目的:了解杜氏肌营养不良症（DMD）和贝氏肌营养不良症（BMD）患者群体的DMD基因变异特点。方法:横断面研究，选取2005年1月至2022年2月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的2 690例无亲缘关系的DMD和BMD 0~18岁患儿为研究对象，收集其性别、年龄、临床表现以及地区来源等基本信息并应用多重连接依赖探针扩增、二代测序Panel、Sanger测序及PCR扩增相结合的方法检测其DMD基因的变异情况，对其临床资料及基因检测结果进行描述性分析。结果:2 690例患儿中男2 648例、女42例，年龄6.0（4.0，9.0）岁。所有患儿的血清肌酸激酶值均有异常增高。检测到致病性DMD基因变异的2 618例患儿中DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为1 875例（71.6%）、231例（8.8%）和512例（19.6%）。缺失变异中，以3个外显子的缺失最为常见［15.4%（288/1 875）］，第45~50外显子是最常见的缺失区域［6.3%（119/1 875）］，第2外显子是最常见的重复区域［13.0%（30/231）］。微小变异在DMD基因的79个外显子上均有分布，无变异热点。此外还检测到46种新发现的微小变异。结论:外显子缺失是最常见的DMD基因变异类型，然后依次是微小变异和外显子重复。

目的:总结1例肝移植术后患者并发杜氏病诱发上消化道出血的急救护理与临床实践。方法:2021年11月22日吉林大学第一医院收治1例肝移植术后合并杜氏病诱发上消化道出血的患者，给予一系列治疗及护理措施，包括：识别出血表现、给予急救护理措施、营养支持治疗、建立感染防控体系、实施俯卧位通气及肺功能康复、精准免疫抑制治疗、多模式全程心理护理。结果:经过58 d的精心治疗及护理，患者康复出院。结论:杜氏病属于危急疾病，对于合并此类疾病的肝移植患者，早期明确诊断，并给予针对性的急救与预见性护理是促进患者康复的关键。

内脏利什曼病发病初期仅依靠免疫学检测及病原学检查诊断存在一定难度，易造成漏诊、误诊。本研究中3例内脏利什曼病患儿在起病初期可见较长时间的反复发热、肝脾肿大、贫血等临床表现；实验室检查提示血常规三系降低，C反应蛋白、铁蛋白、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶等不同程度升高；骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞，其中2例骨髓涂片查见大量利-杜小体，1例仅见几个散在的形态不典型的疑似利-杜小体；宏基因组学二代测序(mNGS)均检出杜氏利什曼原虫。通过本研究3例儿童内脏利什曼病的鉴别诊断及诊治中mNGS发挥的重要辅助诊断作用，旨在说明mNGS在儿童内脏利什曼病的早期诊断及疗效观察方面的可行性和应用价值。

抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变常导致一组致死性X-连锁隐性遗传肌肉疾病。其中以杜氏肌营养不良（DMD）最常见，且临床表型最严重。DMD患儿早期多表现为进行性肌无力，6岁左右便可进展为扩张型心肌病，病程终末期常死于心力衰竭或心源性猝死。近年来随着基因治疗的发展及应用，患儿骨骼肌受累的表现逐渐得到改善，但心肌的靶向治疗仍面临巨大挑战。早期有效的心脏治疗将决定患儿生活质量及远期预后。现就当前对该病导致儿童心脏损害的发病机制、临床表型及治疗等做一综述，旨在加强对dystrophin基因突变患儿心脏受损的早期关注，以利于患儿的心脏管理及治疗。

目的:对67个中原地区DMD家系的产前诊断结果进行分析，探讨DMD产前诊断的策略。方法:收集67例DMD产前诊断家系病例，综合应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)、二代测序(next generation sequencing，NGS)和Sanger测序技术明确家系先证者和孕妇的基因诊断，并对胎儿进行产前诊断，产前诊断结果用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)验证。结果:67个DMD家系中， DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为73.13%(49/67)、10.45%(7/67)和16.42%(11/67)，其中缺失热点区域为第45~52外显子。11例微小变异中，4例变异未见报道过。67位先证者母亲中28位未携带 DMD基因变异，新发变异率为41.80%，其中27例为大片段缺失新发变异。37例携带者孕妇的产前诊断中，10例胎儿为男性患者，7例胎儿为女性携带者。 结论:在DMD的产前诊断中，除检测家系中已知致病变异外，还应排除胎儿 DMD基因大片段缺失可能。未携带 DMD基因变异的先证者母亲也应进行产前诊断以排除生殖腺嵌合体可能。

内脏利什曼病合并人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者的临床表现不典型，易被误诊为其他机会性感染而导致漏诊，具有误诊率高、复发率高和病死率高的特点。现报道2例以贫血、肝脾淋巴结肿大和免疫功能重建不良为主要特征的HIV感染合并内脏利什曼病患者，均有传统内脏利什曼病疫区居留史，骨髓检查发现杜氏利什曼原虫。予葡萄糖酸锑钠治疗后，骨髓涂片未再找到杜氏利什曼原虫，但患者病情多次复发，最终均死亡。

目的:探讨 Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法:前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临床资料、心肌标志物、常规心电图、心脏磁共振成像（CMR）、超声心动图等检查指标。将患儿按年龄分为6~<8岁、8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁共5组。对照组纳入122名正常男性儿童匹配DMD患儿相应年龄组。分年龄段对DMD患儿与对照组的一般资料和CMR检查指标进行比较，同时比较各年龄段DMD患儿行超声心动图与CMR评估左心室射血分数（LVEF）的差异，组间比较采用独立样本 t检验或Mann-Whitney U检验。采用Pearson或Spearman相关分析法分析DMD患儿CMR检查指标与年龄的相关性。 结果:纳入215例DMD患儿（均为男童）和122名正常男童。6~<8岁DMD患儿75例，对照组23例；8~<10岁DMD患儿77例，对照组28例；10~<12岁DMD患儿39例，对照组23例；12~<14岁DMD患儿10例，对照组31例；14~18岁DMD患儿14例，对照组17例。DMD患儿年龄越大，肌酸激酶、肌酸激酶同工酶（CK-MB）值越低，6~<8岁组肌酸激酶为10 760（7 800，15 757）U/L，14~18岁组为2 369（1 480，6 944）U/L，6~<8岁组CK-MB为（189±17）μg/L，14~18岁组为（62±16）μg/L；肌钙蛋白I在<12岁各组中变化不明显，但在12~<14岁组有较明显升高，达到最高值0.112（0.006，0.085）μg/L。DMD患儿年龄越大，心电图异常比例越高，6~<8岁组为29.3%（22/75），14~18岁组为10/14。DMD患儿左心室舒张末期容积指数与年龄呈正相关（ r=0.18， P=0.015），左心室每搏量指数和心输出量指数均与年龄呈负相关（ r=-0.34、-0.31，均 P<0.001）。DMD患儿年龄越大，LVEF越低，其中14~18岁组的LVEF低至（49.3±3.1）%。8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁组的DMD患儿LVEF值均明显低于对照组［（57.9±5.2）%比（63.6±0.8）%、60.7%（55.9%，61.9%）比63.7%（60.2%，66.0%）、57.1%（51.8%，63.4%）比62.1%（59.5%，64.5%）、（49.3±3.1）%比（61.6±1.3）%，均 P<0.05］。DMD患儿年龄越大，钆对比剂延迟强化（LGE）发生率越高，6~<8岁组为22%（11/51），12~<14岁组为13/14，14~18岁组均发生LGE。在6~<8岁组与8~<10岁组，超声心动图测出的LVEF均高于CMR测出的LVEF［63.2%（60.1%，66.4%）比59.1%（55.4%，62.9%）、（62.8±5.2）%比（57.9±5.2）%，均 P<0.001］。 结论:DMD患儿在病程早期即存在心脏受累，且随着年龄增加和病程延长，心脏损伤发生率逐渐提高。

目的:探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法:选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料，应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家系6先证者的母亲进行助孕，采集7个家系的先证者、先证者母亲及其他患者的外周静脉血样、家系1 ~ 4胎儿的羊水、家系6体外培养胚胎的细胞，提取基因组DNA，用多重连接探针扩增(MLPA)对 DMD基因进行检测，对家系1 ~ 3、5 ~ 6先证者、其他患者、胎儿、体外培养胚胎进行基于短串联重复序列(STR)/单核苷酸多态性(SNP)的单体型分析。 结果:MLPA检测结果显示，家系1 ~ 4、5、7的先证者与胎儿/先证者弟弟存在相同的 DMD基因变异，其母亲 DMD基因均未见异常；家系6的先证者仅与1枚体外培养胚胎(共9枚)存在相同的 DMD基因变异，其母亲与通过PGT-M成功助孕胎儿的 DMD基因均未见异常。STR单体型分析结果显示家系1 ~ 3、5的先证者与胎儿/先证者弟弟均遗传了相同的母源X染色体；SNP单体型分析结果显示，家系6先证者仅与1枚体外培养的胚胎(共9枚)继承了相同的母源X染色体。家系1胎儿与家系6中PGT-M助孕成功胎儿出生后随访均健康，家系2 ~ 3先证者的母亲选择了引产。 结论:基于STR/SNP的单体型分析是判断性腺嵌合体的有效方法，对生育过 DMD基因变异患儿而外周血基因型正常的女性应考虑性腺嵌合体风险，再次妊娠时建议进行产前诊断与生殖干预，避免缺陷患儿的出生。

目的:分析两性霉素B脂质体（L-AmB）治疗以肾损害为突出表现的黑热病病例的诊疗过程，为该病的临床诊疗提供理论依据。方法:采用回顾性分析方法，对1例于2020年6月30日至西安交通大学第一附属医院感染性疾病科就诊的以肾损害为突出表现的黑热病病例的临床资料、诊疗经过和实验室检查结果进行分析。结果:患者女，56岁，出现发热（最高体温38.2 ℃）、畏寒症状。临床实验室检查结果显示，血红蛋白（55 g/L）、红细胞（2.68 × 10 12个/L）、白细胞（1.06 × 10 9个/L）及血小板计数（8.00 × 10 9个/L）均降低，肾功能示尿素氮及尿肌酐异常，脾大等，经血和骨髓杜氏利什曼原虫检测确诊为黑热病合并肾功能不全。在连续肾脏替代治疗（CRRT）辅助下，经L-AmB小剂量起始缓慢加量并小剂量维持治疗后，患者体温恢复正常，血常规示三系细胞逐渐升高，肾功能示尿素氮及肌酐逐渐下降，脾脏回缩；6个月后复查随访无复发，且肾功能恢复正常。 结论:L-AmB治疗以肾损害为突出表现的黑热病安全有效，患者不仅病原学治愈，且肾功能得以恢复。

杜氏溃疡是指原本正常走行的小动脉在某一部位出现管径持续、异常增粗（为1~3 mm）且迂曲走行的病理情况，这些病变动脉通常从黏膜的小溃疡（2~5 mm）中凸出。胃小弯侧（距贲门6 cm以内）是杜氏溃疡的最高发部位。杜氏溃疡出血是一种罕见的急性消化道出血，占消化道急性出血的1%~2%。笔者分享1例位于食管齿状线附近的贲门杜氏溃疡出血手术视频，该例位置特殊的患者以腹腔镜胃内手术联合胃镜成功止血。