家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。

目的:了解中国急性心肌梗死（AMI）患者心血管危险因素的性别差异。方法:以2013年1月1日至2014年9月30日中国31个省份107家医院的26 592例AMI患者为对象，采用自制问卷收集患者年龄、性别、身高、体重、AMI类型、心脑血管病史、用药史、生活方式和AMI危险因素［包括高血压、糖尿病、血脂异常、超重和（或）肥胖、吸烟和早发冠心病家族史等］资料，将具有完整危险因素信息的24 394例患者纳入研究，分析AMI患者心血管危险因素的性别差异。结果:患者年龄为（62.2±13.8）岁，其中男性18 162例（74.5%），ST段抬高型心肌梗死（STEMI）18 209例（74.6%）。男性患者年龄为（60.2±13.7）岁，低于女性［（68.2±12.3）岁］；体质指数为（24.2±3.0）kg/m 2，高于女性［（23.8±3.4）kg/m 2］；超重和（或）肥胖、吸烟、血脂异常、早发冠心病家族史、肥腻饮食和AMI病史比例分别为51.8%、55.2%、7.2%、3.8%、80.4%和7.7%，均高于女性（分别为45.9%、9.9%、5.8%、2.3%、65.0%和5.9%）；高血压、糖尿病、缺乏运动和卒中病史比例分别为46.5%、17.2%、77.8%和8.5%，均低于女性（分别为61.4%、24.8%、81.7%和11.1%）；均 P<0.05。男性和女性患者外周血管病史的比例分别为0.6%和0.7%，差异无统计学意义（ P>0.05）。亚组分析显示：有别于对全部患者的分析结果，非ST段抬高型心肌梗死组血脂异常比例、青年和中年组早发冠心病家族史比例、老年组超重和（或）肥胖、缺乏运动比例性别差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:中国AMI患者心血管危险因素存在性别差异，高血压和糖尿病更常见于女性患者，超重和（或）肥胖、肥腻饮食和吸烟等更常见于男性患者。

目的:比较早发冠心病患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）/高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）比值，探讨其与早发冠心病患者冠状动脉（冠脉）病变严重程度和远期不良事件的相关性，以及其在早发冠心病中的临床应用价值。方法:本研究来源于PROMISE研究。PROMISE研究是一项前瞻性、多中心、观察性队列研究，入选2015年1月至2019年5月确诊冠心病的患者18 701例。本研究纳入其中的早发冠心病患者3 861例，根据LDL-C/HDL-C比值的中位数（2.4）将患者分为低LDL-C/HDL-C组（LDL-C/HDL-C≤2.4， n=1 867）和高LDL-C/HDL-C组（LDL-C/HDL-C>2.4， n=1 994）。收集基线资料，并进行2年长期随访，记录主要不良心脑血管事件（MACCE）的发生情况，比较不同LDL-C/HDL-C水平早发冠心病患者之间的差异，分析LDL-C/HDL-C比值与患者冠脉病变严重程度及MACCE的相关性。 结果:低LDL-C/HDL-C组年龄（48.5±6.5）岁，男性1 154例（61.8%）；高LDL-C/HDL-C组年龄（46.5±6.8）岁，男性1 523例（76.4%）。高LDL-C/HDL-C组靶病变个数、冠脉病变支数、术前SNYTAX评分及三支病变的比例均高于低LDL-C/HDL-C组［分别为：（1.04±0.74）个比（0.97±0.80）个， P=0.002；（2.04±0.84）支比（1.85±0.84）支， P<0.001；（13.81±8.87）分比（11.70±8.05）分， P<0.001；36.2%比27.4%， P<0.001］。相关分析显示LDL-C/HDL-C比值与术前SYNTAX评分、冠脉病变支数、靶病变个数以及是否为三支病变之间均存在正相关性（ P均<0.05）。2年随访结果显示，与低LDL-C/HDL-C组相比，高LDL-C/HDL-C组MACCE事件发生率较高（6.9%比9.1%， P=0.011）。两组间全因死亡、心原性死亡、心肌梗死、卒中、血运重建及出血事件的发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。Cox多因素回归分析显示，LDL-C/HDL-C比值与早发冠心病患者2年内MACCE、全因死亡、心肌梗死、血运重建、卒中及出血学术研究联合会2型以上出血事件无相关性（ P>0.05）。 结论:高LDL-C/HDL-C比值与早发冠心病患者冠脉病变的严重程度正相关，且高LDL-C/HDL-C比值的患者2年MACCE事件发生率升高；LDL-C/HDL-C比值可能可以作为评价早发冠心病患者冠脉病变严重程度及远期预后的一项指标。

目的:综述民航飞行员冠心病发生的影响因素及初筛的检查手段，以期达到对民航飞行员冠心病高危人群早发现、早干预的目的，保障飞行安全。资料来源与选择:国内外该领域的相关文献。资料引用:引用相关文献30篇。资料综合:分析民航飞行员冠心病的影响因素，包括年龄和危险因素的相关性；综述颈动脉超声检查、运动负荷心电图试验在该病种的初筛效果；评价当前心血管危险评分的准确度。飞行员冠心病相对普通人群的早发可能与以下因素有关：①飞行员冠心病确诊时多数无相关临床症状，属隐匿型冠心病，为冠心病早期。②飞行员饮食标准高、工作压力大、运动量少，导致冠心病的发病年龄明显提前。可通过超声检查颈动脉斑块的稳定性并判断斑块的病理性质，反映全身动脉特别是冠状动脉硬化的程度，从而早期评估冠心病的发病风险。运动负荷心电图试验是诊断心肌缺血和隐匿型冠心病最常用的无创性检查方法之一，适用于冠心病的初筛。结论:年龄是飞行员发生冠心病的重要危险因素，40岁以上的飞行员进行运动负荷心电图试验和颈动脉超声检查有利于初步筛查已发生动脉粥样硬化的冠心病患者。生化指标对于飞行员冠心病的预测价值有待依托大数据的进一步研究。

目的:探索早发急性心肌梗死（AMI）的影响因素，并比较行经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的早发与非早发AMI患者的长期预后。方法:本研究为前瞻性队列研究。连续纳入2013年1至12月在阜外医院行PCI治疗的冠心病患者共10 724例，其中符合AMI诊断标准者1 920例，依据发病年龄将其分为早发AMI组（男性≤50岁，女性≤60岁）及非早发AMI组。收集两组患者的基线资料，采用多因素logistic回归模型分析早发AMI的影响因素。观察终点为：（1）主要不良心脑血管事件（MACCE），包括心原性死亡、心肌梗死、血运重建、卒中和支架内血栓；（2）出血事件。比较两组在住院期间及出院2、5年各临床事件的发生情况。结果:共纳入1 920例AMI患者，年龄（56.5±11.3）岁，男性1 612例（84.0%）。早发AMI组701例，非早发AMI组1 219例。两组在性别、体重指数、血脂、合并症、炎症指标等方面差异均有统计学意义( P均＜0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，体重指数（ OR=1.06，95% CI 1.01~1.10， P<0.01）、甘油三酯（ OR=1.47，95% CI1.14~1.90， P<0.01）、血尿酸水平（ OR=1.02，95% CI1.01~1.04， P<0.01）、高密度脂蛋白胆固醇水平（ OR=0.33，95% CI 0.14~0.78， P=0.01）、高血压病史（ OR=0.72，95% CI 0.56~0.93， P=0.01）是早发AMI的独立影响因素。随访结果显示，与非早发AMI组患者比较，早发AMI组住院期间及出院后2、5年的全因死亡、心原性死亡发生率均较低；早发AMI组出院5年的MACCE及卒中发生率较低，而出血的发生率较高（ P均<0.05）。 结论:代谢异常包括高体重指数、高甘油三酯、高血尿酸、低高密度脂蛋白胆固醇水平是早发AMI的独立影响因素。早发AMI患者PCI术后5年内缺血事件的发生率较低，但出血事件的发生率高于非早发AMI患者。

近年来，冠心病的年轻化趋势愈发显著。许多不同种类的遗传性疾病能够引起早发冠心病及其他临床表现与之相似的冠状动脉疾病，包括遗传性脂质代谢紊乱、血管壁结构及功能障碍、血液高凝状态及加速衰老等。本文汇总已知能引起早发冠状动脉疾病的21种遗传性疾病的临床特点、遗传机制、心血管风险的研究证据以及治疗的特殊性。这些遗传性疾病中相当一部分属于罕见病，在临床中需要与一般的早发冠心病鉴别，促进精准的个体化诊疗。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性血脂异常疾病，表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高，常合并早发性动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道1例青年心力衰竭患者被诊断合并复杂冠状动脉病变、重度主动脉瓣狭窄及主动脉瓣上狭窄，进一步基因筛查确诊为复合杂合子FH，在体外膜肺氧合辅助下成功接受冠状动脉介入治疗及经导管主动脉瓣球囊扩张成形术，手术效果满意，随访至今患者仍存活。FH强调早期筛查、早期诊断、早期治疗，需重视对早发性动脉粥样硬化性心血管疾病的筛查，尤其是冠状动脉病变及主动脉瓣狭窄。

目的:探讨血浆中氧化三甲胺（TMAO）水平与早发冠心病的关系。方法:2018年7月2020年7月选取南方医科大学附属深圳宝安医院心脏中心疑诊冠心病患者166例，根据冠状动脉影像学结果（是否确诊冠心病）和发病年龄（≤45岁，>45岁）分为：青年对照组（30例），早发冠心病组（49例），中老年对照组（30例），中老年冠心病组（57例）。检测各组血浆TMAO浓度，分析比较早发冠心病及SYNTAX评分与TMAO的相关性。结果:早发冠心病组血浆TMAO水平［（7.54±2.10）μmol/L］显著高于青年对照组［（4.60±1.89）μmol/L］和中老年冠心病组的［（3.90±1.75）μmol/L］，差异均有统计学意义（ t=6.73， P?0.001； t=2.45， P=0.015）。在早发冠心病组，血浆TMAO水平与SYNTAX评分呈显著正相关（ r=0.66， P ?0.001），中老年冠心病组血浆TMAO水平与SYNTAX评分呈弱正相关（ r=0.27， P=0.042）。多因素logistic回归分析显示，血浆TMAO水平与早发冠心病显著关联（ OR=2.30， P?0.001）。受试者工作特征曲线分析，当血浆TMAO水平取6.08 μmol/L时，诊断早发冠心病效能最佳，敏感度为73.5%，特异度为76.7%。 结论:血浆TMAO水平与早发冠心病显著相关，具有一定预测价值。

目的:分析AS患者合并早发冠心病（AS-PCAD）的危险因素。方法:回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病（CAD）的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD（非早发冠心病）组。采用 t检验、 χ2检验对2组数据进行分析，采用多元Logistic回归分析AS-PCAD的危险因素。 结果:① 74例患者，PCAD组37例，NPCAD组37例。PCAD组，男性28例，女性9例；NPCAD组，均为男性。2组性别差异有统计学意义（ χ2=10.25， P=0.001）。②与NPCAD组相比，PCAD组患者AS发病年龄更小[（23±10）岁和（29±12）岁， t=-2.28， P=0.026]，从AS发病到CAD的病程更短[（25±10）年和（34±13）年， t=-3.00， P=0.004]，血红蛋白水平更低[（122±23）g/L和（132±18）g/L， t=2.10， P=0.039]，贫血发生率更高[38.5%（14/37）和16.2%（6/37）， χ2=4.39， P=0.037]，CRP升高的发生率更高[65.5%（19/29）和35.5%（11/31）， χ2=5.41， P=0.019]。③多元Logisctic回归分析，青少年型AS[ OR值（95% CI）=3.45（1.31，9.10）， P=0.012]及高水平的CRP[ OR值（95% CI）=3.68（1.44，9.40）， P=0.006]可能是AS-PCAD的危险因素。 结论:AS患者发生PCAD概率较高，尤其对于青少年型AS、持续炎症状态，合并贫血的AS患者，更需要警惕发生PCAD的风险，早期筛查。

目的:探讨CD4 +CD28 null T淋巴细胞及炎性因子γ-干扰素(IFN-γ)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在合并糖尿病的早发冠心病(PCHD)患者发病机制中的作用。 方法:入选50例经冠状动脉造影确认的早发冠心病患者(男性≤55岁，女性≤65岁)，根据1999年WHO糖尿病的诊断标准，将入选者分为单纯早发冠心病组(28例)和2型糖尿病合并早发冠心病组(22例)。所有研究对象均通过流式细胞术检测外周血中CD4 +CD28 null T淋巴细胞的数量，采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定患者血清中炎性因子IFN-γ及TNF-α水平；对比分析两组患者外周血CD4 +CD28 null T淋巴细胞的数量、炎性因子水平，及其与冠状动脉病变程度的相关性。采用独立样本 t检验和 χ2检验。 结果:2型糖尿病合并PCHD患者外周血中CD4 +CD28 null T淋巴细胞的数量[(7.72±5.21)%]高于单纯PCHD组患者[(4.43±2.95)%]，差异有统计学意义( t＝-2.646， P<0.05)；2型糖尿病合并PCHD患者血清中炎性因子IFN-γ[(2.37±1.33) pg/ml]及TNF-α水平[(2.82±1.18) pg/ml]均高于单纯PCHD组患者[(1.00±0.23)、(1.79±0.43) pg/ml]，差异有统计学意义( t＝-4.796、-4.255， P均<0.05)。单纯PCHD患者以单支病变为主，2型糖尿病合并PCHD患者以多支病变为主( χ2＝6.411， P<0.05)；多支病变的PCHD患者血清IFN-γ[(2.01±1.12) pg/ml]、TNF-α水平[(2.55±1.25) pg/ml]高于单支病变的PCHD患者[(1.22±1.00)、(1.96±0.53) pg/ml]，差异有统计学意义( t＝-2.638、-2.146， P均<0.05)。 结论:合并糖尿病的PCHD患者较单纯PCHD患者的冠状动脉病变范围增大，可能与T淋巴细胞表面共刺激分子表达丢失及其导致的免疫性炎症有关。