄，525(197，1971)d比164(29，464)d， P＝0.007]。随访到误治组15例，无误治组31例，随访时间为5.4(2.1，8.0)年。两组患儿术后并发症、生长发育情况和Rintala评分无显著差异。 结论:TCA误治原因主要为术前误诊、手术经验不可靠和术中病理结果偏差。最终根治术前建议再次行多点冰冻病理检查明确诊断，必要时先行造瘘。首诊误治的TCA患儿的诊疗时间明显延长，但总体预后尚可。

目的:探讨血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）的临床病理学特点及MYD88 L265P基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院2014年3月至2019年12月诊断的IVLBCL 14例，分析其临床病理学特点及预后，原位杂交法检测EB病毒，Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果:患者男性6例，女性8例，中位年龄62岁（年龄范围48~73岁）；PET-CT示累及：肾上腺7例，骨6例，中枢神经4例，皮肤、女性生殖系统及病灶局域淋巴结各3例，前列腺、肝及脾各2例，蝶窦、阴茎、膀胱及右肺各1例；临床症状以发热最多见（7例），神经症状及下腹痛各2例，皮疹伴水肿、双下肢无力伴麻木及停经后阴道出血伴排便困难各1例；患者多处于Lugano Ⅳ期（11例）；伴噬血细胞综合征（HPS）4例；累及骨髓6例。镜下：瘤细胞主要聚集于小~中等大血管或血窦内；肿瘤细胞体积偏大，核圆形或卵圆形、略不规则，染色质粗糙，核仁明显1~3个，1例可见胚胎样核；2例局部见血管外弥漫大B细胞淋巴瘤成分。免疫表型：14例肿瘤细胞CD20、CD79α均弥漫强阳性，12例均为非生发中心细胞表型（non-GCB），6/11为双表达淋巴瘤，7/12 CD5阳性；12/12 EBER均阴性；1/10 MYD88 L265P突变。随访时间0.5~24.0个月，11例存活，3例死亡。结论:IVLBCL罕见，国内患者临床表现以亚洲型多见，肿瘤细胞少，结合临床特点及免疫组织化学可减少漏诊及误诊；IVLBCL可伴有MYD88 L265P突变，其突变率仍需进一步研究。

深部浸润型子宫内膜异位症（DIE）会导致严重的痛经、性交痛、慢性盆腔痛、尿路相关症状或经期排便困难等胃肠道症状，严重影响患者的生命质量，且普遍存在诊断延迟的情况。目前更加推荐采用临床诊断对子宫内膜异位症进行早期干预和积极治疗，而磁共振成像（MRI）是一种无创的检查手段，可以清晰显示病变本身及与周围解剖结构的粘连情况，在诊断DIE中有较大的优势。本文针对DIE的MRI表现及研究进展进行综述。DIE病灶可以表现为结节或肿块，通常在T 2加权成像（WI）上表现为低信号，信号特征受间质组织与腺体成分的比例以及出血和炎症反应的程度影响而有所不同，出血性病灶常在T 1WI上呈高信号；不同部位DIE的MRI表现细节不同，MRI检查能够有效提高DIE的诊断效能，但其诊断不同部位DIE的效能也有差异，对DIE患者进行MRI评估有助于准确的术前分期，未来应统一MRI检查方案和诊断标准，为DIE患者全程管理提供帮助。

目的:总结B型肉毒梭菌致婴儿肉毒中毒的临床特点和实验室诊断结果。方法:对首都儿科研究所附属儿童医院于2018年5至11月收治的3例B型肉毒梭菌致肉毒中毒婴儿临床资料进行回顾性分析，检测患儿的粪便样品或粪便增菌液的肉毒毒素，同时从粪便样本中培养、分离肉毒梭菌。结果:3例患儿中男2例、女1例，发病年龄分别为3、3、8月龄。5月份发病2例，11月份发病1例。混合喂养2例，母乳喂养1例。家属从事肉制品加工1例。3例患儿既往均健康，均表现为急性弛缓性麻痹、颅神经受累、排粪困难等表现，2例继发泌尿系统感染，2例患儿肌电图提示运动神经动作电位波幅较同龄儿低。经过静脉注射人免疫球蛋白、呼吸道管理、排粪和（或）导尿、鼻饲等处理，3例患儿于发病2~4个月后痊愈。1例患儿的粪便稀释液以及3例患儿粪便的TPGYT增菌液和庖肉增菌培养基样品中均检测到B型肉毒毒素，培养、分离纯化后鉴定为B型肉毒梭菌。结论:结合典型临床表现（急性弛缓性麻痹、颅神经受累表现、排便困难）可临床拟诊婴儿肉毒中毒，其中粪便肉毒毒素检测和肉毒梭菌的培养及分离则有助于确诊。

目的:探讨先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘(congenital rectovaginal fistulas，CRVF)的诊断、手术治疗及排便功能预后情况。方法:回顾性分析2009年1月至2020年10月于首都医科大学附属北京儿童医院普外科行肛门成形术的12例CRVF女患儿的临床资料。本组均为足月出生，出生体重为(2 981±575)g。初次入院年龄为1 d至7岁；初次肛门成形术时中位年龄为205 d，范围在111～2 661 d。入院时有排便困难、腹胀4例，有排便前后会阴部疼痛1例。入院时经简单查体诊断CRVF 2例，诊断无肛前庭瘘7例，无肛会阴瘘2例，泄殖腔畸形1例。伴发泌尿生殖系统或脊柱畸形8例，双子宫/双阴道畸形5例。对患儿进行Rintala评分评估排便功能。结果:行常规三期手术3例，肛门成形术同期行肠造瘘3例，一期成形肛门6例。采用前矢状入路6例；后矢状入路(Pe?a术)5例，其中1例开腹辅助；腹会阴肛门成形术1例。术中发现直肠汇入阴道平面位于阴道上部2例，位于中下部10例。合并双阴道畸形的5例患儿中，汇入平面位于左侧阴道3例，阴道中隔2例。围手术期12例患儿除1例术后伤口感染、直肠回缩外，余11例均顺利恢复。7例患儿获得随访，随访时间3～100个月。出现继发性巨结肠1例，后行经腹经肛SOAVE术治愈；出现直肠黏膜脱垂1例，后行脱垂黏膜裁剪术治愈；直肠严重回缩并发膀胱阴道瘘、阴道狭窄1例，行2次经腹经肛成形肛门、阴道并修补瘘口，现仍有直肠狭窄。剔除未关瘘患儿2例，5例患儿末次随访时进行Rintala评分，结果显示排便功能良好2例，一般2例，不良1例。可控制排便4例，完全没有排便控制能力1例。有4例患儿存在不同程度的便秘和(或)污粪。结论:CRVF属于罕见畸形，容易误诊。该病伴发畸形比例极高。直肠多汇入阴道中下部和左侧重复阴道，手术时可重点关注。手术方式首选Pe?a术并行保护性肠造瘘，必要时经腹部入路辅助。术后大部分患儿可自主排便，但便秘和污粪问题常见。

目的:探讨选择性脊神经后根切断结合椎板复位术(SPR+RL)治疗痉挛性脑性瘫痪的疗效和并发症的发生情况。方法:回顾性分析2015年9月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行SPR+RL的785例痉挛性脑性瘫痪患儿的临床资料。术后常规给予康复治疗。术后6个月至3年进行随访。疗效评估标准为粗大运动功能评估量表(GMFM)评分和改良Ashworth痉挛量表(MAS)评分。总结并发症的发生情况。结果:术后785例患儿的痉挛状态和肢体运动功能均得到不同程度的改善。术前和末次随访的GMFM评分分别为(34.9±5.2)分和(58.9±8.0)分，MAS评分分别为(4.8±0.4)分和(2.9±0.5)分，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。术后近期(术后1个月内)并发症包括低热(3.18%，25/785)、中度至高热(4.08%，32/785)、头痛(1.91%，15/785)、急性尿潴留(0.38%，3/785)、腹胀或排便困难(4.08%，32/785)、表浅切口愈合不良(3.18%，25/785)、切口深部感染(1.02%，8/785)、脑脊液漏(0.25%，2/785)、肢体感觉障碍(7.77%，61/785)；术后远期(术后1个月以上)并发症包括腰背部疼痛(2.04%，16/785)、下肢间断性无力(0.64%，5/785)、脊柱畸形(0.38%，3/785)以及排尿、排便障碍(0.13%，1/785)。各项并发症经对症处理后效果满意。 结论:SPR+RL结合康复治疗可改善痉挛性脑性瘫痪患儿的痉挛状态和肢体运动功能，术后并发症的发生率较低，且各类并发症经相应处理后效果满意。

目的:通过病例回顾及文献复习，探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法:总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿，出生时即发现会阴两处肛门开口，6个月时门诊就诊，骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系，9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形，横结肠扩张，肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口，逆行尿路造影显示膀胱为双腔，尿道重复，静脉肾盂造影示上尿路未见异常，膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔，每个腔有各自尿道，腔内各有一个输尿管开口，尿动力学检测未见异常。结果:患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除＋脊髓栓系松解＋硬脊膜修补术；9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术＋后矢状位肛门重建术＋结肠造瘘术，术后2个月复查肛门外观良好，返院行横结肠封瘘术，术后1年排便每天1次或隔天1次，成形大便，肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检，无尿路感染，基于尿动力学检查正常，给予临床观察。结论:尾部重复综合征是一种罕见重复畸形，术前充分评估，按步骤、多学科联合纠正畸形，效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。

目的:探讨儿童处女膜闭锁的临床特征及诊疗策略。方法:回顾性收集苏州大学附属儿童医院泌尿外科2012年2月至2020年10月收治的24例处女膜闭锁患儿临床资料，评估内容包括病史、体征、辅助检查结果、手术方法、术中情况以及术后随访情况等。结果:24例中，青春期前发现处女膜闭锁7例(29%)，青春期时出现临床症状而就诊17例(71%)。最常见的临床表现为下腹部疼痛不适(16/17)；多数患儿有泌尿系统症状，包括尿潴留及排尿困难(7/17)、尿频(2/17)；少数患儿伴有发热(2/17)、腹胀(1/17)、恶心(1/17)、排便困难(1/17)等。在有症状患儿中，7例(41.2%)曾被误诊。24例均行处女膜"+"字切开术，术后随访无一例出现明显并发症。结论:处女膜闭锁的诊断需通过仔细的体格检查，超声检查可为明确诊断提供依据。手术的最佳时机是青春期开始后至月经初潮之前。处于青春期且伴有症状的患儿一经确诊，应尽快手术。处女膜"+"字切开术作为标准手术方式，安全有效。