目的:探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征。方法:收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型（FGLDS1）患儿的临床资料。总结该患儿的临床及基因变异特点，并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料。结果:患儿男性，12岁5个月，有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现，伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失：seq［GRCH37］del（2）（p24.3p24.2）NC_000002.11：g.15590168_18195971del，缺失区域内有包括 MYCN基因（第1~3号外显子）在内的10个基因，其父母染色体此区域无异常。总结了11例（包括此例）2号染色体微缺失患者的遗传学特征，结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的 MYCN基因的单倍体剂量不足，临床特征均符合FGLDS1的临床诊断。 结论:先证者符合典型Feingold综合征的临床表现，2号染色体微缺失导致的 MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因。

目的:挖掘儿童患者应用孟鲁司特的不良事件（AE）风险信号，为临床安全使用该药提供参考。方法:收集美国食品药品管理局（FDA）不良事件报告系统数据库2004年第1季度至2022年第3季度以孟鲁司特为首要怀疑药物的儿童患者AE报告，采用国际医学用语词典23.0版首选术语（PT）和系统器官分类（SOC）对AE进行标准化和分类。提取患儿一般情况和AE结局等资料进行描述性统计分析。采用比例报告比值比（PRR）法挖掘患儿应用孟鲁司特钠的AE风险信号，将报告数≥3、 PRR≥2且 χ2>4的AE定义为阳性信号，进行描述性分析。 结果:纳入分析的AE报告共5 179例，涉及1 295个PT，采用PRR法获得233个阳性PT。AE报告数居前10位的PT为攻击性行为、焦虑、自杀意念、异常行为、抑郁、愤怒、噩梦、失眠、大声哭泣和夜惊，除大声哭泣外，均为说明书已记载的不良反应。信号强度居前10位的PT为感觉超负荷、心率异常、离别焦虑障碍、孤独恐怖症、灰尘过敏、Miller-Fisher综合征、嗜酸性肉芽肿合并多血管炎、儿童人格障碍、夜惊和血小板黏附性下降，其中心率异常、Miller-Fisher综合征和血小板黏附性下降为药品说明书中未记载的不良反应。233个阳性PT中共59个在药品说明书中未记载，涉及10个SOC，居前5位者依次为社会环境，精神疾病，损伤、中毒和手术并发症，一般病症和给药部位情况，呼吸、胸腔和纵隔疾病。结论:美国FDA不良事件报告系统数据库中儿童患者应用孟鲁司特后的主要AE为攻击性行为、焦虑、抑郁、失眠、夜惊等，均为药品说明书已记载的不良反应；药品说明书中未记载的不良反应包括心率异常、Miller-Fisher综合征和血小板黏附性下降等。

目的:挖掘吡仑帕奈精神不良反应风险信号，为该药的临床安全应用提供参考。方法:检索美国FDA不良事件报告数据库（FAERS），收集2012年第3季度至2021年第3季度以吡仑帕奈为首要怀疑药物的精神不良事件（AE）报告。采用国际医学用语词典的首选术语（PT）对AE进行标准化。从AE报告中提取患者一般情况和精神AE结局等数据进行描述性统计分析。采用报告比值比（ ROR）法进行吡仑帕奈精神不良反应风险信号挖掘，报告数≥3且 ROR值的95%置信区间下限>1的PT定义为阳性信号。 结果:共收集到以吡仑帕奈为首要怀疑药物的精神AE报告922例，所涉922例患者中男性439例（47.6%），女性441例（47.8%），性别不详42例（4.6%）；有年龄记载者676例，为（38±19）岁；有AE结局记载者807例，因AE导致住院/住院时间延长、需要紧急治疗、危及生命和死亡者分别为409例（44.4%）、316例（34.3%）、60例（6.5%）和22例（2.4%）。922例AE报告涉及1 580个PT， ROR法检测出阳性信号的PT为46个，其中AE报告数排在前5位的PT为攻击（286例）、易激惹（128例）、自杀意念（110例）、实施自杀行为（100例）和愤怒（77例），信号强度（ ROR值）排在前5位的PT为抽搐后精神病（383.13）、精神分裂症样障碍（355.27）、杀人意念（203.56）、分离性障碍（119.64）和妄想知觉（108.34），其中分离性障碍、抽搐后精神病为药品说明书中未记载的AE。46个阳性信号PT中共14个（30.4%）在药品说明书中未记载，其他12个PT按信号强度（ ROR值）由高至低依次为不当性行为（81.43）、多疑（65.20）、去抑制状态（32.72）、行为冲动（31.18）、人格改变（22.56）、行为异常（16.31）、社交回避行为（12.95）、躁动（6.15）、双相情感障碍（5.23）、情感易变（5.09）、梦魇（2.86）和恐惧（2.79）。 结论:精神不良反应是吡仑帕奈较常见且较严重的不良反应，应引起临床重视。

目的:探讨RNA腺苷脱氨酶1(adenosine deaminase acting on RNA 1，ADAR1)作用于5-羟色胺-2C受体对社会隔离小鼠攻击行为的缓解作用。方法:60只21日龄的健康雄性BALB/c小鼠按照随机数字表法分为6组：社会隔离组、群居对照组、ADAR1诱导剂隔离组、ADAR1抑制剂隔离组、ADAR1诱导剂群居组和ADAR1抑制剂群居组，采用单笼饲养4周方法建立社会隔离模型，采用群居饲养方法作为对照组。ADAR1诱导剂隔离组和ADAR1抑制剂隔离组分别给予ADAR1诱导剂(5.0×10 4U/kg)和抑制剂(10 mg/kg)进行腹腔注射。采用入侵者实验评价小鼠的攻击性行为，免疫组化和蛋白免疫印迹实验检测小鼠脑内ADAR1和5-羟色胺-2C受体的表达变化。 结果:社会隔离组小鼠的攻击潜伏期明显低于群居对照组[(43.15±6.99)s，(542.40±30.50)s； t＝15.906， P<0.01]，ADAR1诱导剂隔离组小鼠的攻击潜伏期[(256.70±29.49)s]明显高于社会隔离组( t＝7.046， P<0.01)，ADAR1抑制剂隔离组小鼠的攻击潜伏期[(15.25±2.18)s]明显低于社会隔离组( t＝3.809， P<0.01)。社会隔离组小鼠杏仁核各区ADAR1免疫反应阳性表达细胞的光密度值显著低于群居对照组相应脑区[BLA区：(0.038±0.002)，(0.074±0.004)；LaDL区：(0.033±0.002)，(0.060±0.002)；LaVM区：(0.045±0.003)，(0.073±0.004)；LaVL区：(0.044±0.003)，(0.070±0.003)； t＝8.428，9.037，6.462，5.698，均 P<0.01]；ADAR1诱导剂隔离组小鼠的杏仁核区ADAR1免疫反应阳性表达细胞的光密度值[BLA区：(0.060±0.003)，LaDL区：(0.042±0.002)，LaVM区：(0.056±0.004)，LaVL区：(0.054±0.003)]明显高于社会隔离小鼠对应脑区，分别为( t＝6.055，2.876，2.312，2.492；均 P<0.05]。社会隔离组小鼠杏仁核区ADAR1蛋白和5-羟色胺-2C受体蛋白的表达均明显低于群居对照组( t＝11.37，12.65；均 P<0.01)。ADAR1诱导剂隔离小鼠杏仁核区ADAR1蛋白和5-羟色胺-2C受体蛋白表达均明显高于社会隔离组( t＝3.02，4.401；均 P<0.05)。 结论:ADAR1诱导剂可通过增强社会隔离BALB/c小鼠杏仁核5-羟色胺-2C受体的蛋白表达缓解社会隔离BALB/c小鼠的攻击性行为。

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型。先证者临床症状较重，单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

目的 考察青少年抑郁症患者与健康青少年的累积生态风险、健康相关危险行为及抑郁间的差异及相关性.方法 选取2022年10月～2023年6月山西省精神卫生中心青少年抑郁症患者151例纳入抑郁症组,本地区某中学与抑郁组年龄匹配的172名健康青少年纳入对照组,分别进行累积生态风险、青少年健康相关危险行为问卷及抑郁自评量表的评定.结果 两组在家庭功能风险、学校联结风险、师生关系风险、同伴侵害风险、越轨同伴交往风险及累积生态风险指数百分比的差异具有统计学意义(P＜0.05);两组在青少年健康相关危险行为问卷总分及攻击暴力行为、自伤自杀行为、破坏纪律行为、吸烟饮酒行为因子上的差异具有统计学意义(P＜0.05),在无保护性行为与健康妥协行为上的差异不具有统计学意义(P＞0.05);抑郁组青少年累积生态风险指数与自伤自残行为及抑郁呈正相关,抑郁与自伤自残行为呈正相关;对照组青少年累积生态风险指数与攻击暴力行为、自伤自残行为、破坏纪律行为、吸烟饮酒行为及抑郁呈正相关,抑郁与攻击暴力行为、自伤自残行为、破坏纪律行为、吸烟饮酒行为及青少年健康相关危险行为问卷总分呈正相关.结论 需全面关注青少年抑郁症患者的健康相关危险行为,促进青少年抑郁症患者家庭、学校及同伴生态环境中支持性资源的结构化和有序化,有助于青少年抑郁症的预防及治疗,并减少青少年健康相关危险行为的发生.

苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏.该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习.该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测.患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为.监测血氨最高327 μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T＞C,p.S81P).予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56 μmol/L.患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为.

目的:探讨基于色彩心理学理念的人文关怀服务对精神分裂症住院患者心理弹性、治疗态度及攻击行为的影响.方法:采用随机数字表法将108例精神分裂症患者分为观察组(n=54)与对照组(n=54).对照组采取常规护理,观察组在对照组的基础上给予基于色彩心理学理念的人文关怀服务.对比两组临床精神症状[阳性与阴性症状量表(PANSS)]、心理弹性[心理弹性量表(CD-RISC)]、治疗态度[自知力及治疗态度问卷(ITAQ)]及攻击行为[攻击行为问卷(AQ)].结果:干预后,相较于对照组,观察组阳性症状、阴性症状、一般精神病理及PANSS总分较低(t=2.942,4.836,2.967,6.085;P＜0.05),CD-RISC量表中坚韧、自强、乐观维度评分较高(t=5.468,5.273,3.477;P＜0.05),干预后相较于对照组,观察组ITAQ评分较高(t=3.771,P＜0.05),身体攻击、言语攻击、间接攻击、愤怒、敌意及AQ总分较低(t=5.358,2.811,3.235,5.273,7.055,10.048;P＜0.05).结论:基于色彩心理学理念的人文关怀服务有利于促进精神分裂症住院患者疾病恢复,提升心理弹性、改善自知力与治疗态度、降低攻击性行为出现的可能性.

肠-脑轴是大脑和肠道神经系统双向联系的通道,近年来关于肠道微生物与宿主的神经生理和行为之间关系的研究快速增长,成为学科领域研究热点和发展方向之一.肠-脑轴调控昆虫多种行为和生理功能,昆虫的生长发育、繁殖等都与肠道菌密不可分.本文综述了肠道微生物对昆虫觅食、运动、交配、攻击、学习和记忆行为以及社会性行为的影响,并且概述了以昆虫为模型,对肠-脑轴与人类神经性疾病相关性研究的进展.

目的 探讨青少年非自杀性自伤(non-suidical self-injury,NSSI)的发生和发展机制,关注校园欺凌和攻击性行为与青少年NSSI之间的关联,以期为预防和干预这一问题提供理论依据和实践建议.方法 采用横断面研究设计,研究对象为15 987位中国辽宁、上海和江西三个省的初高中学生,代表了不同的社会、经济和文化背景.通过问卷调查法收集数据,并运用相关分析、回归分析和结构方程模型等统计方法进行分析,以揭示各变量间的关系及相互作用.结果 校园欺凌与NSSI呈正向关系(非标准化系数=0.420,标准化系数=0.247,Z=18.123,P＜0.001),欺凌程度越高,自伤风险也越高.攻击性行为与NSSI之间同样存在正向关系(非标准化系数=0.230,标准化系数=0.201,Z=14.301,P＜0.001),攻击性行为越强烈,自伤风险也越高.校园欺凌对攻击性行为的影响显著(非标准化系数=1.052,标准化系数=0.708,Z=75.223,P＜0.001),欺凌程度越高,攻击性行为也越严重.结构方程模型结果表明,模型在解释校园欺凌、攻击性行为与青少年NSSI关系方面具有较好的拟合效果.结论 研究发现,校园欺凌和攻击性行为对青少年NSSI具有显著影响,且青少年的欺凌和攻击性行为存在地区差异.预防和干预措施应综合学校、家庭和社会力量,加强师生间沟通,提高教师对问题行为的识别和干预能力,增进家长对青少年心理健康的关注,以降低青少年NSSI风险.